Koj puas tau hnov ​​txog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas ua rau koj cov nqaij hloov mus ua pob txha? Cia peb tham txog Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Niaj hnub no peb yuav tham txog ib qho mob txawv txawv thiab tsis tshua muaj. Xav txog, yuav ua li cas yog tias cov leeg nqaij hauv koj lub cev, uas yog, cov nqaij, maj mam hloov mus ua pob txha, uas yog, pob txha? Nws yog qhov zoo kawg nkaus uas hnov, puas yog? Mob no hu ua Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, uas cov kws kho mob hu ua FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Qhov no nyuaj heev thiab muaj ntau yam cuam tshuam. Yog li cia peb tham txog nws yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.

FOP yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) yog ib qho mob caj ces . Qhov tshwm sim yog tias cov leeg thiab cov ntaub so ntswg sib txuas hauv peb lub cev, xws li cov leeg thiab cov leeg, maj mam hloov mus ua pob txha. Qhov tseem ceeb yog tias cov pob txha tshiab no tau tsim *sab nraud* ntawm peb lub cev pob txha. Nws zoo li lub cev pob txha thib ob loj hlob hauv lub cev.

Qhov kev tsim pob txha tsis zoo no maj mam txwv tsis pub lub cev txav mus los. Raws li lub sijhawm dhau mus, nws tuaj yeem nyuaj rau taug kev, khiav, lossis dhia, thiab nws kuj tseem tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau txav cov ceg. Cov tsos mob no feem ntau pib thaum yau . Lawv thawj zaug tshwm sim hauv thaj chaw xws li lub caj dab thiab xub pwg nyom, thiab tom qab ntawd kis mus rau lub cev qis.

Tus mob no tau los rau hauv kev saib xyuas ntawm cov kws kho mob thawj zaug hauv xyoo pua 17th thiab 18th. Tom qab ntawd, nws kuj hu ua "myositis ossificans progressiva" (cov leeg hloov pauv mus rau pob txha). Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tom qab, tshwj xeeb tshaj yog Dr. Victor Maciusik ntawm Johns Hopkins University, ua rau lub npe Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , vim nws tsis tsuas yog cuam tshuam rau cov leeg nqaij xwb tab sis kuj tseem cuam tshuam rau cov nqaij mos. Nws tsis yog txog xyoo 2006 uas qhov kev hloov pauv tshwj xeeb uas ua rau nws tau pom.

Leej twg muaj tus mob no? Nws tshwm sim ntau npaum li cas?

FOP yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Kwv yees li ntawm ib ntawm ob lab tus tib neeg thoob ntiaj teb, tus mob no cuam tshuam rau kwv yees li ib ntawm ob lab tus tib neeg. Qhov no txhais tau tias nyob rau hauv lub tebchaws zoo li Sri Lanka, muaj tsawg dua cov ntiv tes ntawm ib sab tes uas tuaj yeem suav cov neeg mob no.

Txhua tus neeg tuaj yeem muaj tus mob no. Qhov no yog vim nws feem ntau yog los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab. Qhov no txhais tau tias nws yog los ntawm kev hloov pauv random uas tshwm sim thaum cov hlwb ntawm lub embryo faib, es tsis yog tau txais los ntawm niam lossis txiv. Peb tsis tuaj yeem hais tseeb tias kev hloov pauv caj ces tshwm sim li no. Qee zaum, tej yam xws li kev haus luam yeeb thiab kev raug tshuaj lom neeg tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv caj ces feem ntau. Tab sis hauv rooj plaub ntawm FOP, nws feem ntau yog qhov xwm txheej random. Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev tau txais kev sab laj caj ces kom paub txog cov kab mob caj ces.

FOP cuam tshuam li cas rau lub cev?

Thaum cov leeg thiab cov ntaub so ntswg sib txuas hauv ib tus neeg uas muaj FOP maj mam hloov mus ua pob txha, kev txav mus los yuav txwv.Tus mob no pib thaum yau hauv caj dab thiab xub pwg thiab maj mam kis mus rau lub cev.

Qhov tseem ceeb yog tias txhua yam kev raug mob (kev raug mob) rau lub cev tuaj yeem ua rau muaj tus kab mob no, uas txhais tau tias cov pob txha tshiab yuav tsim sai dua. Qhov kev raug mob no tsis tas yuav yog qhov loj heev. Nws tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev poob me me, phais, lossis mob xws li mob khaub thuas lossis mob ntsws. Thaum lub sijhawm no, cov leeg nqaij hauv thaj chaw raug mob yuav o thiab o (myositis). Qhov o no tuaj yeem kav ntev li ob peb hnub mus rau ntau lub hlis.

Xav txog qhov no, yog tias ib tug me nyuam yaus ntog thaum ua si lossis kub taub hau, feem ntau lawv yuav zoo li qub hauv ob peb hnub. Tab sis rau ib tug me nyuam uas muaj FOP, txawm tias ib yam me me li ntawd los kuj tuaj yeem ua rau cov pob txha tshiab pib tsim, uas yog 'mob hnyav dua' .

Cov menyuam yaus yuav muaj teeb meem noj mov thiab hais lus. Qhov no yog vim tias pob txha tshiab loj hlob hauv thaj tsam lub puab tsaig ua rau lawv tsis qhib lawv lub qhov ncauj kom zoo. Qhov no kuj tseem tuaj yeem ua rau tsis muaj kev noj qab haus huv . Yog tias pob txha tshiab loj hlob nyob ib puag ncig cov tav hauv lub hauv siab, nws tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau lub ntsws kom ua pa kom zoo, ua rau nws nyuaj rau ua pa .

Dab tsi ua rau muaj FOP?

Qhov ua rau muaj FOP yog kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces ACVR1 . Cov noob caj noob ces ACVR1 no qhia peb lub cev kom tsim cov receptors hom 1 rau cov protein hu ua cov protein morphogenic pob txha (BMP) uas pom muaj nyob rau hauv cov leeg thiab cov pob txha mos. Hais yooj yim, BMP no tswj hwm seb cov pob txha thiab cov leeg loj hlob li cas thiab thaum twg.

Thaum muaj kev hloov pauv tshwm sim hauv ACVR1 gene, tus receptor no yuav zoo li lub teeb uas ib txwm "qhib." Qhov ntawd yog, nws tseem qhib txawm tias thaum nws yuav tsum kaw, txuas ntxiv tsim cov protein BMP. Qhov no yog qhov ua rau muaj cov tsos mob ntawm FOP.

FOP yog ib qho mob autosomal dominant . Qhov no txhais tau hais tias ib tug me nyuam tuaj yeem tau txais tus kab mob no txawm tias tsuas yog ib tug niam txiv muaj cov noob caj noob ces hloov pauv xwb los xij. Yog tias ib tug niam txiv muaj cov noob caj noob ces uas ua rau FOP, tus me nyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais tus kab mob no.

Txawm li cas los xij, feem ntau, FOP yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab (`de novo mutation`) hauv `ACVR1` gene. Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv gene no tshwm sim random, tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej.

Cov tsos mob ntawm FOP yog dab tsi?

Qhov tseem ceeb ntawm FOP yog tias tej yam xws li cov leeg, cov leeg, thiab cov leeg nqaij maj mam hloov mus ua pob txha. Cov kws kho mob hu qhov no tias 'heterotopic ossification' . Cov txheej txheem no pib thaum yau hauv thaj chaw caj dab thiab xub pwg. Tom qab ntawd, dhau sijhawm, nws kis mus rau lwm qhov ntawm lub cev. Rau qee tus neeg, qhov kev tsim pob txha no tuaj yeem ua sai heev, rau lwm tus nws tuaj yeem qeeb heev. Nws txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.

Cov tsos mob tshwm sim ua cov 'flare-ups' uas tau hais ua ntej.Nrog. Ntawd yog, nrog rau lub cev teb thaum muaj qee yam ua rau lub cev raug mob (xws li raug mob, phais, kub taub hau). Lub sijhawm no, thaj chaw raug mob yuav o thiab mob heev. Vim tias tus 'pob txha morphogenic protein hom 1' receptor txuas ntxiv tsim cov protein, pob txha tshiab tsim rau saum cov leeg thiab cov leeg. Tom qab pob txha tshiab tsim, qhov o yuav txo qis. Qhov no tuaj yeem kav ntev li ob peb hnub mus txog ib hlis.

Qhov tseem ceeb: Kev hloov pauv ntawm tus ntiv taw loj

Ib qho ntawm cov cim qhia feem ntau ntawm FOP, uas tuaj yeem pom thaum yug los , yog qhov tsis zoo ntawm tus ntiv taw loj . Nws yuav luv dua li qub, qee zaum nkhaus rau sab hauv, thiab tej zaum yuav nyob saum tus ntiv taw thib ob. Qhov tsis zoo no yuav pom tau ua ntej lwm cov tsos mob tshwm sim. Kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj FOP kuj muaj qhov tsis zoo sib xws ntawm lawv tus ntiv taw loj.

Lwm cov tsos mob:

Qee cov tsos mob ntawm FOP suav nrog:

• Kev tsim pob txha tshiab hla cov leeg nqaij, cov leeg txuas, thiab cov ntaub so ntswg sib txuas.
• Txo kev txav mus los (taug kev ntawm koj lub pob tw es tsis yog nkag, pob qij txha tawv, pob qij txha xauv).
• Nyuaj siab noj mov thiab hais lus.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Cov duab txawv txawv ntawm tus ntiv taw loj.
• Tsis muaj peev xwm txav mus los tas li.
• Qee qhov chaw ntawm lub cev yuav liab, ntshav, mob, kub thaum kov, thiab o zoo li qog.
• Kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum ('Scoliosis' lossis 'Kyphosis').
• Kev o ntawm cov nqaij mos ntawm lub caj dab, xub pwg nyom, thiab nraub qaum.

Thaum tus kab mob loj zuj zus tuaj, ib tus neeg uas muaj FOP yuav poob tag nrho lub peev xwm txav mus los . Cov pob txha tshiab uas loj hlob tuaj yeem nias rau ntawm cov hlab ntsha, ua rau mob thiab mob nqaij. Nyob rau theem no, muaj kev pheej hmoo ntawm kev kis kab mob ua pa thiab lub plawv tsis ua haujlwm . Hauv cov xwm txheej hnyav, qee tus neeg kuj tseem yuav muaj teeb meem nrog kev xav thiab kev kawm .

Yuav kuaj mob FOP li cas?

Kev kuaj mob FOP pib nrog kev kuaj lub cev los ntawm kws kho mob . Koj cov tsos mob yuav raug sau tseg thiab koj keeb kwm kev kho mob yuav raug tshuaj xyuas. Tsis tas li ntawd, kev kuaj noob caj noob ces , uas yog kev kuaj ntshav, yuav raug ua los xyuas seb puas muaj kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob. Cov duab X-ray kuj tseem siv tau los xyuas seb puas muaj pob txha tshiab loj hlob ntawm cov leeg thiab cov ntaub so ntswg sib txuas.

Txawm li cas los xij, kev kuaj mob FOP tuaj yeem nyuaj rau cov kws kho mob. Vim tias nws tsis tshua muaj, ntau tus kws kho mob tsis tshua pom tus neeg mob uas muaj nws hauv lawv lub neej. Yog li ntawd, cov tsos mob FOP qee zaum tuaj yeem yuam kev rau lwm yam mob, xws li mob qog noj ntshav, juvenile fibromatosis (kev loj hlob ntawm cov nqaij mos lossis cov tawv nqaij mob), lossis fibrous dysplasia (ib hom pob txha loj hlob).

Tseem ceeb heev: Txawm tias ib lub pob hauv FOP zoo li ib lub qog, nws tsis yog lub tswv yim zoo los coj mus kuaj (biopsy) ntawm nws.Vim tias ua li ntawd tuaj yeem ua rau tus kab mob hnyav zuj zus thiab ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev tsim pob txha tshiab (flare-ups). Kev kuaj mob ntawm tus mob FOP qee zaum yuav zoo li tus mob qog nqaij hlav.

Yog li ntawd, ob qho tseem ceeb rau kev kuaj mob FOP yog qhov tsis zoo ntawm cov ntiv taw loj thiab cov nqaij mos o uas tshwm sim hauv ntau qhov ntawm lub cev.

Cov kev kho mob rau FOP yog dab tsi?

Tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob FOP. Txawm li cas los xij, kev kho mob yog tsom rau kev tswj cov tsos mob, tshwj xeeb tshaj yog cov mob uas tshwm sim thaum pob txha pib tsim. Kev tshawb fawb thiab kev sim tshuaj kho mob tseem tab tom ua mus. Cov kev xaiv kho mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, nyob ntawm cov tsos mob tshwj xeeb uas ib tus neeg muaj.

Qee cov kev kho mob uas siv tau rau FOP yog:

• Tau txais kev txhawb nqa hauv zej zog, kev puas siab puas ntsws, thiab kev noj qab haus huv thiab kev sab laj txog caj ces .
• Koom nrog kev kho mob ua haujlwm los pab nrog cov kev xav tau ntawm lub cev.
• Noj tshuaj tua kab mob (raws li kws kho mob tau sau tseg) kom tiv thaiv kev kis kab mob ntawm txoj hlab pa.
• Siv cov tshuaj (piv txwv li corticosteroids , cov tshuaj nonsteroidal anti-inflammatory , cov leeg so) kom txo qhov o thiab mob thaum muaj mob hnyav.
• Siv cov khoom siv pab txhawb kev txav mus los (piv txwv li, lub rooj zaum muaj log).
• Qee zaum hnav lub brace.

Yuav ua li cas kom txo tau qhov mob hnyav?

Yuav kom tiv thaiv tau cov tsos mob FOP rov tshwm sim dua, nws yog ib qho tseem ceeb kom tsis txhob ua rau cov leeg nqaij thiab cov nqaij puas tsuaj . Cov kev rov tshwm sim no tshwm sim thaum lub cev muaj kev ntxhov siab (phais mob, raug mob, muaj mob). Koj tuaj yeem ua cov hauv qab no kom txo koj qhov kev pheej hmoo:

• Tsis txhob ua tej yam uas yuav ua rau koj raug mob, ntog, lossis pob txha tawg. Koj yuav tsum xav txog kev nyab xeeb tas li.
• Thaum txhaj tshuaj tiv thaiv kab mob, txhaj rau hauv cov nqaij rog hauv qab daim tawv nqaij (tshuaj txhaj rau hauv daim tawv nqaij) es tsis txhob txhaj rau hauv cov leeg. Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
• Tsis txhob kuaj cov nqaij los yog kuaj cov nqaij uas siv cov nqaij los kuaj mob. Nug koj tus kws kho mob txog lwm txoj kev kuaj mob.
• Thaum lub sijhawm kho hniav, tsis txhob rub lub puab tsaig ntau dhau thiab tsis txhob txhaj tshuaj loog rau hauv qhov ncauj ntau li ntau tau. Yuav tsum qhia rau tus kws kho hniav txog qhov no.
• Ua cov kauj ruam los tiv thaiv koj tus kheej ntawm cov kab mob kis xws li mob khaub thuas thiab mob khaub thuas.

Puas muaj peev xwm tiv thaiv tau FOP tag nrho?

Vim tias FOP yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau tag nrho . Yuav kom nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam muaj kab mob caj ces, koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj caj ces.

Koj yuav cia siab li cas thaum koj nyob nrog FOP?

FOP yog ib yam mob uas kho tsis tau mus ib txhis . Kev kwv yees tsis zoo vim muaj cov tsos mob hnyav ntawm tus kab mob, tshwj xeeb tshaj yog cov kab mob ua pa thiab kev txav mus los tsis tau zoo zuj zus. Lub neej cia siab rau ib tus neeg uas muaj FOP feem ntau yuav luv dua rau cov tub ntxhais hluas. Thaum muaj hnub nyoog 30 xyoo, ntau tus neeg tsis txav mus los tau kiag li . Cov kab mob ua pa yog qhov ua rau tuag ntau tshaj plaws rau cov neeg mob FOP.

Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb thiab kev sim tshuaj kho mob tseem niaj hnub nrhiav kev kho mob tshiab, thiab cov no muab kev cia siab.

Koj saib xyuas koj tus kheej li cas?

Tom qab koj raug kuaj pom tias muaj FOP, koj yuav tsum tau ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob kom tsim ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj thiab koj cov tsos mob. Tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab txog kev kuaj mob thiab muab kev txhawb nqa rau koj thiab koj tsev neeg. Kev mob hnyav tuaj yeem ua rau mob thiab tsis xis nyob. Txawm li cas los xij, koj tus kws kho mob tuaj yeem qhia cov hau kev los tswj cov tsos mob no.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob yog tias:

• Yog tias muaj mob hnyav heev .
• Yog tias qhov o tsis ploj mus.
• Yog tias koj txoj kev txav mus los tsis muaj zog, koj cov pob qij txha tawv, lossis koj cov pob qij txha daig.
• Yog koj noj tsis tau.

TSEEM CEEB: Yog tias koj ua pa nyuaj , hu rau 1990 tam sim ntawd lossis mus rau chav kho mob ceev ze tshaj plaws.

Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Thaum koj tau txais kev kuaj mob tsis tshua muaj li no, koj yuav xav tias, "Kuv yuav ua li cas tam sim no?" Koj tus kws kho mob yuav saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv tas li thiab muab kev txhawb nqa tsim nyog.

Koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob cov lus nug xws li:

• Muaj cov khoom siv txav mus los thiab cov cuab yeej twg los pab kuv ua kuv tej haujlwm txhua hnub?
• Koj pom zoo kom siv cov tshuaj twg los txo qhov o thiab o?
• Kuv yuav ua li cas thiaj tswj tau qhov mob uas los nrog kuv cov tsos mob?

Lawv kuj tseem yuav xa koj mus rau tus kws pab tswv yim txog caj ces lossis tus kws kho mob ua haujlwm. Lawv tuaj yeem pab koj nkag siab txog koj qhov kev kuaj mob, txo qhov kev mob tshwm sim, thiab ua lub neej xis nyob.

Lus Qhia: Cia peb nco ntsoov!

Kab mob FOP yog ib yam mob nyuaj heev thiab nyuaj heev. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog nws, paub txog cov tsos mob thaum ntxov, thiab nrhiav kev pab kho mob thiab kev txhawb nqa kom zoo.

• FOP yog ib yam kab mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau cov leeg nqaij thiab cov ntaub so ntswg sib txuas hloov mus ua pob txha.
• Ib qho tseem ceeb yog qhov txawv txav ntawm tus ntiv taw loj uas muaj thaum yug los.
• Txhua yam kev puas tsuaj rau lub cev (kev raug mob, kev mob nkeeg) tuaj yeem ua rau 'mob hnyav zuj zus', yog li nws tseem ceeb heev uas yuav tsum ceev faj.
• Kev kuaj biopsy tsis tsim nyog rau cov neeg mob no.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, muaj kev kho mob los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. Kev tshawb fawb tseem tab tom ua mus.
• Yog koj lossis ib tus neeg koj paub muaj cov tsos mob no, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb. Thov kom koj nrhiav tau lub zog los ntsib qhov teeb meem no nrog cov ntaub ntawv thiab kev txhawb nqa zoo!

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