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Fraser Syndrome yog dab tsi? Cia peb tham txog qhov mob tsis tshua muaj no

Fraser Syndrome yog dab tsi? Cia peb tham txog qhov mob tsis tshua muaj no

Ib tug menyuam mos tshiab coj kev xyiv fab loj heev rau ib tsev neeg. Tab sis tib lub sijhawm, nws yog ib qho ib txwm rau koj, ua ib tug niam lossis ib tug txiv, muaj ob peb qhov kev ntshai thiab kev ua xyem xyav. Qee zaum, ib tug menyuam yug los nrog ib qho mob tsis tshua muaj uas peb tsis tau hnov ​​​​dua. Nws nyuaj rau piav qhia rau hauv cov lus txog qhov peb xav li cas rau lub sijhawm zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj, caj ces, Fraser Syndrome.

Ua ntej, cia peb saib, tus kab mob caj ces no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, txhua yam hauv peb lub cev yog tswj los ntawm peb cov noob caj noob ces. Tej yam xws li peb cov xim plaub hau, xim qhov muag, thiab qhov siab yog txiav txim los ntawm cov noob caj noob ces no. Qee zaum, qee qhov kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, tuaj yeem tshwm sim hauv cov noob caj noob ces no. Thaum ntawd yog thaum muaj kev mob caj noob ces tshwm sim. Qee qhov ntawm cov no tuaj yeem pom thaum yug los, thaum lwm tus yuav tshwm sim tom qab.

Fraser syndrome yog ib yam mob caj ces zoo sib xws, tsis tshua muaj. Nws tshwm sim thaum ntxov ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Nws cuam tshuam rau cov neeg tsawg heev hauv ntiaj teb. Nws tuaj yeem tshwm sim rau ob leeg txiv neej thiab poj niam.

Cov tsos mob ntawm ib tug menyuam uas muaj Fraser Syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus mob no yuav txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Qhov no txhais tau tias tsis yog txhua tus me nyuam yuav pom cov tsos mob zoo ib yam. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam tsos mob tseem ceeb thiab lwm yam uas feem ntau pom.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kws kho mob yuav tsum kuaj tus menyuam kom paub qhov mob no. Tsis txhob maj txiav txim siab raws li cov tsos mob uas tau hais ntawm no.

Lub rooj hauv qab no qhia txog qee cov tsos mob feem ntau pom hauv tus mob no.

Lub cev ib feem Cov yam ntxwv pom tseeb
Qhov muag

  • Cov qhov muag tsis loj hlob zoo los yog raug daim tawv nqaij npog tag. (Qhov no hu ua Cryptophthalmos thiab yog cov tsos mob feem ntau.)
  • Qhov muag me me heev (Microphthalmia) lossis tsis muaj qhov muag (Anophthalmia).
  • Kev tsis zoo ntawm cov hlab ntsha hauv lub cev.
  • Nrug deb ntawm ob lub qhov muag ntau ntxiv (Hypertelorism).

Tes & Taw

  • Cov ntiv tes lossis cov ntiv taw lo ua ke ( Syndactyly ).

Cov raum

  • Tsis muaj ib lossis ob lub raum.
  • Lub raum tsis loj hlob zoo lossis tsis xwm yeem.

Lub cev xeeb tub (Genitals)

  • Cov teeb meem txawv txav ntsig txog noob qes, txoj hlab zis, lossis qaus rau cov tub hluas.
  • Cov teeb meem txawv txav ntsig txog cov raj fallopian, lub tsev menyuam, lossis qhov chaw mos rau cov ntxhais.

Lwm yam nta

  • Tej yam tsis zoo hauv pob ntseg nruab nrab.
  • Tsis muaj qhov quav (Anal atresia) lossis nqaim (Anal stenosis).
  • Tus nplaig ob sab.
  • Kev tsis sib xws hauv qhov chaw ntawm cov hniav.

Ntxiv rau cov tsos mob no, tej zaum yuav muaj lwm cov tsos mob uas tsis tshua muaj. Yog tias koj pom muaj dab tsi txawv txawv lossis txawv hauv koj tus menyuam lub cev, nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd .

Vim li cas qhov xwm txheej no thiaj tshwm sim?

Zoo li peb tau tham ua ntej lawm, qhov no yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces. Tshwj xeeb, kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces FRAS1, FREM2, thiab GRIP1 yog cov ua rau mob tseem ceeb.

Peb hu tus qauv no ntawm kev sib kis los ntawm cov noob caj noob ces 'Autosomal Recessive' . Tam sim no cia peb saib seb yuav nkag siab qhov no li cas yooj yim.

Xav txog tias koj niam thiab koj txiv muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo no hauv lawv lub cev. Tiamsis lawv tsis muaj tus kab mob, vim lawv tsuas muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo xwb. Peb hu lawv ua 'cov neeg nqa'.

Tam sim no, thaum cov niam txiv uas nqa tus menyuam no muaj menyuam,

  • Muaj 25% (ib ntawm plaub) lub caij nyoog uas ib tug me nyuam yuav muaj tus mob no (yog tias ob leeg niam txiv tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo).
  • Muaj 50% (ib ntawm ob) lub caij nyoog uas tus menyuam yuav yog tus nqa khoom uas tsis muaj tsos mob, ib yam li cov niam txiv.
  • Muaj 25% feem pua ​​uas tus menyuam yuav tsis tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo no kiag li thiab yuav noj qab nyob zoo tag nrho.

Qhov no zoo li tig ib lub npib. Qhov kev pheej hmoo no zoo ib yam li txhua zaus cev xeeb tub.

Yuav kuaj mob li cas?

Feem ntau tus mob no raug kuaj pom ua ntej tus menyuam yug los, uas yog, thaum cev xeeb tub. Cov kws kho mob xav tias qhov no yog tias muaj qhov tsis zoo hauv tus menyuam lub raum, lub ntsws, lossis cov ntiv tes thaum lub sijhawm kuaj ultrasound ua ntawm 18 thiab 20 lub lis piam. Cov kws kho mob ua tib zoo saib xyuas qhov no, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej.

Qee zaum, yog tias tsis pom qhov scan, ces yuav kuaj mob raws li cov yam ntxwv ntawm lub cev uas muaj thaum yug los. Kev kuaj noob caj ces kuj tseem ua tau los xyuas kom meej qhov kev kuaj mob.

Ua li cas txog kev kho mob thiab yav tom ntej ntawm tus menyuam?

Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus mob Fraser syndrome no. Tiamsis qhov ntawd tsis tau txhais hais tias koj ua tsis tau dab tsi li. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob ntawm tus menyuam thiab muab lub neej zoo tshaj plaws rau lawv.

  • Kev Phais Mob: Qee qhov kev tsis zoo ntawm lub cev (piv txwv li, cov ntiv tes tawg, qhov muag ntsia tsis pom kev) tuaj yeem kho tau qee yam los ntawm kev phais mob.
  • Kev Saib Xyuas Txhawb Nqa: Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Tus menyuam xav tau kev pab los ntawm pab pawg kws kho mob uas muaj ntau tus kws tshwj xeeb. Piv txwv li, tus kws kho mob menyuam yaus, tus kws kho mob raum, thiab tus kws phais qhov muag ua haujlwm ua ke los tsim ib txoj kev npaj kho mob rau tus menyuam.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm tus menyuam nyob ntawm seb cov tsos mob hnyav npaum li cas. Thaum muaj teeb meem ua pa lossis mob raum hnyav , qee tus menyuam muaj feem yuav tuag hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Txawm li cas los xij, feem ntau cov menyuam uas tsis muaj teeb meem loj tuaj yeem ua neej nyob li qub .

Kev qhia txog noob caj ces yog ib qho tseem ceeb heev rau cov xwm txheej zoo li no. Nws tuaj yeem pab koj nkag siab txog qhov mob, kev pheej hmoo rau lwm tus neeg hauv tsev neeg, thiab kev xeeb tub yav tom ntej. Nug koj tus kws kho mob txog qhov no.

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

  • Fraser Syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj ntawm noob caj noob ces.
  • Cov tsos mob tseem ceeb yog qhov tsis zoo ntawm lub qhov muag, cov ntiv tes, cov raum, thiab cov kab mob ntawm lub cev yug me nyuam.
  • Qhov no feem ntau tuaj yeem pom thaum lub sijhawm ultrasound scan thaum cev xeeb tub lossis thaum yug los.
  • Txawm hais tias nws tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, kev phais thiab kev txhawb nqa tuaj yeem tswj hwm tus menyuam cov tsos mob thiab txhim kho lawv lub neej zoo dua.
  • Kev saib xyuas ib tug me nyuam zoo li no yog ib qho kev cov nyom. Nws xav tau kev txhawb nqa los ntawm ib pab neeg kws tshwj xeeb, kev hlub tsev neeg, thiab kev txhawb nqa los ntawm lwm cov niam txiv . Nco ntsoov tias koj tsis nyob ib leeg.
  • Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj tus mob no, tsis txhob ntshai thiab nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd kom tau lus qhia.

Fraser Syndrome, Cov Kab Mob Genetic, Cov Kev Tsis Zoo Thaum Yug Los, Cryptophthalmos, Syndactyly, Pediatrics, Cov Kab Mob Tsis Tshua Muaj, Kev Qhia Txog Genetic
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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Fraser Syndrome yog dab tsi? Cia peb tham txog qhov mob tsis tshua muaj no

Fraser Syndrome yog dab tsi? Cia peb tham txog qhov mob tsis tshua muaj no

Ib tug menyuam mos tshiab coj kev xyiv fab loj heev rau ib tsev neeg. Tab sis tib lub sijhawm, nws yog ib qho ib txwm rau koj, ua ib tug niam lossis ib tug txiv, muaj ob peb qhov kev ntshai thiab kev ua xyem xyav. Qee zaum, ib tug menyuam yug los nrog ib qho mob tsis tshua muaj uas peb tsis tau hnov ​​​​dua. Nws nyuaj rau piav qhia rau hauv cov lus txog qhov peb xav li cas rau lub sijhawm zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj, caj ces, Fraser Syndrome.

Ua ntej, cia peb saib, tus kab mob caj ces no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, txhua yam hauv peb lub cev yog tswj los ntawm peb cov noob caj noob ces. Tej yam xws li peb cov xim plaub hau, xim qhov muag, thiab qhov siab yog txiav txim los ntawm cov noob caj noob ces no. Qee zaum, qee qhov kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, tuaj yeem tshwm sim hauv cov noob caj noob ces no. Thaum ntawd yog thaum muaj kev mob caj noob ces tshwm sim. Qee qhov ntawm cov no tuaj yeem pom thaum yug los, thaum lwm tus yuav tshwm sim tom qab.

Fraser syndrome yog ib yam mob caj ces zoo sib xws, tsis tshua muaj. Nws tshwm sim thaum ntxov ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Nws cuam tshuam rau cov neeg tsawg heev hauv ntiaj teb. Nws tuaj yeem tshwm sim rau ob leeg txiv neej thiab poj niam.

Cov tsos mob ntawm ib tug menyuam uas muaj Fraser Syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus mob no yuav txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Qhov no txhais tau tias tsis yog txhua tus me nyuam yuav pom cov tsos mob zoo ib yam. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam tsos mob tseem ceeb thiab lwm yam uas feem ntau pom.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kws kho mob yuav tsum kuaj tus menyuam kom paub qhov mob no. Tsis txhob maj txiav txim siab raws li cov tsos mob uas tau hais ntawm no.

Lub rooj hauv qab no qhia txog qee cov tsos mob feem ntau pom hauv tus mob no.

Lub cev ib feem Cov yam ntxwv pom tseeb
Qhov muag

  • Cov qhov muag tsis loj hlob zoo los yog raug daim tawv nqaij npog tag. (Qhov no hu ua Cryptophthalmos thiab yog cov tsos mob feem ntau.)
  • Qhov muag me me heev (Microphthalmia) lossis tsis muaj qhov muag (Anophthalmia).
  • Kev tsis zoo ntawm cov hlab ntsha hauv lub cev.
  • Nrug deb ntawm ob lub qhov muag ntau ntxiv (Hypertelorism).

Tes & Taw

  • Cov ntiv tes lossis cov ntiv taw lo ua ke ( Syndactyly ).

Cov raum

  • Tsis muaj ib lossis ob lub raum.
  • Lub raum tsis loj hlob zoo lossis tsis xwm yeem.

Lub cev xeeb tub (Genitals)

  • Cov teeb meem txawv txav ntsig txog noob qes, txoj hlab zis, lossis qaus rau cov tub hluas.
  • Cov teeb meem txawv txav ntsig txog cov raj fallopian, lub tsev menyuam, lossis qhov chaw mos rau cov ntxhais.

Lwm yam nta

  • Tej yam tsis zoo hauv pob ntseg nruab nrab.
  • Tsis muaj qhov quav (Anal atresia) lossis nqaim (Anal stenosis).
  • Tus nplaig ob sab.
  • Kev tsis sib xws hauv qhov chaw ntawm cov hniav.

Ntxiv rau cov tsos mob no, tej zaum yuav muaj lwm cov tsos mob uas tsis tshua muaj. Yog tias koj pom muaj dab tsi txawv txawv lossis txawv hauv koj tus menyuam lub cev, nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd .

Vim li cas qhov xwm txheej no thiaj tshwm sim?

Zoo li peb tau tham ua ntej lawm, qhov no yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces. Tshwj xeeb, kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces FRAS1, FREM2, thiab GRIP1 yog cov ua rau mob tseem ceeb.

Peb hu tus qauv no ntawm kev sib kis los ntawm cov noob caj noob ces 'Autosomal Recessive' . Tam sim no cia peb saib seb yuav nkag siab qhov no li cas yooj yim.

Xav txog tias koj niam thiab koj txiv muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo no hauv lawv lub cev. Tiamsis lawv tsis muaj tus kab mob, vim lawv tsuas muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo xwb. Peb hu lawv ua 'cov neeg nqa'.

Tam sim no, thaum cov niam txiv uas nqa tus menyuam no muaj menyuam,

  • Muaj 25% (ib ntawm plaub) lub caij nyoog uas ib tug me nyuam yuav muaj tus mob no (yog tias ob leeg niam txiv tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo).
  • Muaj 50% (ib ntawm ob) lub caij nyoog uas tus menyuam yuav yog tus nqa khoom uas tsis muaj tsos mob, ib yam li cov niam txiv.
  • Muaj 25% feem pua ​​uas tus menyuam yuav tsis tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo no kiag li thiab yuav noj qab nyob zoo tag nrho.

Qhov no zoo li tig ib lub npib. Qhov kev pheej hmoo no zoo ib yam li txhua zaus cev xeeb tub.

Yuav kuaj mob li cas?

Feem ntau tus mob no raug kuaj pom ua ntej tus menyuam yug los, uas yog, thaum cev xeeb tub. Cov kws kho mob xav tias qhov no yog tias muaj qhov tsis zoo hauv tus menyuam lub raum, lub ntsws, lossis cov ntiv tes thaum lub sijhawm kuaj ultrasound ua ntawm 18 thiab 20 lub lis piam. Cov kws kho mob ua tib zoo saib xyuas qhov no, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej.

Qee zaum, yog tias tsis pom qhov scan, ces yuav kuaj mob raws li cov yam ntxwv ntawm lub cev uas muaj thaum yug los. Kev kuaj noob caj ces kuj tseem ua tau los xyuas kom meej qhov kev kuaj mob.

Ua li cas txog kev kho mob thiab yav tom ntej ntawm tus menyuam?

Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus mob Fraser syndrome no. Tiamsis qhov ntawd tsis tau txhais hais tias koj ua tsis tau dab tsi li. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob ntawm tus menyuam thiab muab lub neej zoo tshaj plaws rau lawv.

  • Kev Phais Mob: Qee qhov kev tsis zoo ntawm lub cev (piv txwv li, cov ntiv tes tawg, qhov muag ntsia tsis pom kev) tuaj yeem kho tau qee yam los ntawm kev phais mob.
  • Kev Saib Xyuas Txhawb Nqa: Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Tus menyuam xav tau kev pab los ntawm pab pawg kws kho mob uas muaj ntau tus kws tshwj xeeb. Piv txwv li, tus kws kho mob menyuam yaus, tus kws kho mob raum, thiab tus kws phais qhov muag ua haujlwm ua ke los tsim ib txoj kev npaj kho mob rau tus menyuam.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm tus menyuam nyob ntawm seb cov tsos mob hnyav npaum li cas. Thaum muaj teeb meem ua pa lossis mob raum hnyav , qee tus menyuam muaj feem yuav tuag hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Txawm li cas los xij, feem ntau cov menyuam uas tsis muaj teeb meem loj tuaj yeem ua neej nyob li qub .

Kev qhia txog noob caj ces yog ib qho tseem ceeb heev rau cov xwm txheej zoo li no. Nws tuaj yeem pab koj nkag siab txog qhov mob, kev pheej hmoo rau lwm tus neeg hauv tsev neeg, thiab kev xeeb tub yav tom ntej. Nug koj tus kws kho mob txog qhov no.

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

  • Fraser Syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm kev puas tsuaj ntawm noob caj noob ces.
  • Cov tsos mob tseem ceeb yog qhov tsis zoo ntawm lub qhov muag, cov ntiv tes, cov raum, thiab cov kab mob ntawm lub cev yug me nyuam.
  • Qhov no feem ntau tuaj yeem pom thaum lub sijhawm ultrasound scan thaum cev xeeb tub lossis thaum yug los.
  • Txawm hais tias nws tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, kev phais thiab kev txhawb nqa tuaj yeem tswj hwm tus menyuam cov tsos mob thiab txhim kho lawv lub neej zoo dua.
  • Kev saib xyuas ib tug me nyuam zoo li no yog ib qho kev cov nyom. Nws xav tau kev txhawb nqa los ntawm ib pab neeg kws tshwj xeeb, kev hlub tsev neeg, thiab kev txhawb nqa los ntawm lwm cov niam txiv . Nco ntsoov tias koj tsis nyob ib leeg.
  • Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj tus mob no, tsis txhob ntshai thiab nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd kom tau lus qhia.

Fraser Syndrome, Cov Kab Mob Genetic, Cov Kev Tsis Zoo Thaum Yug Los, Cryptophthalmos, Syndactyly, Pediatrics, Cov Kab Mob Tsis Tshua Muaj, Kev Qhia Txog Genetic
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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