क्या आपके शिशु में ये लक्षण हैं? आइए ली सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं!

नवजात शिशु को देखना कितना रोमांचक होता है, है ना? लेकिन कभी-कभी, भले ही वे शुरू में स्वस्थ दिखें, कुछ महीनों बाद उनमें अजीब लक्षण दिखने लगते हैं। अगर उन्हें स्तनपान में परेशानी हो, वे बहुत रोते हों या उन्हें दौरे पड़ते हों, तो ये लेह सिंड्रोम नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के संकेत हो सकते हैं। यह वाकई दिल दहला देने वाला है, लेकिन इसके बारे में जागरूक रहना बहुत ज़रूरी है।

ली सिंड्रोम क्या है? सरल शब्दों में कहें तो...

ली सिंड्रोम, जिसे ली रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह मुख्य रूप से शिशु के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। यानी मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और तंत्रिकाओं को। कल्पना कीजिए, इस स्थिति से ग्रसित शिशु जन्म के समय ज्यादातर स्वस्थ दिखाई देता है। लेकिन समय के साथ, उसके तंत्रिका तंत्र की कोशिकाएं धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं या मर भी जाती हैं।

ये लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब बच्चा लगभग 3 महीने का होता है, या 2 साल की उम्र से पहले। सबसे पहले जो चीजें आप देखेंगे उनमें दूध पीने में कठिनाई, खाना खाने से इनकार करना, बिना किसी कारण के रोना और दौरे पड़ना शामिल हैं।

दुर्भाग्यवश, ली सिंड्रोम का कोई स्थायी इलाज नहीं है। यह एक जानलेवा स्थिति है। इस स्थिति से पीड़ित अधिकांश बच्चे 3 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यह स्थिति युवा या वृद्ध वयस्कों में भी हो सकती है।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग क्या हैं? ये हमारे शरीर के ऊर्जा कारखाने हैं!

इसे समझने के लिए, हमें सबसे पहले माइटोकॉन्ड्रिया के बारे में थोड़ा जानना होगा। सरल शब्दों में कहें तो, माइटोकॉन्ड्रिया हमारे शरीर की कोशिकाओं के अंदर मौजूद छोटी ऊर्जा फैक्ट्रियों की तरह होते हैं। ये हमारे भोजन में मौजूद वसा अम्लों और ग्लूकोज से ऊर्जा उत्पन्न करते हैं और इसे एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) नामक पदार्थ में परिवर्तित करते हैं। यही एटीपी हमारी कोशिकाओं को कार्य करने की ऊर्जा प्रदान करता है।

लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़कर सभी कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया पाए जाते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया के ठीक से काम न करने पर माइटोकॉन्ड्रिया रोग उत्पन्न होते हैं। कोशिकाओं को आवश्यक ऊर्जा नहीं मिल पाती, जिसके कारण वे क्षतिग्रस्त हो जाती हैं या मर जाती हैं।

हमारे तंत्रिका तंत्र को कार्य करने के लिए बहुत ऊर्जा की आवश्यकता होती है। ली सिंड्रोम में, बच्चे के तंत्रिका तंत्र की कोशिकाएं, विशेष रूप से वे कोशिकाएं जो मस्तिष्क, नसों और रीढ़ की हड्डी को ऊर्जा प्रदान करती हैं, क्षतिग्रस्त या नष्ट हो जाती हैं।

क्या ली सिंड्रोम के अन्य नाम भी हैं?

जी हां, इस बीमारी का नाम सबसे पहले ब्रिटिश चिकित्सक आर्चीबाल्ड डेनिस ली ने रखा था, जिन्होंने 1951 में इसका वर्णन किया था। उन्होंने इसे सबएक्यूट नेक्रोटाइजिंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी (एसएनई) कहा था।एनसेफेलोमाइलोपैथी एक ऐसी बीमारी है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करती है। हालांकि, आजकल कई डॉक्टर इसे ली सिंड्रोम या ली रोग कहते हैं।

ली सिंड्रोम के मुख्य प्रकार क्या हैं?

ली सिंड्रोम के कई मुख्य प्रकार हैं:

• शिशु लेह सिंड्रोम: यह सबसे आम प्रकार है। इसके लक्षण बच्चे के 2 वर्ष का होने से पहले ही दिखाई देने लगते हैं। इसे क्लासिकल लेह सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।
• वयस्क अवस्था में शुरू होने वाला ली सिंड्रोम: इसके लक्षण 2 वर्ष की आयु के बाद, कभी-कभी किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में दिखाई देते हैं। यह बहुत ही दुर्लभ है। इस प्रकार का सिंड्रोम पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है। साथ ही, यह रोग प्रारंभिक अवस्था में शुरू होने वाले सिंड्रोम की तुलना में धीमी गति से बढ़ता है।
• लीघ-जैसे सिंड्रोम: इस मामले में, एक व्यक्ति लीघ सिंड्रोम के कुछ लक्षण दिखा सकता है, लेकिन इमेजिंग स्कैन में मस्तिष्क में इस बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखते हैं।

यह बीमारी कितनी आम है?

विश्वभर में लगभग 40,000 नवजात शिशुओं में से एक में क्लासिकल (प्रारंभिक) ली सिंड्रोम होने का अनुमान है। हालांकि, यह कुछ भौगोलिक क्षेत्रों में अधिक आम है। उदाहरण के लिए:

• कनाडा के क्यूबेक प्रांत के लैक-सेंट-जीन क्षेत्र में हर 2,000 नवजात शिशुओं में से एक की इस बीमारी से मृत्यु हो जाती है।
• आइसलैंड और स्कॉटलैंड के बीच स्थित फरो आइलैंड्स में हर 1,700 नवजात शिशुओं में से एक की मृत्यु हो जाती है।

इसका सटीक कारण अभी तक पता नहीं चल पाया है।

ली सिंड्रोम किस कारण से होता है?

विशेषज्ञों ने पाया है कि ली सिंड्रोम 75 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। ये उत्परिवर्तन हमारे शरीर की एटीपी (ऊर्जा) उत्पादन करने की क्षमता को प्रभावित करते हैं।

ली सिंड्रोम से पीड़ित 10 में से 8 बच्चे दो मुख्य तरीकों से इस स्थिति को वंशानुगत रूप से प्राप्त करते हैं:

1. ऑटोसोमल रिसेसिव विकार: इसमें बच्चा अपने माता-पिता दोनों से एक ही जीन उत्परिवर्तन विरासत में पाता है। माता-पिता केवल इस उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं और उन्हें यह बीमारी नहीं होती है।

2. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव आनुवंशिक विकार: यह एक्स क्रोमोसोम में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन माता या पिता दोनों से प्राप्त हो सकता है। यदि माता के किसी एक एक्स क्रोमोसोम में यह उत्परिवर्तन होता है, तो उसके बेटे या बेटी को यह उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की संभावना 1/4 होती है। यदि किसी लड़के को यह उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, तो उसे ली सिंड्रोम हो जाएगा; लड़की को नहीं होगा। हालांकि, बेटी इस दोषपूर्ण जीन को अपने भावी बच्चों में स्थानांतरित कर सकती है। पिता अपनी बेटी को उत्परिवर्तित एक्स क्रोमोसोम दे सकता है, लेकिन अपने बेटे को नहीं।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन से ली सिंड्रोम कैसे होता है?

लगभग 10 में से 2 बच्चों में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) पाया जाता है।जीन में उत्परिवर्तन माता से विरासत में मिलता है। यह उत्परिवर्तन पुरुषों और महिलाओं दोनों में जा सकता है। इसके बाद यह परिवार की सभी पीढ़ियों को प्रभावित कर सकता है। दुर्लभ मामलों में, स्वतःस्फूर्त mtDNA उत्परिवर्तन हो सकता है। ली सिंड्रोम में देखा जाने वाला सबसे आम mtDNA उत्परिवर्तन वह है जो `MT-ATP6` जीन को `ATP` उत्पन्न करने से रोकता है।

ली सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

ली सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर शिशु के जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर दिखाई देते हैं। शुरुआत में, शिशु सामान्य विकासात्मक पड़ावों को पार कर सकता है, जैसे कि सिर सीधा रखना। फिर, धीरे-धीरे उनका विकास रुकने लगता है, यानी वे इन क्षमताओं को खो देते हैं या शारीरिक या विकासात्मक विलंब प्रदर्शित करते हैं।

ली सिंड्रोम के शुरुआती लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• निगलने में कठिनाई ( डिस्फेजिया ), दूध पीने में कठिनाई या भोजन संबंधी समस्याएं।
• दस्त और उल्टी।
• मांसपेशियों में शिथिलता ( हाइपोटोनिया )।
• बार-बार बेचैनी और लगातार रोना।
• सिर पर नियंत्रण और प्रतिवर्त क्रियाओं में कमजोरी।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, अन्य लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं। ये लक्षण ली सिंड्रोम के बाद के चरणों में भी देखे जा सकते हैं। इनमें शामिल हैं:

• मनोभ्रंश जैसी स्थिति।
• चलने-फिरने और संतुलन संबंधी समस्याएं, उदाहरण के लिए एटैक्सिया (चलते समय लड़खड़ाना, संतुलन खोना)।
• शब्दों का सही उच्चारण करने में कठिनाई ( डिसार्थ्रिया )।
• अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन ( डिस्टोनिया )।
• मांसपेशियों में ऐंठन या अकड़न ( स्पास्टिसिटी )।
• आंशिक पक्षाघात।
• अंगों में तंत्रिका कमजोरी ( परिधीय न्यूरोपैथी )।
• ऐंठन।
• शारीरिक विकास में कमी आना।

ली सिंड्रोम दृष्टि को कैसे प्रभावित करता है?

ली सिंड्रोम आंखों की नसों को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे निम्नलिखित समस्याएं हो सकती हैं:

• भेंगापन ( स्ट्रैबिस्मस )।
• ऑप्टिक एट्रोफी ( ऑप्टिक तंत्रिका एट्रोफी )।
• आंखों की कमजोरी या पक्षाघात।
• आँखों की अनैच्छिक तीव्र गति ( निस्टैग्मस )।
• दृष्टि हानि।

बाद के चरणों में, ली सिंड्रोम से पीड़ित युवा या वयस्क लोगों में रंग अंधापन और केंद्रीय दृष्टि की हानि ( कम दृष्टि ) विकसित हो सकती है।

ली सिंड्रोम की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

लैक्टिक एसिडोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें ली सिंड्रोम के कारण बच्चे के रक्त में लैक्टिक एसिड जमा हो जाता है।ऐसा हो सकता है। जब कोशिकाओं में ऑक्सीजन का स्तर इतना कम हो जाता है कि वे कार्बोहाइड्रेट को ऊर्जा में परिवर्तित करने की क्रिया को पूरा नहीं कर पातीं, तो हमारा शरीर लैक्टिक एसिड उत्पन्न करता है। साथ ही, रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड की मात्रा भी बढ़ सकती है।

लैक्टिक एसिडोसिस और कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर में वृद्धि से निम्नलिखित समस्याएं हो सकती हैं:

• सांस लेने में कठिनाई: सांस फूलना ( डिस्पनिया ), सांस का अस्थायी रूप से रुक जाना ( एपनिया ), और असामान्य या तेज सांस लेना ( हाइपरवेंटिलेशन )।
• हृदय रोग: हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना ( हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी )।
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं।

ली सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर निम्नलिखित प्रकार के परीक्षण करवाने की सलाह दे सकता है:

• रक्त परीक्षण: लैक्टिक एसिडोसिस और लेह सिंड्रोम का संकेत देने वाले एंजाइम मार्करों की जांच करें।
• एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन जैसे इमेजिंग परीक्षण: मस्तिष्क के ऊतकों को हुए नुकसान (घावों) की जांच करते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह पता लगाने के लिए कि वास्तव में कौन सा आनुवंशिक उत्परिवर्तन रोग का कारण बन रहा है।

ली सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

दुर्भाग्यवश, ली सिंड्रोम का कोई स्थायी इलाज नहीं है। उपचार का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना और बच्चे को आराम प्रदान करना है। यह एक जानलेवा बीमारी है।

आपके बच्चे को निम्नलिखित चीजों से कुछ राहत मिल सकती है:

• लैक्टिक एसिडोसिस का इलाज साइट्रिक एसिड (सोडियम साइट्रेट) या सोडियम बाइकार्बोनेट से करें।
• रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए थायमिन (विटामिन बी1) के इंजेक्शन दिए जाते हैं।

कुछ एंजाइम की कमी वाले बच्चों को उच्च वसा, कम कार्बोहाइड्रेट वाले आहार से लाभ हो सकता है। कुछ बच्चों को, जिन्हें खाने में कठिनाई होती है, उन्हें ट्यूब के माध्यम से भोजन देने की आवश्यकता हो सकती है ('एंटेरल न्यूट्रिशन')।

यदि आपके बच्चे को ली सिंड्रोम है तो आप क्या कर सकते हैं?

किसी जानलेवा बीमारी से पीड़ित बच्चे की देखभाल करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। इस दौरान होने वाले तनाव, चिंता और अवसाद को कम करने के लिए आप कुछ चीजें कर सकते हैं:

• तनाव कम करने के स्वस्थ तरीके खोजें: जैसे किसी दोस्त से बात करना या अपनी पसंद के किसी शौक में शामिल होना।
• किसी सहायता समूह में शामिल हों: यह समूह आमने-सामने या ऑनलाइन हो सकता है। अन्य अभिभावकों से बात करने से आपको अकेलापन कम महसूस होगा।
• अपने बच्चे की स्थिति, उनके विशिष्ट लक्षणों और रोग की प्रगति के बारे में अच्छी तरह से जानकारी रखें।
• अपने लिए समय निकालें।आप अपने बच्चे की अच्छी देखभाल तभी कर सकते हैं जब आप स्वयं स्वस्थ हों।
• अपने बच्चे को आवश्यक सहायता सेवाएं प्राप्त करने का अवसर दें: जैसे कि घर पर स्वास्थ्य देखभाल और पुनर्वास सेवाएं।
• किसी मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ से बात करें। यह बहुत कठिन समय है, इसलिए मदद मांगने में संकोच न करें।

ली सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य क्या है?

ली सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चे 3 वर्ष की आयु तक श्वसन विफलता के कारण मर जाते हैं। कम उम्र में ली सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे का वयस्कता तक जीवित रहना बहुत दुर्लभ है। वयस्कता में ली सिंड्रोम से पीड़ित लोग 50 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं।

क्या ली सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

यदि आपके बच्चे को ली सिंड्रोम है, तो आप आनुवंशिक परीक्षण करवाकर पता लगा सकते हैं कि आपमें या आपके साथी में वह जीन उत्परिवर्तन है या नहीं जो इसका कारण बनता है। आप भविष्य में होने वाली संतानों में इस उत्परिवर्तन के होने के जोखिम को कम करने के उपायों पर चर्चा करने के लिए किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलने का निर्णय ले सकते हैं।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:

• विकास में देरी या पहले से मौजूद क्षमताओं का नुकसान।
• सांस लेने, खाने या निगलने में कठिनाई।
• ऐंठन।
• शारीरिक विकास में कमी आना।

मुझे अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

आप अपने डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे को ली सिंड्रोम होने का कारण क्या है?
• मेरे बच्चे के लिए कौन से उपचार फायदेमंद हो सकते हैं?
• मैं घर पर अपने बच्चे की मदद करने के लिए क्या कर सकता हूँ?
• क्या मुझे और मेरे साथी को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• क्या मुझे जटिलताओं के लक्षणों के प्रति सचेत रहना चाहिए?

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को इतनी दुर्लभ और जानलेवा बीमारी है, तो परेशान और दुखी महसूस करना स्वाभाविक है । लेकिन याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। इस बीमारी के विशेषज्ञ डॉक्टरों से इलाज करवाना ज़रूरी है। ली सिंड्रोम आपके बच्चे के शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, जिनमें मस्तिष्क, आंखें, हृदय और गुर्दे शामिल हैं, इसलिए आपको कई अलग-अलग विशेषज्ञों से परामर्श लेने की आवश्यकता हो सकती है।

ये डॉक्टर आपके लक्षणों को नियंत्रित करने में आपकी मदद कर सकते हैं और आपको और आपके बच्चे को आवश्यक सहायता सेवाओं से जोड़ सकते हैं। इससे आप अपने बच्चे के साथ भरपूर समय बिता सकेंगी। यह सफर मुश्किल भरा है, लेकिन प्यार, सहयोग और सही चिकित्सीय सलाह से आपको इस चुनौती का सामना करने की शक्ति मिलेगी।

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