Želite li saznati više o ALS-u (amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi), bolesti koja utječe na vaš živčani sustav?

Osjećate li se ponekad kao da ludite, kao da su vam udovi utrnuti ili su vam riječi nerazgovijetne kada govorite? To mogu biti normalne stvari. Međutim, rijetko mogu biti znak nečeg ozbiljnijeg. Danas ćemo govoriti o stanju koje je malo komplicirano, ali je vrlo važno biti svjestan. To je ALS ili amiotrofična lateralna skleroza .

Što je ALS (amiotrofična lateralna skleroza)? Razumijemo to vrlo jednostavno!

Zamislite svoj mozak i leđnu moždinu (živčanu vrpcu unutar kralježnice) kao glavnu upravljačku jedinicu računala. To su oni koji kontroliraju sve u vašem tijelu. U ovom sustavu postoje posebne vrste stanica koje se nazivaju "neuroni" . Oni djeluju poput malih glasnika. Ove živčane stanice prenose poruke iz mozga do naših udova i mišića, govoreći im da to čine.

Kod bolesti zvane ALS, ono što se događa jest da su oštećene živčane stanice (neuroni) koje ste spomenuli . Konkretno, živčane stanice koje kontroliraju pokrete našeg tijela glavne su mete ovdje. Kao da ti glasnici ne mogu obavljati svoj posao. Što se tada događa? Poruke koje dolaze iz mozga ne idu pravilno do mišića. Malo-pomalo, ova se situacija pogoršava .

U početku možete osjetiti blagu slabost u udovima, kao da vam se mišići trzaju („trzanje mišića“) . Možda ćete imati poteškoća s samostalnim hodanjem, pružanjem ruke da nešto podignete, žvakanjem hrane ili jasnim govorom. S vremenom, mišići, zbog nedovoljne upotrebe, počinju atrofirati („atrofija“) . To je kao stroj koji se ne koristi i hrđa. Na kraju, ovo stanje može utjecati na vaše disanje. Ponekad može biti opasno po život.

Vjerojatno ste čuli za Lou Gehrigovu bolest . To je ono što ALS predstavlja. Lou Gehrig bio je vrlo poznati igrač bejzbola 1920-ih i 1930-ih. I on je imao ovu bolest.

Čak i u zemlji poput Amerike, statistike pokazuju da se svake godine kod oko 5000 ljudi novodijagnosticira ALS. Dakle, iako to nije baš uobičajeno, treba ga smatrati stanjem koje se može razviti kod bilo koga.

Još uvijek nema lijeka za ovo . Ali ne brinite. Mogućnosti liječenja poboljšavaju se iz dana u dan. Uz pravu kombinaciju tretmana moguće je kontrolirati brzo širenje bolesti i uvelike poboljšati kvalitetu života.

Postoje dvije glavne vrste ALS-a.

ALS se može podijeliti u dvije glavne vrste na temelju načina na koji se razvija:

1. Sporadična ALS: Ovo je najčešći tip.Oko 90% pacijenata s ALS-om pripada ovoj kategoriji. To je samo slučajna pojava. To znači da nije nasljedna. Teško je točno reći zašto se javlja.

2. Obiteljska ALS: Ovo je nešto rjeđa bolest, koja se javlja u oko 10% slučajeva. Uzrokovana je genetskim promjenama . To znači da je stanje uzrokovano defektom u genima naslijeđenim od majke ili oca.

Koji su simptomi ALS-a? Pogledajmo.

Simptomi ALS-a mogu se neznatno razlikovati od osobe do osobe i mijenjaju se s vremenom. U početku neki simptomi mogu biti toliko suptilni da su gotovo neprimjetni.

• Slabost mišića u rukama, nogama i vratu: Osjećaj kao da jednostavno niste živi. Teško je nešto podići ili držati.
• Grčevi u mišićima: Iznenadno, bolno stezanje mišića.
• Osjećaj trzanja u mišićima ruku, nogu, ramena i/ili jezika: kao da postoji mali trzaj koji dolazi iznutra.
• Ukočenost mišića (`spasticitet`): Osjećaj ukočenosti, poput ukočenog, drvenog uda, kao da ga je teško saviti ili ispraviti.
• Teškoće s govorom: nerazgovijetan govor, poteškoće s pravilnim izgovorom riječi i promjene u glasu.
• Teškoće s gutanjem ili često slinjenje.
• Osjećaj stalnog umora (iscrpljenosti).
• Teškoće s gutanjem hrane ili vode (disfagija): Osjećaj da je hrana zaglavljena ili da ju je teško progutati.
• Iznenadni izljevi emocija, poput smijeha ili plača, koji su izvan kontrole: Možete plakati bez osjećaja tuge ili se možete smijati bez razloga. To se u medicinskom smislu naziva i „pseudobulbarni afekt“.

U ranim fazama, najčešći simptomi su slabost i ukočenost u rukama i nogama, otežani govor i otežano gutanje. To može otežati obavljanje svakodnevnih zadataka poput pisanja i jedenja. S vremenom se ovi simptomi obično šire po cijelom tijelu. Međutim, koliko brzo ovi simptomi napreduju varira od osobe do osobe.

Kako se simptomi pogoršavaju , može postati teško disati, stajati ili hodati. Također možete osjetiti nagli gubitak težine. Ako imate ove simptome i čini se da se pogoršavaju, svakako se obratite liječniku . Ako imate poteškoća s disanjem , to je hitno stanje i trebali biste odmah otići u bolnicu.

Zašto se javlja ova bolest koja se zove ALS? Koji je uzrok?

Zapravo, istraživači još uvijek nisu točno otkrili što uzrokuje ALS, ali vjeruju da bi to mogla biti kombinacija čimbenika.

• Genetika:Već smo ranije govorili o nasljednoj ALS-u. Dakle, uključene su određene promjene gena. Ove genetske promjene vide se kod oko 70% pacijenata s nasljednom ALS-om i između 5% i 10% pacijenata sa sporadičnom ALS-om. Konkretno, promjene u genima `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` i `FUS` najčešće su prijavljene. Utvrđeno je da je s tim povezano više od 40 gena.
• Čimbenici okoliša: Ponekad se smatra da toksini (poput olova ili žive ), određeni virusi ili trauma tijela igraju ulogu, ali oni su još uvijek u fazi istraživanja.

Ono što su istraživači uspjeli potvrditi jest da bolest oštećuje naše motorne neurone . Ti motorni neuroni su živčane stanice koje kontroliraju stvari koje radimo svjesno, poput govora, žvakanja hrane, pomicanja udova i disanja.

Zamislite da vaš mozak i mišići imaju vezu poput telefonske linije. Živčane stanice šalju poruke mišićima putem ove linije, govoreći im da rade ovo, da rade ono. Kod ALS-a, signal na ovoj telefonskoj liniji postaje iskrivljen . To je kao da gubite prijem na telefonu. Poruke od mozga do mišića su prekinute, ne dolaze jasno. Na kraju se ta veza potpuno gubi, kao da se poziv prekida. Tada te živčane stanice ne mogu slati nove poruke. Zato dobivate te simptome koje sam ranije spomenuo.

Je li ALS nasljedna bolest?

Neke vrste ALS-a su genetske, što znači da se mogu prenositi s generacije na generaciju. Genetske promjene koje uzrokuju ALS možete naslijediti od roditelja. Međutim, ova vrsta ALS-a („nasljedna ALS“) nije jako česta . Većinom se genetske promjene događaju nasumično, što znači da se mogu dogoditi čak i ako nitko u vašoj obitelji prije nije imao to stanje.

Tko ima veći rizik od razvoja ALS-a?

Iako svatko može razviti ALS, utvrđeno je da su neke osobe izložene nešto većem riziku od drugih.

• Dob: Osobe u dobi između 55 i 75 godina najvjerojatnije će razviti simptome.
• Rasa i etnička pripadnost: Podaci pokazuju da bijelci (ne-Hispanoamerikanci) imaju veću vjerojatnost da će razviti ALS.
• Spol: U dobnoj skupini mlađoj od 55 godina, muškarci imaju veći rizik od razvoja ove bolesti nego žene.
• Veterani: Neke studije ukazuju na to da pripadnici vojne službe mogu imati nešto veći rizik. Istraživači vjeruju da bi to moglo biti posljedica izloženosti čimbenicima okoliša (kao što su toksini ili pesticidi).) ili fizičke nesreće koje se dogode tijekom rada.

Koje su moguće komplikacije ALS-a?

Kako simptomi ove bolesti postaju sve teži, nažalost, vrijeme života može se skratiti . Učenje o ovoj bolesti i suočavanje s njom na dnevnoj bazi može biti vrlo teško psihički. Možete se osjećati preopterećeno, izgubljeno, beznadno i pod stresom. Kao rezultat toga, mnogi ljudi s dijagnozom ALS-a također doživljavaju probleme s mentalnim zdravljem poput depresije i anksioznosti .

Mnogo je liječnika i medicinskih sestara koji vam mogu pomoći u brizi za vaše fizičko zdravlje. Ali važno je i brinuti se o svom mentalnom zdravlju . Ako vam je potrebna pomoć, razgovarajte sa svojim liječničkim timom ili savjetnikom za mentalno zdravlje .

Kako liječnici točno dijagnosticiraju ALS?

Liječnik će vas prvo fizički pregledati („fizički pregled“) , a zatim obaviti „neurološki pregled“ . Osim toga, provodi se i nekoliko drugih testova kako bi se utvrdilo imate li ALS.

Možda nećete moći odmah utvrditi da imate ALS. Možda ćete morati posjetiti svog liječnika nekoliko puta ili ćete možda morati posjetiti nekoliko specijalista. Vaš liječnik će naručiti razne pretrage kako bi dodatno istražio vaše simptome i vidio kako oni utječu na vaše tijelo. To je zato što postoje mnoge druge bolesti koje imaju simptome slične ALS-u. Stoga je bitno napraviti sve ove različite testove kako bi se postavila točna dijagnoza .

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje ALS-a?

Da biste potvrdili dijagnozu, možda ćete morati napraviti nekoliko testova, kao što su:

• Krvne pretrage: Kako bi se osiguralo da nema drugih zdravstvenih stanja.
• Testovi urina: Oni se također rade kako bi se isključili drugi uzroci.
• Elektromiogram (EMG): Koristi se za provjeru funkcije mišića. Provjerava se šalju li se poruke ispravno od živaca do mišića.
• Studija živčane vodljivosti: Ovo ispitivanje koliko dobro živci mogu slati signale.
• Magnetska rezonancija (MR): Ovo je snimanje mozga ili leđne moždine kako bi se utvrdilo postoji li ikakva šteta. Također se može provjeriti uzrokuju li simptome druga stanja (poput tumora).

Koji su tretmani za ALS? Iako ne postoji lijek, postoji li ikakvo olakšanje?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek koji može poništiti oštećenje živčanih stanica uzrokovano ALS-om. Ali ne brinite. Liječenje može usporiti napredovanje simptoma i pomoći vam da se osjećate što ugodnije.

Vaš medicinski tim može preporučiti tretmane kao što su:

• Lijekovi
• Različite terapijske metode ili rehabilitacijski programi
• Nutritivna podrška
• Podrška za poteškoće s disanjem

Kako bolest napreduje, možda će vam trebati različite vrste liječenja ili više tretmana. Osim toga, možete primiti potpornu njegu koja će vam pomoći da živite što samostalnije i ugodnije što je dulje moguće.

Lijekovi koji se daju za ALS

Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je četiri vrste lijekova za liječenje ALS-a:

• Riluzol: Vjeruje se da smanjuje oštećenje motornih neurona. Također može pomoći produžiti preživljavanje za nekoliko mjeseci.
• Edaravone: Ovaj lijek može usporiti gubitak mišićne mase.
• Natrijev fenilbutirat/taursodiol: Ovo može kontrolirati brzinu napredovanja simptoma.
• Tofersen: Ovaj lijek može smanjiti neka oštećenja živčanih stanica. To može biti korisno ako je vaš liječnik pronašao promjenu u genu koji se zove SOD1.

Uz ove glavne lijekove, postoje i drugi lijekovi koji mogu pomoći u kontroli simptoma. Na primjer, možete koristiti lijekove za grčeve mišića, ukočenost, prekomjerno slinjenje, bol i probleme s mentalnim zdravljem.

Razne terapije (`Terapije`)

Vaš liječnik može preporučiti različite terapijske metode ili rehabilitacijske usluge, kao što su:

• Fizikalna terapija: Pomaže vam da ostanete neovisni i sigurni što je dulje moguće. Uči vas jednostavnim vježbama koje jačaju mišiće i potiču cjelokupno zdravlje.
• Radna terapija: Ova metoda podučava strategije za obavljanje svakodnevnih zadataka bez umaranja, koristeći pomoćna sredstva poput invalidskih kolica ili ortoze.
• Logopedska terapija: Ovo vam pomaže da sigurno gutate i komunicirate. Također vas uči neverbalnim metodama komunikacije (npr. znakovima, pisanju) kako biste govorili što je duže moguće i uštedjeli energiju.

Nutritivna podrška

Za osobe s ALS-om ponekad može biti teško dobiti potrebne hranjive tvari. Poteškoće s gutanjem mogu dovesti do gubitka težine i otežati unos potrebnih vitamina i minerala.

DijetetičarPomoći će vam da izbjegavate hranu koju je teško progutati i stvoriti plan prehrane koji osigurava pravu količinu kalorija, vlakana i tekućine. Savjetovanje o prehrani može vam pomoći u održavanju zdrave prehrane. Kako gutanje postaje teže, nutricionist vam također može predložiti alternativne metode prehrane koje su prikladne.

Ako je potrebno, može se koristiti sonda za hranjenje . To može smanjiti rizik od ulaska hrane ili tekućine u pluća i uzrokovanja stanja poput gušenja ili upale pluća .

Potpora disanju

Kako ALS napreduje, disanje može postati otežano. Postoji metoda koja se naziva neinvazivna ventilacija (NIV) . To uključuje korištenje maske koja prekriva nos i usta kako bi vam pomogla disati. U početku se može koristiti samo noću, ali kasnije će možda biti potrebno koristiti je tijekom dana.

S vremenom će vam možda trebati mehanička ventilacija, aparat za disanje koji se naziva respirator, kako bi vam pomogao udisati i izdisati. Ako imate problema s disanjem, posebno kada ležite ili radite bilo što drugo, obavijestite svoj zdravstveni tim. Mogu s vama razgovarati o mogućnostima koje će vam pomoći da lakše dišete.

Kada biste trebali posjetiti liječnika? Budite svjesni ovih stvari

Ako primijetite bilo koji od ovih simptoma, obratite se liječniku:

• Ako osjećate da imate problema s obavljanjem svakodnevnih zadataka .
• Ako se čini da se simptomi pogoršavaju .
• Ako se nalazite u situaciji u kojoj se ne možete sami kretati .
• Ako liječenje uzrokuje nuspojave .

Već smo razgovarali o tome kako ALS može otežati disanje. Evo nekih znakova otežanog disanja koji bi vas trebali potaknuti da posjetite liječnika:

• Ako osjećate nedostatak daha , čak i tijekom odmora.
• Ako se kašalj čini slabim .
• Ako se grlo i pluća ne mogu lako očistiti .
• Ako se nakuplja prekomjerna slina .
• Ako ne možete leći u krevet (jer se osjećate ugušeno).
• Ako imate česte infekcije prsnog koša (upalu pluća) .

Ovi simptomi mogu dovesti do stanja koje se naziva respiratorno zatajenje . To znači da ne možete udahnuti dovoljno kisika da biste dobili kisik koji je vašem tijelu potreban. To je opasno po život . Stoga, ako imate problema s disanjem, odmah idite na hitnu pomoć .

Postoji li način za sprječavanje ALS-a?

Zapravo, ALS se može spriječiti.Još ne postoji dokazan lijek. Istraživanja su u tijeku kako bi se bolje razumjeli uzroci i faktori rizika za ovo te razvile buduće metode prevencije.

Koliko dugo možete živjeti s ALS-om? Kakvi su izgledi?

Prosječni životni vijek za ALS je tri do pet godina nakon dijagnoze. Međutim, procjenjuje se da oko 30% ljudi živi pet ili više godina, a između 10% i 20% živi najmanje deset godina. Vaša situacija može se razlikovati od ove statistike . Stoga razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o svojoj situaciji.

Prognoza za ALS nije baš dobra zbog načina na koji utječe na funkciju motornih neurona. Vaši izgledi ovise o tome koliko brzo dolazi do oštećenja živčanih stanica. Iako nijedan tretman ne može poništiti ovo oštećenje, vaš liječnik vam može ponuditi mogućnosti za usporavanje napredovanja simptoma.

Trenutno ne postoji lijek za ALS.

Ako imate ALS, možda biste bili zainteresirani za sudjelovanje u kliničkom ispitivanju . Ove studije pomažu istraživačima u razvoju novih tretmana i boljem razumijevanju bolesti.

Konačno, najvažnija stvar koju treba zapamtiti!

Kada saznate da imate amiotrofičnu lateralnu sklerozu ili ALS, možete imati mnogo pitanja i osjećaja.

Možda se pitate: 'Zašto mi se ovo dogodilo? Što je uzrokovalo ovo?' Možda ćete se osjećati frustrirano, tužno i preopterećeno kada više ne možete raditi stvari koje su vam prije išle lako, poput češljanja kose, jedenja ukusnog obroka ili razgovora s voljenima. To može dovesti do depresije i anksioznosti, posebno kako se vaši simptomi pogoršavaju.

Bez obzira gdje se nalazite ili kako se osjećate, vaš medicinski tim je tu da vam pomogne . Liječenje ALS-a se svakodnevno poboljšava, a novi tretmani se istražuju i testiraju. Iako trenutno ne postoji lijek, dostupni tretmani mogu usporiti napredovanje simptoma i omogućiti vam da provedete više vremena sa svojim voljenima. Nikada se nemojte osjećati usamljeno. Zatražite pomoć i podršku. Vaša snaga je vaša najveća vrijednost.

ALS , amiotrofična lateralna skleroza, neuropatija, mišićna distrofija, Lou Gehrigova bolest, neuroni, motorički neuroni, respiratorni distres