Jeste li čuli za aplaziju? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada čuli za stanje u kojem neki dijelovi našeg tijela, poput udova i organa, ne rastu pravilno ili se ne razvijaju u potpunosti? To liječnici nazivaju aplazijom . Možda ćete se osjećati malo uplašeno kada čujete to ime. Ali ne brinite, o tome ćemo govoriti jednostavno i jasno. Tada ćete to moći bolje razumjeti.

Što je točno (aplazija)?

Jednostavno rečeno, aplazija je stanje u kojem se dio vašeg tijela, bilo da se radi o tkivu, organu ili nekom drugom dijelu vašeg tijela, ne razvija ili ne funkcionira ispravno. Većinom su ta stanja prisutna pri rođenju ili prije njega, dok je beba još u maternici. Ponekad, kada liječnik pregledava fetus ili novorođenče, može primijetiti da dio, poput ruke ili noge, nedostaje ili nije pravilno formiran. Međutim, neka stanja aplazije, posebno ona koja zahvaćaju unutarnja tkiva poput koštane srži, mogu se dijagnosticirati tijekom djetinjstva ili čak odrasle dobi.

Važno je da aplazija nije jedna bolest. To je termin koji liječnici koriste za opisivanje bilo kojeg stanja u kojem dio tijela nije u potpunosti formiran.

Po čemu se (aplazija) razlikuje od (ageneze), (hipoplazije) i (displazije)?

Ove riječi mogu biti malo zbunjujuće za čuti jer znače istu stvar. Ali postoje neke male razlike. Pogledajmo koje su.

• (Ageneza): To se događa kada se dio tijela uopće ne razvije . U nekim medicinskim terminima, (aplazija) znači da postoji neka osnovna, nerazvijena struktura organa. Ali kod (ageneze) nijedan dio tog organa se nije razvio. Na primjer, ako se bubreg uopće ne razvije, to se naziva (renalna ageneza).

• Hipoplazija: To je stanje kada je dio tijela nerazvijen . To jest, prisutan je, ali je malen ili nepotpun. Ponekad se aplazija smatra stanjem između ageneze (odsutnosti) i hipoplazije (nerazvijenosti).

• Displazija: Ovo je abnormalan, deformiran rast organa ili dijela tijela. Za razliku od aplazije, displazija nije uvijek uzrokovana ranim razvojnim problemom (tj. dio počinje rasti, a zatim prestaje). Displazija je obično abnormalan rast stanica ili tkiva. Na primjer, u ranim fazama raka dolazi do abnormalnih promjena u stanicama („displazija“), koje se kasnije razvijaju u rak.

Ako niste sigurni u vezi ovih pojmova, svakako zamolite svog liječnika da vam ih objasni . To će vam pomoći da bolje razumijete stanje koje vi ili vaše dijete možda imate.

Koje su glavne vrste aplazije?

Nisu sve vrste aplazije uobičajene. Međutim, postoji nekoliko vrsta aplazije o kojima najčešće čujemo ili su po njima poznatije. To uključuje crvene krvne stanice, kožu, kosti i zametne stanice (tj. spermije i jajne stanice). Aplazija može zahvatiti i druge organe, poput pluća i vidnog živca.

Razgovarajmo o čistoj aplaziji eritrocita (PRCA)

U ovom stanju, vaše crvene krvne stanice („crvene krvne stanice“) se ne razvijaju pravilno. Normalno, naša koštana srž („koštana srž“) stvara nove crvene krvne stanice otprilike svakih 120 dana. Tijekom tog vremena, crvene krvne stanice se razvijaju iz svoje početne faze, „eritroblasta“, u potpuno razvijenu crvenu krvnu stanicu.

Ako imate PRCA , vaša koštana srž može proizvoditi vrlo malo ili nimalo eritroblasta. Zbog toga tijelo gubi crvene krvne stanice koje su mu potrebne, uzrokujući anemiju. To se naziva "čista" jer utječe samo na crvene krvne stanice. Ostale krvne stanice - bijele krvne stanice i trombociti - proizvode se normalno. Međutim, ako se sve tri vrste krvnih stanica ne proizvode ispravno, to se naziva aplastična anemija .

PRCA može biti prisutna pri rođenju (kongenitalna PRCA) ili se može razviti tijekom života. Kongenitalni tip PRCA naziva se Diamond-Blackfan anemija .

Što je Aplasia Cutis Congenita?

To je stanje kada je koža vaše novorođenčeta, posebno vlasište, nerazvijena ili potpuno nedostaje na nekim područjima. Ponekad se tkivo i kosti ispod te kože ne razviju u potpunosti. Koža također može nedostajati na nekim dijelovima djetetova tijela, ruku i nogu.

(Aplasia Cutis Congenita) može se pojaviti kao ožiljak na vlasištu, bez dlake ispod. Ili se nerazvijena koža može pojaviti kao tanka membrana bez dlake.

Kao što i samo ime govori (Congenita), ovo je kongenitalno stanje, što znači da je prisutno od rođenja.

Upoznajmo se s radijalnom aplazijom

To se događa kada se jedna od dvije kosti u vašoj podlaktici, radius, ne razvije. U vašoj podlaktici postoje dvije duge kosti, radius i ulna. Ulna se proteže od lakta do zapešća, na strani gdje vam je mali prst. Radius se proteže od lakta do zapešća, na strani gdje vam je palac. Osoba s radijalnom aplazijom može imati deformiranu, savijenu ruku. Palac može nedostajati ili može biti kraći od normalnog.

(Radijalna aplazija)Nedostatak radijalne zrake je vrsta stanja. To je problem s razvojem radijalne kosti. Nedostaci radijalne zrake mogu varirati od blagih do teških. Ponekad se radijalna kost formira, ali je kraća od normalne. Drugi put se radijalna kost uopće ne razvija.

Što je aplazija zametnih stanica ili sindrom samo Sertolijevih stanica?

To je kada osoba izgubi zametne stanice („zametne stanice“) u testisima („testisi“). Zametne stanice su reproduktivne stanice. Kod muškaraca su to zametne stanice koje kasnije postaju spermiji („spermiji“). Kada se zametne stanice izgube, spermiji se ne mogu proizvoditi. To znači da osobe s aplazijom zametnih stanica ne mogu imati djecu („neplodnost“).

Aplazija zametnih stanica naziva se i Sertolijevi sindrom samo zametnih stanica . To je zato što, iako zametne stanice nedostaju, Sertolijeve stanice su i dalje prisutne u reproduktivnom sustavu. Normalno, Sertolijeve stanice pomažu zametnim stanicama da se razviju u spermije. Međutim, kada zametne stanice nedostaju, Sertolijeve stanice nemaju ulogu u proizvodnji spermija.

Pogledajmo i plućnu aplaziju.

Plućna aplazija je stanje u kojem se osoba rađa s teško nerazvijenim plućima. Ovo nije jedno stanje i može se pojaviti u mnogim oblicima. Može varirati od potpunog nedostatka razvoja pluća (plućna ageneza) do blagog nerazvijenog razvoja (plućna hipoplazija).

Plućna aplazija je negdje između plućne ageneze i plućne hipoplazije. Kod aplazije se razvija rudimentarna struktura pluća, ali ona ne može obavljati funkciju potpuno funkcionalnog pluća.

Često jedno plućno krilo nedostaje ili je nerazvijeno, dok je drugo normalno.

Što je timska aplazija?

Vaša timusna žlijezda je žlijezda koja proizvodi vrstu bijelih krvnih stanica zvanih T-stanice. T-stanice pomažu vašem tijelu u borbi protiv infekcija. Kod timske aplazije , vaša timusna žlijezda se ne razvija. Kada se rodite bez timusne žlijezde, veća je vjerojatnost da ćete dobiti infekcije.

Odsutnost timusa jedan je od simptoma stanja koje se naziva DiGeorgeov sindrom . DiGeorgeov sindrom može utjecati na više tjelesnih sustava. Može utjecati na vaš imunološki sustav i funkciju srca, a može uzrokovati i kašnjenje u razvoju u djetinjstvu.

Budimo svjesni i aplazije optičkog živca.

(Aplazija vidnog živca)To je gubitak bitnih dijelova jednog ili oba oka, uključujući vidni živac, pri rođenju. Vaš vidni živac igra vitalnu ulogu u vašem vidu. To je ono što omogućuje vašim očima komunikaciju s vašim mozgom i obradu vizualnih informacija. Zahvaljujući vidnom živcu, kada vaše oči vide stvari poput oblika i boja, vaš mozak može pretvoriti te informacije u vizualnu sliku koju može razumjeti.

Aplazija optičkog živca može uzrokovati različite stupnjeve problema s očima, ovisno o težini vašeg stanja. Aplazija, stanje koje zahvaća oba oka, također može uzrokovati probleme s razvojem mozga.

Koliko je česta aplazija?

Aplazija je vrlo rijetko stanje. Najčešći tipovi su „(radijalna aplazija)“ i stečeni oblik „čiste aplazije crvenih krvnih stanica“ (PRCA). „(Radijalna aplazija)“ pogađa otprilike 1 od 30 000 novorođenčadi. „(Deficiti radijalnih zraka)“ (što također uključuje „(radijalnu aplaziju)“) najčešći je kongenitalni poremećaj koji pogađa šaku. Kongenitalni oblik (PRCA) također je rijedak, s procijenjenom incidencijom od 5 do 7 slučajeva na milijun rođenih. Stečeni oblik je nešto češći, ali ne znamo točno koliko slučajeva ima.

Koji su uzroci aplazije?

Mnoge vrste aplazije uzrokovane su genetskim mutacijama koje se nasljeđuju od roditelja. Vaši geni sadrže upute koje određuju koje ćete fizičke karakteristike imati. Na primjer, te upute određuju gdje i kako će se organ razviti. Gene dobivate i od majke i od oca. Ako gen ima mutaciju ili defekt, možete razviti probleme poput aplazije.

Rijetko se aplazija može razviti tijekom vremena. Na primjer, stečena PRCA uzrokovana je drugim uzrocima i stanjima, uključujući infekcije, autoimune bolesti i neke vrste raka.

U nekim slučajevima liječnici i znanstvenici ne mogu pronaći uzrok aplazije. Takve vrste aplazije nazivaju se idiopatskim .

Kako prepoznati (aplaziju)?

Neke vrste aplazije mogu se otkriti tijekom trudnoće putem testova, poput ultrazvuka. Druge vrste aplazije nisu vidljive izvana i vidljive su tek pri rođenju.

Ako stanje nije teško ili ako zahvaća krv i koštanu srž, simptomi se možda neće pojaviti do kasnije u životu. Ovisno o vrsti aplazije, možda ćete morati proći razne slikovne pretrage, krvne pretrage i genetsko testiranje kako biste dijagnosticirali svoje stanje.

Koji su tretmani za (aplaziju)?

Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o vašem stanju. Operacija se može izvesti kako bi se poboljšala funkcija nerazvijenog uda ili ruke. U teškim slučajevima PRCA mogu biti potrebne transfuzije krvi. Ovisno o vašem stanju, mogu se davati lijekovi za kontrolu simptoma ili sprječavanje komplikacija od aplazije.

Neke vrste aplazije, poput aplazije zametnih stanica, ne mogu se liječiti.

Može li se aplazija izliječiti?

Hoće li se vaše stanje poboljšati ili ne ovisi o vrsti aplazije koju imate i čimbenicima koji su je uzrokovali. Na primjer, stečena čista aplazija crvenih krvnih stanica (PRCA) može se izliječiti, ovisno o tome što sprječava vaše tijelo u stvaranju crvenih krvnih stanica. Liječenje temeljnog stanja koje sprječava proizvodnju crvenih krvnih stanica ponekad može poboljšati aplaziju.

Aplazija je kongenitalno stanje koje se ne može preokrenuti, što znači da se ne može potpuno izliječiti. U takvim slučajevima liječnik može preporučiti operaciju, lijekove ili specifične tretmane. Oni mogu pomoći u poboljšanju funkcije ruke, noge ili uda ili kontrolirati simptome.

Riječ "(Aplazija)" može značiti mnogo različitih stvari. Ovisi o mnogočemu, uključujući koji dio tijela zahvaća, koji su vaši simptomi i koliko je stanje blago ili teško. Nemojte se zbuniti ovim pojmovima. Ako je vaše ili stanje vašeg djeteta opisano drugim izrazom poput "(Aplazija)", "(Ageneza)" ili nečim sličnim, pitajte svog liječnika što ti pojmovi znače i što možete očekivati ​​s vremenom. Pitajte postoje li dostupni tretmani i jesu li potrebni. Ako jesu, razgovarajte o tome koje vrste tretmana mogu pomoći. Pitajte kako ovi razvojni problemi utječu (ili ne utječu) na vaš svakodnevni život.

Najvažnije stvari koje moramo zapamtiti

U redu, nadam se da imate neku ideju iz onoga o čemu smo razgovarali (aplazija). Ukratko:

• Aplazija znači da se dio tijela nije pravilno razvio.
• Ovo nije ista bolest, može se javiti u različitim vrstama i na različitim razinama .
• Neke vrste aplazije su kongenitalne, dok se druge razvijaju tijekom života.
• Uzroci su različiti; genetski uzroci, infekcije, druge bolesti, a ponekad se uzrok ne može pronaći.
• Liječenje ovisi o vrsti i težini aplazije. Neki mogu zahtijevati operaciju, lijekove ili druge specifične tretmane za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
• Iako se kongenitalna aplazija ne može potpuno izliječiti, uz pravilno liječenje i podršku moguće je živjeti uglavnom normalnim životom.
• Najvažnije je posjetiti liječnika i dobiti pravi savjet i informacije ako vi ili vaše dijete imate bilo kakve sumnje na ovo stanje.Ne paničarite, postavljajte pitanja i pravilno shvatite situaciju.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne!

Aplazija , nerast dijelova tijela, kongenitalni defekti, čista aplazija eritrocita, aplazija kože, radijalna aplazija, aplazija zametnih stanica