Koj tus menyuam puas muaj teeb meem nrog lawv cov pob txha thiab pob qij txha? - Cia peb kawm txog Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Tus kws kho mob puas tau qhia koj tias koj tus me nyuam muaj qee qhov kev hloov me me hauv lawv cov pob txha thiab pob qij txha thaum lawv yug los? Los yog koj puas tau pom tias koj tus menyuam luv dua li lwm tus menyuam, lossis tias muaj qee yam txawv txog lawv txoj kev taug kev? Tej zaum txawm tias muaj teeb meem pom kev. Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai thaum koj hnov ​​​​​​cov no. Tab sis tsis txhob txhawj. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas tuaj yeem ua rau cov tsos mob no, hu ua Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, lossis luv luv SEDC .

Qhov xwm txheej SEDC no yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, SEDC yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj . Nws cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm koj tus menyuam cov pob txha, cov pob qij txha, thiab qee zaum txawm tias lub qhov muag. Qhov tseem ceeb yog tias cov teebmeem no pib hauv plab thiab cov tsos mob pom tseeb thaum yug los . Yog vim li cas nws thiaj hu ua "congenita," uas txhais tau tias "txij li thaum yug los."

Cov menyuam yaus uas muaj SEDC feem ntau qhia cov hauv qab no:

• Cov pob qij txha tsis sib dhos hauv cov pob txha nqaj qaum, cov pob qij txha ntawm lub duav, thiab cov pob qij txha hauv caug.
• Kab mob pob txha tsis zoo yog ib qho mob uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tus menyuam.
• Luv dua li qhov siab nruab nrab , tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub cev, caj dab, thiab ceg.
• Kev tsis pom kev thiab kev hnov ​​​​lus .

Tus mob no hu ua ntau lub npe ntxiv, piv txwv li:

• SED yug los (SED yug los)
• SED, hom uas yug los ntawm noob neej
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, hom kab mob uas muaj txij thaum yug los

Qhov no yog ib qho uas tshwm sim ntau heev uas tsuas yog cuam tshuam rau ib tus ntawm 100,000 tus menyuam yug los . Qhov ntawd tsis tshua muaj. Tam sim no tsuas muaj 175 tus neeg mob thoob ntiaj teb tau tshaj tawm.

Qhov txawv ntawm SEDC thiab SEDT yog dab tsi?

Ib yam li SEDC, muaj lwm yam mob hu ua Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Txawm hais tias ob qho no zoo sib xws, muaj qee qhov sib txawv me ntsis.

"Congenita" txhais tau tias "thaum yug los", "Tarda" txhais tau tias "lig". Ntawd yog:

• Cov tsos mob ntawm SEDT feem ntau tshwm sim ntawm hnub nyoog 6 thiab 8 xyoo. Txawm li cas los xij, SEDC pom tau thaum yug los.
• SEDT tsuas yog cuam tshuam rau cov tub hluas xwb , tab sis SEDC tuaj yeem cuam tshuam rau cov tub hluas thiab cov ntxhais sib npaug.
• Cov neeg uas muaj SEDC muaj feem yuav muaj qhov muag tawg, tab sis qhov kev pheej hmoo no feem ntau qis dua hauv SEDT.

Vim li cas ho tsim tau SEDC?

Qhov ua rau muaj SEDC yog kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'COL2A1' . Cov noob caj noob ces 'COL2A1' no yog lub luag haujlwm rau kev tsim cov collagen Hom II hauv peb lub cev.Nws pab ua ib qho protein hu ua collagen. Collagen yog qhov tseem ceeb rau kev tsim cov nqaij sib txuas hauv peb lub cev. Nws yog qhov ua rau peb cov nqaij muaj zog thiab zoo nkauj.

Hom II collagen pom muaj nyob rau hauv cov pob txha mos thiab ib yam khoom hu ua vitreous . Cartilage yog ib qho nqaij sib txuas uas muaj zog tab sis yoog tau uas pom muaj nyob rau hauv cov chaw xws li peb cov pob qij txha thiab pob ntseg. Vitreous yog ib yam khoom zoo li jelly uas pom muaj nyob rau hauv peb lub qhov muag. Yog li ntawd, yog tias cov collagen no tsis tsim tawm kom raug, koj tuaj yeem xav txog seb nws yuav cuam tshuam li cas rau cov chaw xws li peb cov pob txha, cov pob qij txha, thiab qhov muag.

Feem ntau, SEDC yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv gene tshiab (de novo mutation) . Qhov no txhais tau tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej. "de novo mutation" tshwm sim thaum cov phev thiab qe sib koom ua ke. Nws tsuas yog cuam tshuam rau tus menyuam ntawd xwb, tsis yog tus menyuam cov kwv tij.

Txawm li cas los xij, qee zaum qhov kev hloov pauv ntawm 'COL2A1' no tuaj yeem tau txais los ntawm ib tus niam txiv.

Cov tsos mob ntawm SEDC yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm SEDC yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Ib txhia neeg yuav muaj ntau cov tsos mob, ib txhia yuav muaj tsawg dua.

Cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm lub cev uas pom tau yog:

• Lub cev, caj dab, thiab ob txhais ceg luv dua li lwm tus.
• Luv , nruab nrab ntawm 3 thiab 4 feet (0.91 - 1.2 meters) siab thaum laus.
• Ib lub hauv siab dav, zoo li lub thoob . Lub pob txha hauv siab lossis cov tav yuav tawm los.
• Ko taw pob qij txha . Txawm li cas los xij, qhov loj thiab cov duab ntawm tes thiab taw tej zaum yuav zoo li qub.
• Ntau yam kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum . Piv txwv li, tej zaum yuav muaj tej yam mob xws li kev nkhaus rau sab (Scoliosis), kev nkhaus rov qab (Kyphosis), kev nkhaus mus tom ntej (Lordosis), lossis kev sib xyaw ua ke ntawm cov no.
• Qee qhov kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag , xws li qhov muag dav dua, pob txha sab plhu tiaj tus, lossis lub qhov ncauj tawg .
• Cov pob txha caj qaum ntawm tus txha nraub qaum ua tiaj tus lossis tsis ruaj khov .
• Kev tig sab hauv ntawm cov pob qij txha ntawm lub duav lossis lub hauv caug.

Kuj tseem muaj cov kev mob tshwm sim uas tuaj yeem tshwm sim vim yog cov teeb meem kev loj hlob no:

• Mob pob qij txha .
• Nyuaj rau kev taug kev thiab txav mus los .
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo .
• Kev mob pob qij txha, mob, thiab pob tawg .
• Sciatica yog ib qho mob uas ua rau mob nraub qaum, pob tw, thiab nraub qaum ntawm ob txhais ceg vim yog kev nias ntawm cov hlab ntsha.
• Ua pa nyuaj vim muaj teeb meem nrog kev loj hlob ntawm lub hauv siab lossis tav.
• Teeb meem pom kev , tshwj xeeb tshaj yog pom kev ze heev thiab retina detachment .
• Thaum taug kevKev taug kev tsis ruaj khov lossis siv sijhawm ntev los kawm taug kev.
• Cov leeg nqaij txo qis (Hypotonia) .

Qhov tseem ceeb, cov neeg uas muaj SEDC feem ntau muaj kev loj hlob zoo ntawm lub hlwb. Qhov no txhais tau tias feem ntau tsis pom muaj teeb meem kev kawm. Txawm li cas los xij, tej yam tseem ceeb ntawm kev loj hlob ntawm lub cev xws li zaum thiab taug kev yuav tsis ua tiav thaum muaj hnub nyoog tsim nyog.

Yuav ua li cas thiaj paub txog SEDC qhov xwm txheej?

Tus kws kho mob tuaj yeem kuaj mob SEDC los ntawm kev saib xyuas tus menyuam cov tsos mob thiab cov txiaj ntsig ntawm cov kev kuaj mob hauv qab no:

• Kev kuaj noob caj noob ces - Qhov no tuaj yeem txiav txim siab tau meej tias puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'COL2A1'.
• X-rays ntawm tag nrho cov pob txha.
• Lwm yam kev kuaj duab, xws li CT scans (Computed Tomography scans) thiab MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Puas muaj kev kho mob rau SEDC? Puas kho tau?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob SEDC . Tiam sis tsis txhob txhawj. Nov yog qee yam uas koj yuav tau txais los ntawm kev kho mob:

• Kev tswj thiab txo koj cov tsos mob .
• Yog tias ua tau, kho cov pob txha deformities los ntawm kev phais .
• Tiv thaiv cov teeb meem xws li raug mob thiab tsis pom kev.
• Txhim kho koj lub zog thiab kev txav mus los .

Muaj kev kho mob dab tsi rau SEDC?

Cov kev kho mob uas muab rau koj txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg , nyob ntawm seb koj muaj teeb meem dab tsi thiab lawv hnyav npaum li cas.

Cov kws kho mob yuav tsum tau saib xyuas koj tsis tu ncua . Ua li no, yog tias muaj teeb meem tshwm sim, lawv tuaj yeem txheeb xyuas thiab kho tau sai. Koj pab neeg kho mob yuav suav nrog cov kws tshwj xeeb xws li:

• Cov kws pab tswv yim txog noob caj noob ces
• Kws Kho Mob Qhov Muag - Cov neeg uas kho cov kab mob ntawm lub qhov muag.
• Cov kws phais mob orthopedic - cov kws tshwj xeeb hauv kev phais pob txha thiab pob qij txha .
• Cov kws kho lub cev - cov neeg uas pab txhim kho lub zog, kev txav mus los, thiab kev taug kev.
• Kws Kho Mob Rheumatologists - Cov kws kho mob uas kho cov pob txha, cov leeg, thiab cov pob qij txha xws li mob pob qij txha.

Nov yog cov kev cuam tshuam uas ua tau:

• Cov khoom siv pab txhawb kev txav mus los, xws li cov khoom siv txhawb ceg.
• Cov tsom iav los kho qhov muag tsis pom kev.
• Cov tshuaj kom txo qhov mob pob qij txha.
• Kev kho lub cev .
• Kev phais kom kho cov pob txha caj qaum puas.
• Lwm yam teeb meem pob qij txha, piv txwv li kev phais hloov pob qij txha .
• Phais mob kom kho qhov retina detachment.
• Kev kho mob kom ua pa tau yooj yim dua.

Lub neej yuav zoo li cas nrog SEDC?

Lub neej nrog SEDC sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg , nyob ntawm seb cov tsos mob thiab lawv qhov hnyav npaum li cas.

Qhov mob no tuaj yeem cuam tshuam rau koj txoj kev txav mus los thiab koj lub peev xwm ua ub ua no. Ntau tus neeg yuav xav tau kev kho mob thiab phais mob mus tas li.

Tiam sis, qhov zoo tshaj plaws yog tias cov neeg uas muaj SEDC muaj kev loj hlob ntawm lub hlwb thiab muaj peev xwm ua neej nyob tau ib txwm .

Puas muaj txoj hauv kev los tiv thaiv SEDC?

Tu siab kawg li, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau SEDC vim nws yog los ntawm noob caj noob ces. Kev paub tias qee tsev neeg muaj qhov kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces 'COL2A1' yuav ua rau lawv xav ob zaug txog kev muaj menyuam lossis nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces.

Koj saib xyuas ib tus neeg uas muaj SEDC (koj tus kheej lossis koj tus menyuam) li cas?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj SEDC, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum ua raws li cov lus qhia no kom tswj tau tus mob:

• Mus ntsib koj cov kws kho mob raws li hnub teem tseg, mus koom txhua qhov kev kuaj mob thiab mus ntsib kws kho mob tom qab .
• Tsis txhob ua kis las uas sib chwv , tshwj xeeb yog cov kev ua ub no uas ua rau raug mob taub hau thiab caj dab, vim tias cov pob qij txha tsis ruaj khov thiab tuaj yeem raug mob yooj yim.
• Ua tib zoo thaum siv tshuaj loog . Qhia rau koj cov kws kho mob tias koj muaj SEDC, vim qee yam ntawm koj lub cev tuaj yeem ua rau muaj teeb meem thaum phais.
• Sim nrhiav ib tus kws pab tswv yim lossis koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa los pab koj daws qhov teeb meem no. Qhov no yuav pab koj kawm los ntawm lwm tus neeg tej kev paub dhau los thiab pab koj xav tias koj tsis nyob ib leeg.

Koj xav nug koj tus kws kho mob txog SEDC li cas ntxiv?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj SEDC, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj cov kws kho mob cov lus nug no:

• SEDC cuam tshuam rau qhov twg ntawm kuv lub cev ?
• Kuv yuav tsum mus ntsib cov kws tshwj xeeb twg ?
• Kuv yuav tsum tuaj kuaj thiab teem caij ntau npaum li cas?
• Kuv xav tau kev kho mob dab tsi ?
• Puas yog kev siv tshuaj loog muaj kev nyab xeeb rau kuv ?
• Puas muaj peev xwm kis tus kab mob no los ntawm kuv cov menyuam ?
• Puas yuav tsum muaj lwm cov tswv cuab hauv peb tsev neeg mus kuaj noob caj noob ces thiab ?
• Koj puas paub txog cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab koj daws qhov teeb meem no?

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai thiab ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj mob caj ces uas xav tau kev kho mob. Tab sis nco ntsoov, koj pab neeg kho mob yeej npaj txhij los pab koj. Los ntawm lawv, koj kuj tuaj yeem nrhiav tau cov pab pawg txhawb nqa uas koj tuaj yeem qhia koj cov kev paub rau lwm tus uas muaj mob caj ces tsis tshua muaj no.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov

Zoo, yog li, los ntawm qhov peb tau tham txog SEDC, cov no yog cov yam tseem ceeb tshaj plaws uas koj yuav tsum nco ntsoov:

• SEDC yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, uas muaj txij thaum yug los .
• Qhov no feem ntau cuam tshuam rau cov pob txha, cov pob qij txha, thiab qee zaum qhov muag .
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas muaj los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo .
• Kev loj hlob ntawm lub hlwb yog ib txwm muaj , thiab yuav muaj lub neej ntev li qub.
• Kev tswj hwm zoo tuaj yeem ua tiav nrog kev saib xyuas kho mob kom zoo, kev kho lub cev, thiab, yog tias tsim nyog, phais .
• Koj tsis yog tib leeg xwb. Koj tuaj yeem tau kev pab los ntawm cov kws kho mob thiab cov pab pawg txhawb nqa .

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug dab tsi, tsis txhob yig nug koj tus kws kho mob.

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