Ima li vaša beba problema s rastom kostiju? Upoznajmo se s dijastrofičnom displazijom.

Jeste li ikada čuli za riječi „dijastrofična displazija“? Ovo vam je možda novo. Ali ovo je također rijetko i specifično zdravstveno stanje kojeg bismo trebali biti svjesni. Razmislite o tome, ponekad kada vidimo stvari poput toga da su udovi naših mališana malo kratki i da se zglobovi ne mogu pravilno ispružiti, osjećamo se jako uplašeno, zar ne? Ovo je stanje koje može uzrokovati takve simptome. Dakle, razgovarajmo o ovome danas jednostavno, na način koji možete vrlo dobro razumjeti.

Što je točno ta dijastrofična displazija?

Jednostavno rečeno, distrofična displazija je rijetko stanje koje utječe na pravilan razvoj hrskavice i kostiju . Kongenitalno je , što znači da se dijete rađa s tim stanjem. Može se prenositi s generacije na generaciju.

Ova situacija može uglavnom dovesti do sljedećih stvari:

• Displazija zglobova: To znači da se zglobovi u našem tijelu ne razvijaju pravilno.
• Kratkoća ruku i nogu.
• Niskog rasta .
• Abnormalan razvoj koštanog sustava (skeletna displazija).

Ovo stanje može utjecati na različite dijelove tijela. Na primjer:

• Uši
• Lice
• Stopala
• Ruke
• Područje bokova
• Noge
• Kralježnica

Ponekad se naziva `DD` ili `DTD`, `dijastrofični patuljasti rast` ili `sindrom dijastrofičnog nanizma`. U svakom slučaju, to znači isto stanje.

Koliko je ovo stanje rijetko?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da samo jedno od 500 000 novorođenčadi pati od ove bolesti. Međutim, u nekim zemljama, poput Finske, ovo se stanje javlja češće. Navodi se da je razlog tome nasljedna predispozicija. U toj zemlji ovo stanje pogađa samo jedno od 30 000 djece.

Zašto se to događa? Koji je razlog tome?

Glavni uzrok distrofične displazije je genetska mutacija . To je nasljedno. To znači da ako netko u obitelji ima tu bolest, postoji mogućnost da će je imati i njihova djeca.

Ova genetska mutacija utječe na gen koji je vrlo važan za razvoj hrskavice u našem tijelu. Znate, hrskavica je snažno i fleksibilno tkivo koje se koristi za izgradnju kostura bebe tijekom embrionalne faze, odnosno kada je u majčinoj utrobi.

Većina hrskavice se pretvara u kost kako beba raste. Ali hrskavica ostaje na mjestima poput krajeva kostiju, nosa i ušiju. Dakle, kada se dogodi ta genska mutacija, taj gen ne može pravilno doprinijeti stvaranju hrskavice i kosti.

Koja genska mutacija na to utječe?

Specifična genetska mutacija koja uzrokuje ovo stanje, „DTD“, javlja se u genu „SLC26A2“ . Također se naziva „DTDST“ (transporter sulfata distrofične displazije). Ovaj gen proizvodi protein koji pomaže u izgradnji hrskavice i pretvaranju hrskavice u kost.

Važno je da osoba može biti „nositelj“ ove genske mutacije, ali ne i imati bolest. Međutim, ako su oba roditelja nositelji, postoji oko 25% šanse da će njihovo dijete razviti bolest.

Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovoj situaciji?

Simptomi dijastrofičnog patuljastog rasta mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Dok većina ljudi ima nizak rast i usporen rast, mogu se pojaviti i drugi simptomi u različitim dijelovima tijela. Pogledajmo što su oni.

Simptomi koji se mogu vidjeti oko glave i usta:

• Široko čelo i visoka linija kose .
• Zadebljanje, oticanje ili promjena oblika uha .
• Nenormalno mala čeljusna površina (mikrognatija).
• Zubne abnormalnosti, na primjer, mali ili zbijeni zubi.
• Rascjep nepca je abnormalni otvor na nepcu.
• Otežano disanje .

Karakteristike udova:

• Abnormalno kratki prsti (brahidaktilija).
• "Autostoperski palčevi" - to znači da su palčevi okrenuti prema van.
• Jedno ili oba stopala su okrenuta prema unutra ("krivo stopalo"). To se naziva i krivo stopalo .
• Kratke i nacrtane ruke i noge.

Karakteristike zglobova:

• Deformacije zglobova ( kontrakture ) – Mogu uzrokovati nemogućnost potpunog istezanja zglobova i ograničiti pokretljivost.
• Neki zglobovi se blokiraju i postaju nepokretni . To također ograničava kretanje.
• Ukočenost ili olabavljenost zglobova ili iščašenje zglobova.
• Bol u zglobovima povezana s osteoartritisom.

Karakteristike leđa:

• Zakrivljenost kralježnice prema naprijed (kifoza), zbog koje kralježnica može izgledati pogrbljeno.
• Bočna zakrivljenost kralježnice (skolioza).

Ima li to utjecaja na razvoj mozga?

Nema izvješća o distrofičnoj displaziji koja utječe na mozak ili razvoj mozga . Osobe s ovim stanjem imaju normalnu inteligenciju . Stoga nema razloga za brigu.

Kako se dijagnosticira ovo stanje?

Ponekad se distrofični patuljasti rast može otkriti prije rođenja djeteta . Ako netko u vašoj obitelji ima to stanje, liječnici mogu preporučiti genetsko testiranje u ranoj trudnoći.

Stanje se također može otkriti fetalnim ultrazvukom (fetalna ultrasonografija) . Ovaj test snima slike bebe dok se razvija u maternici. Ako slike pokazuju bilo kakve abnormalnosti ili deformacije u kostima, liječnik može preporučiti genetsko testiranje na distrofičnu displaziju.

Međutim, većinu vremena, ovo se stanje dijagnosticira nakon rođenja djeteta . Dijagnoza se postavlja fizičkim pregledom djeteta i slikovnim pretragama koje pokazuju deformirane ili skraćene kosti.

Koji je tretman za ovo?

Istina je da ne postoji lijek za DTD. Liječenje je prvenstveno usmjereno na upravljanje simptomima svake osobe i pomoć u održavanju najboljeg mogućeg zdravlja i dobrobiti.

Osoba s ovim stanjem može trebati pomoć tima stručnjaka . Na primjer:

• Audiolog je specijalist koji liječi probleme sa sluhom .
• Genetski savjetnik trebao bi pomoći obitelji da shvati ovu situaciju.
• Nutricionisti mogu dati savjete o prehrani kada imate problema s oralno sluznicom i prehranom.
• Ortodontist je specijalist stomatolog koji liječi probleme vezane uz zube i čeljusti.
• Ortoped ( specijalist za kosti i zglobove).
• Pedijatar/ica .
• Fizioterapeuti i radni terapeuti pomažu vam da se što bolje krećete i obavljate svakodnevne aktivnosti.
• Pulmolog ( liječnik specijaliziran za plućne bolesti ) pomaže u upravljanju poteškoćama s disanjem.
• Ako je potrebno, kirurzi ispravljaju deformacije.

Uz pomoć svih ovih ljudi, možemo pružiti podršku potrebnu kako bismo djetetu pomogli da živi najbolji mogući život.

Postoji li način da se to spriječi?

Ne postoji način da se spriječi distrofični patuljasti rast. Ako netko u vašoj obitelji ima to stanje, preporučuje se genetsko testiranje prije trudnoće.Dobra je ideja razgovarati o tome sa svojim liječnikom. Testiranje i savjetovanje mogu pomoći u utvrđivanju jeste li nositelj i kako to može utjecati na vašu obitelj.

Dakle, kakav će biti život u ovoj situaciji?

Diastrofična displazija može biti fatalna kod novorođenčadi s komplikacijama disanja . Međutim, mnogi ljudi dožive odraslu dob . Ovisno o težini bolesti, možda će morati živjeti s određenom boli i invaliditetom. Međutim, uz odgovarajuću medicinsku skrb i podršku, i oni mogu živjeti dobar život.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako vaše dijete ima distrofičnu displaziju, važno je saznati više postavljanjem pitanja poput ovih:

• Koji su dijelovi tijela mog djeteta pogođeni?
• Je li ovo nešto što će te utjecati na cijeli život?
• Koje stručnjake bi moje dijete trebalo posjećivati? Koliko često?
• Možemo li išta učiniti kako bismo ublažili bolove u kostima ili zglobovima?
• Postoje li grupe podrške za ljude s ovim stanjem ili sličnim bolestima?
• Ako imam još djece, mogu li i oni razviti ovo stanje?

Konačno, najvažnija stvar koju treba zapamtiti!

Distrofična displazija je rijetko, kongenitalno stanje koje utječe na normalan razvoj hrskavice i kostiju . Osobe s ovim stanjem često imaju nizak rast, kratke udove i probleme sa zglobovima. Ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, važno je razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju i savjetovanju.

Zapamtite, niste sami. U ovakvoj situaciji vrlo je važno znati prave informacije, dobiti potreban medicinski savjet i povezati se s ljudima koji će vas podržati. Ne bojte se postavljati pitanja liječnicima i tražiti pomoć.

---

Dijastrofična displazija, genetske bolesti, rast kostiju, hrskavica, kratkoća, poremećaji zglobova