क्या आपको कभी-कभी अपने अंगों में सुन्नपन महसूस होता है? क्या खड़े होने पर आपको पेट में दर्द या चक्कर आते हैं? ये बातें भले ही सामान्य लगें, लेकिन कभी-कभी इनके पीछे कोई दुर्लभ बीमारी छिपी हो सकती है, जिसके बारे में बहुत से लोगों ने सुना भी नहीं होता और जो पीढ़ियों से चली आ रही होती है। आज हम ऐसी ही एक बीमारी, hATTR एमाइलॉयडोसिस के बारे में बात करेंगे। हालांकि यह विषय थोड़ा जटिल है, आइए इसे सरल भाषा में समझते हैं।
hATTR एमिलॉयडोसिस क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, hATTR (वंशानुगत ट्रांसथायरेटिन एमिलॉयडोसिस) एक दुर्लभ बीमारी है जो पीढ़ी दर पीढ़ी आगे बढ़ती है और समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ती जाती है। इसका कारण हमारे जीन में होने वाला परिवर्तन है, जिसे उत्परिवर्तन कहते हैं।
कल्पना कीजिए कि हमारे शरीर में सब कुछ जीन द्वारा नियंत्रित होता है। हमारे यकृत में TTR नामक एक जीन होता है। जब इस जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इससे उत्पन्न होने वाला 'ट्रांसथायरेटिन' नामक प्रोटीन भी असामान्य, विकृत आकार ले लेता है।
ये विकृत प्रोटीन आपस में मिलकर हमारे शरीर की नसों और विभिन्न अंगों में ' एमाइलॉइड ' नामक जमाव बना लेते हैं। ठीक वैसे ही जैसे गंदगी और जंग पानी के पाइप को जाम कर देते हैं, वैसे ही ये एमाइलॉइड जमाव उन अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं।
इस स्थिति के कारण पॉलीन्यूरोपैथी हो जाती है, जो मस्तिष्क से शरीर के अन्य भागों तक जाने वाली नसों को नुकसान पहुंचाती है। हालांकि यह एक गंभीर स्थिति है, लेकिन उचित उपचार से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और जीवन को सामान्य रूप से जिया जा सकता है।
hATTR रोग के लक्षण क्या हैं?
hATTR रोग शरीर के कई अंगों को प्रभावित करता है, इसलिए इसके लक्षण बहुत विविध होते हैं। कभी-कभी ये लक्षण अन्य सामान्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते-जुलते होते हैं, जिससे इस रोग का निदान करना मुश्किल हो सकता है।
इन लक्षणों के बारे में जानने के लिए नीचे दी गई तालिका देखें।
| प्रभावित तंत्र/अंग | संभावित लक्षण |
|---|---|
| तंत्रिका तंत्र | हाथों और पैरों में सुन्नपन, झुनझुनी, दर्द और फिर संवेदना का खत्म हो जाना। कार्पल टनल सिंड्रोम। चलने में कठिनाई। |
| हृदय और परिसंचरण | अनियमित हृदय गति, हृदय का आकार बढ़ना, दिल का दौरा पड़ना। निम्न रक्तचाप और खड़े होने पर बेहोशी। |
| पाचन तंत्र | बिना किसी कारण के बारी-बारी से दस्त और कब्ज होना। थोड़ा सा खाने के बाद भी पेट भरा हुआ महसूस होना। वजन कम होना। |
| गुर्दे और मूत्र प्रणाली | पेशाब करने में कठिनाई। गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी। |
| आँखें | सूखी आंखें, आंखों का बढ़ा हुआ दबाव (ग्लूकोमा), धुंधली दृष्टि। |
ध्यान रखें, इनमें से कई लक्षण जानलेवा हो सकते हैं, खासकर हृदय संबंधी समस्याएं। इसलिए यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, खासकर यदि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी हुई हो, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।
hATTR रोग का निदान कैसे किया जाता है?
क्योंकि यह बीमारी दुर्लभ है और इसके लक्षण अन्य बीमारियों से मिलते-जुलते हैं, इसलिए इसका निदान करना थोड़ा मुश्किल हो सकता है। लेकिन डॉक्टर कुछ खास बातों पर ध्यान देते हैं।
- पारिवारिक चिकित्सा इतिहास : पता करें कि क्या आपके परिवार में किसी को दिल का दौरा, हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना या अन्य तंत्रिका संबंधी विकार हुए हैं।
- लक्षणों के बारे में पूछताछ: यह पूछना कि क्या आपमें ऊपर बताए गए लक्षण हैं।
- आनुवंशिक परीक्षण: रक्त या त्वचा कोशिका के नमूने की जांच करके यह पता लगाया जाता है कि टीटीआर जीन में कोई उत्परिवर्तन है या नहीं। यह रोग की पुष्टि करने का सबसे निश्चित तरीका है।
- ऊतक बायोप्सी : पेट की त्वचा के नीचे से थोड़ी मात्रा में वसा को एक छोटी सुई की मदद से निकाला जाता है और माइक्रोस्कोप के नीचे उसकी जांच की जाती है ताकि यह देखा जा सके कि उसमें कोई एमाइलॉइड जमाव है या नहीं। चिंता न करें, यह कोई बड़ा ऑपरेशन नहीं है और इसे जल्दी से किया जा सकता है।
- अन्य परीक्षण:रक्त और मूत्र परीक्षण, तंत्रिका कार्य परीक्षण, और हृदय की कार्यप्रणाली की जांच के लिए ईसीजी और इको जैसे परीक्षण भी किए जा सकते हैं।
hATTR के उपचार क्या हैं?
hATTR रोग के उपचार के दो मुख्य लक्ष्य हैं। पहला है लक्षणों को नियंत्रित करना, और दूसरा है शरीर में दोषपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन और जमाव को कम करना या रोकना।
लक्षणों का उपचार
- हृदय संबंधी समस्याओं और शरीर में तरल पदार्थ जमा होने के लिए दवा दी जाती है।
- दस्त और कब्ज जैसी पाचन तंत्र संबंधी समस्याओं के लिए दवाएं दी जाती हैं।
- नसों के दर्द को नियंत्रित करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है।
रोग के कारण को लक्षित करके उपचार करना
ये वे मुख्य उपचार हैं जो रोग की दिशा बदल सकते हैं।
- जीन साइलेंसर दवाएं: ये दवाएं लिवर में मौजूद TTR जीन को गलत प्रोटीन बनाने से रोककर काम करती हैं। 'इनोटर्सन', 'पैटिसिरन' और 'वुट्रिसिरन' इनमें से कुछ दवाएं हैं। इनमें से कुछ साप्ताहिक इंजेक्शन के रूप में उपलब्ध हैं, जबकि अन्य हर 3 सप्ताह में नसों के माध्यम से दी जाती हैं।
- जीन स्टेबलाइजर दवाएं: ये दवाएं गलत तरीके से मुड़े हुए टीटीआर प्रोटीन को आपस में गुच्छे बनाने और एमाइलॉइड जमाव पैदा करने से रोककर काम करती हैं। `टाफामिडिस` और `डिफ्लुनिसल` इसी श्रेणी की दवाएं हैं।
- लिवर प्रत्यारोपण: चूंकि दोषपूर्ण प्रोटीन लिवर में बनता है, इसलिए लिवर प्रत्यारोपण से रोग के प्रसार को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है। हालांकि, यह एक बड़ी सर्जरी है और यह केवल रोग के प्रारंभिक चरणों में ही सफल होती है।
वह चिकित्सा टीम जो आपकी मदद करती है
क्योंकि यह बीमारी शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करती है, इसलिए आपको कई विशेषज्ञों की मदद की आवश्यकता होगी।
| विशेषज्ञ डॉक्टर | उन्हें मिलने वाली सहायता |
|---|---|
| न्यूरोलॉजिस्ट | तंत्रिका क्षति और दर्द के प्रबंधन के लिए। |
| हृदय रोग विशेषज्ञ | हृदय पर पड़ने वाले प्रभावों की निगरानी करना और आवश्यक उपचार प्रदान करना। |
| किडनी रोग विशेषज्ञ | गुर्दे की कार्यप्रणाली की जांच करने और उसकी सुरक्षा में मदद करने के लिए। |
| आनुवंशिक परामर्शदाता | बताइए कि यह बीमारी आपको और आपके परिवार को कैसे प्रभावित करती है। |
| भौतिक चिकित्सक | चलने-फिरने और शरीर की गतिविधियों में होने वाली कठिनाइयों को कम करने के लिए व्यायाम उपलब्ध कराना। |
मुख्य संदेश
- hATTR एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो समय के साथ बिगड़ती जाती है।
- यदि आपको अपने अंगों में सुन्नता, हृदय रोग या पेट खराब होने जैसे लक्षण हैं, खासकर यदि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी हुई है, तो इसे हल्के में न लें।
- इस बीमारी का जितनी जल्दी निदान हो जाए, उपचार के परिणाम उतने ही बेहतर होंगे।
- अब इस बीमारी को नियंत्रित करने के लिए बहुत प्रभावी दवाएं और उपचार उपलब्ध हैं। इसलिए डरने की कोई जरूरत नहीं है।
- यदि आपको इस बीमारी के बारे में कोई भी प्रश्न हो, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।
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