Postoji li razlika u očima vašeg mališana? Može li to biti Axenfeld-Riegerov sindrom?

Radost koju osjećate kada gledate novorođenče je neopisiva, zar ne? Ali ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada vidite razliku u tim malim očima ili u drugim sitnicama. Zato je važno biti svjestan nekih rijetkih stanja.

Što je Axenfeld-Riegerov sindrom?

U redu, razgovarajmo o Axenfeld-Riegerovom sindromu. Jednostavno rečeno, ovo je vrlo rijetko genetsko stanje . To jest, uzrokovano je mutacijom u genima bebe. Uglavnom utječe na oči beba. Međutim, ponekad može utjecati na razvoj drugih dijelova tijela osim očiju. U prošlosti se to nazivalo i Axenfeldovom anomalijom.

Liječnici obično dijagnosticiraju ovo stanje kada se dijete rodi ili kada se počnu pojavljivati ​​simptomi. Uzrokovano je promjenom u genima vaše bebe ili sekvenci DNK. Ovisno o tome kako Axenfeld-Riegerov sindrom utječe na djetetove oči, vid može biti pogođen. Također, s vremenom se mogu razviti i drugi problemi s očima. Stanje često zahvaća oba oka. Važno je napomenuti da će više od polovice beba s Axenfeld-Riegerovim sindromom u nekom trenutku svog života razviti bolest oka zvanu glaukom.

Vrsta liječenja koja je potrebna vašem djetetu ovisit će o simptomima Axenfeld-Riegerovog sindroma i njihovoj težini. Kako vaše dijete raste, trebat će mu redoviti pregledi očiju kako bi se pratile promjene u očima. Vaš oftalmolog ili liječnik vašeg djeteta reći će vam koliko često biste trebali ići na te preglede.

Koja je razlika između Axenfeld-Riegerovog sindroma i Aniridije?

Sada se možda pitate koja je razlika između Axenfeld-Riegerovog sindroma i drugog očnog stanja koje se naziva Aniridija. Oba su kongenitalna stanja , što znači da su prisutna pri rođenju i oba utječu na djetetove oči.

Aniridija je, jednostavno rečeno, odsutnost obojenog dijela oka, šarenice. Neke bebe mogu potpuno nedostajati ova šarenica, dok druge mogu djelomično nedostajati.

Međutim, Axenfeld-Riegerov sindrom uglavnom utječe na prednju očnu komoru. Također, utječe na više od samo leće. Kao što je ranije spomenuto, može utjecati i na razvoj drugih dijelova tijela. Oba ova stanja obično se dijagnosticiraju pri rođenju. Ako primijetite bilo kakve promjene u očima ili vidu vaše bebe, svakako posjetite oftalmologa.

Koliko je ovo stanje često?

Axenfeld-Riegerov sindrom je vrlo rijetko stanje. Pogađa samo otprilike jednu od 200 000 beba rođenih svake godine. Mnogi ljudi možda nisu čuli za njega.

Koji su simptomi Axenfeld-Riegerovog sindroma?

Simptomi Axenfeld-Riegerovog sindroma mogu se podijeliti u dvije glavne kategorije:

• Očni simptomi: Simptomi koji utječu na oči vašeg djeteta.
• Sistemski simptomi: Simptomi koji se javljaju s razvojem na drugim mjestima u djetetovom tijelu.

Očni simptomi

Prvo, pogledajmo koje se karakteristike mogu vidjeti povezane s očima:

• Tanke ili nerazvijene šarenice: Obojeni dio oka možda nije u potpunosti razvijen.
• Zjenice izvan centra: Crni dio u sredini oka, nazvan zjenica, može biti malo izvan centra.
• Problemi s prednjim prozirnim dijelom oka (rožnicom): Određeni problemi mogu se pojaviti s rožnicom, koja je prednji dio oka.

Zbog Axenfeld-Riegerovog sindroma, vaše dijete ima veću vjerojatnost da će razviti nekoliko drugih očnih bolesti. Glavne su:

• Glaukom: Ovo je vrlo često.
• Katarakta: Katarakta .
• Kolobom: Gubitak dijela oka.
• Makularna degeneracija: Oštećenje dijela mrežnice.
• Strabizam (križanje očiju): Križanje očiju.

Sistemski simptomi koji utječu na druge dijelove tijela

Sada pogledajmo simptome koji utječu na druge dijelove tijela. Oni nisu toliko česti kao simptomi koji utječu na oči. Međutim, ako vaše dijete ima ove simptome, oni mogu biti:

• Problemi s lubanjom:
• Hipertelorizam: Široko postavljene oči i ravno lice.
• Ponekad bebino čelo može biti neuobičajeno široko i stršiti prema naprijed.
• Zubni simptomi:
• Bebe s Axenfeld-Riegerovim sindromom ponekad se rađaju s neuobičajeno malim zubima .
• Moguće je i da nedostaju neki zubi.
• Dodatna koža:
• Dodatni kožni nabori mogu se razviti na bebinom trbuhu, blizu pupka .
• Kod dječaka ponekad možete vidjeti višak kože na donjoj strani penisa.
• Uski uretra ili analni otvori.
• Srčane mane: Ponekad se mogu pojaviti kongenitalne srčane mane.
• Problemi s hipofizom: Bebe s Axenfeld-Riegerovim sindromom ponekad mogu imati razvojna kašnjenja. To znači da im je potrebno dulje vrijeme za razvoj nego drugoj djeci.

Što uzrokuje Axenfeld-Riegerov sindrom?

Axenfeld-Riegerov sindrom je genetski poremećaj . To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu. Liječnici ga nazivaju i kongenitalnim stanjem. Uglavnom ga uzrokuju mutacije u genima FOXC1 i PITX2. Ova dva gena obično pomažu u kontroli razvoja bebe, posebno razvoja očiju, tijekom embrija.

Axenfeld-Riegerov sindrom je autosomno dominantno genetsko stanje. Jednostavno rečeno, to znači da dijete mora naslijediti gen s ovom mutacijom samo od jednog roditelja da bi imalo stanje. Međutim, to ne znači da će vaša beba sigurno razviti Axenfeld-Riegerov sindrom ako imate ovu mutaciju u genima. Međutim, postoji 50%-tna vjerojatnost da će se to dogoditi. Da biste saznali više o tome, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.

Kako se dijagnosticira Axenfeld-Riegerov sindrom? (Dijagnoza)

Vaš liječnik ili oftalmolog će dijagnosticirati Axenfeld-Riegerov sindrom kod vašeg djeteta. Kao što je ranije spomenuto, ako vaše dijete ima očite probleme s očima ili drugim dijelovima tijela pri rođenju, dijagnoza se može postaviti pri rođenju. Alternativno, dijagnoza se može postaviti nakon što dijete počne pokazivati ​​simptome.

Oftalmolog će obaviti potpuni pregled očiju kako bi pregledao djetetove oči (uključujući i unutrašnjost). Za dijagnosticiranje Axenfeld-Riegerovog sindroma može se napraviti nekoliko testova, uključujući:

• Test vidne oštrine: Provjerite je li djetetov vid oštećen.
• Gonioskopija: Provjera glaukoma.
• DNK testovi i genetsko testiranje: Provjerite ima li dijete genetsku mutaciju koja uzrokuje Axenfeld-Riegerov sindrom.

Koji su tretmani za Axenfeld-Riegerov sindrom?

Liječenje Axenfeld-Riegerovog sindroma ovisi o tome gdje se simptomi vašeg djeteta nalaze i koje probleme uzrokuju. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili oftalmologom o tome koje tretmane vaše dijete treba i koliko često bi trebalo ići na kontrolne preglede kako bi se pratile promjene na očima i tijelu.

Liječenje glaukoma

Djeca s Axenfeld-Riegerovim sindromom imaju veći rizik od razvoja glaukoma i možda će ih trebati liječiti u nekom trenutku života.

Glaukom je općeniti naziv za skupinu očnih bolesti koje oštećuju vidni živac. Ako se brzo ne liječi, glaukom može dovesti do trajne sljepoće. U većini slučajeva, tekućina se nakuplja u prednjem dijelu oka. Ta dodatna tekućina uzrokuje pritisak unutar oka (intraokularni tlak - IOP ili očni tlak), što postupno oštećuje vidni živac.

Glavni tretmani za glaukom su:

• Medicinske kapi za oči.
• Laserski tretman: Uklanjanje tekućine iz oka.
• Operacija: Smanjite pritisak.

Glaukom se može liječiti kako bi se kontrolirao daljnji gubitak vida. Međutim, izgubljeni vid se ne može vratiti. Stoga, ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma glaukoma, vrlo je važno odmah se obratiti oftalmologu:

• Bol u oku.
• Jake glavobolje.
• Problemi s vidom.

Može li se Axenfeld-Riegerov sindrom spriječiti?

Ako vaše dijete naslijedi gensku mutaciju koja ga uzrokuje, nije moguće spriječiti Axenfeld-Riegerov sindrom. Ako ste zabrinuti zbog rizika da vaša djeca naslijede genetsku bolest, razgovarajte sa svojim liječnikom. Također možete biti upućeni na genetsko savjetovanje.

Ako moje dijete ima Axenfeld-Riegerov sindrom, što mogu očekivati?

Nisu svi slučajevi Axenfeld-Riegerovog sindroma isti. Koliko će utjecati na djetetov život ovisi o tome gdje su simptomi i koje probleme uzrokuju. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili oftalmologom o tome na što treba paziti kako vaše dijete odrasta.Ako primijetite bilo kakve nove simptome, najbolje ih je što prije pregledati.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Čim primijetite bilo kakve promjene u očima ili vidu vašeg djeteta, odmah se obratite liječniku.

Kada ići na hitnu pomoć:

• Iznenadni gubitak vida.
• Jaka bol u oku.
• Vide nove bljeskove ili mušice u očima. To su vrlo važni znakovi upozorenja.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku/liječniku?

Kada idete kod liječnika ili medicinske sestre, ne zaboravite postaviti pitanja poput ovih:

• Trebam li napraviti DNK testiranje kako bih potvrdio/la ima li moje dijete Axenfeld-Riegerov sindrom?
• Gdje bi mogao imati simptome? (Je li to samo u očima ili i u drugim dijelovima tijela?)
• Kakav mu je tretman potreban?
• Na koje promjene u njegovim očima ili tijelu trebam obratiti posebnu pozornost?

Poruka za ponijeti kući

Axenfeld-Riegerov sindrom je rijetka genetska bolest. Može utjecati na oči vaše bebe. Ponekad se simptomi mogu pojaviti i u drugim dijelovima tijela. Ovisno o simptomima vaše bebe, možda ćete je trebati pratiti kako biste vidjeli hoće li se promijeniti njezine oči ili vid. Međutim, vrlo je vjerojatno da će vaša beba u nekom trenutku života razviti glaukom. Stoga, ako vašu bebu bole oči ili joj se vid pogorša, odmah se obratite oftalmologu.

Ako ste zabrinuti zbog prenošenja genetske mutacije koja uzrokuje Axenfeld-Riegerov sindrom na svoju djecu, razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona mogu vam preporučiti genetsko savjetovanje kako biste razumjeli svoje rizike. Zapamtite, važno je biti svjestan ovih stanja i potražiti liječnički savjet kada je to potrebno.

Axenfeld -Riegerov sindrom, Axenfeld-Riegerov sindrom, genetske bolesti, očne bolesti, glaukom, zdravlje djece, glaukom, očni poremećaji, genetski poremećaji, kongenitalna stanja, aniridija, DNK