Upoznajmo razvoj glave i mozga vaše bebe (cefalični poremećaji)

Ako ste buduća majka ili netko u vašoj obitelji očekuje bebu, vrlo je važno znati sve o zdravlju svoje bebe, zar ne? Ponekad postoje slučajevi kada se djetetova glava, mozak ili leđna moždina ne razvijaju pravilno u maternici. To su stanja koja nazivamo cefaličnim poremećajima . Ne bojte se kada čujete ovaj naziv, iako je malo kompliciran, govorit ćemo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Koji su ovi cefalični poremećaji?

Jednostavno rečeno, cefalični poremećaji su stanja koja se javljaju tijekom embrionalne faze, odnosno kada se beba razvija u maternici, kada se mozak i leđna moždina ne razvijaju pravilno. To su malformacije dijelova živčanog sustava. Ova stanja ponekad mogu uzrokovati abnormalnosti u drugim dijelovima, organima i sustavima tijela.

Riječ "cefalični" dolazi od starogrčke riječi koja znači "glava". Iako ova stanja prvenstveno uključuju mozak, mogu utjecati i na leđnu moždinu, budući da se mozak i leđna moždina razvijaju zajedno. Zajedno tvore naš središnji živčani sustav (SŽS) .

Ova stanja mogu varirati od blagih do vrlo teških. U nekim teškim slučajevima, fetus možda neće moći preživjeti ova stanja. To može dovesti do pobačaja unutar prvih 20 tjedana trudnoće ili mrtvorođenčeta nakon 20 tjedana.

Postoje li vrste cefaličkih poremećaja?

Da, medicinski stručnjaci klasificiraju ova stanja na temelju tri glavna čimbenika:

1. Mjesto udara: Koji su dijelovi središnjeg živčanog sustava (SŽS) zahvaćeni? Jesu li zahvaćeni i drugi dijelovi, organi ili sustavi tijela?

2. Priroda učinka: Kako su se zahvaćeni dijelovi središnjeg živčanog sustava razvili drugačije od očekivanog? To jest, jesu li veći, manji ili su se promijenili na neki drugi način?

3. Uzrok: Koji je uzrok ovog razvojnog kašnjenja? Je li to zbog događaja ili okolišnog čimbenika koji je utjecao na trudnu majku ili je genetski uvjetovano?

Koliko su česte ove situacije?

Cefalični poremećaji su zapravo vrlo rijetka stanja. Pogađaju između 0,14% i 0,16% novorođenčadi. Istraživanja pokazuju da su ova stanja odgovorna za između 3% i 6% mrtvorođenih.

Koje su glavne vrste cefaličkih poremećaja?

Ove situacije se uglavnom mogu podijeliti u tri vrste:

• Defekti neuralne cijevi
• Razlike u veličini ( u glavi ili mozgu)
• Razlike u obliku ( u lubanji ili mozgu)

Defekti neuralne cijevi

Neuralna cijev je posebna struktura koja se razvija u fetusu tijekom prvog mjeseca trudnoće. Iz nje se kasnije razvijaju mozak, leđna moždina i leđna moždina. Drugim riječima, to je temelj djetetovog živčanog sustava. Stoga, ova stanja povezana s neuralnom cijevi izravno utječu na razvoj središnjeg živčanog sustava (SŽS).

Ovi uvjeti mogu uzrokovati da neki koraci u razvoju mozga ili leđne moždine krenu po zlu ili da se uopće ne dogode. Evo nekoliko primjera:

• Anencefalija: Ovo je vrlo ozbiljno stanje u kojem je većina dijelova mozga i lubanje nerazvijena ili se uopće ne razvija.
• Encefalokela: Rupa u lubanji koja uzrokuje da moždano tkivo i cerebrospinalna tekućina strše iz lubanje poput vrećice.
• Spina bifida: Neuspjeh u potpunom razvoju leđne moždine. Postoje i drugi oblici ovoga, kao što su meningokela i mijelomeningokela.
• Chiarijeva malformacija: Stanje u kojem dio mozga proviruje kroz otvor na dnu lubanje. (Tip II može uzrokovati stanje koje se naziva mijelomeningokela, spina bifida.)

Razlike u veličini

To su promjene koje utječu na veličinu glave ili središnjeg živčanog sustava. Razmislite o tome, ponekad glava može biti jako velika, ponekad jako mala.

• Razlike u veličini lubanje:
• Makrocefalija: Neobično velika glava.
• Mikrocefalija: Neobično mala glava.
• Promjene veličine mozga:
• Megalencefalija: Neobično velik mozak.
• Mikroencefalija: Neobično mali mozak.

Razlike u obliku

To su promjene u obliku lubanje ili mozga.

• Promjene u obliku lubanje:
• Akrocefalija: Visoka ili sferična glava.
• Brahicefalija: Glava je široka i ravna straga, umjesto okrugla.
• Promjene u obliku mozga:
• Holoprozencefalija: Hemisfere (strane) mozga nisu odvojene jedna od druge.
• Lisencefalija: Glatki mozak bez bora ili izbočina nalik otiscima prstiju na površini mozga.
• Hidranencefalija: Stanje u kojem se moždane hemisfere ne razvijaju pravilno zbog viška cerebrospinalne tekućine u lubanji. (Ovo se razlikuje od stanja koje se naziva hidrocefalus.)

Koji su simptomi ovih stanja?

Simptomi cefaličkih poremećaja uvelike variraju ovisno o stanju. Budući da postoji toliko mnogo ovih stanja, simptomi se također mogu uvelike razlikovati.

Neki uobičajeni simptomi koji se često javljaju su:

• Intelektualni invaliditet.
• Napadaji ili epilepsija.
• Problemi s kontrolom mišića i poremećaji kretanja.
• Djelomični ili potpuni gubitak senzornih sposobnosti (vid, sluh, miris, okus, dodir).
• Slabost ili paraliza uzrokovana problemima s kralježnicom ili spinalnim živcima.
• Poremećaji u automatskim tjelesnim procesima poput probave i disanja.
• Bol (može biti uzrokovana raznim razlozima i može varirati od osobe do osobe).

Osim ovih neuroloških poremećaja, i drugi sustavi u tijelu mogu biti pogođeni ili imati problema. To se može uvelike razlikovati ovisno o temeljnom uzroku i stanju. Vaš liječnik može vam bolje objasniti simptome koji se mogu pojaviti ovisno o vašem specifičnom stanju.

Koji su uzroci cefaličnih poremećaja?

Sve što utječe na razvoj mozga ili živčanog sustava može uzrokovati cefalični poremećaj. Ovi mogući uzroci spadaju u nekoliko glavnih kategorija:

• Genetika: Mnogi cefalični poremećaji mogu biti uzrokovani mutacijama DNK naslijeđenim od roditelja ili novonastalim.
• Majčina zdravstvena stanja tijekom trudnoće: Različita zdravstvena stanja mogu utjecati na razvoj fetusa. Na primjer, metaboličke bolesti i nutritivni nedostaci (posebno minerala poput bakra, cinka i folata (folna kiselina - vitamin B9). Također, neke infekcije poput toksoplazmoze, citomegalovirusa ili rubeole mogu uzrokovati ova stanja.
• Izloženost određenim tvarima: Određene tvari, lijekovi ili uvjeti okoline mogu utjecati na razvoj fetusa. Stručnjaci ih nazivaju i "teratogenima". Primjeri: otrovni metali poput olova i žive, neki antibiotici ili razrjeđivači krvi.
• Uvjeti okoline: Izloženost zračenju, poput zračenja rendgenskih uređaja ili boravka u vrućim kadama ili saunama, također može utjecati na fetus. Fizičke ozljede tijekom trudnoće također mogu povećati rizik od oštećenja fetusa i utjecati na razvoj živčanog sustava.

Koji su faktori rizika za ova stanja?

Postoje mnogi faktori rizika za cefalične poremećaje. Neki faktori, poput vaših gena i obiteljske anamneze, izvan su naše kontrole. Neki, poput izbjegavanja određenih aktivnosti ili zadataka tijekom trudnoće ili ograničavanja konzumacije određenih vrsta ribe (ribe koje jedu druge ribe imaju visoke razine žive) tijekom trudnoće, mogu se kontrolirati.

Vaš liječnik vam može pomoći u određivanju faktora rizika i što možete učiniti u vezi s njima. Ako netko u vašoj obitelji ima cefaličke poremećaje, može vam preporučiti i posjet drugom specijalistu, poput genetskog savjetnika.

Koje su komplikacije cefaličnih poremećaja?

Kao i kod ovih stanja, i njihove komplikacije uvelike variraju. Neka stanja imaju samo manje komplikacije ili ih uopće nemaju. Druga imaju teške komplikacije, poput respiratornih problema, napadaja ili srčanih bolesti. U najtežim slučajevima, cefalični poremećaji sprječavaju pravilan razvoj mozga i živčanog sustava. Zbog toga su teška stanja često opasna po život.

Vaš liječnik je najbolja osoba koja vam može reći koje komplikacije vaše dijete može imati i što možete učiniti u vezi s njima.

Kako se dijagnosticiraju cefalični poremećaji?

Mnogi cefalični poremećaji mogu se dijagnosticirati prije rođenja korištenjem slikovnih tehnologija poput sonografije. Neki se mogu dijagnosticirati nakon rođenja fizičkim pregledom. U drugim slučajevima mogu biti potrebni daljnji dijagnostički, slikovni i laboratorijski testovi kako bi se točno utvrdio uzrok.

Evo nekih testova koji se mogu obaviti prije i nakon rođenja djeteta:

• Rendgensko snimanje ili kompjuterizirana tomografija (CT).
• Magnetska rezonancija (MR).
• Laboratorijski testovi krvi ili drugih tjelesnih tekućina.
• Genetsko testiranje (prije ili poslije rođenja).

Ovisno o sumnji na stanje, simptomima i drugim čimbenicima, nakon rođenja djeteta mogu se obaviti i drugi testovi. Vaš liječnik je najbolja osoba koja će vam reći više o testovima koje preporučuju.

Kako se liječe ova stanja? Mogu li se izliječiti?

Liječenje cefaličkih poremećaja uvelike varira. Neka stanja se ne mogu liječiti, a njihovi učinci su toliko ozbiljni da je s njima nemoguće živjeti.

Neka stanja mogu se liječiti kirurški ili drugim metodama. Međutim, mnogi cefalični poremećaji ne mogu se izravno liječiti, a jedina je mogućnost pokušati upravljati simptomima. To može uključivati ​​upotrebu lijekova, kirurških zahvata, pomagala i korektivnih aparatića.

Budući da se to može uvelike razlikovati, vaš liječnik je najbolja osoba koja će vam objasniti koje su mogućnosti dostupne vama ili vašoj voljenoj osobi. Može vam reći koji su tretmani i mogućnosti dostupni, što preporučuju i što možete učiniti za svoje dijete kako biste izvukli maksimum iz tretmana ili ga učinili učinkovitijim.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima cefalični poremećaj?

Često ste vi, roditelj, skrbnik ili drugi pružatelj skrbi prvi koji sazna da vaše dijete ima cefalični poremećaj. To je zato što se većina cefaličkih poremećaja dijagnosticira pri rođenju ili unutar prvih nekoliko godina života. To može uvelike varirati, stoga je vaš liječnik najbolja osoba koja vam može reći što možete očekivati.

Neki cefalični poremećaji mogu imati samo manji utjecaj na djetetov život i mogu se kontrolirati uz malu pomoć ili promjene. Neki se čak mogu ispraviti rano u životu operacijom ili drugim medicinskim postupcima.

Međutim, cefalični poremećaji su često teški. Mogu smanjiti djetetovu sposobnost brige o sebi, donošenja vlastitih odluka ili samostalnog života. U mnogim slučajevima, djeca s ovim stanjima imaju teško oštećenje mozga. Možda neće moći brinuti o sebi ili razumjeti svoje stanje.

Koliko dugo traju ovi uvjeti?

Cefalni poremećaji su kongenitalna stanja, što znači da su prisutna pri rođenju. Dok se neka mogu djelomično ili potpuno ispraviti nakon rođenja, mnogi ne mogu. Ako se ne mogu ispraviti ili liječiti, to su doživotna stanja.

Kakvi su izgledi za ove situacije?

Izgledi za cefaličke poremećaje uvelike se razlikuju od osobe do osobe, čak i među ljudima s istim stanjem. To je zato što se ta stanja mogu razviti na jedinstvene načine za svaku osobu. Liječnik vašeg djeteta najbolja je osoba koja vam može reći o vjerojatnim izgledima i što možete učiniti da ih poboljšate.

Mogu li se spriječiti cefalni poremećaji?

Ova stanja mogu se pojaviti neočekivano, stoga se ne mogu spriječiti sa 100%-tnom sigurnošću. Iako su genetska stanja koja ih uzrokuju često naslijeđena, mogu biti uzrokovana i spontanim mutacijama, što znači da se ne prenose s vas na vaše dijete.

Iako se ne može u potpunosti spriječiti, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od problema s razvojem fetusa tijekom trudnoće.

Što mogu učiniti kako bih smanjio/la rizik?

Postoji nekoliko načina za smanjenje rizika od problema s razvojem fetusa:

• Izbjegavajte teratogene:Izbjegavajte izloženost teškim metalima, kemikalijama i lijekovima koji nose visok rizik od poremećaja fetalnog razvoja. Također izbjegavajte alkohol, lijekove bez recepta i duhanske proizvode (uključujući vaping).
• Zaštitite se od opasnosti: Izbjegavajte aktivnosti koje bi mogle uzrokovati fizičku štetu fetusu tijekom trudnoće. Također, izbjegavajte aktivnosti koje uključuju visoke temperature, poput vrućih kupki i sauna.
• Poznajte rizik u svojoj obitelji: Ako netko u vašoj obitelji ima povijest cefaličkih poremećaja, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome trebate li se testirati prije trudnoće ili u ranoj trudnoći. Ako je rizik u vašoj obitelji nepoznat, liječnik će vam savjetovati trebate li se testirati.
• Dajte prioritet prehrani: Ako ste trudni ili planirate uskoro zatrudnjeti, trebali biste dati prioritet prehrani tijekom trudnoće. Pobrinite se da unosite preporučeni dnevni unos ključnih hranjivih tvari poput folata (poznatog i kao folna kiselina ili vitamin B9). U Šri Lanki se folna kiselina rutinski daje trudnicama. Vaš liječnik će vas savjetovati o količini koja vam je potrebna i drugim hranjivim tvarima koje biste trebali uzimati. Također možete potražiti savjet od svog lokalnog obiteljskog zdravstvenog djelatnika (PHM).

Kako da se brinem o svom djetetu?

Može li se i kako brinuti o djetetu s cefaličnim poremećajem ovisi o mnogim čimbenicima. To uključuje djetetovo stanje i njegovu težinu. Mnoga djeca s cefaličnim poremećajima toliko su teško pogođena da im je potrebna doživotna medicinska skrb. Nekama su potrebni samo česti liječnički pregledi. Drugama može biti potrebna 24/7 stručna skrb koja se može pružiti samo u medicinskoj ustanovi.

Budući da se ovaj odgovor može uvelike razlikovati, vaš liječnik je najbolja osoba koja vam može reći može li se vaše dijete ili vaša voljena osoba s ovim stanjem brinuti o sebi. Vaš liječnik vas također može uputiti kako najbolje brinuti o svom djetetu.

Trudnici nikada ne žele čuti da nešto nije u redu s razvojem fetusa ili da njihova novorođena beba ima ozbiljno stanje. Neki cefalični poremećaji su blagi, što znači da imaju mali ili nikakav utjecaj na život djeteta. Drugi se mogu liječiti. Nažalost, neki su dovoljno ozbiljni da budu fatalni ili uzrokuju doživotne probleme.

Normalno je osjećati strah, tjeskobu ili ljutnju kada takva situacija na neki način utječe na vaš život. Tijekom svega ovoga važno je usredotočiti se na brigu o sebi i svojim voljenima. Vaši liječnici mogu vas voditi kroz ovaj proces i odgovoriti na pitanja o tome što možete očekivati. Također vam mogu pomoći pronaći resurse i podršku koja vam je potrebna da biste razumjeli što se događa i što možete učiniti. Bez obzira na krajnji ishod, postoje stvari koje možete učiniti kako biste se nosili s tim, upravljali time ili zacijelili od onoga što se dogodi, i to nije proces kroz koji morate proći sami.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• Cefalični poremećaji su stanja koja nastaju kada se mozak i leđna moždina djeteta ne razvijaju pravilno u maternici.
• Rijetki su, ali mogu varirati od blagih do vrlo teških.
• Razlozi su različiti: genetika, majčine bolesti tijekom trudnoće, izloženost određenim tvarima itd.
• Simptomi, liječenje i prognoza uvelike se razlikuju ovisno o stanju. Važno je potražiti liječnički savjet.
• Iako se ne može u potpunosti spriječiti, rizik se može donekle smanjiti pridržavanjem zdravog načina života tijekom trudnoće (posebno uzimanjem folne kiseline) i izbjegavanjem čimbenika rizika.
• Normalno je osjećati strah u ovakvoj situaciji. Niste sami, potražite pomoć liječnika i grupa za podršku.

Cefalni poremećaji, deformiteti mozga, defekti neuralne cijevi, mikrocefalija, hidrocefalus, zdravlje trudnoće, fetalni razvoj