क्या आपके बच्चे की मांसपेशियां कमजोर हैं? यह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) हो सकता है।

किसी नवजात शिशु को संघर्ष करते और चलना शुरू करते देखना हर माता-पिता के लिए अपार खुशी का पल होता है। लेकिन कभी-कभी, कुछ बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी और चलने-फिरने में कमी देखी जाती है। इसका एक कारण स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) नामक स्थिति हो सकती है, जिसके बारे में हम आज बात कर रहे हैं। हालांकि यह थोड़ा गंभीर विषय है, फिर भी इसके बारे में सही जानकारी होना बेहद जरूरी है।

सरल शब्दों में कहें तो, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) क्या है?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक आनुवंशिक रोग है। हमारे शरीर की मांसपेशियां एक विशेष प्रकार की तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा नियंत्रित होती हैं। इन्हें मोटर न्यूरॉन्स कहते हैं। इसे ऐसे समझें कि आपका मस्तिष्क आपका मुख्य ऊर्जा संयंत्र है। मस्तिष्क से, ये मोटर न्यूरॉन्स वे 'तार' हैं जो आपके हाथों और पैरों की मांसपेशियों तक विद्युत संकेत पहुंचाते हैं। एसएमए में, रीढ़ की हड्डी में स्थित ये मोटर न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं और धीरे-धीरे कमजोर हो जाते हैं। जब ये 'तार' कमजोर हो जाते हैं, तो मस्तिष्क से आने वाले संकेत मांसपेशियों तक ठीक से नहीं पहुंच पाते। परिणामस्वरूप, मांसपेशियां सिकुड़ने लगती हैं और कमजोर हो जाती हैं।

यह बीमारी बच्चों और वयस्कों दोनों को प्रभावित कर सकती है। किसी बच्चे में यह बीमारी होने के लिए, बीमारी पैदा करने वाले जीन का माता-पिता दोनों से विरासत में मिलना आवश्यक है । समुदाय में लगभग 50 वयस्कों में से एक इस जीन का वाहक हो सकता है। इसका मतलब यह है कि भले ही उनके शरीर में बीमारी का जीन मौजूद हो, उनमें कोई लक्षण दिखाई नहीं देते। हालांकि, इस बात की संभावना है कि कोई बच्चा अपने दोनों माता-पिता से, जो जीन के वाहक हैं, यह बीमारी विरासत में प्राप्त कर ले। औसतन, जन्म लेने वाले लगभग 10,000 बच्चों में से एक को यह बीमारी हो सकती है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि एसएमए की गंभीरता लक्षणों के प्रकट होने की उम्र पर निर्भर करती है। आमतौर पर, यदि लक्षण शैशवावस्था में शुरू होते हैं, तो स्थिति अधिक गंभीर हो सकती है।

एसएमए रोग के मुख्य प्रकार और उनकी विशेषताएं

डॉक्टर इस बीमारी को इसके शुरू होने के समय और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर कई मुख्य प्रकारों में विभाजित करते हैं। आइए प्रत्येक प्रकार को विस्तार से देखें।

आपको इन लक्षणों के बारे में चिंतित क्यों होना चाहिए?

जैसा कि आप देख सकते हैं, एसएमए मुख्य रूप से उन मांसपेशियों को प्रभावित करता है जो शरीर को हिलने-डुलने में मदद करती हैं। लेकिन बात यहीं खत्म नहीं होती।

• श्वसन: हमारी छाती की मांसपेशियां हमें सांस लेने और छोड़ने में मदद करती हैं। जब ये मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, तो हम ठीक से सांस नहीं ले पाते। इससे निमोनिया जैसे बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण हो सकते हैं।
• भोजन ग्रहण करना: हमारे गले और मुंह की मांसपेशियां भोजन निगलने और चूसने में हमारी मदद करती हैं। जब ये मांसपेशियां कमजोर होती हैं, तो बच्चा ठीक से भोजन चूस या निगल नहीं पाता है। इससे कुपोषण हो सकता है।
• शरीर की बनावट: जब रीढ़ की हड्डी को सीधा रखने में मदद करने वाली मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, तो रीढ़ की हड्डी मुड़ने लगती है (स्कोलियोसिस)। इससे सांस लेना अधिक कठिन हो सकता है।

क्या इसका कोई इलाज है?

एसएमए का अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालांकि, हाल के वर्षों में चिकित्सा विज्ञान में हुई प्रगति ने कई नए उपचारों को जन्म दिया है जो रोग की प्रगति को नियंत्रित करने और लक्षणों को प्रबंधित करने में सहायक हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, अमेरिकी एफडीए द्वारा अनुमोदित दो उपचार इस प्रकार हैं:

• नुसिनरसेन (स्पिनराज़ा)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

ये बहुत जटिल और महंगे उपचार हैं जो आनुवंशिक स्तर पर काम करते हैं। श्रीलंका में इनकी उपलब्धता के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना आवश्यक है।

महत्वपूर्ण: केवल वही विशेषज्ञ निर्णय ले सकता है जो आपकी या आपके बच्चे की जांच करता है और आपके लिए या आपके बच्चे के लिए सबसे अच्छा उपचार क्या है। इंटरनेट पर मिली जानकारी के आधार पर कभी भी निर्णय न लें।

इसके अलावा, फिजियोथेरेपी, सांस लेने के व्यायाम, पोषण संबंधी सलाह और यदि आवश्यक हो तो सर्जरी (जैसे स्पाइनल फ्यूजन) रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और जटिलताओं को रोकने में मदद करते हैं।