Txhua yam hais txog Kev Kuaj Gene Ua Ntej Yug Me Nyuam hauv cov lus yooj yim

Koj puas yog ib tug niam uas yuav yug menyuam? Yog li ntawd, koj lub siab xav tshaj plaws yog yug tau ib tug menyuam noj qab nyob zoo. Tej zaum koj twb paub txog cov kev kuaj ntshav thiab kev soj ntsuam uas ua thaum cev xeeb tub kom paub tseeb tias koj thiab koj tus menyuam noj qab nyob zoo. Tab sis koj puas tau hnov ​​txog ib hom kev kuaj tshwj xeeb uas tuaj yeem kuaj pom ua ntej seb koj tus menyuam hauv plab puas muaj kab mob caj ces lossis muaj teeb meem yug los tsis zoo? Hnub no peb tab tom tham txog qhov tseem ceeb no uas ntau tus neeg muaj lus nug txog, uas yog Kev Kuaj Gene Ua Ntej Yug.

Hais yooj yim xwb, qhov kev kuaj noob caj ces no yog dab tsi?

Yuav kom nkag siab qhov no, cia peb xub saib seb cov noob caj noob ces thiab cov chromosomes yog dab tsi. Xav txog peb lub cev zoo li lub tsev loj. Cov noob caj noob ces yog daim phiaj xwm tiav, lossis cov lus qhia, los tsim lub tsev ntawd. Cov chromosomes zoo li cov phau ntawv loj uas tuav cov noob caj noob ces no kom zoo. Thaum ib tug me nyuam loj hlob, ib nrab ntawm cov "phau ntawv" no tau txais los ntawm lawv niam thiab ib nrab ntxiv los ntawm lawv txiv.

Yog li ntawd, qee zaum yuav muaj qee qhov tsis txaus, yuam kev, lossis kev hloov pauv hauv cov lus qhia no, lossis hauv cov "phau ntawv" no. Thaum ntawd tus menyuam yuav muaj mob caj ces lossis yug los tsis zoo. Yog li, Kev Kuaj Mob caj ces Ua Ntej Yug yog txheej txheem ntawm kev kuaj tus menyuam ua ntej yug los, thaum cev xeeb tub, kom pom tias tus menyuam puas muaj teeb meem zoo li no.

Muaj ob hom kev xeem tseem ceeb: cia peb nkag siab txog qhov txawv

Cov kev kuaj noob caj ces no muaj ob pawg tseem ceeb. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nkag siab txog qhov txawv ntawm ob qho no.

1. Kev Ntsuas: Cov no yog cov kev ntsuas uas ntsuas kev pheej hmoo.

2. Kev Kuaj Mob: Cov no yog cov kev kuaj uas lees paub qhov mob ntawm tus kab mob.

Xav txog nws zoo li kev kwv yees huab cua. Kev kuaj xyuas hais tias, "Muaj 70% feem pua ​​​​​​ntawm nws yuav los nag hnub no." Nws tsuas yog hais tias muaj feem pua ​​​​​​ntau nws yuav los nag, tsis yog tias nws yuav los nag tiag tiag. Kev kuaj mob zoo li kev lees paub nrog kev paub tseeb tias "nws los nag tam sim no."

Qhov sib txawv no tuaj yeem nkag siab meej dua los ntawm lub rooj hauv qab no.

Cov kev ntsuam xyuas twg feem ntau siv?

Muaj ntau hom kev kuaj mob. Koj tus kws kho mob yuav pom zoo cov uas haum rau koj tshaj plaws.

1. Kev kuaj noob caj noob ces ntawm cov niam txiv (Kev Tshuaj Xyuas Tus Neeg Nqa Khoom)

Qhov no yog ib qho kev xeem tseem ceeb heev. Qhov no tsis yog ua rau tus menyuam, tab sis rau niam thiab txiv. Muaj qee yam kab mob caj ces, thiab txawm hais tias peb muaj cov noob caj ces uas ua rau muaj kab mob ntawd hauv peb lub cev, peb tsis qhia cov tsos mob ntawm tus kab mob ntawd. Peb hu ua 'tus neeg nqa kab mob' . Xav txog tias koj yog tus neeg nqa kab mob, thiab koj tus txiv kuj yog tus neeg nqa kab mob tib yam, txawm tias nej ob leeg tsis muaj tsos mob los xij, muaj 25% kev pheej hmoo uas tus menyuam yuav yug los nrog tus kab mob ntawd. Thalassemia, ib yam kab mob uas pom ntau hauv Sri Lanka, yog ib qho piv txwv zoo ntawm qhov no.

• Qhov no ua tiav nrog kev kuaj ntshav yooj yim.
• Feem ntau, leej niam yuav raug kuaj ua ntej. Yog tias pom tias leej niam yog tus nqa kab mob, ces leej txiv kuj yuav raug kuaj thiab.
• Qhov kev xeem no yuav tsum tau ua ib zaug hauv ib sim neej .

2. Kev kuaj mob kom nrhiav tau qhov tsis zoo ntawm cov chromosomes ntawm tus menyuam

Txhua lub cell hauv peb lub cev muaj 23 khub chromosomes, tag nrho yog 46. Qee zaum, thaum cev xeeb tub, tus lej ntawm cov chromosomes no tuaj yeem hloov pauv. Piv txwv li, yog tias muaj peb ntawm chromosome 21 es tsis yog ob, nws tuaj yeem ua rau muaj Down syndrome.Muaj ntau qhov kev ntsuam xyuas uas tau ua los ntsuam xyuas qhov kev pheej hmoo ntawm cov xwm txheej zoo li no.

• Kev kuaj DNA ntawm tus menyuam hauv plab uas tsis muaj hlwb (NIPT): Qhov no yog lo lus Sinhala uas txhais tau tias 'Kev Kuaj Mob Ua Ntej Yug Me Nyuam Tsis Muaj Kab Mob'. Qhov no yog ib txoj kev siv tshuab tshiab heev. Thaum koj cev xeeb tub, muaj cov DNA me me ntawm koj tus menyuam nyob hauv koj cov ntshav. Qhov kev kuaj no siv cov ntshav yooj yim uas koj coj los cais cov DNA ntawm koj tus menyuam thiab kuaj seb puas muaj kev pheej hmoo ntawm cov chromosomal abnormalities xws li Down syndrome. Qhov no tuaj yeem ua tau tom qab 10 lub lis piam ntawm cev xeeb tub .
• Kev Tshuaj Xyuas Serum: Qhov no kuj yog kev kuaj mob uas ua rau ntawm leej niam cov ntshav. Txawm li cas los xij, qhov no tsis yog saib tus menyuam DNA, tab sis ntawm cov theem ntawm qee cov protein hauv leej niam cov ntshav. Raws li cov theem protein no, qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam muaj kab mob caj ces raug suav. Quad Screen yog ib qho piv txwv ntawm hom kev kuaj mob no. Cov no yuav tsum tau ua rau lub lim tiam tshwj xeeb thaum cev xeeb tub.

3. Kev kuaj xyuas seb puas muaj tej yam tsis zoo hauv lub cev ntawm tus menyuam

Feem ntau cov no yog ua los ntawm kev kuaj ultrasound.

• Kev Ntsuas Nuchal Translucency (NT): Qhov no yog kev ntsuas tshwj xeeb ua ntawm 11 thiab 14 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Nws ntsuas qhov tuab ntawm ib txheej kua dej hauv qab daim tawv nqaij ntawm tom qab tus menyuam lub caj dab. Yog tias qhov tuab no siab dua li qub, nws yuav yog ib qho cim ntawm qhov tsis zoo ntawm chromosomal, xws li Down syndrome, lossis teeb meem nrog tus menyuam lub plawv.
• Kev Tshuaj Xyuas AFP (Kev Tshuaj Xyuas Cov Ntshav Hauv Niam): Qhov no yog kev kuaj ntshav ua ntawm 15-22 lub lis piam. Yog tias qib ntawm cov protein hu ua AFP nce siab hauv cov ntshav ntawm leej niam, nws yuav qhia tau tias muaj teeb meem nrog tus menyuam lub nraub qaum (cov hlab ntsha hauv lub paj hlwb tsis zoo) lossis lub plab.
• Kev Ntsuas Qhov Txawv Ntawm Lub Cev Me Nyuam (Kev Ntsuas Qhov Txawv): Qhov no yog kev ntsuas uas ntau tus niam paub zoo. Hauv kev ntsuas loj no, ua ntawm 18 thiab 20 lub lis piam , tus kws kho mob yuav ua tib zoo tshuaj xyuas txhua lub cev ntawm tus menyuam, txij ntawm lub taub hau mus rau ntiv taw, suav nrog lub hlwb, lub plawv, lub raum, tus txha nqaj qaum, ceg, thiab lub ntsej muag.

Cov kev kuaj mob uas lees paub tus kab mob

Yog tias cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob tsis zoo li qub, lossis yog tias koj muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev muaj menyuam uas muaj kab mob caj ces (piv txwv li, muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoo, keeb kwm tsev neeg), koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj mob kom paub meej tias muaj kab mob.

Cov kev kuaj no muaj tseeb heev vim lawv coj cov qauv ntawm tus menyuam lub hlwb. Txawm li cas los xij, lawv tsis yooj yim li kev kuaj mob. Lawv suav tias yog kev kuaj 'invasive',Muaj feem me me heev (0.1% - 0.5%) uas yuav ua rau koj poob cev xeeb tub.

Muaj ob hom kev kuaj mob tseem ceeb:

1. Kev kuaj amniocentesis: Feem ntau ua tiav ntawm 16 thiab 20 lub lis piam ntawm cev xeeb tub . Hauv qhov kev kuaj no, tus kws kho mob, nyob rau hauv kev taw qhia ntawm lub tshuab scanner, ntxig ib rab koob nyias heev los ntawm koj lub plab mus rau hauv koj lub tsev menyuam thiab tshem tawm me ntsis ntawm cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam. Cov kua no muaj cov hlwb ntawm tus menyuam.

2. Kev kuaj mob Chorionic Villus Sampling (CVS): Feem ntau qhov no ua ua ntej me ntsis, ntawm 11 thiab 13 lub lis piam ntawm cev xeeb tub . Ntawm no, ib rab koob raug ntxig los ntawm lub plab lossis qhov chaw mos thiab ib daim ntaub me me raug coj los ntawm lub placenta. Cov hlwb hauv lub placenta yog cov noob caj noob ces zoo ib yam li cov hlwb ntawm tus menyuam.

Thaum xa cov qauv no mus rau chav kuaj mob kom kuaj, ces yuav paub tseeb tias tus menyuam puas muaj tej yam tsis zoo ntawm cov chromosomal.

Puas tsim nyog yuav tsum muaj cov kev kuaj no? Leej twg tseem ceeb tshaj plaws rau lawv?

Tsis yog, nws tsis yog qhov yuav tsum tau ua cov kev kuaj no. Qhov no yog kev txiav txim siab tus kheej rau koj thiab koj tsev neeg. Ua ntej txiav txim siab, koj yuav tsum xav txog koj txoj kev ntseeg, kev ntseeg, thiab cov phiaj xwm yav tom ntej.

Muaj ib txhia niam txiv nyiam paub txog ib yam mob ua ntej lawv tus menyuam yug los. Ua li ntawd, lawv thiaj muaj sijhawm los npaj ua ntej, kawm txog nws, thiab npaj siab rau kev saib xyuas tshwj xeeb thiab kev kho mob uas tus menyuam yuav xav tau.

Tsis tas li ntawd xwb, qee zaum cov txiaj ntsig yuav ua rau neeg poob siab heev, thiab qee tus niam txiv raug yuam kom txiav txim siab nyuaj heev, xws li seb puas yuav txuas ntxiv cev xeeb tub.

Feem ntau, cov kev ntsuam xyuas no raug muab kev saib xyuas ntau dua hauv cov xwm txheej hauv qab no:

• Yog tias qhov kev kuaj mob yav dhau los yog 'muaj kev pheej hmoo siab'.
• Yog tias ib tug neeg hauv koj lossis koj tus txiv tsev neeg muaj kab mob caj ces.
• Yog leej niam muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoo (vim tias qhov kev pheej hmoo ntawm qee yam kab mob caj ces yuav nce ntxiv raws li hnub nyoog).
• Yog tias koj tau muaj kev rho menyuam lossis kev yug menyuam tuag yav dhau los.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Ua ntej koj txiav txim siab txog qhov no, nug koj tus kws kho mob txog txhua lo lus nug uas koj muaj hauv siab thiab piav qhia kom meej. Tsis txhob khaws dab tsi rau hauv siab.

• Vim kuv muaj hnub nyoog thiab keeb kwm kev kho mob, kev kuaj mob twg zoo tshaj plaws rau kuv?
• Yog tias qhov tshwm sim ntawm kev kuaj mob tsis zoo li qub, peb yuav ua li cas tom ntej?
• Yog tias kuv kuaj mob, tej yam yuav muaj kev pheej hmoo rau tus menyuam lossis kuv yog dab tsi?
• "Qhov feem pua ​​ntawm cov kev kuaj no yuav muaj qhov tsis zoo li cas?"
• "Yuav siv sijhawm ntev npaum li cas thiaj tau txais cov txiaj ntsig?"
• "Kev kuaj zoo li NIPT puas tuaj yeem txiav txim siab tus menyuam yog poj niam los txiv neej?" (Yog lawm, kev kuaj NIPT thiab tej zaum qhov kev ntsuas Anomaly kuj tuaj yeem txiav txim siab tus menyuam yog poj niam los txiv neej.)