Jeste li ikada čuli za 'DNK test' ili 'genetsko testiranje'? Možda vam je liječnik rekao za to ili ste to vidjeli u filmu na TV-u. Što to zapravo radi? Može pružiti vrijedne informacije ne samo o bolestima u našem tijelu, već i o našoj genetici. Razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.
Što je točno DNK test?
Jednostavno rečeno, DNK test, ili genetski test, traži varijacije u vašim genima, kromosomima i DNK. Zamislite ih kao 'upute' koje kontroliraju sve u našem tijelu. Ne samo da naša visina, boja očiju i boja kose ovise o tim genima, već oni određuju i našu osjetljivost na određene bolesti.
Ovo istraživanje nam može pomoći da bolje razumijemo nekoliko ključnih točaka:
- Potvrdite je li prisutna određena bolest: Čak i ako su prisutni neki simptomi, ovi testovi pomažu u potvrđivanju točne prirode bolesti.
- Znajte svoj rizik od razvoja bolesti u budućnosti: Neke bolesti, na primjer, neke vrste raka, imaju genetski utjecaj na svoj razvoj. Tako možete unaprijed saznati jeste li u opasnosti.
- Saznajte više o genetskim bolestima koje možete prenijeti na svoje dijete: Čak i ako ne pokazujete simptome nekih genetskih bolesti, možete biti 'nositelj' bolesti. To znači da možete prenijeti promijenjeni gen na svoje dijete.
Ako ste zainteresirani za genetsko testiranje, najbolje je prvo o tome razgovarati sa svojim liječnikom . Tada možete točno odlučiti trebate li zaista ovaj test i, ako da, koju vrstu trebate napraviti.
Koje su glavne vrste DNK testova?
Postoje različite vrste genetskih testova. Vaš liječnik će vam preporučiti test koji vam je najprikladniji na temelju vaše obiteljske anamneze i vaših simptoma. Pogledajmo glavne vrste.
| Vrsta testa | Što vidiš u ovome? |
|---|---|
| Testiranje gena | To se radi traženjem promjena u jednom ili više specifičnih gena. Na primjer, ako netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest, može se provjeriti imate li i vi gen za tu bolest. |
| Genomsko testiranje | Ovo je sveobuhvatniji test. Umjesto samo jednog ili dva gena, traži promjene u velikom broju gena u vašoj DNK odjednom. Koristi se kod složenih bolesnih stanja. |
| Kromosomsko testiranje | Geni se nalaze na kromosomima. Ovaj test ne promatra gene, već promjene na cijelom kromosomu. Traži stvari poput toga postoji li dodatni kromosom, nedostaje li kromosom ili su prisutni slomljeni dijelovi. |
| Testiranje genske ekspresije | Unutar stanica našeg tijela, neki geni su "aktivni", a neki su "neaktivni". Ovaj test ispituje koliko su geni aktivni. Kod nekih bolesti, poput raka, geni su ili prekomjerno eksprimirani (prekomjerna ekspresija) ili nedovoljno eksprimirani (nedovoljna ekspresija). |
Za što se koriste ovi genetski testovi?
Genetsko testiranje je vrlo vrijedan medicinski alat. Evo nekih situacija u kojima se koristi.
Prenatalno testiranje za buduće majke
Tijekom trudnoće, ovi testovi mogu otkriti bilo kakve promjene u genima ili kromosomima nerođenog djeteta. To može pomoći u unaprijed određivanju rizika od razvoja genetske bolesti kod djeteta.
Dijagnostičko testiranje
Ako imate bilo kakve simptome, ovaj test može pomoći u utvrđivanju jesu li uzrokovani genetskom bolešću.
Probir nositelja
Postoje neke genetske bolesti i iako u tijelu imate promijenjeni gen za tu bolest, nećete pokazivati simptome. Nazivate se "nositelj". Ako su oba roditelja koja planiraju imati dijete nositelji iste bolesti, postoji 25%-tni rizik da će dijete imati tu bolest. Dakle, ovaj test vam može reći jeste li nositelj.
Probir novorođenčadi
Čim se beba rodi, testira se na određena genetska i druga medicinska stanja. To omogućuje da liječenje započne što je prije moguće ako postoji bolest.
Prediktivno i predsimptomatsko testiranje
Ovi testovi mogu pokazati imate li veći genetski rizik od razvoja određene bolesti (npr. određenih vrsta raka) u budućnosti, čak i ako trenutno nemate nikakve simptome.
Farmakogenomsko testiranje
Ovo je divna stvar. Ovaj test vam može reći kako će određeni lijekovi utjecati na vas, hoće li djelovati na vas i koja je najsigurnija doza, na temelju vašeg genetskog sastava. To može pomoći vašem liječniku da odabere liječenje koje je najbolje za vas.
Koje se bolesti mogu otkriti genetskim testovima?
Važno je zapamtiti da genetski testovi ne mogu otkriti svaku bolest. Također, pozitivan rezultat testa ne znači nužno da ćete razviti tu bolest. Međutim, vrlo su korisni u identificiranju brojnih bolesti. Evo nekoliko primjera:
- Downov sindrom
- Cistična fibroza
- Bolest srpastih stanica
- Huntingtonova bolest
- Neki nasljedni karcinomi, poput raka dojke i raka debelog crijeva
Kako se ovaj test izvodi?
To je vrlo jednostavan postupak. Vaš liječnik će uzeti uzorak vaše krvi, kose, kože, tkiva ili amnionske tekućine od trudnice . Uzorak se zatim šalje u laboratorij. Tamo će stručnjaci testirati vaše gene, kromosome ili DNK na promjene i poslati rezultate vašem liječniku.
Postoje li ikakvi rizici u ovim testovima?
Većina DNK testova ima vrlo niske fizičke rizike. Jednostavni su kao uzimanje male količine krvi. Međutim, neki testovi, koji uključuju uzimanje tekućine iz maternice tijekom trudnoće, nose vrlo mali rizik od infekcije i pobačaja.
Međutim, veći rizik je psihološke i financijske prirode .
- Psihološki utjecaj: Ako dobijete neočekivani rezultat, možete osjetiti osjećaje poput ljutnje, straha, tuge i tjeskobe.
- Financijski aspekti: Genetsko testiranje može biti skupo, stoga je dobro biti svjestan toga prije testiranja.
Također, imajte na umu da ovi testovi možda nisu 100% točni. Također, rezultati ne mogu uvijek predvidjeti koliko će simptomi biti ozbiljni ili kada će se bolest razviti.
Što kažu rezultati?
Razumijevanje rezultata genetskog testa ponekad može biti komplicirano. Vaš liječnik će usporediti rezultate s vašom medicinskom anamnezom kako bi ih točno objasnio. Postoje tri glavne vrste rezultata.
| Rezultat | Značenje |
| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| Pozitivno | To znači da je laboratorij pronašao genetsku promjenu koja uzrokuje bolest. To može potvrditi vašu dijagnozu, potvrditi da ste nositelj bolesti ili potvrditi da imate povećan rizik od razvoja bolesti. |
| Negativno | To znači da genetska promjena koja uzrokuje bolest nije pronađena. To može isključiti dijagnozu, potvrditi da niste nositelj bolesti ili utvrditi da niste u povećanom riziku. |
| Neizvjesno | To znači da čak i ako je pronađena genetska promjena, nema dovoljno informacija da bi se utvrdilo je li riječ o uzroku bolesti ili bezopasnoj normalnoj promjeni. To je zato što svi imamo male promjene u našoj DNK koje ne utječu na naše zdravlje. |
Poruka za ponijeti kući
- DNK ili genetsko testiranje je metoda testiranja koja traži promjene u našim genima i pruža vrijedne informacije o našem zdravlju.
- Ovi testovi mogu potvrditi bolest, identificirati buduće rizike i pružiti informacije o genetskim stanjima koja se mogu prenijeti na djecu.
- Postoji nekoliko vrsta genetskih testova i bitno je potražiti liječnički savjet kako biste odabrali vrstu koja vam najbolje odgovara.
- Razumijevanje rezultata može biti komplicirano, stoga, bez obzira na rezultat, budite otvoreni sa svojim liječnikom o tome i svojim sljedećim koracima.
- Budite oprezni s setovima za direktnu prodaju potrošačima koji se prodaju putem interneta ili na druge načine. Testovi provedeni pod vodstvom liječnika su pouzdaniji.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar