Puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg lossis ib tus neeg uas koj paub tau pib ua tej yam txawv txawv? Tej zaum lawv txhais tes co tsis tu ncua? Los yog lawv lub cim xeeb puas maj mam ploj mus, thiab lawv zoo li poob lawv lub zog yav dhau los? Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai thaum peb pom tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas ua rau muaj cov tsos mob no, tab sis tsis tshua muaj neeg tham txog hauv zej zog. Ntawd yog tus kab mob Huntington . Tsis txhob ntshai thaum koj hnov lub npe no. Cia peb tham txog txhua yam yooj yim thiab meej.
Zoo, yog li Huntington's Disease yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, tus kab mob Huntington yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau cov hlab ntsha hauv peb lub hlwb maj mam tuag zuj zus, thiab kis mus rau ib tiam dhau ib tiam . Nws feem ntau cuam tshuam rau cov feem ntawm lub hlwb uas tswj peb txoj kev txav mus los, kev xav, thiab tus cwj pwm.
Qhov no ua rau kev txawj txav mus los, kev xav thiab kev txiav txim siab poob qis zuj zus, thiab muaj kev pheej hmoo ntxiv ntawm kev muaj teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb xws li kev nyuaj siab thiab kev ntxhov siab.
Feem ntau cov tsos mob pib tshwm sim ntawm hnub nyoog 30 thiab 40 xyoo. Txawm li cas los xij, qee zaum tus kab mob tuaj yeem pib thaum yau lossis thaum laus, ua ntej hnub nyoog 20 xyoo. Yog li ntawd, peb hu nws ua Juvenile Huntington 's Disease (JHD) .
Tam sim no tsis muaj kev kho rau tus kab mob Huntington. Tab sis tsis txhob txhawj. Muaj ntau txoj kev kho mob zoo los pab tswj cov tsos mob thiab txo qhov tsis xis nyob uas lawv ua rau. Thiab muaj ntau yam koj tuaj yeem ua tau kom ua neej zoo dua nrog tus mob no.
Vim li cas tus kab mob no thiaj tshwm sim? Nws tau txais los ntawm noob caj noob ces li cas?
Qhov no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm ib qho ntawm peb cov noob caj noob ces. Xyoo 1993, cov kws tshawb fawb tau tshawb pom cov noob caj noob ces uas ua rau qhov no. Cov noob caj noob ces no muaj nyob hauv peb txhua tus. Txawm li cas los xij, qee tsev neeg yuav muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces no uas hloov pauv lawm . Cov noob caj noob ces uas hloov pauv lawm ntawd raug xa los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam.
Xav txog tias koj niam lossis koj txiv muaj tus kab mob Huntington. Yog tias muaj, koj muaj 50% feem pua ntawm kev tau txais qhov kev hloov pauv uas ua rau muaj tus kab mob. Nws zoo li tig lub npib. Tej zaum koj yuav tau lossis tsis tau.
- Cov noob caj noob ces hloov pauv no tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj noob ces tsis hais poj niam txiv neej.
- Yog koj tsis muaj cov noob caj noob ces uas hloov pauv lawm, koj yuav tsis muaj tus kab mob Huntington li. Thiab koj yuav tsis kis tus kab mob no mus rau koj cov menyuam.
- Kab mob no tsis hla dhau ib tiam neeg . Yog li ntawd, yog leej txiv muaj tus kab mob no, tus tub yuav tsis muaj tus kab mob no yog tsis muaj leej txiv.
Cov noob no puas yog dominant los yog recessive?
Nws yooj yim heev. Xav txog tias koj muaj ob lub noob caj noob ces, ib qho los ntawm koj niam thiab ib qho los ntawm koj txiv. Ib lub noob caj noob ces 'dominant' zoo li tus menyuam ntse tshaj plaws hauv chav kawm. Yog tias nws nyob ntawd, nws lub hwj chim ua si. Lub noob caj noob ces mutant uas ua rau muaj tus kab mob Huntington kuj yog ib qho dominant . Yog li txawm tias koj tau txais lub noob caj noob ces mutant los ntawm ib tug niam txiv xwb, nws txaus ua rau muaj tus kab mob.
Yog koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg xav txog kev kuaj noob caj ces, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj ces ua ntej. Lawv tuaj yeem piav qhia rau koj tias yuav tsum xav li cas los ntawm cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Huntington yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Huntington muaj peb pawg tseem ceeb: kev txawj txav mus los, kev ua haujlwm ntawm lub hlwb, thiab kev coj cwj pwm . Cov tsos mob no feem ntau tsis tshwm sim tag nrho ib zaug, tab sis maj mam tshwm sim ntau theem.
| Hom tsos mob | Cov tsos mob thaum ntxov | Cov Yam Ntxwv ntawm Theem Nruab Nrab |
|---|---|---|
| Lub cev muaj zog | Kev txav ntawm lub ntsej muag, caj npab, thiab ceg uas tsis tswj tau (chorea) . Tsis xis nyob, tsis sib npaug. Kev txav ntawm lub qhov muag qeeb. | (chorea) mob hnyav zuj zus. Nyuaj taug kev. Poob khoom, rub khoom ntau zaus. Nyuaj hais lus thiab nqos. |
| Kev muaj peev xwm xav (Kev paub) | Nyuaj siab ua ntau yam haujlwm tib lub sijhawm. Tsis nco qab tej yam (piv txwv li, teem sijhawm). Nyuaj siab kawm tej yam tshiab. Nyuaj siab txiav txim siab. | Ntau qhov tsis meej pem. Ntau qhov nco tsis tau. Pom tseeb tias tsis muaj peev xwm xav tau. Tsis muaj peev xwm npaj tej yam. |
| Kev coj cwj pwm thiab kev puas siab puas ntsws | Kev nyuaj siab, kev ntxhov siab. Xav lossis hais tib yam tas li. Npau taws yooj yim. Tsis tsaug zog thiab lub cev tsis muaj zog. | Kev hloov pauv loj ntawm tus cwj pwm. Xav txog kev tuag lossis kev tua tus kheej. Poob phaus. Kev tshwm sim ntawm cov mob xws li (OCD) lossis (Bipolar disorder) . |
Cov tsos mob theem kawg
Nyob rau theem no, tus neeg mob xav tau kev pab los ntawm lwm tus los ua haujlwm. Kev taug kev thiab kev hais lus yuav tsum nres kiag li. Txawm li cas los xij, txawm tias nyob rau theem no, tus neeg mob feem ntau tuaj yeem paub lawv cov neeg hlub.
Yuav kuaj mob li cas?
Yog koj muaj cov tsos mob, koj tus kws kho mob yuav nug txog koj tsev neeg keeb kwm kev kho mob thiab kuaj lub cev. Tom qab ntawd lawv yuav xaj qee qhov kev kuaj mob hlwb thiab kev kuaj caj ces. Kev kuaj mob hlwb nrhiav cov hauv qab no:
- Cov kev xav rov qab
- Lub zog ntawm cov leeg nqaij
- Qhov Nyiaj Tshuav
- Kev Pom Kev thiab Kev Hnov Lus
- Lub siab thiab lub xeev ntawm lub hlwb
- Lub peev xwm nco qab thiab kev xav
Thaum kuaj pom tus kab mob sai npaum li cas, ces yuav yooj yim dua rau koj kom muaj lub neej zoo ntev dua. Tej zaum koj yuav muaj lub sijhawm los koom nrog kev tshawb fawb tshiab thiab kev sim tshuaj kho mob.
Cov txheej txheem kho mob thiab kev tswj hwm
Txawm hais tias tseem tsis tau muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab ua rau lub neej yooj yim dua. Nws tsis yog rau qhov tsis muaj dab tsi uas cov kws kho mob hais tias, "Peb tsis tuaj yeem ntxiv xyoo rau koj lub neej, tab sis peb tuaj yeem ntxiv lub neej rau koj lub xyoo."
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nrhiav kev pab los ntawm ib pab neeg kws tshwj xeeb los ntawm ntau qhov chaw. Pab neeg no yuav suav nrog cov kws kho mob hlwb, cov kws kho lub cev, cov kws kho mob ua haujlwm, cov kws kho kev hais lus, cov kws kho mob hlwb, thiab cov kws noj haus.
Cov tshuaj
- Yuav tswj kev txav mus los li cas:Cov tshuaj los ntawm pawg VMAT2 inhibitor (piv txwv li Deutetrabenazine, Tetrabenazine) yog siv los txo cov kev txav tsis tswj (chorea).
- Rau cov teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb: Muaj ntau yam tshuaj antidepressants thiab cov tshuaj tswj kev xav kom tswj tau kev nyuaj siab, kev ntxhov siab, thiab lwm yam kev hloov pauv ntawm lub siab.
Kev Kho Mob
- Kev Kho Mob Lub Cev: Pab txo qhov kev poob los ntawm kev txhim kho kev taug kev, kev sib npaug, thiab lub zog ntawm lub cev.
- Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Qhia cov txheej txheem thiab cov cuab yeej siv los ua kom cov haujlwm niaj hnub xws li noj mov thiab hnav khaub ncaws yooj yim dua.
- Kev Kho Mob Hais Lus: Pab nrog kev hais lus thiab kev nqos.
Kev hloov pauv hauv kev ua neej thiab kev noj haus
Cov neeg uas muaj tus kab mob no yuav poob phaus vim lawv lub cev hlawv ntau cov calories thiab muaj teeb meem nqos. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum noj cov khoom noj muaj txiaj ntsig zoo thiab muaj calorie ntau . Cov tswv cuab hauv tsev neeg tuaj yeem pab nrog qhov no los ntawm:
- Tsis txhob cuam tshuam yam tsis tsim nyog thaum noj mov.
- Xaiv cov khoom noj uas yooj yim zom thiab nqos.
- Siv cov riam thiab khob uas tsim tshwj xeeb nrog cov pas ntoo.
- Kev tawm dag zog tsis tu ncua kuj tseem ceeb heev. Tab sis koj yuav tsum ceev faj txog kev nyab xeeb. Tham nrog tus kws kho lub cev uas muaj kev paub dhau los thiab tsim ib txoj kev npaj tawm dag zog uas haum rau koj.
Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob
Yog tias koj lossis ib tug neeg hauv tsev neeg txhawj xeeb txog qhov mob no, koj tuaj yeem nug cov lus nug no thaum tham nrog koj tus kws kho mob:
- Kws kho mob, tus kab mob no yuav cuam tshuam li cas rau kuv lub neej?
- Cov kev kho mob zoo tshaj plaws rau kuv cov tsos mob yog dab tsi?
- Puas yog qhov kev kho mob no yuav tsis sib haum nrog lwm cov tshuaj uas kuv tab tom noj?
- Puas muaj kev nyab xeeb rau kuv txuas ntxiv tsav tsheb?
- Kuv xav nrog kuv tsev neeg tham txog qhov no li cas?
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Huntington yog ib yam kab mob uas kis tau los ntawm ib tiam dhau ib tiam. Yog tias niam txiv muaj tus kab mob no, muaj 50% feem pua uas tus menyuam yuav tau txais tus kab mob no.
- Txawm hais tias tam sim no tseem tsis tau muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no los xij, muaj kev kho mob zoo heev los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo.
- Kev kuaj pom thaum ntxov yog qhov tseem ceeb, vim tias cov tsos mob tuaj yeem tswj tau zoo dua.
- Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tsim kom muaj ib lub koom haum txhawb nqa zoo uas muaj cov kws kho mob tshwj xeeb, cov kws kho mob lub siab, thiab cov tswv cuab hauv tsev neeg.
- Cov teeb meem kev puas siab puas ntsws xws li kev nyuaj siab thiab kev ntxhov siab feem ntau tshwm sim nrog tus kab mob no, thiab kev kho lawv tseem ceeb ib yam li kev kho cov tsos mob ntawm lub cev.
- Muaj kev tshawb fawb tshiab tas li txog qhov teeb meem no, yog li ntawd, cia li muaj kev cia siab. Sib txuas lus nrog koj tus kws kho mob.
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