Koj tus me nyuam lub plab puas zoo li o me ntsis? Los yog koj puas xav tias koj tus menyuam tsis loj hlob raws li nws lub hnub nyoog? Qee zaum cov no tuaj yeem yog qhov ib txwm muaj. Tab sis tsis tshua muaj, lawv tuaj yeem yog los ntawm cov kab mob caj ces tsis tshua muaj uas peb tsis tau hnov dua. Niaj hnub no, peb tab tom tham txog Niemann-Pick Disease, uas yog ib qho ntawm cov kab mob tsis tshua muaj. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov lub npe no. Cia peb tham txog nws hauv txoj hauv kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.
Kab mob Niemann-Pick yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, tus kab mob Niemann-Pick yog ib qho mob uas los ntawm noob caj noob ces uas yog los ntawm kev sib sau ua ke ntawm cov rog tsis tsim nyog, lossis lipids, hauv cov hlwb ntawm peb lub cev.
Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias, "Cov roj no yog dab tsi? Vim li cas lawv thiaj sib sau ua ke?" Cia peb piav qhia li no.
Xav txog txhua lub cell hauv peb lub cev zoo li ib lub Hoobkas me me. Lub Hoobkas no xav tau lub zog los ua haujlwm. Lub zog ntawd los ntawm cov khoom noj uas peb noj. Cov rog (lipids) thiab cov protein hauv cov khoom noj no raug rhuav ua tej daim me me hauv peb lub cell thiab siv los tsim lub zog. Tsis tas li ntawd, cov lipids no (piv txwv li, cov roj cholesterol thiab cov roj) kuj tseem xav tau rau ntau yam haujlwm tseem ceeb, xws li kev tsim cov phab ntsa ntawm peb lub cell thiab tsim cov tshuaj hormones.
Feem ntau, hauv lub cev ntawm ib tus neeg noj qab nyob zoo, thaum cov lipids no raug siv tag, lossis yog tias muaj ntau dhau, muaj cov enzymes tshwj xeeb los rhuav tshem lawv thiab tshem tawm ntawm lub cev. Ib yam li lub kaw lus uas tshem tawm cov khib nyiab ntawm lub Hoobkas thaum nws ua haujlwm tiav.
Tiam sis rau ib tug neeg uas muaj tus kab mob Niemann-Pick, muaj qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces hauv kev tsim cov enzymes lossis cov protein uas rhuav tshem cov lipids uas kuv tau hais. Yog li ntawd, cov lipids uas tsis siv tau, tsis tsim nyog pib sib sau ua ke hauv cov cell. Nws zoo li ib pawg khib nyiab hauv lub Hoobkas uas muaj lub kaw lus pov tseg khib nyiab tawg.
Li no, cov lipids tsis tsuas yog sib sau ua ke hauv ib qho chaw.
- Lub hlwb
- Siab
- Mob qog
- Lub ntsws
- Cov pob txha
Cov no sib sau ua ke hauv cov hlwb ntawm cov kab mob tseem ceeb xws li lub plawv. Raws li lub sijhawm dhau mus, cov roj no sib sau ua ke thiab tiv thaiv cov kab mob ntawd kom tsis txhob ua haujlwm zoo. Thaum ntawd cov tsos mob pib tshwm sim.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob yuav txawv nyob ntawm lub cev uas cov roj no nyob hauv. Cov tsos mob kuj txawv nyob ntawm hom kab mob. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam tsos mob uas pom ntau.
Cov tsos mob ntawm lub paj hlwb
Cov tsos mob no tshwm sim thaum cov lipids raug tso rau hauv cov hlwb hlwb.
- Ataxia: Qhov no yog ib qho mob uas lub cev cov leeg nqaij tsis tuaj yeem tswj tau cov kev txav mus los, xws li kev taug kev lossis kev ncav tes mus rau ib yam dab tsi. Lub cev xav tias tsis ruaj khov thiab tsis khov kho.
- Cov leeg tsis muaj zog:Lub cev xav tias tsis muaj sia nyob, thiab cov leeg nqaij txo qis.
- Kev Qaug zog: Qee zaum cov leeg nqaij yuav tawv thiab tuaj yeem co. Kev txav mus los yuav nyuaj heev.
- Teeb meem hais lus: Hais lus tsis meej, hais tsis tau lus meej.
- Maj mam poob qis hauv kev ua haujlwm ntawm lub hlwb: Tej yam xws li kev nco qab thiab kev kawm yuav poob qis raws sijhawm.
Cov tsos mob ntsig txog lwm qhov ntawm lub cev
- Kev o ntawm daim siab thiab tus po: Qhov no feem ntau yog ib qho ntawm thawj cov cim qhia uas yuav pom. Ob lub cev no loj zuj zus vim muaj cov roj hauv cov zis. Qhov no ua rau tus menyuam lub plab tawm mus tom ntej thiab zoo li o.
- Nyuaj nqos thiab haus dej: Qhov mob no tshwj xeeb tshaj yog cuam tshuam rau cov menyuam yaus.
- Kev hloov pauv ntawm kev txav ntawm lub qhov muag: Tej zaum yuav muaj teeb meem saib saum thiab hauv qab.
- Kev hloov pauv ntawm lub qhov muag: Lub qhov muag yuav ua rau muaj huab.
- Cov xim liab txiv duaj: Qhov no yog ib qho tsos mob tshwj xeeb heev. Thaum kws kho mob kuaj lub qhov muag, lawv yuav pom ib qho xim liab uas zoo li txiv duaj nyob hauv nruab nrab ntawm lub retina. Qhov no tsis tshwm sim rau txhua tus, tab sis qee tus neeg mob ua.
Qhov tseem ceeb yog tias cov tsos mob no tsis tshwm sim sai sai. Lawv maj mam tshwm sim, maj mam tshwm sim. Yog li ntawd, yog tias koj muaj kev tsis ntseeg, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob sai li sai tau thiab nrhiav kev pab tswv yim.
Muaj peb hom kab mob no tseem ceeb.
Kab mob Niemann-Pick tsis zoo ib yam. Muaj peb hom tseem ceeb (thiab ntau dua hauv qee qhov kev faib tawm). Txhua hom muaj cov ua rau, cov tsos mob, thiab txoj kev mob sib txawv. Cia peb siv lub rooj los pab peb nkag siab txog qhov sib txawv.
| Hom kab mob | Cov yam ntxwv tseem ceeb thiab xwm | Vim li cas |
|---|---|---|
| Hom A |
| Tsis txaus ua haujlwm ntawm cov enzyme sphingomyelinase. Cov enzyme no rhuav cov lipid sphingomyelin. |
| Hom B | Qhov ua rau yog tib yam li hom A. Ntawd yog, qhov ua haujlwm ntawm cov enzyme sphingomyelinase raug txo qis. Txawm li cas los xij, hauv qhov no, piv rau hom A, qee qhov kev ua haujlwm ntawm cov enzyme tseem nyob. | |
| Hom C | Qhov ua rau tsis yog vim muaj enzyme. Nws yog vim tsis muaj ib qho ntawm ob hom protein hu ua NPC1 lossis NPC2. Cov protein no thauj cov cholesterol thiab lwm cov lipids mus rau hauv cov cell. |
Ib qho lus qhia me me txog hom D
Yav dhau los, cov neeg mob uas muaj hom C, uas yog cov xeeb ntxwv ntawm ib tug poj koob yawm txwv hauv thaj tsam Nova Scotia ntawm Canada, raug hu ua hom D. Tab sis tam sim no peb paub tias nws kuj yog ib qho mob uas yog hom C, thiab yog tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo tshwj xeeb hauv NPC1 gene.
Puas muaj kev kho rau qhov no?
Kev paub cov lus teb rau lo lus nug no yog qhov tseem ceeb heev rau koj thiab txhua tus. Yog hais qhov tseeb, txog rau lub sijhawm no, tseem tsis tau muaj kev kho rau tus kab mob Niemann-Pick.
Yog li ntawd, cov kws kho mob ua dab tsi?
Cov kev kho mob tam sim no yog kev kho mob txhawb nqa . Txawm hais tias tus kab mob tsis tuaj yeem kho tau los xij, lawv tswj cov tsos mob, muab kev nplij siab rau tus neeg mob ntau li ntau tau, thiab pab ua kom lub neej yooj yim dua.
- Kev Tiv Thaiv Kab Mob: Cov neeg mob no, tshwj xeeb yog cov menyuam yaus, feem ntau yuav kis kab mob ntau zaus. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tiv thaiv lawv ntawm cov kab mob xws li mob ntsws.
- Kev Noj Haus: Cov menyuam yaus uas muaj teeb meem nqos yuav tsum tau pub mis los ntawm lub raj mis.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Kev tawm dag zog thiab kev kho lub cev tuaj yeem pab tswj cov leeg nqaij tawv (spasticity) thiab ua kom cov pob qij txha ua haujlwm tau zoo.
- Kev Kho Mob Rau Kev Ua Pa Nyuaj: Yog tias lub ntsws raug cuam tshuam, zoo li cov neeg mob hom B, tej zaum yuav xav tau cov pa oxygen ntxiv.
Kev kho mob sim
- Kev hloov pob txha: Qhov no tau raug sim rau ob peb tus neeg mob uas muaj hom B, tab sis nws tseem tsis tau yog ib qho kev kho mob ib txwm muaj.
- Kev kho mob hloov enzyme thiab kev kho mob gene: Cov kws tshawb fawb vam tias cov kev kho mob no yuav muaj txiaj ntsig zoo rau cov neeg mob hom B yav tom ntej, tab sis cov no tseem nyob rau theem tshawb fawb.
Muaj coob tus neeg xav tias yog lawv tswj lawv cov zaub mov noj thiab txo lawv cov zaub mov uas muaj roj ntau, lawv yuav tiv thaiv tau qhov kev sib sau ua ke ntawm cov roj lipid no. Tiam sis qhov tseeb yog, kev hloov lawv cov zaub mov noj tsis tuaj yeem tiv thaiv tau qhov kev sib sau ua ke ntawm cov roj lipid hauv cov cell. Vim tias qhov teeb meem tsis yog nyob rau hauv cov roj uas noj los ntawm sab nraud, tab sis nyob rau hauv cov txheej txheem uas tshwm sim hauv cov cell vim muaj qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces hauv lub cev.
Koj tuaj yeem hais li cas txog yav tom ntej? (Kev kwv yees)
Qhov no yog ib qho teeb meem uas yuav tsum tham txog. Lub neej yav tom ntej ntawm tus neeg mob, lossis kev kwv yees, nyob ntawm hom kab mob.
- Hom A: Raws li tau hais ua ntej lawm, qhov no yog hom mob hnyav tshaj plaws. Cov menyuam mos uas muaj tus mob no feem ntau tuag thaum lawv tseem yau, ua ntej hnub nyoog 2-3 xyoos, vim yog kev kis kab mob lossis kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub paj hlwb.
- Hom B: Cov neeg mob no muaj peev xwm ua neej nyob ntev. Ib txhia nyob mus txog thaum lawv laus. Txawm li cas los xij, vim yog lub ntsws puas lawm, lawv yuav xav tau kev saib xyuas mob mus tas li thiab qee zaum yuav xav tau kev pab txhawb nqa oxygen.
- Hom C:Nws nyuaj heev rau kev kwv yees yav tom ntej ntawm tus kab mob no, vim tias lub hnub nyoog uas cov tsos mob tshwm sim thiab txoj kev mob ntawm tus kab mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qee tus menyuam tuag thaum tseem hluas, thaum cov uas muaj cov tsos mob pib lig thiab cov mob tsis hnyav heev tuaj yeem nyob mus txog thaum laus.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Niemann-Pick yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces uas ua rau muaj cov rog sib sau ua ke (lipids) hauv lub cev cov hlwb.
- Muaj peb hom kab mob no (A, B, thiab C). Hom A yog hom mob hnyav tshaj plaws. Hom B feem ntau cuam tshuam rau lub ntsws thiab lub siab, thaum hom C cuam tshuam rau lub paj hlwb hnyav heev.
- Thaum xub thawj, cov tsos mob xws li mob plab o (siab/ncej loj), nyuaj rau taug kev, thiab tsis loj hlob zoo.
- Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tus kab mob no. Txhua yam uas ua tau yog tswj cov tsos mob thiab pab kom tus neeg mob zoo.
- Yog tias koj muaj kev xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, tsis txhob ntshai thiab mus ntsib kws kho mob menyuam yaus lossis lwm tus kws kho mob sai li sai tau.
- Kev tshawb nrhiav txog cov kab mob tsis tshua muaj xws li cov no tab tom tshwm sim thoob plaws ntiaj teb. Cia siab tias yuav muaj kev kho mob zoo dua yav tom ntej.
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