क्या आप स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के बारे में जानते हैं?

क्या आपने कभी महसूस किया है कि आपका छोटा बच्चा दूसरे बच्चों की तुलना में थोड़ा कमजोर है, या उसे अपनी गर्दन सीधी रखने में परेशानी होती है? या शायद आपका बड़ा बच्चा बार-बार गिरता है या सीढ़ियाँ चढ़ने में उसे दिक्कत होती है? आप शायद इन बातों को सामान्य मानकर नज़रअंदाज़ कर दें, लेकिन आज हम एक गंभीर कारण के बारे में बात करने जा रहे हैं जो कभी-कभी इसके पीछे हो सकता है। वह है स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी , जिसे हम डॉक्टर SMA कहते हैं।

ठीक है, तो यह एसएमए क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह एक आनुवंशिक रोग है। हमारे शरीर की मांसपेशियों को हिलने-डुलने और काम करने के लिए मस्तिष्क से उन मांसपेशियों तक संदेश पहुंचना आवश्यक है। ये संदेश हमारी रीढ़ की हड्डी में मौजूद विशेष तंत्रिका कोशिकाओं (मोटर न्यूरॉन्स) द्वारा पहुंचाए जाते हैं। सटीक रूप से कहें तो, यही तंत्रिका कोशिकाएं मांसपेशियों को "सिकुड़ने" और "फैलने" का आदेश देती हैं।

एसएमए में, एक आनुवंशिक दोष के कारण ये तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे कमजोर होकर मरने लगती हैं। इसे ऐसे समझें जैसे किसी बिजली के उपकरण तक बिजली पहुंचाने वाला तार धीरे-धीरे क्षतिग्रस्त हो जाता है, जिससे उसकी बिजली ले जाने की क्षमता कम हो जाती है। ठीक इसी तरह, जैसे-जैसे तंत्रिका कोशिकाएं कमजोर होती हैं, मांसपेशियों को भेजे जाने वाले उनके संदेश भी कमजोर हो जाते हैं। परिणामस्वरूप, मांसपेशियों का उपयोग न होने के कारण वे धीरे-धीरे सिकुड़ जाती हैं और अपनी ताकत खो देती हैं । इसे ही हम मांसपेशीय शोष कहते हैं।

एसएमए के मुख्य प्रकार क्या हैं?

एसएमए हर किसी को एक समान रूप से प्रभावित नहीं करता है। लक्षणों की शुरुआत की उम्र और बीमारी की गंभीरता के आधार पर इसे कई मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है। विकास के दौरान बच्चे द्वारा प्राप्त किए गए विकासात्मक पड़ाव - जैसे गर्दन संभालना, बैठना और चलना - इस वर्गीकरण में बहुत महत्वपूर्ण हैं।

इसे और आसानी से समझने के लिए, आइए इन प्रकारों को एक तालिका में देखें।

अब आइए इन प्रकारों में से प्रत्येक के बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करते हैं।

एसएमए टाइप 1 (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग)

यह सबसे आम और गंभीर प्रकार है। इन शिशुओं में 6 महीने की उम्र से पहले ही लक्षण दिखने लगते हैं। अधिकतर मामलों में, लक्षण 3 महीने की उम्र से ही शुरू हो जाते हैं। यह माता-पिता के लिए बहुत कष्टदायक अनुभव होता है। शिशु बिल्कुल बेजान सा लगता है, मानो किसी कपड़े की गुड़िया जैसा हो। गर्दन सीधी नहीं रह पाती। हाथ-पैर लटके रहते हैं। दूध पीना और खाना निगलना मुश्किल हो जाता है, जिससे पोषण की कमी हो सकती है। साथ ही, सांस लेने में मदद करने वाली मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, जिससे श्वसन संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। दुख की बात यह है कि इनमें से कई बच्चे 2 साल की उम्र तक जीवित नहीं रह पाते।

एसएमए टाइप 2 (डुबोविट्ज़ रोग)

यह मध्यम गंभीरता का एक प्रकार है। कल्पना कीजिए, आपका बच्चा अच्छी तरह से बैठता और खेलता है, लेकिन 6-7 महीने की उम्र तक उठने या चलने की कोशिश नहीं करता। यह दूसरे प्रकार की स्थिति है। लक्षण आमतौर पर बच्चे के स्वयं खड़े होने और चलने से पहले ही शुरू हो जाते हैं। इन बच्चों के हाथों में पैरों की तुलना में थोड़ी अधिक ताकत हो सकती है। लेकिन वे स्वयं खड़े होने और चलने में सक्षम नहीं होते हैं। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, शायद किशोरावस्था में, उन्हें बैठने के लिए सहारे की आवश्यकता हो सकती है। उन्हें सोते समय सांस लेने में भी कठिनाई हो सकती है, इसलिए इस बात का भी ध्यान रखना चाहिए। लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, जीवन प्रत्याशा सामान्य से कम हो सकती है।

एसएमए टाइप 3 (कुगेलबर्ग-वेलैंडर सिंड्रोम)

यह अपेक्षाकृत हल्का प्रकार है। इस प्रकार के लक्षण डेढ़ वर्ष (18 महीने) से लेकर किशोरावस्था तक दिखाई देते हैं। ये बच्चे अपने पैरों पर चल और खड़े हो सकते हैं। हालांकि, समस्या यह है कि वे अक्सर गिर जाते हैं, दौड़ने और कूदने में कठिनाई होती है, और कुर्सी से उठना या सीढ़ियाँ चढ़ना उनके लिए बहुत मुश्किल होता है। समय के साथ मांसपेशियां कमजोर होने पर, उन्हें बाद में व्हीलचेयर की सहायता की आवश्यकता पड़ सकती है। लेकिन अच्छी बात यह है कि ये बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

एसएमए टाइप 4 (वयस्क एसएमए)

यह एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार की बीमारी है। इसके लक्षण वयस्कता में, आमतौर पर 20 या 30 वर्ष की आयु में शुरू होते हैं। आपको हाथों और पैरों में हल्की कमजोरी महसूस हो सकती है, और कभी-कभी सांस लेने में तकलीफ भी हो सकती है। ये लक्षण इतनी धीमी गति से विकसित होते हैं कि कुछ लोगों को वर्षों तक पता ही नहीं चलता कि उन्हें यह बीमारी है। इससे जीवन प्रत्याशा पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता।

यदि आपको इस तरह के लक्षण दिखाई दें तो आप क्या करेंगे?

यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे में इस लेख में बताए गए लक्षणों में से कोई भी लक्षण है, तो घबराएं नहीं और तुरंत किसी योग्य डॉक्टर, विशेषकर बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें। इंटरनेट या सुनी-सुनाई बातों के आधार पर स्वयं निदान करने का प्रयास न करें। यह खतरनाक हो सकता है। डॉक्टर आपके बच्चे की जांच करेंगे और यदि आवश्यक हो, तो स्थिति की सही प्रकृति की पुष्टि के लिए आपको आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह देंगे। यदि स्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो आपको विशिष्ट उपचार, फिजियोथेरेपी और नए उपचारों के बारे में जानकारी दी जाएगी।