आपको यह जानकर बहुत चिंता हो सकती है कि आपको hATTR एमाइलॉयडोसिस नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। वास्तव में, यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। दुनिया भर में केवल 50,000 लोग ही इससे पीड़ित हैं। इसके बारे में सुनकर डर और उलझन महसूस होना स्वाभाविक है। सरल शब्दों में कहें तो, यह बीमारी हमारे शरीर में TTR नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसके परिणामस्वरूप, एमाइलॉयड नामक एक असामान्य प्रकार का प्रोटीन हमारे हृदय, गुर्दे, तंत्रिका तंत्र और पाचन तंत्र जैसे अंगों में जमा हो जाता है। फिर ये अंग ठीक से काम नहीं कर पाते। जब आप पहली बार डॉक्टर के पास जाएंगे, तो वे आपसे कई सवाल पूछेंगे। पहले से तैयार रहना बहुत ज़रूरी है। इससे आप और डॉक्टर मिलकर आपके लिए सबसे अच्छा इलाज चुन सकते हैं।
डॉक्टर के पास जाने से पहले आप क्या तैयारी करते हैं?
डॉक्टर के पास जाने से पहले इन बातों पर ध्यान देना फायदेमंद होगा।
अपने परिवार के चिकित्सीय इतिहास की सटीक जानकारी रखें।
hATTR एमाइलॉयडोसिस एक आनुवंशिक रोग है। चिकित्सकीय रूप से, यह एक "ऑटोसोमल डोमिनेंट" स्थिति है। इसका अर्थ है कि यदि आपके माता-पिता में से किसी एक में इस रोग का कारण बनने वाला जीन उत्परिवर्तन है, तो आपको इसके वंशानुगत होने की 50% संभावना है। यदि आपके माता-पिता, भाई-बहन या बच्चे में से किसी एक को इस रोग का निदान हुआ है, तो आनुवंशिक परीक्षण करवाना बहुत महत्वपूर्ण है, भले ही आपमें कोई लक्षण न हों।
याद रखें, आपके परिवार में किसी को यह बीमारी होने का मतलब यह नहीं है कि आपको भी यह बीमारी होने की 100% संभावना है। लेकिन अगर आपको पता है कि आपमें यह जीन है या नहीं, तो इससे आपको इलाज कराने में मदद मिल सकती है।
आपने जितने भी टेस्ट किए हैं, उन सभी की रिपोर्ट ले लें।
यदि आपने पहले कभी टीटीआर जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए कोई आनुवंशिक परीक्षण कराया है, तो अपने डॉक्टर को इसके बारे में बताएं। साथ ही, यदि आपके परीक्षण के परिणाम जीन की पुष्टि करते हैं, तो आपका डॉक्टर कुछ और परीक्षण कराने की सलाह देगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि hATTR रोग हृदय, यकृत और गुर्दे जैसे अन्य अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। यदि आपने हाल ही में हृदय परीक्षण (इकोकार्डियोग्राम) या रक्त परीक्षण कराया है, तो उन सभी रिपोर्टों को अवश्य साथ लाएं।
आप जो भी दवाइयां ले रहे हैं, उनकी एक सूची साथ लाएं।
आपके डॉक्टर को आपकी सभी दवाओं के बारे में जानना होगा। इसमें न केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाएं शामिल हैं, बल्कि बिना प्रिस्क्रिप्शन के मिलने वाली दर्द निवारक दवाएं, विटामिन और सप्लीमेंट भी शामिल हैं।
डॉक्टर आपसे ये सवाल पूछ सकते हैं
आपके सवालों के जवाब देने के लिए तैयार रहने से आपके डॉक्टर को आपके लिए सबसे अच्छा इलाज चुनने में मदद मिलेगी। इससे आपको अपने मन में उठने वाले किसी भी सवाल को पूछने का समय भी मिलेगा।
यहां संक्षेप में बताया गया है कि डॉक्टर आपसे क्या पूछ सकते हैं।
| पूछताछ क्षेत्र | आपसे क्या पूछा जा सकता है और आपको किन बातों का ध्यान रखना चाहिए |
|---|---|
| बीमारी का पारिवारिक इतिहास | वे पूछते हैं, "क्या आपके परिवार में किसी और को hATTR है?" हो सकता है आपके परिवार में किसी को हृदय रोग, प्रगतिशील न्यूरोपैथी , कार्पल टनल सिंड्रोम या आंतों की समस्या रही हो। हो सकता है उन्हें hATTR रहा हो और उन्हें पता न हो। इसलिए यह जानकारी उनके साथ साझा करें। |
| आनुवंशिक और नैदानिक परीक्षण | वे पूछते हैं, "क्या आपने आनुवंशिक परीक्षण करवाया है?" hATTR का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि यह कई अंगों को प्रभावित करता है। आपका डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षणों की सलाह दे सकता है: बायोप्सी (परीक्षण के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना), रक्त परीक्षण, हृदय की जांच के लिए इकोकार्डियोग्राम या कार्डियक एमआरआई , और तंत्रिका क्रिया की जांच के लिए तंत्रिका चालन परीक्षण । |
| हृदय संबंधी लक्षण | क्या आपको दिल की धड़कन तेज होना, सांस लेने में तकलीफ, व्यायाम करने में कठिनाई या पैरों में सूजन जैसे लक्षण हैं? hATTR के कारण ये प्रोटीन हृदय में जमा हो सकते हैं, जिससे दिल का दौरा, हृदय रोग या हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना (हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी) हो सकता है। यदि आपको ये लक्षण हैं, तो आपको तुरंत हृदय रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा। |
| नज़रों की समस्या | क्या आपकी दृष्टि में कोई बदलाव आया है, जैसे कि आंखों में पानी की बूंदें दिखना? टीटीआर जीन उत्परिवर्तन के लगभग 20% मामले आंखों को प्रभावित करते हैं। दृष्टि में किसी भी प्रकार के बदलाव की जांच नेत्र रोग विशेषज्ञ से करानी चाहिए। |
| चलने-फिरने और तंत्रिका संबंधी समस्याएं | क्या आपको चलने में परेशानी हो रही है? hATTR रोग के शुरुआती और सबसे आम लक्षणों में से एक है हाथों और पैरों की नसों को नुकसान (पेरिफेरल न्यूरोपैथी) । इससे दर्द, सुन्नपन और झुनझुनी जैसे लक्षण हो सकते हैं। अगर ये लक्षण आपके जीवन को प्रभावित कर रहे हैं, तो आपको ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैसी चीजों पर विचार करने की आवश्यकता हो सकती है। |
| स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की समस्याएं | क्या आपको अत्यधिक पसीना आता है, दस्त और कब्ज बारी-बारी से होते हैं, या पेशाब पर नियंत्रण रखने में कठिनाई होती है? ये स्वायत्त तंत्रिका तंत्र से जुड़ी समस्याएं हैं, जो हमारे हृदय गति, रक्तचाप और पाचन जैसी चीजों को नियंत्रित करता है, लेकिन ये हमारे नियंत्रण से बाहर हैं। इन लक्षणों का होना इस बात का संकेत हो सकता है कि आपकी hATTR की स्थिति बिगड़ रही है। |
डॉक्टर उपचार के तरीकों के बारे में भी बात करते हैं।
आपकी स्थिति की पुष्टि करने के बाद, डॉक्टर आपके साथ उपचार के विकल्पों पर चर्चा करेंगे।
क्या आपने अपनी दवा ले ली है?
hATTR को नियंत्रित करने और इसकी प्रगति को धीमा करने के लिए वर्तमान में कई दवाएं उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, ' एप्लॉन्टरसेन (वैनुआ)', 'इनोटर्सन (टेगसेडी)', 'पैटिसिरन (ऑनपैट्रो)', 'वुट्रिसिरन (एमवुट्रा)', 'टाफामिडिस (विंडामैक्स)' और 'टाफामिडिस मेग्लुमाइन (विंडाकेल)'। यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने डॉक्टर को बताएं कि क्या आपने पहले इनमें से किसी भी दवा का उपयोग किया है, क्या उनसे आपको लाभ हुआ या क्या उनसे कोई दुष्प्रभाव हुआ।
आप लिवर प्रत्यारोपण के बारे में क्या सोचते हैं?
दशकों तक, hATTR का सबसे अच्छा इलाज लिवर प्रत्यारोपण ही माना जाता था। लेकिन इसमें जटिलताओं, विशेष रूप से हृदय संबंधी जटिलताओं का खतरा बहुत अधिक होता है। नए शोध से पता चलता है कि कुछ नई दवाएं लिवर प्रत्यारोपण जितनी ही प्रभावी हो सकती हैं। इसलिए आप इस सर्जरी और अन्य उपचारों के फायदे और नुकसान के बारे में अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं।
क्या आप किसी क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेना चाहेंगे?
डॉक्टर हमेशा hATTR रोगियों की देखभाल के बेहतर तरीके खोजते रहते हैं। ऐसा करने का एक तरीका क्लिनिकल परीक्षण है। आज स्वीकृत हर दवा का परीक्षण इसी तरह किया गया है। यह आम जनता के लिए उपलब्ध होने से पहले ही नए उपचार को जानने का एक शानदार अवसर है। लेकिन इसमें कुछ जोखिम भी हैं। आप इस बारे में अपने डॉक्टर से भी पूछ सकते हैं।
मुख्य संदेश
- hATTR एमाइलॉयडोसिस एक दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी है। इसके बारे में जानने पर चिंता होना स्वाभाविक है।
- जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो अपने परिवार का मेडिकल इतिहास, आपके द्वारा कराए गए परीक्षणों के परिणाम और आपके द्वारा ली जा रही दवाओं की सूची साथ ले जाएं।
- अपने डॉक्टर को अपने लक्षणों (सीने में दर्द, सांस लेने में कठिनाई, हाथ-पैरों में सुन्नपन, दृष्टि में बदलाव) के बारे में बिना कुछ छिपाए बताएं।
- अपने डॉक्टर से उपचार के विकल्पों (दवा, सर्जरी, चिकित्सा अनुसंधान) के बारे में खुलकर बात करें और अपने सभी प्रश्न पूछें।
- बीमारी का सही निदान करके और उचित उपचार प्राप्त करके, आप इस बीमारी के साथ सफलतापूर्वक जीवन जी सकते हैं।
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