क्या आपके बच्चे को सुनने में समस्या है और स्वरयंत्र से जुड़ी कोई समस्या है? आइए पेंड्रेड सिंड्रोम के बारे में जानें!

क्या आपका बच्चा तेज़ आवाज़ों से नहीं डरता? या नाम पुकारे जाने पर पीछे मुड़कर नहीं देखता? कभी-कभी इन बातों के पीछे एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकती है जिसके बारे में हम सोचते भी नहीं। यही है पेंड्रेड सिंड्रोम । चिंता न करें, आज हम इस बारे में सरल भाषा में बात करेंगे, ताकि आप समझ सकें।

पेंड्रेड सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, पेंड्रेड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इस स्थिति में, आपका बच्चा जन्म से ही स्थायी रूप से सुनने की क्षमता खो सकता है। यह सुनने की क्षमता अक्सर दोनों कानों को प्रभावित करती है और समय के साथ बिगड़ सकती है। इसके अलावा, पेंड्रेड सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों और युवाओं में घेंघा रोग विकसित हो सकता है, जो गर्दन में स्थित थायरॉइड ग्रंथि का बढ़ना होता है। कभी-कभी, लेकिन बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यह घेंघा रोग थायरॉइड ग्रंथि की निष्क्रियता (हाइपोथायरायडिज्म) का कारण भी बन सकता है।

सोचिए, यह जानना कितना मुश्किल होगा कि आपके बच्चे को यह समस्या है। लेकिन सबसे ज़रूरी बात यह है कि घबराएं नहीं । आपके डॉक्टर इस समस्या को संभालने और आपके बच्चे के लक्षणों को यथासंभव नियंत्रित करने में आपकी मदद करेंगे। वे आपको आपके बच्चे के लिए उपयुक्त श्रवण यंत्रों और संचार रणनीतियों के बारे में भी बताएंगे। तब श्रवण हानि आपके बच्चे के भाषा कौशल और सीखने में कोई बड़ी बाधा नहीं बनेगी।

पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति का मुख्य और सबसे स्पष्ट लक्षण श्रवण हानि है। यह हानि हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकती है। कुछ बच्चों में हल्की से लेकर गंभीर श्रवण हानि (बहरापन) हो सकती है। उदाहरण के लिए, मध्यम श्रवण हानि वाला बच्चा लोगों की बातें सुन तो सकता है, लेकिन उनकी बात समझ नहीं पाएगा।

ज्यादातर मामलों में, यह श्रवण हानि जन्म के समय मौजूद होती है, लेकिन कभी-कभी यह शैशवावस्था, बचपन या उससे भी बाद में प्रकट हो सकती है।

पेंड्रेड सिंड्रोम के कारण होने वाली श्रवण हानि के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• एक छोटा बच्चा तेज आवाज सुनकर भी जरा भी विचलित नहीं होता।
• नाम से पुकारने पर बच्चा कोई प्रतिक्रिया नहीं देता है।
• बच्चे ने लगभग एक साल से अपना पहला शब्द नहीं बोला है।
• अपने हमउम्र बच्चों की तुलना में देर से बोलना शुरू करना।
• बच्चा लगातार आपसे "इसे दोबारा कहो" कहता रहता है।

इन श्रवण समस्याओं के अलावा, कई अन्य लक्षण भी हो सकते हैं:

• चलते समय संतुलन बिगड़ने की समस्या - उदाहरण के लिए, चलने की शुरुआत में समय लगना। हालांकि, यह समस्या सभी के साथ नहीं होती और बहुत ही दुर्लभ है।
• घेंघा रोग - यह अक्सर तब देखा जाता है जब बच्चा थोड़ा बड़ा हो जाता है, यानी किशोरावस्था या युवावस्था के दौरान।
• हाइपोथायरायडिज्म - यह भी एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है।

यह पेंड्रेड सिंड्रोम क्यों होता है?

पेंड्रेड सिंड्रोम का मुख्य कारण 'SLC26A4' नामक जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह जीन हमारे शरीर को 'पेंड्रिन' नामक प्रोटीन बनाने में मदद करता है। यह पेंड्रिन हमारी सुनने की क्षमता और थायरॉइड ग्रंथि के कार्य से संबंधित है। क्या आप जानते हैं कि थायरॉइड ग्रंथि ऐसे हार्मोन उत्पन्न करती है जो हमारे शरीर द्वारा ऊर्जा के उपयोग (चयापचय) को नियंत्रित करते हैं?

इसलिए, जब इस पेंड्रिन प्रोटीन में कोई समस्या होती है, तो बच्चे के भीतरी कान में सुनने से संबंधित संरचनाएं ठीक से विकसित नहीं हो पाती हैं । इसी कारण सेंसोरिन्यूरल श्रवण हानि नामक स्थिति उत्पन्न होती है। "सेंसोरिन्यूरल" का अर्थ है कि यह श्रवण हानि स्थायी होती है और भीतरी कान में ही किसी समस्या के कारण होती है। इन समस्याओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• बढ़े हुए वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट्स (ईवीए) : आपके वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट्स छोटी हड्डी की नलियाँ होती हैं जो आपके भीतरी कान को खोपड़ी से जोड़ती हैं। जिन लोगों के वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट्स बढ़े हुए होते हैं, उनमें से कई लोगों को सुनने में कठिनाई होती है।
• सामान्य से कम घुमावों वाला कोक्लिया : कोक्लिया हमारे श्रवण तंत्र का सबसे भीतरी भाग है। यह एक कुंडलित संरचना है, जैसे घोंघे की खांच। सामान्यतः इसमें 2 और 3/4 घुमाव होते हैं। पेंड्रेड सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे में इस कुंडल में सामान्य व्यक्ति की तुलना में कम घुमाव हो सकते हैं। यह श्रवण हानि से भी जुड़ा हुआ है।

जैसा कि मैंने पहले भी बताया, पेंड्रिन थायरॉइड ग्रंथि के कामकाज को भी प्रभावित करता है। इसलिए, थायरॉइड ग्रंथि में समस्या होने पर, यह सूज सकती है (गॉइटर) और पर्याप्त हार्मोन का उत्पादन नहीं कर सकती है।

पेंड्रेड सिंड्रोम बच्चे को वंशानुगत रूप से कैसे मिलता है?

यह समझने में थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन मैं इसे सरल शब्दों में समझाता हूँ। पेंड्रेड सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा इस लक्षण को ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत रूप से प्राप्त करता है। ठीक है, यह थोड़ा जटिल लगता है, है ना? सरल शब्दों में कहें तो, यह इस प्रकार है:

किसी बच्चे में ये लक्षण दिखने के लिए, उसे इस जीन उत्परिवर्तन की दो प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए - एक उसकी मां से और एक उसके पिता से।

इस मामले में, माता-पिता दोनों ही उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं। यानी, दोनों में एक उत्परिवर्तित जीन और एक सामान्य जीन मौजूद है। उस सामान्य जीन के कारण, माता-पिता को पेंड्रेड सिंड्रोम नहीं होता है। हालांकि, जब उनका बच्चा होता है, तो बच्चे को यह स्थिति होने की लगभग 25% संभावना होती है। इसे ऐसे समझें जैसे दो सिक्के उछाले जाएं और दोनों में ही हेड आए।

पेंड्रेड सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

नवजात शिशुओं में सुनने की समस्याओं की जांच कैसे करेंश्रवण परीक्षण आमतौर पर अस्पतालों में किए जाते हैं। यदि श्रवण परीक्षण से श्रवण हानि का संकेत मिलता है, तो निदान की पुष्टि के लिए आगे के परीक्षणों की आवश्यकता होती है। इसके बाद ही पेंड्रेड सिंड्रोम की जांच के लिए अधिक विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं। या, यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को सुनने में समस्या है, तो आप डॉक्टर से परामर्श ले सकते हैं। इस समय, आप संभवतः एक कान, नाक और गले के विशेषज्ञ (ईएनटी) या आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिलेंगे।

डॉक्टर आपसे आपके बच्चे की सुनने की समस्या के बारे में सवाल पूछेंगे। उदाहरण के लिए, आपने इसे पहली बार कब महसूस किया और क्या आपके परिवार में किसी को पहले भी सुनने की समस्या रही है। चूंकि पेंड्रेड सिंड्रोम आनुवंशिक होता है, इसलिए संभव है कि आपके परिवार में किसी को यह समस्या रही हो।

ये वे परीक्षण हैं जो पेंड्रेड सिंड्रोम के निदान में सहायक होते हैं:

• श्रवण परीक्षण : इनमें ओटोएकॉस्टिक एमिशन (OAE) और ऑडिटरी ब्रेनस्टेम रिस्पांस (ABR) जैसे परीक्षण शामिल हैं। ये परीक्षण आंतरिक कान और श्रवण नलिकाओं की कार्यप्रणाली की जाँच करते हैं। बच्चे की उम्र बढ़ने के साथ, श्रवण क्षमता में बदलाव की जाँच के लिए और भी परीक्षण किए जा सकते हैं।
• इमेजिंग स्कैन : आंतरिक कान में असामान्य संरचनाओं का पता लगाने के लिए सीटी स्कैन या एमआरआई स्कैन किया जाता है। उदाहरण के लिए, इन स्कैन से बढ़े हुए वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट्स (ईवीए) या असामान्य कोक्लिया का पता लगाया जा सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण : एसएलसी26ए4 जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति की जांच के लिए रक्त परीक्षण से निदान की पुष्टि की जा सकती है।

यदि आपके बच्चे को घेंघा रोग है, तो थायरॉइड संबंधी समस्याओं की जांच के लिए उन्हें एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से भी परामर्श लेना पड़ सकता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

सच कहें तो, पेंड्रेड सिंड्रोम का अभी तक कोई इलाज नहीं है । हालांकि, इस स्थिति को नियंत्रित करने के कई विकल्प मौजूद हैं । उपचार कई कारकों पर निर्भर करता है, जैसे कि बच्चे के आंतरिक कान में क्या असामान्यताएं मौजूद हैं और सुनने की क्षमता में कितनी कमी है।

पेंड्रेड सिंड्रोम के उपचार के विकल्प:

• शिक्षा और संचार के तरीके: बच्चे को दूसरों के साथ संवाद करने और बातचीत करने के अन्य तरीके सीखने में मदद की आवश्यकता है, न कि केवल सुनने के माध्यम से। उदाहरण के लिए, सांकेतिक भाषा जैसी चीजें।
• श्रवण यंत्र : आपके बच्चे को बेहतर सुनने में मदद करने के लिए श्रवण यंत्र या कॉक्लियर इम्प्लांट ।जी हां, यह आवश्यक हो सकता है। ये उपकरण काफी मददगार होते हैं, कम से कम बच्चा आवाज़ें सुनना शुरू कर देता है। एक ऑडियोलॉजिस्ट और कान, नाक और गले के विशेषज्ञ मिलकर बच्चे के लिए सबसे उपयुक्त श्रवण तकनीक की सलाह देते हैं।
• थायरॉइड का इलाज : यदि आपके बच्चे को थायरॉइड ग्रंथि की सक्रियता कम है (हाइपोथायरायडिज्म), तो उन्हें थायरॉइड हार्मोन की गोलियां (थायरॉइड सप्लीमेंट) लेने की आवश्यकता हो सकती है। यदि घेंघा बहुत बड़ा है, तो उसे सर्जरी द्वारा निकालना पड़ सकता है (थायरॉयडेक्टॉमी)।

अगर मेरे बच्चे को पेंड्रेड सिंड्रोम है, तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

पेंड्रेड सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में , सुनने की क्षमता धीरे-धीरे कम होती जाती है (प्रगतिशील श्रवण हानि) । कुछ बच्चे समय के साथ पूरी तरह से अपनी सुनने की क्षमता खो सकते हैं। हालांकि, इसकी गंभीरता हर व्यक्ति में अलग-अलग होती है। कई बच्चे लगभग सामान्य सुनने की क्षमता प्राप्त करने और स्वस्थ जीवन जीने के लिए श्रवण यंत्र या कॉक्लियर इम्प्लांट का उपयोग करते हैं। आपके बच्चे की चिकित्सा टीम आपको उसके सुनने की क्षमता में सुधार के लिए सर्वोत्तम उपचार विकल्पों के बारे में सलाह देगी।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इस स्थिति की पहचान करके जल्द से जल्द उपचार शुरू किया जाए। इस तरह बच्चा दूसरों के साथ संवाद करना सीख सकता है और अपनी उम्र के अन्य बच्चों के साथ घुलमिलकर आगे बढ़ सकता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है। हालांकि, इसका यह मतलब नहीं है कि बच्चा दूसरों को समझ नहीं पाएगा या अपने विचार व्यक्त नहीं कर पाएगा।

मुझे अपने बच्चे की देखभाल कैसे करनी चाहिए?

अगर आपके बच्चे को पेंड्रेड सिंड्रोम है, तो अन्य बच्चों की तरह ही उन्हें सिर की चोटों से बचाना बहुत ज़रूरी है । उदाहरण के लिए, साइकिल चलाते समय हेलमेट पहनने से दुर्घटना में सिर में चोट लगने से अचानक सुनने की क्षमता कम होने का खतरा कम हो सकता है। ऐसी छोटी-छोटी बातों से बहुत फर्क पड़ सकता है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

आइए इस बात को एक तरफ रख दें कि इसका कारण पेंड्रेड सिंड्रोम है या कुछ और। यदि आप अपने बच्चे की सुनने की क्षमता में कोई बदलाव या कमी देखते हैं, तो आपको निश्चित रूप से डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। क्योंकि जितनी जल्दी निदान होगा, उतनी ही जल्दी आप सुनने की क्षमता में कमी को नियंत्रित कर सकेंगे और उपचार शुरू कर सकेंगे। यह बच्चे के भविष्य के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

मुझे अपने बच्चे के डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो इस तरह के सवाल पूछने के लिए तैयार रहें:

• मेरे बच्चे का इलाज करने वाली चिकित्सा टीम में कौन-कौन शामिल होंगे? (उदाहरण के लिए, ईएनटी डॉक्टर, ऑडियोलॉजिस्ट, जेनेटिसिस्ट)
• मेरे बच्चे की सुनने की क्षमता खराब होने के क्या लक्षण हैं?
• उपचार के क्या विकल्प हैं?
• आपके द्वारा सुझाया गया उपचार कार्यक्रम क्या है?
• मेरे बच्चे की सुनने की क्षमता को और कौन-कौन सी गतिविधियाँ नुकसान पहुँचा सकती हैं? (उदाहरण के लिए, तेज़ आवाज़ें, कुछ खेल)
• बच्चों और अभिभावकों को बचपन में सुनने की क्षमता में कमी से निपटने में मदद करने के लिए कौन-कौन से संसाधन उपलब्ध हैं? (उदाहरण के लिए, परामर्श सेवाएं, सहायता समूह)

पेंड्रेड सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे उन आवाज़ों को सुनने की क्षमता खो सकते हैं जो उन्हें अपने आसपास के वातावरण से जुड़ने में मदद करती हैं। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे को हमेशा के लिए इन ध्वनियों से दूर रहना होगा। श्रवण यंत्र इस स्थिति से पीड़ित कई बच्चों के लिए बहुत मददगार साबित हो सकते हैं। कम उम्र में संचार कौशल सीखने से आपके बच्चे को अधिक सामाजिक बनने में मदद मिल सकती है, चाहे उनकी सुनने की क्षमता कितनी भी कम क्यों न हो। आपके बच्चे की स्वास्थ्य देखभाल टीम आपसे उन कदमों के बारे में बात कर सकती है जो आप और आपका परिवार आपके बच्चे की मदद के लिए उठा सकते हैं। हिम्मत रखिए, आप अकेले नहीं हैं!

याद रखने योग्य महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

• पेंड्रेड सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो मुख्य रूप से सुनने की क्षमता में कमी और कभी-कभी ओटिटिस मीडिया का कारण बनती है।
• शीघ्र निदान और उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण हैं। इससे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है।
• हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसे नियंत्रित करने के तरीके मौजूद हैं। इनमें श्रवण यंत्र, वाक् चिकित्सा और, यदि आवश्यक हो, तो थायरॉइड का उपचार शामिल हैं।
• बच्चे को प्यार, सहारा और प्रोत्साहन देना अत्यंत आवश्यक है। चिकित्सीय सलाह का पालन करते हुए, बच्चे को सामान्य और सुखी जीवन जीने में सहायता करें।
• अपने बच्चे को सिर की चोटों से बचाएं। इससे सुनने की क्षमता में कमी आने की संभावना कम हो जाएगी।

यदि आपके मन में इस संबंध में कोई और प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें। वे हमेशा आपकी सहायता के लिए तत्पर रहते हैं।

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