Koj tus menyuam cov leeg nqaij puas tawv thiab muaj teeb meem qhib lawv txhais tes? Cia peb kawm txog (Myotonia Congenita)!

Koj puas tau pom tias qee zaum thaum koj tus menyuam yaus tuav ib qho khoom ua si nruj nreem, nws yuav siv sijhawm ntev kom tso nws rov qab? Los yog nws puas cia li xav tias lawv lub cev nruj thaum khiav ua si? Nws yog ib qho ib txwm rau niam txiv kom ntshai me ntsis thaum lawv pom tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob no, tab sis tsis tshua muaj.

Myotonia Congenita yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Myotonia Congenita yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Hauv qhov mob no, peb cov leeg nqaij tsis tuaj yeem so sai tom qab peb lub cev qaug zog. Xav txog koj tus menyuam tuav ib lub pob khoom ua si nruj nreem hauv nws txhais tes. Feem ntau, thaum koj hais kom nws tso tseg, nws yuav tso tseg tam sim ntawd. Tab sis ib tug menyuam uas muaj qhov mob no nyuaj rau tso tseg tag nrho ib zaug. Tes yuav xav tias tawv ib pliag.

Feem ntau tus mob no pib thaum yau lossis thaum hluas . Ntxiv rau qhov mob nqaij tawv, kuj tseem yuav muaj lwm yam tsos mob, xws li cov leeg nqaij loj hlob sai, uas yog qhov pom ntawm cov leeg nqaij.

Cov kws kho mob faib qhov no ua 'kev mob myotonia uas tsis yog dystrophic.' Qhov ntawd txhais tau tias tsis muaj kev puas tsuaj loj rau cov qauv ntawm koj tus menyuam cov leeg. Lawv noj qab nyob zoo. Txawm li cas los xij, muaj teeb meem me ntsis nrog cov txheej txheem hluav taws xob uas tswj kev sib cog lus ntawm cov leeg. Muaj lwm yam kab mob uas tshwm sim nrog myotonia, hu ua 'dystrophic myotonias.' Hauv cov no, cov qauv ntawm cov leeg kuj raug cuam tshuam.

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav txhawj thiab ntshai thaum peb pom muaj kev hloov pauv hauv peb tus menyuam lub cev. Tab sis qhov koj yuav tsum paub yog tias qhov mob no, hu ua myotonia congenita , feem ntau tsis hnyav zuj zus mus . Nrog kev kho lub cev thiab lwm yam kev kho mob, cov tsos mob no tuaj yeem tswj tau zoo.

Cov hom Myotonia Congenita tseem ceeb yog dab tsi?

Muaj ob hom mob no tseem ceeb, cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

1. Kab mob Becker

Qhov no yog hom mob myotonia congenita uas feem ntau pom . Nws tuaj yeem ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog ntawm caj npab thiab ceg ntawm ib tug menyuam. Cov tsos mob ntawm tus kab mob Becker feem ntau tshwm sim ntawm hnub nyoog 4 thiab 12 xyoos. Txawm li cas los xij, qhov no txawv ntawm Becker muscular dystrophy, yog li tsis txhob xav tias nws yog Becker muscular dystrophy.

2. Kab mob Thomsen

Qhov no yog ib hom mob myotonia congenita uas tsis tshua muaj thiab tsis hnyav heev . Cov tsos mob feem ntau pib thaum ob peb lub hlis thawj zaug ntawm lub neej thiab tuaj yeem kav ntev txog 2-3 xyoos .

Myotonia Congenita muaj ntau npaum li cas?

Qhov no yeej yog ib qho xwm txheej tsis tshua muaj.Kab mob no cuam tshuam txog li ib ntawm ib puas txhiab tus neeg. Txawm li cas los xij, qhov mob no pom ntau dua ntawm cov neeg hauv cov tebchaws Scandinavian xws li Finland, Norway, thiab Sweden. Hauv cov tebchaws ntawd, nws tau tshaj tawm tias muaj li ib ntawm kaum txhiab tus neeg muaj tus kab mob no.

Cov tsos mob ntawm Myotonia Congenita yog dab tsi?

Tus yam ntxwv tseem ceeb ntawm tus mob no yog tias cov leeg nqaij qeeb qeeb tom qab nws tau cog lus . Qhov no yog qhov peb hu ua myotonia. Tus mob myotonia no tuaj yeem hnyav dua thaum pib ua haujlwm tom qab lub sijhawm so lossis nyob rau hauv ib puag ncig txias.

Lwm cov tsos mob uas koj tus menyuam yuav muaj xws li:

• Nyuaj siab noj mov, ua pa tsis tau, xeev siab, thiab rov qab los - tshwj xeeb tshaj yog thaum tseem yog menyuam yaus. Piv txwv li, qee tus menyuam yuav xav tias lawv tau noj zaub mov ntau dhau hauv lawv lub caj pas txawm tias tom qab haus me ntsis mis nyuj lawm los xij.
• Nquag ntog thiab tsis sib npaug (tsis khov kho) - Qhov no tuaj yeem pom txawm tias tom qab koj pib taug kev thiab tau siv rau nws zoo lawm.
• Pom ob sab los yog qhov muag tub nkeeg.
• Cov leeg nqaij loj zuj zus (hypertrophy) , uas ua rau koj zoo li ib tug neeg ncaws pob.
• Mob nqaij ntshiv.
• Cov leeg nqaij tawv , tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv tus menyuam ob txhais ceg. Txawm li cas los xij, qhov kev tawv nqaij no yuav txo qis thaum txav mus los thiab thaum lub cev sov so. Qhov no hu ua 'qhov xwm txheej sov so' .
• Tsis muaj zog , tshwj xeeb yog tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Becker.
• Scoliosis yog qhov nkhaus tsis zoo ntawm tus txha nraub qaum.

Cov menyuam tub yuav raug kev txom nyem hnyav dua li cov menyuam ntxhais. Cov tsos mob kuj tseem yuav hnyav zuj zus ib ntus thaum cev xeeb tub thiab thaum muaj hli.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Thomsen feem ntau pib ua ntej thiab ua ntej rau tus menyuam lub ntsej muag thiab tes . Cov tsos mob ntawm tus kab mob Becker feem ntau pib tom qab thiab ua ntej rau ob txhais ceg .

Dab tsi ua rau Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces CLCN1 . Cov noob caj noob ces no cuam tshuam rau cov chloride channels hauv cov leeg nqaij ntawm peb cov leeg. Qhov no yog vim li cas cov leeg nqaij muaj teeb meem so tom qab lawv tau cog lus.

Kab mob Becker (BD) yog tau txais los ntawm noob caj noob ces hauv tus qauv autosomal recessive . Qhov no txhais tau tias ob leeg niam txiv ntawm tus menyuam yuav tsum nqa cov noob caj noob ces hloov pauv, thiab ob leeg yuav tsum xa mus rau tus menyuam. Txawm li cas los xij, cov niam txiv ntawd tsis qhia cov tsos mob. Lawv tsuas yog cov nqa cov noob caj noob ces.

Kab mob Thomsen (TD) yog dab tsi?Ib qho mob autosomal dominant. Hauv qhov no, txawm tias tsuas yog ib tug niam txiv muaj qhov kev hloov pauv gene xwb los, tus menyuam tuaj yeem tau txais nws los ntawm kev yug los.

Yuav kuaj mob Myotonia Congenita li cas?

Feem ntau cov kws kho mob kuaj pom tus mob no thaum lawv tseem yog menyuam yaus. Koj tus kws kho mob yuav nug txog koj tus menyuam cov tsos mob thiab koj tsev neeg keeb kwm kev kho mob. Tom qab ntawd lawv yuav ua qee qhov kev kuaj mob kom paub seb puas muaj teeb meem nrog cov pos hniav. Cov no yuav suav nrog:

• Qhia tus me nyuam kom qhib thiab kaw lawv ob lub qhov muag sai sai .
• Saib seb tus me nyuam puas tuav tau ib yam dab tsi hauv lawv txhais tes thiab tso nws sai sai, lossis lawv puas qhib tau lawv txhais tes sai sai los ntawm kev zawm nws .
• Maj mam li siv rab rauj me me (percussor) los kov tus menyuam cov nqaij kom pom tias nws puas tawv.

Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom ua ntau yam kev kuaj mob ntxiv kom paub tseeb tias muaj mob lossis kom tsis txhob muaj lwm yam mob uas ua rau muaj cov tsos mob zoo sib xws. Cov kev kuaj mob no suav nrog:

• Kev kuaj ntshav Creatine Kinase (CK): Cov theem CK yuav nce siab hauv myotonia congenita.
• Kev kuaj hluav taws xob ntawm lub cev (Electromyography - EMG): Qhov kev kuaj no ntsuas cov hluav taws xob los ntawm cov leeg nqaij. Qhov no tuaj yeem pab qhia qhov txawv ntawm cov teeb meem ntsig txog cov leeg nqaij thiab cov teeb meem ntsig txog cov hlab ntsha. Txawm li cas los xij, nws nyuaj rau qhia qhov txawv ntawm ob hom myotonia congenita raws li cov txiaj ntsig EMG.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no nrhiav kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj myotonia congenita.
• Kev kuaj nqaij ntawm cov leeg: Kev kuaj nqaij ntawm cov leeg hauv myotonia congenita feem ntau zoo li qub, tab sis qee zaum pom qhov txawv txav me me.

Cov kev kho mob rau Myotonia Congenita yog dab tsi?

Tsis muaj kev kho rau tus mob no. Tej zaum koj tus menyuam yuav tsis xav tau kev kho mob tshwj xeeb. Kev so thiab kev tawm dag zog me me tuaj yeem pab txo qhov mob ntawm cov leeg. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom siv kev kho lub cev kom pab tswj cov leeg ua haujlwm.

Muaj tej lub sij hawm, koj tus me nyuam yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm kev siv tshuaj. Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv kom siv tshuaj xws li mexiletine lossis ranolazine los txo qhov zaus thiab qhov hnyav ntawm qaug dab peg. Lwm cov tshuaj xws li lamotrigine thiab carbamazepine kuj tseem yuav pab tau, tab sis qee zaum lawv tuaj yeem ua rau muaj kev phiv tsis zoo.

Nov yog qee yam uas koj, koj tus menyuam, thiab koj tsev neeg ua tau los tswj cov tsos mob ntawm myotonia congenita thiab zam kev ua rau muaj teeb meem:

• Nyob deb ntawm cov chaw txias.
• Koom nrog kev ua ub ua no tsis tu ncua– Cov tsos mob yuav ploj mus thaum tus menyuam lub cev sov me ntsis (qhov no hu ua 'qhov xwm txheej sov so').
• Kev tswj kev ntxhov siab.
• Yog tias tsim nyog, hloov cov zaub mov noj ; qhov no txhais tau tias muab cov khoom noj uas yooj yim nqos rau tus menyuam kom txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev txhaws. Piv txwv li, yog tias lawv muaj teeb meem noj cov khoom noj tawv, lawv tuaj yeem raug tsoo thiab ua kom mos.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, yog li ntawd tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv nws . Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, lossis yog tias koj tus kheej muaj nws thiab npaj yuav muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo kom mus ntsib tus kws pab tswv yim caj ces . Nws tuaj yeem qhia koj txog kev pheej hmoo ntawm kev kis tus mob no mus rau koj cov menyuam.

Yav tom ntej ntawm ib tug neeg uas muaj Myotonia Congenita yuav zoo li cas? (Kev kwv yees)

Feem ntau tus kab mob Myotonia Congenita tsis hnyav zuj zus tuaj . Cov tsos mob ntawm koj tus menyuam yuav zoo ib yam li qub thoob plaws lawv lub neej. Kev kho lub cev thiab kev zam tej yam uas ua rau cov tsos mob hnyav zuj zus tuaj yeem pab koj tus menyuam kom nquag thiab ua ub ua no li qub. Cov neeg uas muaj tus kab mob myotonia congenita tuaj yeem koom nrog kev ua si thiab ua lub neej li qub. Hauv tus kab mob Becker, tus menyuam yuav muaj qee qhov tsis muaj zog thaum lawv loj hlob tuaj.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj Myotonia Congenita yog dab tsi?

Cov neeg uas muaj tus kab mob Myotonia Congenita muaj lub neej ntev li qub . Tus mob no tsis cuam tshuam rau lwm yam kab mob hauv lub cev.

Thaum twg kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Myotonia Congenita yog ib qho mob uas mob ntev heev . Txawm hais tias feem ntau nws tsis hnyav zuj zus lossis hloov pauv, koj tus menyuam yuav tsum mus ntsib lawv tus kws kho mob tsis tu ncua yog tias lawv noj tshuaj rau nws. Kev xav tau kev kho lub cev yuav hloov pauv thaum koj tus menyuam loj hlob tuaj.

Qhov tseem ceeb, myotonia congenita tuaj yeem cuam tshuam rau koj tus menyuam txoj kev teb rau tshuaj loog . Yog li ntawd, yog tias koj tus menyuam raug teem sijhawm phais, koj yuav tsum qhia rau koj tus kws kho mob txog qhov ntawd. Koj kuj yuav tsum qhia rau tus kws kho mob loog uas yuav saib xyuas koj tus menyuam thaum lub sijhawm phais.

"Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tsis thoob thaum koj tus menyuam cov leeg tsis ua haujlwm zoo. Tej zaum koj yuav txhawj txog qhov no yuav hnyav dua li cas, thiab nws yuav cuam tshuam li cas rau koj tus menyuam lub neej thiab koj tsev neeg lub neej. Tab sis qhov xov xwm zoo yog tias myotonia congenita tuaj yeem tswj tau zoo nrog kev kho lub cev thiab kev hloov me me uas koj tuaj yeem ua hauv tsev thiab hauv koj lub neej txhua hnub. Nco ntsoov, koj tus kws kho mob yeej ib txwm nyob ntawd los pab koj nrog koj cov kev txhawj xeeb thiab teb txhua lo lus nug uas koj muaj."

Cov yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov los ntawm zaj dab neeg no (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb saib qee yam yooj yim uas yuav tsum nco ntsoov txog myotonia congenita uas peb tau tham txog:

• Qhov no yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj . Lub ntsiab lus tseem ceeb yog thaum cov leeg nqaij nruj, lawv nyuaj rau so sai.
• Muaj ob hom kab mob Becker: kab mob Becker thiab kab mob Thomsen.
• Qhov no feem ntau tsis hnyav zuj zus raws sijhawm .
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho tshwj xeeb los xij, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau zoo nrog kev kho lub cev, qee cov tshuaj, thiab kev hloov pauv hauv lub neej .
• Tus me nyuam muaj peev xwm ua neej nyob li qub thiab ua si kis las .
• Yog tias koj tus menyuam xav tau kev phais, koj yuav tsum ceev faj tshwj xeeb txog kev siv tshuaj loog .
• Tsis txhob ntshai nug txog qhov no. Tham nrog koj tus kws kho mob thiab tau txais cov lus qhia thiab kev txhawb nqa uas koj xav tau . Nco ntsoov tias koj tsis yog tib leeg xwb.

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