Ima li vaše dijete neobičan tumor na mozgu poput ovog? Razgovarajmo o AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor)

Kao roditelj, jedna od najtežih i najsrceparajućih vijesti koju možete čuti jest saznanje da vaše dijete ima rak. Normalno je osjećati strah, zabrinutost i tugu kada čujete za rijedak, ozbiljan rak poput AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor). Ali važno je zapamtiti da niste sami na ovom teškom putu. Medicinski tim vašeg djeteta je uz vas na svakom koraku.

Što je AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor)?

Jednostavno rečeno, AT/RT je vrsta raka koja vrlo brzo raste i počinje u središnjem živčanom sustavu (SŽS). Naš središnji živčani sustav sastoji se od mozga i leđne moždine. Ove stanice raka počinju ili u mozgu ili u leđnoj moždini. Kod otprilike polovice ljudi s AT/RT, počinje u malom mozgu ili moždanom deblu. Ovo stanje uglavnom pogađa malu djecu.

Simptomi se mogu pojaviti iznenada. U početku možete pomisliti da vaše dijete ima blažu bolest, poput obične prehlade. Ali ti simptomi ne nestaju s vremenom ili redovitim liječenjem. Tada će liječnik naručiti pretrage kako bi utvrdio što je stvarno loše s vašim djetetom. Nakon što se dijagnosticira AT/RT, vaš liječnik će s vama razgovarati o najboljim mogućnostima liječenja stanja vašeg djeteta.

Iskreno, rezultati ove vrste raka često nisu baš dobri. Jer se vrlo brzo širi i ponekad ga je teško potpuno ukloniti. Stoga se očekivano trajanje života djeteta može skratiti. Međutim, ne svi imaju loš ishod. Istraživači uvijek pokušavaju pronaći nove tretmane kako bi povećali šanse za spašavanje djece.

Normalno je osjećati mnogo pitanja i nesigurnosti kada vam se dijagnosticira rak, posebno rijedak rak poput AT/RT. Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta je uz vas tijekom cijelog ovog putovanja. Obitelj i skrbnici imaju puno podrške.

Koja je vrsta raka AT/RT?

AT/RT je vrlo rijedak tip raka mozga koji utječe na središnji živčani sustav (SŽS), odnosno mozak i leđnu moždinu.

Koliko je ovo rijetko?

Studija provedena u Sjedinjenim Državama otkrila je da samo 470 ljudi živi s AT/RT. To znači da se svake godine samo oko 73 osobe dijagnosticira ovo stanje. Iznenađujuće, od tih 73, samo su 4 odrasle osobe. Stoga možete zamisliti koliko više pogađa malu djecu i koliko je rijetka.

Koji su simptomi AT/RT?

Simptomi AT/RT mogu se razlikovati od osobe do osobe. Ovise o čimbenicima kao što su djetetova dob i lokacija tumora. Međutim, ovi simptomi mogu se pojaviti iznenada i brzo postati ozbiljni:

• Glavobolja:To je posebno često ujutro. Ponekad se povuče nakon povraćanja.
• Mučnina i povraćanje: Česta mučnina i povraćanje.
• Umor: Dijete se osjeća stalno umorno.
• Promjene u razini aktivnosti: Ne trčim i ne igram se kao prije, osjećam se letargično.
• Teškoće s hodanjem, održavanjem ravnoteže i koordinacijom: Osjećaj je kao da ste izvan ravnoteže prilikom hodanja i teško je uhvatiti stvari.

Zamislite, već nekoliko dana vaš mališan se ujutro budi govoreći: "Mama, boli me glava" ili povraća. Previše je lijen za školske zadatke i stalno se čini pospanim. Ako vaše dijete, koje je prije trčalo okolo i igralo se, sada pokušava ostati na jednom mjestu, to bi također mogao biti znak nečega ovakvog.

Kod malih beba, ovaj tumor može učiniti da glava izgleda malo veća. Međutim, kod starije djece to možda neće biti tako očito.

Što uzrokuje AT/RT?

Glavni uzrok AT/RT je mutacija u jednom od dva gena, bilo SMARCB1 ili SMARCA4. Oni se nazivaju "geni supresori tumora". Jednostavno rečeno, ovi geni proizvode protein koji kontrolira brzinu i veličinu stanica u našem tijelu. Dakle, ako postoji promjena ili defekt u tim genima, stanice počinju brzo i nekontrolirano rasti. To je razlog zašto se ovi tumori formiraju.

Je li ovo genetska stvar?

Da, neki slučajevi AT/RT mogu biti genetski. To znači da se mutacija zametne linije koja uzrokuje ovaj rak može naslijediti s roditelja na dijete. Međutim, u većini slučajeva nije nasljedna. To znači da se mutacija može sporadično pojaviti kod djeteta, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

Tko je najviše izložen riziku?

AT/RT najčešće pogađa djecu mlađu od 3 godine. Međutim, važno je zapamtiti da se može razviti kod djece bilo koje dobi ili kod odraslih.

Kako se dijagnosticira AT/RT?

Liječnik dijagnosticira AT/RT provođenjem fizičkog pregleda, neurološkog pregleda i nekoliko drugih specijaliziranih testova. Tijekom ovih početnih testova, liječnik će vas pitati o simptomima vašeg djeteta, prošloj medicinskoj anamnezi i je li netko u vašoj obitelji imao ovo stanje.

Osim toga, provedeni testovi su:

• MRI (magnetska rezonancija): Ovo snimanje može snimiti detaljne slike mozga i leđne moždine. To može pomoći u određivanju točne lokacije i veličine tumora.
• Lumbalna punkcija: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka tekućine oko leđne moždine (cerebrospinalne tekućine) i testiranje kako bi se vidjelo jesu li se stanice raka proširile.
• Genetsko testiranje:Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo postoje li promjene u prethodno spomenutim genima SMARCB1 ili SMARCA4.
• Biopsija: Ovo uključuje uzimanje malog dijela tumora i pregled pod mikroskopom kako bi se potvrdila vrsta raka.

Koji su tretmani za AT/RT?

Liječnik vašeg djeteta može predložiti sljedeće tretmane za AT/RT:

Operacija za uklanjanje tumora

Neurokirurg će kirurški ukloniti tumor koliko god je to moguće. Međutim, kemoterapija i radioterapija mogu biti potrebne kako bi se uništile sve preostale stanice raka nakon operacije.

Kemoterapija

Ovo je vrsta lijeka koja ubija stanice raka ili sprječava njihovu diobu. Ponekad se ovaj lijek daje oralno ili kao injekcija u venu ili mišić (sistemska kemoterapija). Drugi način je ubrizgavanje lijeka izravno u tekućinu oko leđne moždine (intratekalna kemoterapija).

Radioterapija

Ovo koristi visokoenergetske rendgenske zrake za ubijanje stanica raka ili zaustavljanje njihovog rasta. Uređaj usmjerava te zračne zrake precizno na tumor. Djeca mlađa od 3 godine primaju radioterapiju u vrlo niskim dozama jer to može utjecati na njihov rast i razvoj.

Transplantacija matičnih stanica

Nakon kemoterapije visokim dozama, vrši se transplantacija matičnih stanica kako bi se nadomjestile stanice izgubljene u djetetovom tijelu. Prije početka kemoterapije, liječnici uzimaju neke matične stanice od djeteta i pohranjuju ih. Zatim, kada kemoterapija završi, stanice se vraćaju djetetu kroz venu (intravenski).

Ciljana terapija

Ovo je novi tretman za AT/RT koji je trenutno u kliničkim ispitivanjima. U njemu određeni lijekovi djeluju tako što blokiraju određene stvari koje pomažu stanicama raka da rastu i dijele se.

Imunoterapija

Ovo je također tretman koji se trenutno klinički ispituje za AT/RT. Djeluje tako što pomaže djetetovom vlastitom imunološkom sustavu u borbi protiv raka.

Palijativna skrb

To se radi kako bi se smanjili simptomi djeteta, smanjila bol, pružilo olakšanje i poboljšala kvaliteta života.

Važno: Liječnik će provesti sve ove testove i odlučiti koji je tretman najbolji za vaše dijete. Ponekad se može dati više od jednog tretmana. Važno je nastaviti biti pod liječničkim nadzorom i obaviti testove nakon liječenja. Na taj način možete vidjeti je li liječenje uspješno i je li se rak vratio.

Tko je u medicinskom timu vaše bebe?

Prilikom liječenja AT/RT možete posjetiti razne liječnike i zdravstvene djelatnike. Medicinski tim vašeg djeteta može uključivati:

• Pedijatri ili obiteljski liječnici (liječnici primarne zdravstvene zaštite)
• Neurokirurzi
• Radijacijski onkolozi
• Neurolozi
• Genetski savjetnici

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Da, nuspojave se mogu pojaviti kod svih tretmana za AT/RT. Liječnik vašeg djeteta objasnit će vam koje su to nuspojave i na što trebate paziti tijekom liječenja. Neke nuspojave mogu se pojaviti odmah, dok se druge mogu pojaviti tek nakon nekoliko mjeseci. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog liječnika.

Kakva je prognoza/izgled AT/RT-a?

AT/RT je vrlo agresivan, brzo šireći tip raka i ako liječenje nije potpuno izlječivo, djetetov život može brzo završiti. Međutim, to se uvelike razlikuje od osobe do osobe. Na primjer, ako se tumor može potpuno ukloniti operacijom, postoji šansa za izlječenje.

Izglede određuje nekoliko čimbenika:

• Dob vašeg djeteta.
• Genetsko nasljeđivanje.
• Koliko je sigurno ukloniti tumor kirurški?
• Je li se rak proširio na druge dijelove tijela.

Samo vam liječnik može dati najtočnije informacije o prognozi vašeg djeteta. Ako imate bilo kakvih pitanja, obratite se liječničkom timu vašeg djeteta.

Kolika je stopa preživljavanja i izlječenja za AT/RT?

Budući da je AT/RT tako rijetka vrsta raka, nema dovoljno podataka za točno predviđanje stope preživljavanja i izlječenja za ovo stanje. Liječnik vašeg djeteta moći će vam pružiti najnovije informacije o stanju vašeg djeteta.

Može li se AT/RT spriječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi AT/RT. Ako se nadate da ćete imati još jedno dijete, možda bi bilo dobro razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali imate li vi ili vaš partner genetsku mutaciju koja može uzrokovati AT/RT i koliki je rizik da je vaše dijete naslijedi.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku svoje bebe?

Normalno je da imate mnogo pitanja u glavi nakon što saznate o AT/RT. Obavezno postavite sljedeća pitanja liječniku svog djeteta:

• Gdje se tumor nalazi na tijelu mog djeteta?
• Kakav tretman preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Hoće li liječenje utjecati na rast i razvoj mog djeteta?
• Kakva je prognoza za moje dijete?

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti kući)

„Vaše dijete ima rak.“ Ovo su neke od najtežih riječi koje roditelj može čuti. Možda ste zabrinuti zbog onoga što će se sljedeće dogoditi, zbog budućnosti vašeg djeteta. Iako postoje mnoge neizvjesnosti koje dolaze s rakom, zapamtite da je medicinski tim vašeg djeteta uz vas na svakom koraku. Pomoći će vam da se snađete u liječenju, upravljanju simptomima i brinete se za svoje dijete tijekom cijelog života. Istraživanja se nastavljaju kako bi se saznalo više o AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor) i pronašli novi načini liječenja. Stoga, nikada ne odustajte od nade.

AT /RT, rak mozga, rak u djetinjstvu, simptomi raka, liječenje raka, genetske mutacije, živčani sustav