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कैंसर के जोखिम को मापने वाले BRCA परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

कैंसर के जोखिम को मापने वाले BRCA परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

क्या आपकी मां, चाची, बहन या परिवार के किसी करीबी सदस्य को कभी स्तन कैंसर हुआ है? ऐसा होने पर, मन में डर और चिंता होना स्वाभाविक है, और यह सोचना भी स्वाभाविक है कि "क्या मुझे भी यह बीमारी हो जाएगी?" अक्सर, इस प्रकार के कैंसर का संबंध आनुवंशिक जोखिम से हो सकता है। आज हम एक विशेष परीक्षण के बारे में बात करेंगे जो इस आनुवंशिक जोखिम का पता लगाता है। यह BRCA जीन परीक्षण है।

सरल शब्दों में कहें तो, यह बीआरसीए टेस्ट क्या है?

ठीक है, चलिए इसे ऐसे समझते हैं। हमारे शरीर में दो प्रकार के जीन होते हैं जिन्हें BRCA1 और BRCA2 कहते हैं। इनका मुख्य कार्य शरीर की कोशिकाओं के DNA की मरम्मत करना और कैंसर कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने से रोकना है। ये शरीर के रक्षक की तरह हैं। इसीलिए इन्हें ट्यूमर सप्रेसर जीन भी कहते हैं।

अब सोचिए, अगर इन सुरक्षात्मक जीनों में कोई दोष या उत्परिवर्तन हो जाए तो क्या होगा? तब कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि को रोकने वाली प्रक्रिया कमजोर हो जाती है। इससे स्तन कैंसर, अंडाशय कैंसर और कई अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि ये BRCA जीन उत्परिवर्तन आनुवंशिक होते हैं। इसका मतलब है कि ये मां से बच्चे में जा सकते हैं। BRCA परीक्षण में आपके रक्त का नमूना लिया जाता है और यह जांचा जाता है कि क्या आपके BRCA1 या BRCA2 जीन में कोई जोखिम उत्परिवर्तन है।

क्या सभी को यह बीआरसीए टेस्ट करवाना चाहिए?

नहीं, बिलकुल नहीं। BRCA जीन में ये दोष समाज में बहुत आम नहीं हैं। इसलिए, डॉक्टर इस परीक्षण की सलाह तभी देते हैं जब आपमें कुछ खास जोखिम कारक मौजूद हों। यह परीक्षण केवल जिज्ञासावश कराने के लिए नहीं है।

तो, डॉक्टर किस तरह के लोगों को यह टेस्ट कराने की सलाह देंगे? चलिए देखते हैं।

जोखिम कारक एक सरल व्याख्या
व्यक्तिगत कैंसर का इतिहास यदि आपको स्वयं स्तन कैंसर हुआ है, विशेषकर यदि यह 50 वर्ष की आयु से पहले हुआ हो। या यदि आपको स्तन और अंडाशय दोनों का कैंसर हुआ हो।
परिवार में कैंसर का इतिहास यदि आपके परिवार के एक या अधिक सदस्यों (जैसे आपकी माँ, बहन, बेटी, चाची) को स्तन कैंसर हुआ है, विशेषकर यदि किसी पुरुष को स्तन कैंसर हुआ है, तो यह भी एक मजबूत कारक है।
पहले से ही पहचाना गया BRCA दोष यदि आपके परिवार में किसी व्यक्ति में पहले से ही बीआरसीए जीन दोष की पुष्टि हो चुकी है।
अन्य प्रकार के कैंसर यदि आपके परिवार में किसी को अंडाशय का कैंसर, अग्नाशय का कैंसर या प्रोस्टेट कैंसर हुआ हो।
दुर्लभ आनुवंशिक रोग यदि आपके परिवार में किसी को भी ऐसी अन्य वंशानुगत स्थितियां हैं जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाती हैं, जैसे कि काउडन सिंड्रोम या ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आपको यह परीक्षण करवाना है या नहीं, इसका निर्णय स्वयं नहीं लेना चाहिए। बेहतर होगा कि आप इस बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करें और उनकी सलाह के आधार पर निर्णय लें।

BRCA टेस्ट से हमें क्या जानकारी मिल सकती है?

यदि इस परीक्षण से पुष्टि होती है कि आपमें बीआरसीए जीन दोष है, तो इसका मतलब है कि आपको कुछ प्रकार के कैंसर होने का खतरा सामान्य से अधिक है

इस पर गौर करें: BRCA जीन उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को सामान्य आबादी की तुलना में 80 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर होने का खतरा छह गुना अधिक होता है । यह कैंसर कम उम्र में होने और दोनों स्तनों को प्रभावित करने की अधिक संभावना रखता है।

स्तन कैंसर के अलावा, यह आनुवंशिक दोष कई अन्य प्रकार के कैंसर के जोखिम को भी बढ़ा सकता है:

  • अंडाशय का कैंसर : इससे संबंधित अन्य रोग फैलोपियन ट्यूब का कैंसर और पेरिटोनियल कैंसर हैं।
  • प्रोस्टेट कैंसर : पुरुषों के लिए।
  • अग्न्याशय का कैंसर
  • फैंकोनी एनीमिया : एक दुर्लभ प्रकार का कैंसर जो बचपन में हो सकता है।

परीक्षा से पहले, परीक्षा के दौरान और परीक्षा के बाद क्या होता है?

यह प्रक्रिया उतनी जटिल नहीं है जितना आप सोच रहे होंगे।

परीक्षा से पहले

आपको आमतौर पर एक जेनेटिक काउंसलर के पास भेजा जाएगा। ये वे लोग होते हैं जिन्हें जीन, आनुवंशिकता और कैंसर के जोखिम के बारे में विशेषज्ञता प्राप्त होती है। वे आपको निम्नलिखित बातें समझाएंगे:

  • टेस्ट का परिणाम 'पॉजिटिव' या 'नेगेटिव' होने का क्या मतलब है?
  • इस परिणाम से आपके कैंसर के जोखिम पर क्या प्रभाव पड़ता है?
  • इस परिणाम का आपके परिवार के बाकी सदस्यों (बच्चों, भाई-बहनों) पर क्या प्रभाव पड़ेगा?

परीक्षण के दौरान

यह बहुत आसान है। इसमें बस आपकी बांह की नस से खून का एक नमूना लिया जाता है। ठीक वैसे ही जैसे नियमित रक्त परीक्षण के लिए खून दिया जाता है। सुई लगाते समय आपको थोड़ा दर्द महसूस हो सकता है, लेकिन पूरी प्रक्रिया में पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

परीक्षण के बाद

परिणाम आने में कई सप्ताह लग सकते हैं। परिणाम आने के बाद, आपको अपने जेनेटिक काउंसलर से दोबारा मिलना चाहिए। वे आपको परिणामों को समझने में मदद करेंगे और आगे क्या कदम उठाने हैं, इस बारे में चर्चा करेंगे।

इन परिणामों का क्या अर्थ है?

इसके तीन प्रकार के परिणाम हो सकते हैं। आइए, इनके बारे में एक-एक करके विस्तार से चर्चा करें।

परिणाम प्रकार इसका क्या मतलब है?
1. परिणाम सकारात्मक है।
अर्थ इसका मतलब है कि आपके BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन है जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि, इसका यह मतलब नहीं है कि आपको कैंसर है या निश्चित रूप से हो जाएगा। इसका सिर्फ यह मतलब है कि आपका जोखिम अधिक है।
आगे क्या करना है? अब आप अपने जोखिम को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं। अपने डॉक्टर से इस बारे में चर्चा करने के बाद, आप निम्नलिखित बातों पर विचार कर सकते हैं:
  • सबसे अधिक बार किए जाने वाले परीक्षण:मैमोग्राम और ब्रेस्ट एमआरआई स्कैन जैसे परीक्षण औसत व्यक्ति की तुलना में अधिक बार करवाना।
  • कैंसर रोधी दवाएं: डॉक्टर के निर्देशानुसार टैमोक्सिफेन जैसी दवाओं का उपयोग।
  • निवारक सर्जरी: कैंसर होने से पहले ही उसके जोखिम को कम करने के लिए स्वस्थ स्तन (प्रोफिलैक्टिक मास्टेक्टॉमी) या अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब (प्रोफिलैक्टिक रूप से अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाना) को सर्जरी द्वारा हटाने पर विचार करें। ये महत्वपूर्ण निर्णय हैं और इन पर अपने डॉक्टर से सावधानीपूर्वक चर्चा करनी चाहिए।
2. परिणाम नकारात्मक है।
अर्थ इसका मतलब है कि आपके शरीर में BRCA जीन दोष नहीं है। यानी आपके बच्चों को आपसे BRCA जीन दोष विरासत में नहीं मिलेगा।
लेकिन... इसका यह मतलब नहीं है कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा। इसका सीधा सा अर्थ है कि कैंसर का खतरा आम लोगों के बराबर है। हालांकि, अगर आपके परिवार में कैंसर का इतिहास रहा है, तो हो सकता है कि आपके जीन में कोई ऐसा उत्परिवर्तन हो जो कैंसर का खतरा बढ़ा दे। इस बारे में अपने आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।
3. परिणाम अनिश्चित है (अनिश्चित / VUS)
अर्थ यह थोड़ा जटिल है। इसका मतलब यह है कि आपके BRCA जीन में एक परिवर्तन ('वेरिएंट') है, लेकिन वैज्ञानिक अभी तक निश्चित नहीं हैं कि यह परिवर्तन हानिकारक है, जिससे कैंसर का खतरा बढ़ता है, या यह एक सामान्य, हानिरहित परिवर्तन है। इसे 'अज्ञात महत्व का वेरिएंट (VUS)' कहा जाता है।
आगे क्या करना है? अभी घबराएं नहीं। आपके जेनेटिक काउंसलर आपको इसके बारे में विस्तार से समझाएंगे। आपको परिवार के अन्य सदस्यों की भी जांच करवानी पड़ सकती है या भविष्य में कोई नई जानकारी मिलने पर आपको सूचित किया जा सकता है। फिलहाल, इस तरह के परिणाम को आमतौर पर नेगेटिव माना जाता है।

मुख्य संदेश

  • बीआरसीए टेस्ट एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण है जो स्तन, अंडाशय और कई अन्य प्रकार के कैंसर के लिए वंशानुगत जोखिम का पता लगाता है।
  • यह ऐसा परीक्षण नहीं है जो हर किसी को करवाना चाहिए। डॉक्टर इसे केवल कुछ जोखिम कारकों वाले लोगों के लिए ही सुझाते हैं, जैसे कि कैंसर का पारिवारिक इतिहास।
  • पॉजिटिव रिजल्ट का मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है। इसका मतलब यह है कि आपको कैंसर होने का खतरा अधिक है और आप उस खतरे को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं।
  • परिणाम प्राप्त होने से पहले और बाद में डॉक्टर और जेनेटिक काउंसलर से इस बारे में चर्चा करना बहुत महत्वपूर्ण है।
  • ज्ञान ही शक्ति है। अपने जोखिमों के बारे में जागरूक होना, अपने और अपने परिवार के भविष्य के स्वास्थ्य की रक्षा करने में एक महत्वपूर्ण कदम है।

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⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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कैंसर के जोखिम को मापने वाले BRCA परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

कैंसर के जोखिम को मापने वाले BRCA परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

क्या आपकी मां, चाची, बहन या परिवार के किसी करीबी सदस्य को कभी स्तन कैंसर हुआ है? ऐसा होने पर, मन में डर और चिंता होना स्वाभाविक है, और यह सोचना भी स्वाभाविक है कि "क्या मुझे भी यह बीमारी हो जाएगी?" अक्सर, इस प्रकार के कैंसर का संबंध आनुवंशिक जोखिम से हो सकता है। आज हम एक विशेष परीक्षण के बारे में बात करेंगे जो इस आनुवंशिक जोखिम का पता लगाता है। यह BRCA जीन परीक्षण है।

सरल शब्दों में कहें तो, यह बीआरसीए टेस्ट क्या है?

ठीक है, चलिए इसे ऐसे समझते हैं। हमारे शरीर में दो प्रकार के जीन होते हैं जिन्हें BRCA1 और BRCA2 कहते हैं। इनका मुख्य कार्य शरीर की कोशिकाओं के DNA की मरम्मत करना और कैंसर कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने से रोकना है। ये शरीर के रक्षक की तरह हैं। इसीलिए इन्हें ट्यूमर सप्रेसर जीन भी कहते हैं।

अब सोचिए, अगर इन सुरक्षात्मक जीनों में कोई दोष या उत्परिवर्तन हो जाए तो क्या होगा? तब कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि को रोकने वाली प्रक्रिया कमजोर हो जाती है। इससे स्तन कैंसर, अंडाशय कैंसर और कई अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि ये BRCA जीन उत्परिवर्तन आनुवंशिक होते हैं। इसका मतलब है कि ये मां से बच्चे में जा सकते हैं। BRCA परीक्षण में आपके रक्त का नमूना लिया जाता है और यह जांचा जाता है कि क्या आपके BRCA1 या BRCA2 जीन में कोई जोखिम उत्परिवर्तन है।

क्या सभी को यह बीआरसीए टेस्ट करवाना चाहिए?

नहीं, बिलकुल नहीं। BRCA जीन में ये दोष समाज में बहुत आम नहीं हैं। इसलिए, डॉक्टर इस परीक्षण की सलाह तभी देते हैं जब आपमें कुछ खास जोखिम कारक मौजूद हों। यह परीक्षण केवल जिज्ञासावश कराने के लिए नहीं है।

तो, डॉक्टर किस तरह के लोगों को यह टेस्ट कराने की सलाह देंगे? चलिए देखते हैं।

जोखिम कारक एक सरल व्याख्या
व्यक्तिगत कैंसर का इतिहास यदि आपको स्वयं स्तन कैंसर हुआ है, विशेषकर यदि यह 50 वर्ष की आयु से पहले हुआ हो। या यदि आपको स्तन और अंडाशय दोनों का कैंसर हुआ हो।
परिवार में कैंसर का इतिहास यदि आपके परिवार के एक या अधिक सदस्यों (जैसे आपकी माँ, बहन, बेटी, चाची) को स्तन कैंसर हुआ है, विशेषकर यदि किसी पुरुष को स्तन कैंसर हुआ है, तो यह भी एक मजबूत कारक है।
पहले से ही पहचाना गया BRCA दोष यदि आपके परिवार में किसी व्यक्ति में पहले से ही बीआरसीए जीन दोष की पुष्टि हो चुकी है।
अन्य प्रकार के कैंसर यदि आपके परिवार में किसी को अंडाशय का कैंसर, अग्नाशय का कैंसर या प्रोस्टेट कैंसर हुआ हो।
दुर्लभ आनुवंशिक रोग यदि आपके परिवार में किसी को भी ऐसी अन्य वंशानुगत स्थितियां हैं जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाती हैं, जैसे कि काउडन सिंड्रोम या ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आपको यह परीक्षण करवाना है या नहीं, इसका निर्णय स्वयं नहीं लेना चाहिए। बेहतर होगा कि आप इस बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करें और उनकी सलाह के आधार पर निर्णय लें।

BRCA टेस्ट से हमें क्या जानकारी मिल सकती है?

यदि इस परीक्षण से पुष्टि होती है कि आपमें बीआरसीए जीन दोष है, तो इसका मतलब है कि आपको कुछ प्रकार के कैंसर होने का खतरा सामान्य से अधिक है

इस पर गौर करें: BRCA जीन उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को सामान्य आबादी की तुलना में 80 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर होने का खतरा छह गुना अधिक होता है । यह कैंसर कम उम्र में होने और दोनों स्तनों को प्रभावित करने की अधिक संभावना रखता है।

स्तन कैंसर के अलावा, यह आनुवंशिक दोष कई अन्य प्रकार के कैंसर के जोखिम को भी बढ़ा सकता है:

  • अंडाशय का कैंसर : इससे संबंधित अन्य रोग फैलोपियन ट्यूब का कैंसर और पेरिटोनियल कैंसर हैं।
  • प्रोस्टेट कैंसर : पुरुषों के लिए।
  • अग्न्याशय का कैंसर
  • फैंकोनी एनीमिया : एक दुर्लभ प्रकार का कैंसर जो बचपन में हो सकता है।

परीक्षा से पहले, परीक्षा के दौरान और परीक्षा के बाद क्या होता है?

यह प्रक्रिया उतनी जटिल नहीं है जितना आप सोच रहे होंगे।

परीक्षा से पहले

आपको आमतौर पर एक जेनेटिक काउंसलर के पास भेजा जाएगा। ये वे लोग होते हैं जिन्हें जीन, आनुवंशिकता और कैंसर के जोखिम के बारे में विशेषज्ञता प्राप्त होती है। वे आपको निम्नलिखित बातें समझाएंगे:

  • टेस्ट का परिणाम 'पॉजिटिव' या 'नेगेटिव' होने का क्या मतलब है?
  • इस परिणाम से आपके कैंसर के जोखिम पर क्या प्रभाव पड़ता है?
  • इस परिणाम का आपके परिवार के बाकी सदस्यों (बच्चों, भाई-बहनों) पर क्या प्रभाव पड़ेगा?

परीक्षण के दौरान

यह बहुत आसान है। इसमें बस आपकी बांह की नस से खून का एक नमूना लिया जाता है। ठीक वैसे ही जैसे नियमित रक्त परीक्षण के लिए खून दिया जाता है। सुई लगाते समय आपको थोड़ा दर्द महसूस हो सकता है, लेकिन पूरी प्रक्रिया में पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

परीक्षण के बाद

परिणाम आने में कई सप्ताह लग सकते हैं। परिणाम आने के बाद, आपको अपने जेनेटिक काउंसलर से दोबारा मिलना चाहिए। वे आपको परिणामों को समझने में मदद करेंगे और आगे क्या कदम उठाने हैं, इस बारे में चर्चा करेंगे।

इन परिणामों का क्या अर्थ है?

इसके तीन प्रकार के परिणाम हो सकते हैं। आइए, इनके बारे में एक-एक करके विस्तार से चर्चा करें।

परिणाम प्रकार इसका क्या मतलब है?
1. परिणाम सकारात्मक है।
अर्थ इसका मतलब है कि आपके BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन है जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि, इसका यह मतलब नहीं है कि आपको कैंसर है या निश्चित रूप से हो जाएगा। इसका सिर्फ यह मतलब है कि आपका जोखिम अधिक है।
आगे क्या करना है? अब आप अपने जोखिम को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं। अपने डॉक्टर से इस बारे में चर्चा करने के बाद, आप निम्नलिखित बातों पर विचार कर सकते हैं:
  • सबसे अधिक बार किए जाने वाले परीक्षण:मैमोग्राम और ब्रेस्ट एमआरआई स्कैन जैसे परीक्षण औसत व्यक्ति की तुलना में अधिक बार करवाना।
  • कैंसर रोधी दवाएं: डॉक्टर के निर्देशानुसार टैमोक्सिफेन जैसी दवाओं का उपयोग।
  • निवारक सर्जरी: कैंसर होने से पहले ही उसके जोखिम को कम करने के लिए स्वस्थ स्तन (प्रोफिलैक्टिक मास्टेक्टॉमी) या अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब (प्रोफिलैक्टिक रूप से अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाना) को सर्जरी द्वारा हटाने पर विचार करें। ये महत्वपूर्ण निर्णय हैं और इन पर अपने डॉक्टर से सावधानीपूर्वक चर्चा करनी चाहिए।
2. परिणाम नकारात्मक है।
अर्थ इसका मतलब है कि आपके शरीर में BRCA जीन दोष नहीं है। यानी आपके बच्चों को आपसे BRCA जीन दोष विरासत में नहीं मिलेगा।
लेकिन... इसका यह मतलब नहीं है कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा। इसका सीधा सा अर्थ है कि कैंसर का खतरा आम लोगों के बराबर है। हालांकि, अगर आपके परिवार में कैंसर का इतिहास रहा है, तो हो सकता है कि आपके जीन में कोई ऐसा उत्परिवर्तन हो जो कैंसर का खतरा बढ़ा दे। इस बारे में अपने आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।
3. परिणाम अनिश्चित है (अनिश्चित / VUS)
अर्थ यह थोड़ा जटिल है। इसका मतलब यह है कि आपके BRCA जीन में एक परिवर्तन ('वेरिएंट') है, लेकिन वैज्ञानिक अभी तक निश्चित नहीं हैं कि यह परिवर्तन हानिकारक है, जिससे कैंसर का खतरा बढ़ता है, या यह एक सामान्य, हानिरहित परिवर्तन है। इसे 'अज्ञात महत्व का वेरिएंट (VUS)' कहा जाता है।
आगे क्या करना है? अभी घबराएं नहीं। आपके जेनेटिक काउंसलर आपको इसके बारे में विस्तार से समझाएंगे। आपको परिवार के अन्य सदस्यों की भी जांच करवानी पड़ सकती है या भविष्य में कोई नई जानकारी मिलने पर आपको सूचित किया जा सकता है। फिलहाल, इस तरह के परिणाम को आमतौर पर नेगेटिव माना जाता है।

मुख्य संदेश

  • बीआरसीए टेस्ट एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण है जो स्तन, अंडाशय और कई अन्य प्रकार के कैंसर के लिए वंशानुगत जोखिम का पता लगाता है।
  • यह ऐसा परीक्षण नहीं है जो हर किसी को करवाना चाहिए। डॉक्टर इसे केवल कुछ जोखिम कारकों वाले लोगों के लिए ही सुझाते हैं, जैसे कि कैंसर का पारिवारिक इतिहास।
  • पॉजिटिव रिजल्ट का मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है। इसका मतलब यह है कि आपको कैंसर होने का खतरा अधिक है और आप उस खतरे को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं।
  • परिणाम प्राप्त होने से पहले और बाद में डॉक्टर और जेनेटिक काउंसलर से इस बारे में चर्चा करना बहुत महत्वपूर्ण है।
  • ज्ञान ही शक्ति है। अपने जोखिमों के बारे में जागरूक होना, अपने और अपने परिवार के भविष्य के स्वास्थ्य की रक्षा करने में एक महत्वपूर्ण कदम है।

बीआरसीए परीक्षण, स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि कैंसर, आनुवंशिक परीक्षण, कैंसर का खतरा, स्तन कैंसर का खतरा, आनुवंशिक परीक्षण, डिम्बग्रंथि कैंसर, वंशानुगत कैंसर का खतरा
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