क्या आपके बच्चे को मस्तिष्क के विकास से जुड़ी कोई दुर्लभ समस्या है? (मिलर-डाइकर सिंड्रोम)

आज हम माता-पिता के लिए एक बहुत ही दुर्लभ और संवेदनशील विषय पर चर्चा करने जा रहे हैं। यह एक ऐसी स्थिति है जिसे मिलर-डाइकर सिंड्रोम कहा जाता है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो आपके शिशु के मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करती है। आपने शायद पहले इस नाम के बारे में नहीं सुना होगा, लेकिन इन स्थितियों के बारे में जानकारी होना बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है, खासकर नए माता-पिता के लिए।

मिलर-डाइकर सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, मिलर-डेकर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसमें बच्चे के मस्तिष्क का बाहरी भाग, जिसे सेरेब्रल कॉर्टेक्स कहा जाता है, चिकना होता है। सामान्यतः, एक स्वस्थ मस्तिष्क में, इस भाग में कई जटिल तहें, झुर्रियाँ और खांचे होते हैं। यह अखरोट की तरह होता है। लेकिन इस स्थिति से ग्रसित बच्चों में, ये तहें और खांचे ठीक से नहीं बन पाते हैं।

इस स्थिति से ग्रस्त बच्चे में जन्म के समय कुछ शारीरिक लक्षण दिखाई दे सकते हैं। अन्यथा, लगभग 6 महीने की उम्र से गंभीर विकासात्मक और तंत्रिका संबंधी समस्याएं प्रकट होने लगती हैं। अधिकतर मामलों में, यह गुणसूत्रों में यादृच्छिक परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि, कुछ मामलों में, यह स्थिति माता-पिता से विरासत में मिले जीन उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकती है।

दुर्भाग्यवश, मिलर-डेकर सिंड्रोम का अभी तक कोई इलाज नहीं है। यह एक ऐसी बीमारी है जो जीवन को सीमित कर देती है, और अधिकांश बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

इस स्थिति का वर्णन सर्वप्रथम 1960 के दशक में दो डॉक्टरों, जेम्स क्यू. मिलर और एच. डाइकर ने किया था। इसीलिए इसे "मिलर-डाइकर सिंड्रोम" कहा जाता है।

इसके अन्य नाम क्या हैं?

आपके डॉक्टर मिलर-डेकर सिंड्रोम के लिए लिसेन्सेफली नामक चिकित्सा नाम का उपयोग कर सकते हैं। लिसेन्सेफली का अर्थ है "चिकना मस्तिष्क"। आप इन नामों के बारे में भी सुन सकते हैं:

• क्लासिक लिसेन्सेफली सिंड्रोम
• एमडीएस
• मिलर-डाइकर लिसेन्सेफली सिंड्रोम

यह स्थिति कितनी आम है?

मिलर-डेकर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह लगभग 100,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। इसका मतलब है कि श्रीलंका में भी इस स्थिति से पीड़ित बच्चे का मिलना बहुत ही दुर्लभ है।

इसका कारण क्या है?

मिलर-डेकर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में गुणसूत्र 17 का एक हिस्सा गायब होता है।हाँ, ऐसा होता है। इसका मतलब है कि उनमें से एक या अधिक जीन नष्ट हो गए हैं। इसे ऐसे समझें जैसे हमारे शरीर में छोटी-छोटी निर्देश पुस्तिकाएँ होती हैं, जिन्हें हम गुणसूत्र कहते हैं। इन गुणसूत्रों के अंदर जीन होते हैं, जो हमारे शरीर में हर चीज को नियंत्रित करने वाले कोड होते हैं। इसलिए, जीन का यह नुकसान अक्सर अचानक होता है, यानी बिना किसी स्पष्ट कारण के। जीन का यह नुकसान शुक्राणु में, अंडाणु में, या गर्भ में गर्भाधान के बाद शिशु के विकास के दौरान हो सकता है।

कई परिवारों में, जब इस स्थिति से ग्रसित बच्चा पैदा होता है, तो परिवार में किसी को भी पहले यह बीमारी नहीं हुई होती है। इसका मतलब है कि परिवार में इस बीमारी का कोई इतिहास नहीं है।

हालांकि, कभी-कभी, लगभग 10 में से एक परिवार में , माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्र 17 पर जीन में थोड़ा बदलाव होता है, जिसका अर्थ है कि यह गलत क्रम में व्यवस्थित होता है। डॉक्टर इसे संतुलित स्थानांतरण कहते हैं। चूंकि इस गुणसूत्र पर सभी जीन मौजूद होते हैं, यानी कोई जीन अनुपस्थित नहीं होता, इसलिए न तो माता और न ही पिता मिलर-डेकर सिंड्रोम के लक्षण प्रदर्शित करेंगे। हालांकि, जब इस प्रकार के 'स्थानांतरण' वाले माता-पिता का बच्चा होता है, तो अव्यवस्थित व्यवस्था के कारण बच्चे में जीन के कुछ हिस्से लुप्त हो सकते हैं।

इस जीन की कमी गर्भ में शिशु के मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करती है। जैसा कि पहले बताया गया है, मस्तिष्क के बाहरी भाग (सेरेब्रल कॉर्टेक्स) में उचित तहें और खांचे नहीं होते हैं, और वह भाग चिकना हो जाता है।

क्या लक्षण हैं?

मिलर-डेकर सिंड्रोम बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास दोनों को प्रभावित करता है । लक्षणों की गंभीरता बच्चे के मस्तिष्क की अपरिपक्वता पर निर्भर करती है।

बच्चे को निम्नलिखित लक्षण अनुभव हो सकते हैं:

• सांस लेने में दिक्क्त
• विकासात्मक विलंब - इसका अर्थ है अपनी उम्र के अनुरूप कार्यों को करने में देरी होना।
• निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)
• खान-पान संबंधी समस्याएं
• मांसपेशियों की शिथिलता (हाइपोटोनिया) - इसका अर्थ है कि शरीर की मांसपेशियां कमजोर और ढीली हैं।
• मांसपेशियों में अकड़न या ऐंठन
• दौरे पड़ना - एक ऐसी स्थिति जिसमें बार-बार दौरे पड़ते हैं।
• धीमी शारीरिक विकास

बच्चे की शारीरिक बनावट में दिखाई देने वाली विशेषताएं

मिलर-डेकर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का सिर अक्सर सामान्य बच्चों की तुलना में छोटा होता है। इसे माइक्रोसेफली कहा जाता है। उनके चेहरे की कुछ विशिष्ट विशेषताएं भी हो सकती हैं:

• कान सामान्य से नीचे स्थित होते हैं और उनका आकार असामान्य हो सकता है।
• माथा आगे की ओर उभरा हुआ है।
• नाक छोटी है और ऊपर की ओर उठी हुई हो सकती है।
• चेहरे का मध्य भाग धंसा हुआ प्रतीत होता है (मिडफेस हाइपोप्लासिया) ।
• ऊपरी होंठ चौड़ा हो सकता है और निचला जबड़ा छोटा हो सकता है।

संभावित जटिलताएं क्या हो सकती हैं?

कुछ बच्चों को जन्म के समय अन्य जटिलताएं भी हो सकती हैं। उदाहरण के लिए:

• जन्मजात हृदय रोग - जन्म के समय मौजूद हृदय रोग।
• उंगलियां टेढ़ी या मुड़ी हुई हो सकती हैं (क्लिनोडैक्टाइली) ।
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं।
• पेट के कुछ अंग पेट के बाहर स्थित हो सकते हैं (ओम्फेलोसील) ।

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले कुछ परीक्षण, जैसे कि अल्ट्रासाउंड स्कैन , आपके डॉक्टर को यह देखने में मदद कर सकते हैं कि क्या आपके शिशु के मस्तिष्क का विकास असामान्य है या सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं। यदि ऐसा संदेह होता है, तो आपका डॉक्टर जेनेटिक एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) की सलाह दे सकता है। ये परीक्षण इस बात की पुष्टि कर सकते हैं कि क्या आपके शिशु में मिलर-डेकर सिंड्रोम से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तन हैं।

बच्चे के जन्म के बाद, आप या आपके डॉक्टर को चेहरे की कुछ खास विशेषताएं नज़र आ सकती हैं जिनका ज़िक्र पहले किया गया है। या फिर, बच्चे को दौरे पड़ने शुरू हो सकते हैं। अक्सर, ऐसे बच्चे तीन से पाँच महीने की उम्र के दौरान होने वाले विकास के पड़ावों को पार नहीं कर पाते हैं – जैसे कि बैठना और करवट लेना।

इसका उपचार क्या है?

जैसा कि हमने पहले बताया, दुर्भाग्यवश मिलर-डेकर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है । यह एक ऐसी स्थिति है जिससे जीवन सीमित हो जाता है। उपचार का मुख्य उद्देश्य दौरे जैसे लक्षणों को नियंत्रित करना और बच्चे को यथासंभव आराम देना है। निगलने में कठिनाई के कारण, कुछ बच्चों को ट्यूब के माध्यम से भोजन देना पड़ सकता है (ट्यूब फीडिंग / एंटरल न्यूट्रिशन) ।

यदि आपके बच्चे को यह समस्या है तो आप क्या कर सकते हैं?

इस तरह की जानलेवा बीमारी से पीड़ित बच्चे की देखभाल और पालन-पोषण करना वाकई बेहद चुनौतीपूर्ण कार्य है। आपको अत्यधिक चिंता, तनाव और यहां तक ​​कि अवसाद का भी सामना करना पड़ सकता है। इसलिए, अपने बच्चे की देखभाल करते समय अपने शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य का ध्यान रखना बहुत जरूरी है ।

आपको निम्नलिखित चीजों से मदद मिल सकती है:

• अपने बच्चे के लिए आवश्यक सहायता सेवाओं का पता लगाएं, जैसे कि पुनर्वास सेवाएं, घर पर स्वास्थ्य देखभाल और सहायक उपकरण।
• ऐसे बच्चों के माता-पिता के सहायता समूह में शामिल हों। इससे आपको अकेलापन कम महसूस होगा और आप दूसरों के अनुभवों से सीख सकेंगे।
• अपने बच्चे की स्थिति और उससे संबंधित किसी भी विशिष्ट लक्षण के बारे में जानें ।
• अपने लिए समय निकालें । थोड़ा आराम करें, कुछ ऐसा करें जिसका आप आनंद लेते हों।
• तनाव कम करने के स्वस्थ तरीके खोजें। यह किसी दोस्त के साथ टहलने जाना या कोई नया शौक शुरू करना जैसी चीजें हो सकती हैं।
• किसी मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ से बात करें। इससे आपको बहुत राहत मिलेगी।
• यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर की सलाह के अनुसार अवसादरोधी दवाओं का प्रयोग करें।

क्या मिलर-डेकर सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

वैसे, इसका मतलब यह है कि मिलर-डेकर सिंड्रोम को रोकने का वास्तव में कोई तरीका नहीं है, जो बिना किसी स्पष्ट कारण के अचानक हो जाता है।

हालांकि, यदि आपके बच्चे को यह स्थिति है, तो आनुवंशिक परीक्षण करके यह पता लगाया जा सकता है कि आपमें या आपके साथी में गुणसूत्र 17 पर पहले उल्लिखित 'संतुलित स्थानांतरण' है या नहीं। जब ऐसे 'स्थानांतरण' वाले माता-पिता का दूसरा बच्चा होता है, तो आमतौर पर इस बात की लगभग एक तिहाई संभावना होती है कि उस बच्चे को भी मिलर-डेकर सिंड्रोम होगा।

इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि आप और आपका साथी किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलकर इस जोखिम और आपके विकल्पों के बारे में बात करें।

इस स्थिति से ग्रसित बच्चे का भविष्य क्या है?

यह कहना वाकई दुखद है। मिलर-डेकर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बहुत कम होती है। कई बच्चों को गंभीर दौरे पड़ते हैं जो जानलेवा साबित हो सकते हैं। या फिर, गले की मांसपेशियां कमजोर होने के कारण, 'एस्पिरेशन निमोनिया' जैसी स्थिति उत्पन्न हो सकती है, जिसमें भोजन और पेय पदार्थ फेफड़ों में चले जाते हैं। यह बहुत खतरनाक है।

अधिकांश बच्चे 2 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं। कुछ बच्चे 10 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकते हैं। हालांकि, किशोरावस्था तक जीवित रहना बहुत दुर्लभ है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:

• विकास में देरी - यदि आप अपनी उम्र के अनुरूप काम नहीं करते हैं।
• यदि आपको सांस लेने, खाने या निगलने में कठिनाई हो रही हो।
• यदि आपको बार-बार दौरे पड़ते हैं।
• यदि शारीरिक विकास धीमा प्रतीत हो।
• यदि आपको चेहरे की असामान्य विशेषताएं या शारीरिक लक्षण दिखाई दें।

डॉक्टर से पूछने लायक महत्वपूर्ण प्रश्न कौन से हैं?

जब आपको पता चल जाए कि आपके बच्चे को मिलर-डीकर सिंड्रोम है, तो आप डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे को मिलर-डेकर सिंड्रोम होने का कारण क्या है?
• मेरे बच्चे के लिए कौन से उपचार फायदेमंद हो सकते हैं?
• मैं घर पर अपने बच्चे की मदद करने के लिए क्या कर सकता हूँ?
• क्या मुझे और मेरे साथी को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• मुझे और किन जटिलताओं के बारे में चिंतित होना चाहिए?

अंत में, याद रखें

जब आपके बच्चे को इस तरह की कोई गंभीर, जानलेवा बीमारी हो, तो बीमारी के बारे में जानकारी रखने वाले विशेषज्ञों और स्वास्थ्य पेशेवरों से मदद लेना महत्वपूर्ण है । आपका डॉक्टर आपके बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करने और उसे यथासंभव आराम दिलाने में मदद कर सकता है। वे आपको उन संसाधनों और सहायता सेवाओं से भी जोड़ सकते हैं जो इस कठिन समय में आपके परिवार की मदद कर सकती हैं।

जितना हो सके, अपने परिवार के साथ बिताए समय का भरपूर आनंद लें। एक-दूसरे के प्रति प्रेम और सहयोग का भाव रखें। ऐसी खूबसूरत यादें संजोने की कोशिश करें जिन्हें आप कभी न भूलें। इस सफर को अकेले तय करने की कोशिश न करें, ऐसे कई लोग हैं जो आपकी मदद कर सकते हैं।

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