Ima li netko u vašoj obitelji, možda vaša majka, otac ili baka, djed, Alzheimerovu bolest? Kada se to dogodi, vrlo je uobičajeno osjećati mnogo straha i tjeskobe, pitajući se: "Oh, hoću li i ja dobiti ovu bolest?", "Je li ovo nešto što se događa u obitelji?" Znanstvenici još uvijek pokušavaju otkriti točan uzrok Alzheimerove bolesti. Ali jedno je jasno, a to je da ova bolest ima vezu s našim genima. Stoga danas razgovarajmo o vezi između Alzheimerove bolesti i naših gena.
Prvo da vidimo, koji su to geni?
Jednostavno rečeno, geni su nacrti koji grade i kontroliraju naša tijela. Baš kao i nacrti koje crtate prije gradnje kuće. Ne samo da boja očiju i tekstura kose određuju vašu osjetljivost na određene bolesti, već određuju i vašu osjetljivost na određene bolesti.
Ove gene dobivamo od roditelja. Pohranjeni su u stvarima koje se nazivaju kromosomi unutar stanica našeg tijela. Zdrava osoba ima 23 para ovih kromosoma, odnosno ukupno 46. Obično dobivamo po jedan iz svakog para, jedan od majke i jedan od oca. Tako dobivamo osobine naših roditelja.
Kasni početak Alzheimerove bolesti i geni
Kad je riječ o Alzheimerovoj bolesti, postoje dva glavna tipa. Jedan je najčešći tip, koji se obično javlja nakon 65. godine života. To se naziva Alzheimerova bolest s kasnim početkom.
Istraživači su otkrili gen koji povećava rizik od razvoja ove vrste Alzheimerove bolesti. Nalazi se na našem kromosomu 19. Taj se gen naziva APOE gen . Postoje različite varijante ovog APOE gena. Među njima, osoba s varijantom pod nazivom APOE4 ima nešto veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti od drugih. To su potvrdile mnoge studije provedene diljem svijeta.
Ali evo nešto što morate razumjeti. Neće svi koji imaju gen APOE4 razviti Alzheimerovu bolest. Također, ljudi koji nemaju ovaj gen također mogu razviti bolest. To znači da je ovo samo faktor rizika i ne postoji 100% jamstvo da ćete razviti bolest.
Razgovarajmo o Alzheimerovoj bolesti s ranim početkom
Ovo je druga vrsta Alzheimerove bolesti. Vrlo je rijetka. U ovom slučaju, simptomi se pojavljuju u mladoj dobi, primjerice u 30-ima, 40-ima ili 50-ima . Budući da često pogađa nekoliko članova obitelji, naziva se i familijarna Alzheimerova bolest s ranim početkom.
Istraživači koji su ispitali DNK takvih obitelji otkrili su da imaju određene promjene u genima na kromosomima 1, 14 i 21. Upravo te promjene u genima uzrokuju razvoj bolesti u mladoj dobi.
Downov sindrom i Alzheimerova bolest
Ovdje moramo posebno govoriti o kromosomu 21. Možda ste čuli za stanje koje se naziva Downov sindrom. Imaju dodatnu kopiju kromosoma 21 od prosječne osobe. Iznenađujuće, kako osobe s Downovim sindromom stare, mnoge od njih razvijaju Alzheimerovu bolest. Njihove moždane stanice također pokazuju ista oštećenja koja se vide kod pacijenata s Alzheimerovom bolešću. Znanstvenici još uvijek istražuju vezu između ova dva stanja.
Donja tablica može vam detaljnije objasniti ove dvije vrste Alzheimerove bolesti.
| Vrsta Alzheimerove bolesti | Pogođena dob | Genetska veza |
|---|---|---|
| Alzheimerova bolest s kasnim početkom (Alzheimerova bolest s kasnim početkom) | Nakon 65 godina (uglavnom) | Gen APOE4 povećava rizik, ali nije jedini uzrok. |
| Alzheimerova bolest u mladoj dobi (Alzheimerova bolest s ranim početkom) | Prije 65. godine života (rijetko) | Postoji jaka nasljedna veza uzrokovana varijacijama gena na kromosomima 1, 14 i 21. |
Provodi li se genetsko testiranje za Alzheimerovu bolest?
Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. Da, uzorak krvi može vam reći koju varijantu gena APOE imate. Ali rezultati tog testa ne moraju vam nužno reći hoćete li razviti Alzheimerovu bolest ili ne. Zato se ovi testovi uglavnom koriste u istraživačke svrhe.
Liječnici obično ne preporučuju genetsko testiranje za Alzheimerovu bolest s kasnim početkom.Jer rezultati će vjerojatno uzrokovati nepotrebnu tjeskobu i depresiju. Zamislite, ako biste otkrili da imate gen APOE4, živjeli biste u stalnom strahu, iako možda nećete razviti bolest. To nije dobra stvar.
Međutim, ako je nekoliko članova vaše obitelji u mladoj dobi imalo bolest i imate slične simptome, vaš liječnik može preporučiti ovu vrstu testa kako bi potvrdio Alzheimerovu bolest u ranoj fazi. Međutim, imajte na umu da u mnogim slučajevima liječnik može dijagnosticirati Alzheimerovu bolest bez genetskog testiranja.
Koje koristi imamo od istraživanja ovih gena?
Znanstvenici vjeruju da bi moglo biti mnogo više gena uključenih u Alzheimerovu bolest. Pronalaženje tih gena pružit će nam nekoliko velikih koristi u budućnosti.
- Bolje razumijevanje bolesti: Ovo istraživanje nam pomaže razumjeti zašto neki ljudi razvijaju ovu bolest i zašto ona na različite načine utječe na različite ljude.
- Identificiranje osoba s visokim rizikom: Ako se osobe s visokim rizikom od razvoja bolesti rano identificiraju, mogu im se pružiti potrebni savjeti i liječenje kako bi se spriječila bolest.
- Mogu se razviti novi tretmani: Poznavanje točnog gena koji uzrokuju bolest olakšava istraživačima pronalazak novih, učinkovitih lijekova koji ciljaju na njih.
Dakle, geni su samo jedan dio složene slagalice koja je Alzheimerova bolest. Mnogo toga utječe na nju, poput našeg načina života, onoga što jedemo i utjecaja okoline.
Poruka za ponijeti kući
- Iako Alzheimerova bolest ima genetski utjecaj, ona nije jedini uzrok. Vaš način života i okolina također igraju ulogu.
- Samo zato što imate gen koji povećava rizik od bolesti (npr. APOE4) ne znači da ćete sigurno razviti bolest.
- Iako postoji jaka genetska veza s Alzheimerovom bolešću u ranoj fazi, to je vrlo rijetko stanje.
- Genetsko testiranje se općenito ne preporučuje za dijagnozu Alzheimerove bolesti, koja se javlja s godinama.
- Ako imate bilo kakvih strahova, nedoumica ili pitanja o tome, najbolja osoba s kojom možete razgovarati o tome je vaš obiteljski liječnik.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar