Dobivate li ovakve kvržice na koži? Upoznajmo se s Brooke-Spieglerovim sindromom.

Jeste li ikada primijetili male kvržice na koži, posebno na licu, vratu ili vlasištu, koje vas smetaju? Ponekad možda ne znate što su to ili zašto se događaju. Danas ćemo govoriti o stanju kože koje može uzrokovati takve kvržice, ali je pomalo rijetko, što znači da se ne događa svima. To se naziva Brooke-Spieglerov sindrom. Ne brinite, razgovarajmo o ovome jednostavno.

Što je Brooke-Spieglerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Brooke-Spieglerov sindrom je rijetko stanje kože . Uzrokuje stvaranje kvržica (također nazvanih tumorima) na koži, posebno na licu, vratu i vlasištu. Ponekad se te kvržice mogu stvoriti i na drugim dijelovima tijela. Najčešće se počinju pojavljivati ​​​​u mladosti, oko osamnaeste ili dvadesete godine .

Kad su u pitanju ove kvržice, većinu vremena one nisu kancerogene (to jest, 'benigne' su), odnosno benigne su. Međutim, moramo također imati na umu da rijetko, s vremenom, mogu postati kancerogene (to jest, 'maligne'). Ponekad, kada ove benigne kvržice rastu, mogu se ozlijediti, postati 'otvorene rane', pa čak i uzrokovati infekciju.

Ovo stanje se obično nasljeđuje od roditelja, što znači da je genetska bolest . Međutim, vrlo rijetko, netko može razviti Brooks-Spiegelov sindrom čak i ako nitko u obitelji nema to stanje.

Najbolje od svega je što postoji liječenje za ovo. Najčešće je operacija jedina opcija. Uz pravilno liječenje, većina ljudi s ovim stanjem može živjeti normalnim, sretnim i aktivnim životom.

Postoje li druga imena za ovo?

Da, liječnici koriste nekoliko drugih naziva za ovaj Brooke-Spieglerov sindrom. Možda ćete čuti i ove nazive:

• Ancell-Spieglerovi cilindromi
• CYLD kožni sindrom (CCS)
• Obiteljska cilindromatoza (FC)
• Višestruki obiteljski trihoepiteliomi (MFT)

Iako se ova imena mogu činiti malo kompliciranima, sva su to imena za isto stanje.

Koliko je česta ova situacija?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Istraživači kažu da otprilike jedna od milijun osoba razvije Brooks-Spiegelov sindrom. Dakle, to nije nešto što je vrlo uobičajeno.

Koji su simptomi? Provjerite imate li ih i vi...

Glavni simptom ovog stanja je stvaranje kožnih kvržica . Obično počinju na licu, vratu i vlasištu. Ove kvržice su obično okruglog oblika i mogu varirati u veličini od 0,5 do 3 centimetra (cm).

S vremenom se broj i veličina ovih kvržica mogu povećati. Ponekad mogu biti unakazujuće. Često su ove kvržice bolne . Također, ako se formiraju na koži genitalnog područja, mogu uzrokovati seksualnu disfunkciju. Druga stvar je da se ove kvržice ponekad mogu proširiti po cijeloj glavi i uzrokovati gubitak kose . Ove stvari također mogu uzrokovati depresiju.

Osim ovih kvržica, ponekad na koži možete vidjeti male, bijele, mjehurićaste stvari (milije) . Ove 'milije' nisu štetne, ali nekim ljudima mogu biti neugodne.

Koje su ove vrste tumora? (Vrste tumora kože kod BSS-a)

Kod Brooke-Spieglerovog sindroma javljaju se tri glavne vrste kvržica:

1. Cilindromi: To su obično glatke, ružičaste kvržice. Najčešće se razvijaju na vlasištu, gdje se nalaze folikuli dlake. Mogu se razviti i na licu, ušima, a rijetko u plućima. Mogu biti veličine od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Kada se razviju na vlasištu, mogu se skupiti i izgledati poput dijelova slagalice.

2. Spiradenomi: To su čvrste, kvrgave kvržice. Najčešće se nalaze na vlasištu, vratu i gornjem dijelu tijela. Mogu biti veličine od manje od centimetra do nekoliko centimetara. Često su plave ili boje kože. Ali mogu biti i sive, ružičaste, ljubičaste, crvene ili žute. Spiradenomi ponekad mogu biti bolni.

3. Trihoepiteliomi: To su također tvrde, sjajne kvržice. Najčešće se javljaju na licu, na područjima s dlakama. Obično su manje od centimetra. Mogu biti plave, smeđe, boje kože, ružičaste ili žute.

Važno je da se ponekad kod ovog Brook-Spieglerovog sindroma karakteristike dvaju ili triju ovih tipova tumora mogu vidjeti u istom tumoru.

Utječe li ovo stanje na druge dijelove tijela?

Da, ponekad se ove kvržice mogu razviti u drugim dijelovima tijela. U takvim slučajevima, funkcioniranje tih organa može biti narušeno. Na primjer:

• Ako se formira u dišnim putovima , može uzrokovati poteškoće s disanjem.
• Ako se razvije u ušima , može biti pogođen sluh.
• Ako se pojavi u očima , vid može biti oštećen.
• Ako se formiraju na genitalijama , seksualna funkcija može biti narušena.
• Ako se razvije u ustima i slinovnicama , žvakanje i gutanje mogu biti otežani.
• NosAko se pojavi, može utjecati na osjet mirisa.

Zašto se javlja Brooke-Spieglerov sindrom?

Glavni razlog za to su genetske promjene (`mutacije`) u genu `CYLD` u našem tijelu. Da biste razvili ovo stanje, barem jedan od vaših roditelja mora biti nositelj ove genetske mutacije. To znači da se prenosi s generacije na generaciju .

Međutim, vrlo rijetko, osoba bez obiteljske anamneze bolesti može razviti ovu gensku mutaciju (`de novo mutaciju`) u svom tijelu. U takvim slučajevima, genska mutacija može biti prisutna samo u određenim dijelovima tijela. Tada se tumori mogu razviti samo u tim dijelovima.

Tko ima veću vjerojatnost da će ovo razviti?

Zapravo, Brooks-Spiegelov sindrom može razviti bilo tko, bilo koje dobi, rase ili spola. Međutim, ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju povezanu s tim stanjem, imate veći rizik od njegovog razvoja.

Brooke-Spieglerov sindrom je autosomno dominantni poremećaj. Jednostavno rečeno, ako je jedan od vaših roditelja nositelj (tj. ima simptome), imate 50% šanse da razvijete stanje .

Većina ljudi prve simptome osjeti u mladosti, oko osamnaeste ili dvadesete godine . Broj ovih kvržica počinje se povećavati u tridesetima i četrdesetima. Također je primijećeno da žene razvijaju više kvržica nego muškarci.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Ako imate ove simptome, liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima, vašoj medicinskoj anamnezi i medicinskoj anamnezi vaše obitelji. Zatim će obaviti fizički pregled.

Ako liječnik posumnja na Brooke-Spieglerov sindrom, može predložiti biopsiju kože , što uključuje uzimanje malog uzorka stanica iz kvržice i slanje u laboratorij na pregled pod mikroskopom.

Vaš liječnik može također predložiti genetsko testiranje , koje može tražiti promjene u genima koji uzrokuju Brooks-Spiegelov sindrom.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Brooke-Spiegelov sindrom. Ali ne brinite. Postoje učinkoviti tretmani koji pomažu u uklanjanju ovih kvržica i kontroli napredovanja bolesti.

Dakle, koji su tretmani za BSS?

Vaš liječnik će vjerojatno preporučiti kirurško uklanjanje tih kvržica. To uključuje izrezivanje kvržica oštrim instrumentom koji se naziva skalpel. Pritom liječnici paze da što više ne oštete okolnu zdravu kožu.

Ponekad, ako je potrebno ukloniti veliko područje kože vlasišta, vaš liječnik možeMože se preporučiti transplantacija kože dvostruke debljine. To uključuje uzimanje sloja kože s drugog dijela tijela, često sa stražnjice ili gornjeg dijela bedra, kako bi se rana zatvorila i pomoglo joj da zacijeli.

Osim toga, postoji nekoliko drugih načina liječenja Bruck-Spieglerovog sindroma:

• Obnavljanje kože laserom ugljikovim dioksidom: Ovo liječenje koristi laserske zrake za uklanjanje tankih slojeva kože bez oštećenja okolnog tkiva.
• Krioterapija: Ovo uključuje primjenu ekstremne hladnoće kako bi se zamrznulo i uništilo tkivo u kvržici. To je kao da ga spaljujete ledom.
• Dermoabrazija: Ovo uključuje korištenje brzo rotirajućeg uređaja za uklanjanje gornjeg sloja kože.
• Elektrodesikacija: Električna struja se koristi za sušenje tkiva unutar kvržice.
• Fulguracija: Korištenje električnog šoka za uništavanje tumora.
• Hifrekcija: Električni impuls se šalje kroz malu iglu koja spaljuje i uklanja bradavicu.
• Mohsova operacija: U ovom postupku kirurg uklanja tumor zajedno s malom količinom zdravog tkiva oko njega i šalje ga na pregled.
• Fotodinamička terapija: U ovoj se terapiji daju posebni lijekovi (fotosenzibilizatori), a zatim se svjetlost usmjerava na tumor, aktivirajući lijekove i uništavajući tumore.

Uz ove tretmane, liječnici mogu predložiti i lijekove koji pomažu u zaustavljanju rasta tumora.

Što možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Brooks-Spiegelov sindrom je cjeloživotno zdravstveno stanje . Međutim, kao što je ranije spomenuto, osobe s ovim stanjem mogu živjeti normalnim, punim životom.

Međutim, postoji mali rizik. Između 5% i 10% osoba s Bruck-Spieglerovim sindromom razvija maligne tumore . Osobe s ovim stanjem također imaju blago povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka. Na primjer:

• Adenokarcinomi
• Bazocelularni karcinom (također rak kože)
• Rak slinovnica, na primjer adenoidno-cistični karcinom
• Planocelularni karcinom (također rak kože)

Što donosi budućnost? (Izgledi)

Često se ove kvržice mogu ponovno pojaviti . Ako se to dogodi, možda će biti potrebno više operacija ili drugih tretmana kako bi se uklonile nove kvržice.

Postoji li način da se smanji ova pojava?

Nažalost, ne postoji specifičan način za sprječavanje ili smanjenje rizika od razvoja Brook-Spiegelovog sindroma. Međutim, kao što je ranije spomenuto, liječenje može smanjiti broj kvržica koje imate i njihovu veličinu.

Kako se brinuti o sebi kao osoba s Brooke-Spieglerovim sindromom?

Kada živite s ovim stanjem, postoje neke važne stvari koje možete učiniti kako biste se brinuli o sebi:

• Redovito posjećujte dermatologa na pregled kože. To treba raditi barem jednom godišnje. Neke osobe će možda trebati posjećivati ​​liječnika svaka tri do četiri mjeseca ako imaju česte izbijanja akni.
• Samopregledajte kožu barem jednom mjesečno. Potražite nove izbočine ili promjene na postojećima.
• Obavezno koristite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce. To će pomoći u smanjenju oštećenja kože od sunca i smanjiti rizik od raka kože.

U kojim slučajevima trebate posjetiti liječnika?

Ako primijetite bilo koju od ovih promjena na koži, odmah se obratite liječniku :

• Ako kvržice postanu bolne .
• Ako kvržice krvare .
• Ako se boja kvržica promijeni .
• Ako kvržice brzo rastu .
• Ako kvržica izgleda kao čir (ulcerirana) .

Također, ako očekujete dijete, odnosno ako planirate trudnoću, vrlo je važno razgovarati s liječnikom i dobiti genetsko savjetovanje .

Koja je razlika između Brooke-Spieglerovog sindroma i neurofibromatoze?

Obje ove bolesti su genetska stanja. Obje uzrokuju uglavnom benigne (ne-kancerogene) tumore. Međutim, postoji mala razlika.

• Kod Brooke-Spieglerovog sindroma (BSS), kvržice se javljaju uglavnom na koži .
• Kod neurofibromatoze, kvržice se mogu razviti na koži, ispod kože i duž živaca .

Postoje tri glavne vrste neurofibromatoze. Naučimo nešto o njima:

• Neurofibromatoza tipa 1 (NF1): Kod ovog tipa, kvržice (neurofibromi) se razvijaju na ili ispod kože.
• Neurofibromatoza tipa 2 (NF2): Kod ove vrste neurofibromatoze, tumori (švanomi) se razvijaju u živcima mozga i leđne moždine (periferni živčani sustav). Najčešće su zahvaćeni slušni živci.
• Švanomatoza:To također uključuje tumore zvane schwannomi, ali oni se nalaze u perifernom živčanom sustavu. Obično ne utječu na živce uključene u sluh.

Dakle, iako su obje ove bolesti genetska stanja koja uzrokuju kvržice, postoje male razlike u područjima koja zahvaćaju i vrstama kvržica.

Poruka za ponijeti kući

U redu, nadam se da sada bolje razumijete Brooke-Spiegler sindrom o kojem smo danas razgovarali.

Zapamtite, ako primijetite nove kvržice na koži, posebno na licu, vratu ili vlasištu, ili ako primijetite promjenu na postojećim, nemojte to ignorirati. Najbolje je posjetiti liječnika i provjeriti stanje.

Iako je Brooke-Spiegelov sindrom rijetko stanje, važno je biti svjestan toga. Iako su ove kvržice često benigne, rijetko mogu biti kancerogene, stoga je bitno potražiti odgovarajući liječnički savjet i liječenje . Ako se rano otkriju i pravilno liječe, i vi možete živjeti normalnim, zdravim životom. Nema razloga za brigu, sve se može riješiti razgovorom s liječnikom.

Brooke -Spieglerov sindrom, kožni čvorići, genetske bolesti, cilindrom, spiradenom, trihoepiteliom, CYLD gen