क्या आपके शिशु के गाल फूले हुए और जबड़ा बड़ा लगता है? यह चेरुबिज़्म हो सकता है। आइए इस बारे में बात करते हैं!

हो सकता है कि आप अपने बच्चे के चेहरे में आए थोड़े बदलाव को लेकर थोड़ा चिंतित हों, खासकर जब उसके गाल फूले हुए दिख रहे हों। या क्या डॉक्टर ने आपको उसकी ठुड्डी में आए बदलाव के बारे में बताया है? हम इस स्थिति को (चेरुबिज़्म) कहते हैं। नाम थोड़ा अटपटा लग सकता है, लेकिन चलिए इसे सरल रखते हैं। यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, लेकिन इसके बारे में जानना ज़रूरी है।

चेरुबिज़्म क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, चेरुबिज़्म एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह तब होता है जब बच्चे के जबड़े की हड्डी में स्वस्थ हड्डी के ऊतकों के स्थान पर असामान्य ऊतक विकसित हो जाते हैं। यह असामान्य ऊतक कैंसरयुक्त नहीं होता और आमतौर पर दर्द रहित होता है। हालांकि, इसके कारण बच्चे का जबड़ा दोनों तरफ से चौड़ा हो सकता है और उसके गाल गोल और फूले हुए दिख सकते हैं । कुछ बच्चों के दांत गिर सकते हैं या अनियमित रूप से उग सकते हैं। चेरुबिज़्म शरीर की अन्य हड्डियों को प्रभावित नहीं करता, केवल जबड़े की हड्डी को प्रभावित करता है।

ये लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई नहीं देते। ये आमतौर पर 2 से 7 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। इस स्थिति की गंभीरता हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकती है। कुछ बच्चों में कोई लक्षण नहीं दिखते, या लक्षण बहुत हल्के और मुश्किल से नज़र आने वाले होते हैं। हालांकि, अधिक गंभीर मामलों में, बच्चे को बोलने, निगलने या यहां तक ​​कि सांस लेने में भी कठिनाई हो सकती है।

सबसे अच्छी बात यह है कि शिशु के चेहरे पर दिखने वाली यह समस्या अक्सर वयस्क होने तक बिना इलाज के अपने आप ठीक हो जाती है। डॉक्टर हमेशा इस स्थिति पर नज़र रखते हैं और इलाज की सलाह तभी देते हैं जब लक्षण गंभीर हों या इससे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता पर काफी असर पड़ रहा हो।

चेरुबिज़्म कितना आम है?

चेरुबिज़्म एक बहुत आम स्थिति नहीं है। शोधकर्ताओं को ठीक-ठीक पता नहीं है कि कितने लोग इससे पीड़ित हैं, लेकिन उन्होंने प्रकाशित चिकित्सा लेखों के आधार पर कुछ अनुमान लगाए हैं। 2019 के एक अध्ययन में पाया गया कि चिकित्सा साहित्य में चेरुबिज़्म के 513 मामले दर्ज हैं। इससे आप अंदाजा लगा सकते हैं कि यह कितनी दुर्लभ स्थिति है।

चेरुबिज़्म के लक्षण क्या हैं?

चेरुबिज़्म के सामान्य लक्षण ये हैं:

• जबड़े की निचली हड्डी (मैंडिबल) अपेक्षा से अधिक चौड़ी है।
• बच्चे के जबड़े के क्षेत्र में सिस्ट जैसी गांठें ।
• गोल, फूले हुए गाल।
• दांतों के आकार में परिवर्तन, दांतों का गायब होना, या फंसे हुए दांत।

कुछ बच्चों में ये लक्षण भी हो सकते हैं:

• आंखें उभरी हुई और ऊपर की ओर देखती हुई प्रतीत होती हैं। आंख का सफेद भाग (स्क्लेरा) काली पुतली के नीचे दिखाई देता है।
• ऊपरी जबड़े में मौजूद अतिरिक्त ऊतक आंख और उससे जुड़ी नसों को प्रभावित करता है, जिससे दृष्टि हानि या धीरे-धीरे दृष्टि हानि हो सकती है।
• मुंह से सांस लेना।
• खर्राटे लेना।
• ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया।
• बोलने या निगलने में कठिनाई।

चेरुबिज़्म के क्या कारण हैं?

चेरुबिज़्म के अधिकांश मामले (90% से अधिक) `SH3BP2` नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

यह `SH3BP2` जीन हमारे शरीर को `SH3BP2` प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है। यह प्रोटीन पुरानी हड्डी के ऊतकों को हटाने और नए हड्डी के ऊतकों के निर्माण (हड्डी पुनर्निर्माण) की प्रक्रिया में शामिल होता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण शरीर इस `SH3BP2` प्रोटीन का अत्यधिक उत्पादन करता है।

जब इस प्रोटीन का उत्पादन अधिक मात्रा में होता है, तो जबड़े की हड्डी में सूजन आ जाती है। इससे ऑस्टियोक्लास्ट नामक कोशिकाओं का उत्पादन भी बढ़ जाता है। ऑस्टियोक्लास्ट एक प्रकार की कोशिका है जो शरीर द्वारा अनावश्यक अस्थि ऊतकों को तोड़ने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। हालांकि, जब इन कोशिकाओं की संख्या बहुत अधिक हो जाती है, तो वे जबड़े की हड्डी में अनावश्यक अस्थि ऊतकों को तोड़ना शुरू कर देती हैं। अस्थि का यह असामान्य क्षरण, SH3BP2 की वृद्धि के कारण होने वाली सूजन के साथ मिलकर, जबड़े की हड्डी में सिस्ट जैसी गांठों का निर्माण करता है। ये गांठें धीरे-धीरे बड़ी होती जाती हैं, जिससे इस स्थिति के विशिष्ट लक्षण (चेरुबिज़्म) दिखाई देते हैं।

हालांकि, चेरुबिज़्म से पीड़ित कुछ बच्चों में SH3BP2 जीन उत्परिवर्तन नहीं होता है। ऐसे मामलों में, अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन जिम्मेदार हो सकते हैं। लेकिन शोधकर्ताओं ने अभी तक यह स्पष्ट रूप से नहीं बताया है कि वे उत्परिवर्तन कौन से हैं।

क्या (चेरुबवाद) एक ऐसी चीज है जो पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है?

जी हां, कई बच्चों को चेरुबिज़्म नामक बीमारी पैदा करने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है। यह स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न के तहत पीढ़ी दर पीढ़ी आगे बढ़ती है। सरल शब्दों में कहें तो, यदि माता-पिता में से किसी एक को यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, तो बच्चे को भी इसके होने की संभावना रहती है।

हालांकि, कुछ बच्चों में यह स्थिति तब भी विकसित हो सकती है जब परिवार में किसी को भी पहले यह बीमारी न हुई हो। शोधकर्ता इसे 'डी नोवो म्यूटेशन' कहते हैं। यानी, एक नया आनुवंशिक परिवर्तन जो किसी व्यक्ति में बिना किसी पारिवारिक इतिहास के होता है।

इसलिए, हालांकि चेरुबिज़्म आमतौर पर वंशानुगत होता है, लेकिन हमेशा ऐसा नहीं होता। भले ही परिवार में किसी को यह स्थिति न हो, डॉक्टर चेरुबिज़्म को एक संभावित निदान मानते हैं।

क्या चेरुबिज़्म से जुड़ी अन्य स्थितियाँ भी हैं?

कुछ बच्चों में, चेरुबिज़्म किसी अन्य आनुवंशिक स्थिति के हिस्से के रूप में भी हो सकता है। इनमें से कुछ संबंधित स्थितियाँ इस प्रकार हैं:

• (फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम)
• (जैफ-कैंपनासी सिंड्रोम)
• (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1)
• (नूनन सिंड्रोम)
• (रमोन सिंड्रोम)

ऐसे मामलों में, चेरुबिज़्म का कारण SH3BP2 जीन उत्परिवर्तन नहीं होता है। इसके बजाय, सिंड्रोम से जुड़े अन्य आनुवंशिक परिवर्तन इसके लिए जिम्मेदार होते हैं।

डॉक्टर चेरुबिज़्म का निदान कैसे करते हैं?

डॉक्टर चेरुबिज़्म का निदान करने के लिए इन चरणों का पालन करते हैं:

• शारीरिक परीक्षण: इसमें बच्चे में असामान्य रूप से चौड़ा जबड़ा, गायब दांत या दंत संबंधी समस्याओं (चेरुबिज़्म) जैसे लक्षणों की जांच करना शामिल है।
• इमेजिंग टेस्ट करवाना: इनमें एक्स-रे या सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) जैसे टेस्ट शामिल हैं। ये जबड़े की हड्डी की स्थिति का बेहतर आकलन करने में मदद कर सकते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण का आदेश देना: ये परीक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच के लिए किए जाते हैं।

डॉक्टरों को फाइब्रस डिसप्लेसिया या एन्यूरिज्मल बोन सिस्ट जैसी समान लक्षणों वाली अन्य स्थितियों को भी खारिज करने की आवश्यकता होती है, और यह निर्धारित करने की भी आवश्यकता होती है कि क्या चेरुबिज़्म एक आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा है।

चेरुबिज़्म के उपचार क्या हैं?

चेरुबिज़्म से पीड़ित अधिकांश बच्चों को किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर "प्रतीक्षा करें और देखें" का दृष्टिकोण अपनाते हैं। यानी, वे स्थिति पर नज़र रखते हैं और देखते हैं कि यह कैसे विकसित होती है। अधिकांश मामलों में, ये असामान्य ऊतक बच्चे के यौवन तक पहुँचने तक बढ़ते हैं, कुछ वर्षों तक वैसे ही रहते हैं, और फिर धीरे-धीरे सिकुड़ने लगते हैं। चेरुबिज़्म के लक्षण आमतौर पर युवावस्था की शुरुआत तक गायब हो जाते हैं।

हालांकि, अगर आपके बच्चे को खाने या सांस लेने में परेशानी हो रही है, तो डॉक्टर सर्जरी की सलाह दे सकते हैं। हालांकि, डॉक्टर आमतौर पर असामान्य ऊतक वृद्धि रुकने के बाद ही सर्जरी की सलाह देते हैं। अगर किसी व्यक्ति में अभी भी लक्षण हैं और वह अपने चेहरे की बनावट बदलना चाहता है, तो सर्जरी पर विचार किया जा सकता है। पुनर्निर्माण सर्जरी से व्यक्ति के चेहरे को उसकी पसंद के अनुसार नया आकार दिया जा सकता है।

सहायक उपचार

चेरुबिज़्म बच्चे के जीवन के कई पहलुओं को प्रभावित कर सकता है, खासकर यदि यह स्थिति गंभीर हो। इसलिए, बच्चे को उनकी ज़रूरतों के अनुसार उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उपचार के विकल्पों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• दंत चिकित्सा: चेरुबिज़्म से पीड़ित बच्चों को दंत चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि दांत निकलवाना या प्रत्यारोपण करवाना । जबड़े में सिस्ट जैसी गांठें सिकुड़ने पर बच्चे को ब्रेसेस (ऑर्थोडॉन्टिक्स) की भी आवश्यकता पड़ सकती है।
• दृष्टि संबंधी सहायता: गंभीर मामलों में, बच्चे की दृष्टि प्रभावित हो सकती है। नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चे की दृष्टि की जांच कर उनकी आवश्यकताओं के अनुरूप सर्वोत्तम समाधान ढूंढ सकते हैं।
• बोलने और निगलने में सहायता: यदि बच्चे को बोलने या निगलने में कठिनाई होती है,एक स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट (एसएलपी) मदद कर सकता है।
• मनोवैज्ञानिक सहायता: बच्चों में मासूमियत (चेरुबिज़्म) उनके आत्मसम्मान को प्रभावित कर सकती है। अपने बच्चे से उनकी भावनाओं और इस स्थिति के उनके आत्म-बोध पर पड़ने वाले प्रभाव के बारे में बात करना महत्वपूर्ण है। अपने बच्चे को अपनी भावनाओं के बारे में बाल मनोवैज्ञानिक से बात करने से लाभ हो सकता है।

जिन लोगों में चेरुबिज़्म के लक्षण दिखते हैं, उनके भविष्य की संभावनाएं क्या हैं?

अधिकांश लोगों में 30 वर्ष की आयु तक चेरुबिज़्म के कोई लक्षण नहीं दिखते। तब तक, असामान्य ऊतक सामान्य अस्थि ऊतक से प्रतिस्थापित हो चुका होता है।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, शिशु के चेहरे की मासूमियत के लक्षण वयस्कता तक बने रह सकते हैं। यदि ऐसा होता है, तो डॉक्टर आवश्यक मार्गदर्शन और सहायता प्रदान करेंगे।

क्या चेरुबिज़्म को रोका जा सकता है?

डॉक्टरों को इस स्थिति को रोकने का कोई तरीका नहीं पता है। यदि आपके परिवार में किसी को चेरुबिज़्म है, तो गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परामर्श लेना एक अच्छा विचार हो सकता है।

मैं अपने बच्चे की देखभाल कैसे करूं?

यदि आपके बच्चे में चेरुबिज़्म है, तो इन बातों का ध्यान रखें:

• अपने बच्चे को नियमित रूप से बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले जाएं। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपको कितनी बार आना है।
• डॉक्टर द्वारा अनुशंसित समय सारणी के अनुसार अपने बच्चे की आंखों की जांच करवाएं।
• बच्चे को भावनात्मक रूप से सहारा दें। उन्हें प्रोत्साहित करें, उनसे बात करें।

मुझे डॉक्टर को कब फोन करना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण दिखाई दे तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें:

• सांस लेने में कठिनाई, जैसे खर्राटे लेना या स्लीप एपनिया ।
• निगलने में कठिनाई।
• बोलने में कठिनाई।
• नज़रों की समस्या।

यह नाम (चेरुबिज़्म) कैसे पड़ा?

इस स्थिति का नामकरण 1933 में डॉ. विलियम ए. जोन्स ने किया था। उन्होंने इसे "चेरुबिज़्म" नाम दिया क्योंकि इसके लक्षणों में बच्चों जैसा फूला हुआ चेहरा और कभी-कभी ऊपर की ओर उठी हुई आंखें शामिल हैं। उनका मानना ​​था कि ये विशेषताएं "चेरुब" से मिलती-जुलती हैं, जो कला और विभिन्न धार्मिक परंपराओं में दिखाई देने वाली एक प्यारी, देवदूत जैसी आकृति है । तब से यह नाम प्रचलित है।

अपने बच्चे में किसी दुर्लभ बीमारी के बारे में जानकर आपको गहरा सदमा लग सकता है। चेरुबिज़्म के मामले में, जन्म के समय लक्षण दिखाई नहीं देते, इसलिए जब आप अपने बच्चे के चेहरे में बदलाव देखें या डॉक्टर इसका ज़िक्र करें तो आपको चिंता हो सकती है। लेकिन याद रखें, चेरुबिज़्म के ज़्यादातर मामले बच्चे के वयस्क होने तक अपने आप ठीक हो जाते हैं।गंभीर मामलों में, डॉक्टर इस स्थिति (चेरुबिज़्म) के प्रभावों का इलाज कर सकते हैं। अपने बच्चे को भरपूर प्यार और भावनात्मक सहारा देने से उन्हें वह सारी देखभाल मिलेगी जिसकी उन्हें अपने बचपन और किशोरावस्था का भरपूर आनंद उठाने के लिए ज़रूरत है।

मुख्य संदेश

चेरुबिज़्म एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो जबड़े की हड्डी को प्रभावित करती है। इससे बच्चे के गाल फूल जाते हैं और जबड़ा चौड़ा दिखाई देता है। आमतौर पर बच्चे के बड़े होने के साथ यह स्थिति ठीक हो जाती है। हालांकि, अगर बच्चे को सांस लेने या निगलने में कठिनाई हो रही है, तो डॉक्टर से परामर्श लें। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने बच्चे को अपना प्यार और सहारा देते रहें। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि चिकित्सीय सलाह का पालन करते हुए अपने बच्चे को मजबूत बने रहने में मदद करें। चिंता न करें, इस सफर में आप अकेले नहीं हैं।

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