Koj cov pob txha thiab cov hniav puas tsis muaj zog? Cia peb kawm txog qhov mob tsis tshua muaj no (Hypophosphatasia)

Koj puas tau hnov ​​txog ib yam kab mob uas ua rau cov pob txha thiab cov hniav tsis muaj zog thiab tawg yooj yim? Tej zaum koj twb pom ib tug neeg hauv koj tsev neeg lossis ib tug phooj ywg tus menyuam muaj qhov teeb meem no. Hnub no peb yuav tham txog ib yam mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Nws hu ua hypophosphatasia, lossis HPP.

Hypophosphatesia yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, hypophosphatasia (HPP) yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces. Nws feem ntau cuam tshuam rau txoj kev uas koj cov pob txha thiab cov hniav loj hlob. Yog hais kom meej, tus kab mob no ua rau koj cov pob txha thiab cov hniav tsis muaj zog lossis tuab li lawv yuav tsum tau. Hauv kev kho mob, lawv tsis mineralize lossis calcify kom zoo. Nws poob rau hauv qeb ntawm kab mob pob txha metabolic.

Xav txog nws, peb cov pob txha zoo li cov ncej pob zeb hauv lub tsev, lawv yuav tsum muaj zog. Lawv xav tau cov zaub mov kom raug xws li calcium thiab phosphorus. Cov txheej txheem no tsis tshwm sim zoo hauv lub cev ntawm ib tus neeg uas muaj HPP. Yog li ntawd, cov pob txha ua mos thiab tsis muaj zog.

Qhov hnyav ntawm HPP yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg yuav muaj qhov hnyav li qhov mob pob txha tawg vim muaj xwm txheej ntau zaus thaum lawv muaj hnub nyoog nruab nrab. Txawm li cas los xij, qee zaum, nws yuav hnyav heev uas tus menyuam tuag hauv plab (tuag menyuam) lossis ob peb hnub tom qab yug los.

Cov hom mob hypophosphatasia (HPP) tseem ceeb yog dab tsi?

Kab mob HPP muaj xya hom loj. Cov no raug cais raws li hnub nyoog uas cov tsos mob pib thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi, los ntawm qhov hnyav tshaj plaws mus rau qhov hnyav tsawg tshaj plaws:

• HPP thaum cev xeeb tub hnyav heev: Qhov no yog hom mob hnyav tshaj plaws.
• HPP me me uas tshwm sim ua ntej yug los (perinatal): Hauv qhov no, qee qhov kev loj hlob ntawm pob txha yuav pom.
• Infantile HPP: Ib hom uas tshwm sim tom qab yug los.
• HPP thaum yau: Qhov no kuj tuaj yeem tsis hnyav heev lossis tsis hnyav heev.
• HPP rau cov neeg laus: Cov tsos mob tshwm sim tom qab lawv loj hlob tuaj.
• Odontohypophosphatasia: Qhov no tsuas yog cuam tshuam rau cov hniav xwb. Cov hniav menyuam yaus poob tawm sai sai.
• Pseudohypophosphatasia: Qhov no tsis tshua muaj. Txawm hais tias cov alkaline phosphatase hauv cov ntshav yog ib txwm muaj, cov tsos mob zoo ib yam li cov menyuam mos HPP.

Kab mob no hu ua HPP muaj ntau npaum li cas?

Qhov tseeb, HPP yog ib yam kab mob tsis tshua muaj rau cov pej xeem feem ntau. Cov mob hnyav ntawm HPP cuam tshuam txog li ib ntawm 100,000 txog ib ntawm 300,000 tus menyuam mos uas yug txhua xyoo. Txawm li cas los xij, cov mob tsis hnyav dua, xws li HPP laus, tsis tshua muaj. Qhov ntawd txhais tau tias yuav muaj li ib ntawm 6,000 txog 7,000 tus neeg raug mob.

Tus kab mob no feem ntau tshwm sim ntawm cov zej zog Mennonite hauv Manitoba, Canada, qhov chaw uas muaj kev tshaj tawm tias muaj li ib tug ntawm 2,500 tus menyuam mos uas muaj tus kab mob HPP hnyav.

Cov tsos mob ntawm hypophosphatasia (HPP) yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob HPP sib txawv heev. Cov tsos mob tuaj yeem sib txawv txawm tias nyob hauv tib tsev neeg. Cov tsos mob uas koj ntsib feem ntau nyob ntawm hom kab mob HPP uas koj muaj.

Cov tsos mob ntawm Perinatal HPP

Cov kws kho mob feem ntau tuaj yeem pom cov yam ntxwv ntawm tus menyuam hauv plab thaum lub sijhawm ultrasound scans ua thaum cev xeeb tub:

• Tes thiab ceg luv, nkhaus, tsis loj hlob (tsis muaj minerals txaus).
• Cov tav hauv siab uas tsis tau loj hlob zoo.
• Kev puas tsuaj ntawm lub hauv siab (lub hauv siab flail).

Qee cov cev xeeb tub tuaj yeem xaus rau hauv kev tuag ntawm tus menyuam. Qee cov menyuam mos yuav tuag hauv ob peb hnub tom qab yug los ntawm kev ua pa nyuaj uas ua rau lub hauv siab tsis muaj zog.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob perinatal benign HPP

Cov menyuam mos uas muaj tus mob no tej zaum yuav yug los nrog caj npab thiab ceg nkhaus. Cov kws kho mob tuaj yeem pom qhov no thaum lub sijhawm ultrasound thaum cev xeeb tub.

Txawm li cas los xij, tom qab yug los, cov pob txha tsis zoo no maj mam zoo zuj zus. Cov tsos mob tom qab ntawd tuaj yeem yog txij li HPP me nyuam yaus mus txog rau odontohypophosphatasia.

Cov yam ntxwv ntawm Infantile HPP

Cov tsos mob ntawm tus kab mob HPP rau menyuam yaus feem ntau pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li rau lub hlis. Lawv suav nrog:

• Qhov hnyav nce thiab teeb meem kev loj hlob.
• Cov hniav menyuam poob thaum ntxov.
• Kev sib koom ua ke tsis zoo ntawm cov pob txha taub hau (craniosynostosis), uas tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv ntawm cov duab ntawm lub taub hau (brachycephaly).
• Muaj kev siab ntxiv hauv lub taub hau (intracranial hypertension). Qhov no ua rau mob taub hau thiab qhov muag o (proptosis).
• Cov pob txha mos mos, deformed zoo ib yam li rickets.
• Kev nthuav dav ntawm cov pob txha hauv thaj tsam dab teg thiab pob luj taws.
• Deformities ntawm lub hauv siab thiab tav thiab lawv cov pob txha tawg.
• Ua pa nyuaj.
• Kub taub hau nrog rau mob pob txha.
• Tsis muaj zog nqaij (hypotonia). Ib txhia neeg kuj hu qhov no ua "mob menyuam mos uas tsis muaj zog".
• Muaj calcium ntau ntxiv hauv cov ntshav (hypercalcemia). Qhov no ua rau ntuav, raws plab, qaug zog, thiab tsis xav noj mov.
• Tsis tshua muaj, tej zaum yuav muaj qaug dab peg.

Muaj tej lub sij hawm, cov teeb meem pob txha no hauv cov menyuam mos HPP yuav zoo dua thaum yau. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev kho mob kom tiv thaiv cov teeb meem mus tas li (piv txwv li, qis dua, pob txha tsis zoo).

Cov tsos mob ntawm HPP thaum yau

HPP thaum yau muaj peev xwm sib txawv ntawm qhov me me mus rau qhov hnyav. Cov tsos mob yuav muaj xws li:

• Kev poob ntawm cov pob txha uas tsim nyog rau hnub nyoog thiab kev tawg ntawm tus kheej (qhov no yog qhov tseem ceeb ntawm HPP me me).
• Kev sib koom ua ke sai ntawm cov pob txha taub hau (craniosynostosis) thiab ua rau muaj kev nce siab hauv lub taub hau (intracranial hypertension).
• Cov pob txha tsis zoo uas pom tseeb thaum muaj hnub nyoog 2-3 xyoos.
• Mob pob txha thiab pob qij txha.
• Cov hniav poob ua ntej lub sijhawm. Feem ntau muaj ib lossis ntau cov hniav poob ua ntej hnub nyoog 5 xyoos.
• Tsis muaj zog thiab taug kev qeeb (tsis taug thawj kauj ruam thaum muaj 18 lub hlis).
• Kev taug kev waddling.

Qee zaum, HPP thaum yau tuaj yeem zoo dua thaum lawv loj hlob tuaj. Txawm li cas los xij, cov teeb meem tuaj yeem rov tshwm sim dua thaum lawv muaj hnub nyoog nruab nrab lossis laus.

Cov tsos mob ntawm cov neeg laus HPP

Cov tsos mob ntawm tus kab mob HPP hauv cov neeg laus kuj muaj ntau yam sib txawv. Lawv suav nrog:

• Ua kom cov pob txha mos (osteomalacia).
• Mob pob txha.
• Poob cov hniav tas mus li (qee tus neeg laus uas muaj HPP tej zaum yuav tau muaj rickets thaum lawv tseem yog menyuam yaus, lossis tej zaum yuav tau poob lawv cov hniav menyuam yaus ua ntej lub sijhawm).
• Cov pob txha tawg, tshwj xeeb tshaj yog cov pob txha tawg ntawm cov pob txha metatarsal lossis pseudofractures (cov cheeb tsam xoob) ntawm lub femur.
• Mob ntev thiab qaug zog los ntawm kev pob txha tawg ntau zaus.
• Cov calcium uas tso rau ib ncig ntawm cov pob qij txha, ua rau mob pob qij txha (calcific periarthritis) thiab/lossis mob.
• Mob pob qij txha sai sai thiab hnyav (chondrocalcinosis lossis pseudogout, ua los ntawm cov calcium uas tso rau hauv cov pob txha mos).

Cov tsos mob ntawm Odontohypophosphatasia

Hom no tsuas yog cuam tshuam rau koj cov hniav xwb - cov pob txha ntawm koj lub cev tsis raug cuam tshuam. Cov tsos mob tseem ceeb yog tias cov hniav menyuam poob tawm ua ntej lub sijhawm, uas txhais tau tias thaum lawv tseem yog menyuam yaus lossis thaum lawv tseem yau. Ib txhia neeg kuj tseem yuav poob lawv cov hniav tas mus li yam tsis tau xav txog thaum lawv loj hlob tuaj.

Dab tsi ua rau muaj hypophosphatasia (HPP)?

Qhov ua rau muaj HPP yog cov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Tshwj xeeb, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ALPL gene . Feem ntau, ALPL gene qhia peb lub cev kom ua ib qho enzyme hu ua Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Cov enzyme no yog qhov tseem ceeb rau peb cov pob txha thiab cov hniav kom mineralize zoo, txhais tau tias lawv yuav muaj zog.

Xav txog cov enzyme TNSALP no ua tus thawj coj hauv lub Hoobkas ua pob txha. Yog tias nws tsis ua haujlwm zoo, qhov zoo ntawm cov khoom (piv txwv li, pob txha) uas tawm hauv lub Hoobkas yuav txo qis.

Thaum cov kev hloov pauv hauv ALPL gene tiv thaiv cov enzyme TNSALP los ntawm kev tsim tawm kom raug, nws tsis tuaj yeem ua nws txoj haujlwm kom raug.

Kev ua kom cov pob txha muaj minerals yog cov txheej txheem uas cov pob txha matrix puv nrog cov khoom khov xws li calcium phosphate. Cov pob txha matrix no yog ua los ntawm cov protein xws li collagen thiab cov minerals xws li calcium thiab phosphate.

Cov kab mob HPP uas hnyav tshaj plaws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces uas thaiv tag nrho cov haujlwm ntawm TNSALP enzyme. Lwm cov kev hloov pauv caj ces uas txo cov haujlwm ntawm TNSALP enzyme, tab sis tsis thaiv tag nrho, ua rau muaj cov kab mob tsis hnyav.

Kab mob hypophosphatasia (HPP) no tau txais los ntawm leej twg?

Cov mob hnyav ntawm HPP, xws li perinatal HPP, yog cov uas tau txais los ntawm noob caj noob ces hauv tus qauv autosomal recessive. Qhov no txhais tau tias ob leeg niam txiv yuav tsum xa cov noob caj noob ces ALPL uas tau hloov pauv mus rau lawv tus menyuam. Feem ntau, cov niam txiv tsis muaj cov tsos mob ntawm HPP thiab tsis paub tias lawv nqa cov noob caj noob ces sib txawv, yog li tus menyuam yuav xav tsis thoob thaum tus kab mob tshwm sim.

Cov hom mob HPP me me tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj ces los ntawm tus qauv autosomal recessive lossis tus qauv autosomal dominant. Tus qauv autosomal dominant txhais tau tias tus menyuam tuaj yeem muaj tus kab mob txawm tias tsuas yog ib tus niam txiv tau txais cov noob caj ces ALPL mutated .

Yuav kuaj mob hypophosphatasia (HPP) li cas?

Cov kws kho mob feem ntau siv kev kuaj lub cev, kev kuaj duab, thiab kev kuaj hauv chaw kuaj mob los kuaj mob HPP. Tus kws kho mob uas paub txog tus kab mob no yuav paub sai sai. Txawm li cas los xij, tus kws kho mob uas tsis paub txog HPP yuav siv sijhawm ntev los kuaj mob.

Cov kev kuaj mob uas pab kuaj mob HPP yog:

• Kev kuaj ntshav Alkaline Phosphatase (ALP): ALP yog ib qho enzyme uas txuas nrog rau qhov ceev ntawm cov pob txha. Cov neeg uas muaj HPP feem ntau muaj cov ALP qis dua thaum lawv muaj hnub nyoog. Txawm li cas los xij, qhov kev kuaj no ib leeg tsis tuaj yeem lees paub tus kab mob, vim tias lwm yam mob kuj tuaj yeem ua rau cov ALP qis.
• Kev kuaj ntshav Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP yog ib hom vitamin B6. Cov neeg uas muaj HPP feem ntau muaj cov PLP ntau dua.
• X-rays: Hauv cov mob hnyav ntawm HPP, X-rays yuav qhia txog cov pob txha tsis zoo uas tshwj xeeb rau tus kab mob. Txawm li cas los xij, vim muaj lwm yam ua rau muaj teeb meem pob txha, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav tsis paub tam sim ntawd tias nws yog HPP.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no tuaj yeem txheeb xyuas qhov sib txawv ntawm cov noob caj noob ces ALPL uas ua rau muaj HPP. Txawm li cas los xij, qhov kev kuaj no tsis tau ua nyob rau hauv txhua lub chaw soj nstuam.

Yuav kho tus mob hypophosphatasia (HPP) li cas?

Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob HPP. Txawm li cas los xij, Asfotase alfa (Strensiq®)Txoj kev kho mob tseem ceeb rau qhov no yog tshuaj tiv thaiv kab mob hu ua TNSALP. Nws yog muab ua ib qho kev txhaj tshuaj subcutaneous thiab ua haujlwm ua ib qho kev hloov pauv enzyme. Nws tuaj yeem siv rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj cov tsos mob uas pib thaum yau.

Cov kev tshawb fawb tau qhia tias cov tshuaj Asfotase alfa tuaj yeem txhim kho kev ua pa, cov calcium, kev noj qab haus huv ntawm pob txha, thiab kev ciaj sia nyob rau hauv cov menyuam yaus uas muaj HPP thaum yau thiab cov hluas.

Lwm yam kev kho mob tsom mus rau kev tswj cov tsos mob thiab teeb meem tshwj xeeb. Koj tus menyuam yuav xav tau ib pab neeg kws tshwj xeeb los kho lawv. Cov no suav nrog:

• Cov kws kho mob menyuam yaus
• Cov kws kho pob txha
• Cov kws kho mob endocrinologist rau menyuam yaus
• Cov kws kho mob hlwb rau menyuam yaus
• Cov kws kho mob qog ntshav
• Cov kws kho mob Periodontists (cov kws tshwj xeeb hauv cov nqaij nyob ib puag ncig cov hniav)
• Cov kws tshwj xeeb tswj kev mob
• Cov kws kho lub cev
• Cov kws kho mob ua haujlwm

Qee cov piv txwv ntawm kev kho mob txhawb nqa:

• Kev txhawb nqa kev ua pa rau cov teeb meem ua pa.
• Kev kho mob kaus mom hlau lossis phais rau craniosynostosis.
• Muab ib txoj hlab ntsha los yog phais pob txha taub hau los kho qhov siab ntxiv hauv pob txha taub hau (intracranial hypertension).
• Vitamin B6 rau qaug dab peg los ntawm HPP.
• Kev saib xyuas hniav tsis tu ncua txij thaum yau los soj ntsuam cov teeb meem hniav.
• Kev txwv tsis pub noj calcium, qee cov tshuaj diuretics, thiab kev txhaj tshuaj calcitonin tuaj yeem ua rau muaj calcium ntau hauv cov ntshav (hypercalcemia).
• Cov tshuaj nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) rau kev mob pob txha thiab pob qij txha.
• Cov pob txha tawg yuav xav tau kev siv cov hlau cam khwb cia, cov hlau nplaum, lossis phais kom kho cov pob txha tawg (kev kho sab hauv).

Yog tias kuv tus menyuam muaj mob hypophosphatasia (HPP) kuv yuav tsum xav li cas?

Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov qhov no: Tsis muaj ob tug neeg uas muaj tus kab mob HPP raug kev txom nyem tib yam. Tsis muaj leej twg tuaj yeem kwv yees tau tias koj tus menyuam yuav mob li cas thaum lawv loj hlob tuaj. Qhov zoo tshaj plaws uas koj tuaj yeem ua tau yog, yog tias ua tau, tham nrog tus kws kho mob uas tshwj xeeb hauv kev tshawb fawb thiab kho tus kab mob HPP. Lawv tuaj yeem qhia koj tias cov tsos mob lossis kev hloov pauv twg yuav tsum tau saib xyuas thiab yav tom ntej yuav muaj dab tsi.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob hypophosphatasia (HPP)?

Vim HPP yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces , nws thiaj li tsis tuaj yeem tiv thaiv tau.

Yog tias koj txhawj xeeb txog kev kis tus kab mob hypophosphatasia lossis lwm yam kab mob caj ces mus rau koj cov menyuam, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev sab laj txog caj ces .

Kuv yuav saib xyuas kuv tus menyuam uas muaj HPP li cas?

Yog tias koj tus menyuam muaj HPP, nws yog ib qho tseem ceeb uas koj yuav tsum koom nrog kom paub tseeb tias lawv tau txais kev kho mob zoo tshaj plaws. Qee tus kws kho mob uas koj mus ntsib yuav tsis paub ntau txog qhov mob tsis tshua muaj no. Yog li, los ntawm kev tawm tswv yim rau koj tus menyuam, koj tuaj yeem pab lawv kom tau lub neej zoo tshaj plaws.

Tej zaum koj thiab koj tsev neeg kuj yuav xav txog kev koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa. Qhov no yuav muab sijhawm rau koj ntsib lwm tus uas tau dhau los ntawm kev paub zoo ib yam li koj li, tham, thiab sib qhia cov tswv yim.

Thaum twg kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj tus menyuam muaj hypophosphatasia, lawv yuav tsum ntsib nrog lawv pab neeg kho mob tsis tu ncua kom tau txais kev kho mob thiab saib xyuas cov tsos mob.

Kev nkag siab txog koj tus menyuam qhov kev kuaj mob HPP tuaj yeem ua rau koj nyuaj siab heev. Tab sis nco ntsoov, pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam yuav muab txoj kev npaj tswj hwm thiab saib xyuas zoo rau lawv. Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub tseeb tias koj, koj tus menyuam, thiab koj tsev neeg tau txais kev txhawb nqa uas lawv xav tau, thiab kom tsom mus rau koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv. Pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam nyob ntawm no los txhawb koj txhua kauj ruam ntawm txoj kev.

Zaj dab neeg no muaj lub ntsiab lus dab tsi uas peb xav kawm los ntawm?

Hypophosphatasia yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau lub zog ntawm cov pob txha thiab cov hniav. Qhov hnyav ntawm tus mob no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev tswj hwm kom zoo yog qhov tseem ceeb.

• Vim tias HPP yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj ces , nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau.
• Cov tsos mob tuaj yeem pib txhua lub sijhawm, txij thaum yug los mus txog thaum laus.
• Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub txog tus kab mob sai sai thiab nrhiav kev kho mob los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb.
• Cov kev kho mob tam sim no (tshwj xeeb tshaj yog asfotase alfa) tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo.
• Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob. Lawv yuav pab koj.

Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb. Muaj cov peev txheej thiab cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab cov neeg uas muaj cov mob no thiab lawv tsev neeg.

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