Kada vaše dijete dođe na ovaj svijet, normalno je da kao roditelj osjetite veliki šok, tugu i tjeskobu ako otkrijete da mu nedostaje ili je drugačije postavljen jedan prst na ruci ili nozi. Možda se pitate "Zašto se to dogodilo mom djetetu?". Ali ne brinite, niste sami. Danas ćemo jasno i jednostavno razgovarati o ovom stanju, medicinski poznatom kao 'ektrodaktilija' .
Što je ektrodaktilija? Jednostavno rečeno...
Ektrodaktilija je stanje koje se javlja pri rođenju s prstima na rukama ili nogama. Liječnici to nazivaju "kongenitalna razlika u ruci". Jednostavno rečeno, srednji dio djetetove ruke, odnosno jedan ili više srednjih prstiju, ne razvija se pravilno. To rezultira razmakom u obliku slova V ili rascjepom u sredini ruke. Ponekad djetetova ruka može izgledati poput rakove kliješte . Također, preostali prsti mogu biti slijepljeni i imati plivaće kožice.
To se naziva i 'rascjep šake' i 'malformacija podijeljene šake/stopala' (SHFM) . Važno je da ovo stanje može utjecati ne samo na šake, već i na prste djetetovih stopala .
Ektrodaktilija se ponekad može pojaviti samostalno. Ili može biti dio drugog stanja ili sindroma koji utječe na druge dijelove djetetovog tijela. Može zahvatiti samo jednu ruku ili obje ruke. Ozbiljnost stanja varira od osobe do osobe . Simptomi i genetski uzroci također se razlikuju.
Nemojte misliti da ste samo vi tako pogođeni. Ektrodaktilija je vrlo rijetko stanje . Diljem svijeta pogađa samo jedno od 90 000 živorođenih.
Postoje li vrste ovoga?
Da, postoje dvije glavne vrste ektrodaktilije:
1. Tipična rascjepljena šaka: U ovom slučaju, djetetova šaka poprima oblik slova "V". Srednji prst može potpuno ili djelomično nedostajati. Ovaj tip je često genetskog podrijetla. To znači da je veća vjerojatnost da je netko u obitelji već imao ovo stanje. Obično zahvaća obje šake, ali može zahvatiti i noge.
2. Atipična rascjepljena šaka: U ovom stanju, djetetova šaka je oblikovana poput slova "U". Kažiprst, srednji prst i prstenjak nedostaju. Obično zahvaća samo jednu šaku. Ovaj tip se obično ne nasljeđuje. Umjesto toga, uzrokovan je spontanom genetskom varijantom .
Koji su simptomi ovoga? Kako to prepoznati?
Simptomi ektrodaktilije mogu se uvelike razlikovati od bebe do bebe, stoga je važno ne paničariti.
- Mnogim bebama nedostaju prsti, bilo na rukama ili nogama.
- Neke bebe mogu imati sindaktiliju , što znači da je koža između prstiju slijepljena umjesto da se razdvaja.
- Ponekad, u onome što se naziva "izgledom kliješta jastoga", srednji prst nedostaje i zamijenjen je konusnom pukotinom koja se sužava prema zapešću, čineći da ruka izgleda kao da je podijeljena na dvije polovice. Preostali prsti s obje strane ove pukotine često su spojeni.
- Neke druge bebe mogu imati samo mali prst bez rascjepa.
- U rijetkim slučajevima može doći do potpunog gubitka ruke.
Ako vaša beba ima jedan ili više ovih simptoma, najbolje je posjetiti liječnika za savjet.
Zašto se to događa? Koji je razlog?
Glavni uzrok ektrodaktilije je genetska varijacija. Evo nekih gena koji su identificirani kao uzročnici stanja:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Ovi geni vam možda zvuče komplicirano. Ali, jednostavno rečeno, ovi geni pomažu bebi da se pravilno razvijaju udovi. Ako dođe do bilo kakve promjene u tome, to može uzrokovati probleme s prstima, kao što je ranije spomenuto.
Tko ima veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje? Koji su faktori rizika?
Ektrodaktilija može utjecati i na muške i na ženske bebe.
Kaže se da ova kongenitalna stanja ponekad mogu biti povezana s određenim čimbenicima okoline s kojima se susrećete tijekom trudnoće . Na primjer:
- Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće.
- Pušenje, vapiranje ili korištenje drugih duhanskih proizvoda.
- Upotreba droga bez liječničkog savjeta.
Važno: Ako ste trudni, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što jesti, piti, što smijete, a što ne smijete. To je vrlo važno za zdravlje i vas i vaše bebe.
Kako liječnici to prepoznaju?
Većinu vremena, liječnik može prepoznati ovo stanje čim se beba rodi. Na prvi pogled može vidjeti nedostaje li bebi prstiju ili ima li rascjep na rukama ili stopalima. Liječnik tada može utvrditi točno stanje i reći vam koji je tretman potreban bebi.
Koji se testovi provode za to?
Za dijagnosticiranje ektrodaktilije obično nisu potrebni posebni testovi. Vi i vaš liječnik vjerojatno ćete na prvi pogled primijetiti da nedostaju prsti na rukama i nogama vaše bebe, da su srasli ili da imaju rascjep.
Međutim, ponekad je moguće otkriti ovo stanje prije rođenja djeteta, putem fetalnog ultrazvuka . U tom slučaju, bit ćete svjesni toga i imat ćete priliku poduzeti potrebne korake prije rođenja djeteta.
Nakon što se dijete rodi, prije početka liječenja, liječnik može preporučiti rendgensku snimku djetetovih ruku ili nogu. To može pomoći u dobivanju jasnije slike položaja kostiju.
Ako netko u vašoj obitelji ima ovakav genetski poremećaj, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje . To vam može pomoći da odlučite jeste li dobar kandidat za genetsko testiranje. Ovi testovi mogu identificirati genetske mutacije koje uzrokuju ektrodaktiliju, kao i druge probleme.
Zapamtite, samo zato što ste nositelj genetske mutacije ne znači da će je vaša djeca imati. Genetski savjetnici mogu vam objasniti vaš rizik i reći vam o drugim koracima koje možete poduzeti kako biste zaštitili svoje zdravlje ili smanjili rizik da vaša djeca naslijede određene genetske probleme.
Koji je tretman za ovo?
Liječenje ektrodaktilije ovisi o težini stanja djeteta.
- Ponekad djetetu mogu biti dovoljne samo fizikalna terapija i/ili radna terapija . Ove terapije pomažu u poboljšanju funkcije ruke i uče ga kako obavljati svakodnevne zadatke.
- U mnogim slučajevima, rekonstruktivna kirurgija koju provodi ortopedski kirurg , plastični kirurg ili rekonstruktivni kirurg može poboljšati funkciju i izgled djetetove ruke.
Međutim, operacija rascijepljene šake može biti malo kompliciranija od operacije rascijepljene stopala. Stoga će kirurg vaše bebe s vama detaljno razgovarati o specifičnom stanju vaše bebe. Možda će biti potrebno više od jedne operacije. Ove operacije mogu započeti kada je vaša beba vrlo mala, u dojenačkoj dobi.
Osobe s ektrodaktilijom ponekad imaju povećan rizik od gubitka kože nakon operacije. Također, ukočenost prstiju česta je komplikacija nakon operacije, čak i ako se funkcija poboljša. Vaš medicinski tim će s vama razgovarati o svemu tome.
Ako moja beba ima ovo stanje, što mogu očekivati?
Ovo je najveći problem s kojim se suočavaju mnogi roditelji.
"Hoće li moje dijete moći živjeti normalnim životom?"
Često, ljudi s ektrodaktilijom,Unatoč prividnoj razlici, ruke mogu održati visok stupanj funkcionalnosti. One prirodno uče kako koristiti ruke. Međutim, operacija ponekad može poboljšati izgled. U slučajevima kada je funkcija oštećena, operacija često može poboljšati i funkciju i izgled.
Mala studija otkrila je da su ljudi koji su podvrgnuti operaciji korekcije ektrodaktilije bili zadovoljni i kozmetičkim i funkcionalnim ishodima operacije.
Postoji li način da se to spriječi?
Budući da je ektrodaktilija genetska bolest, ne može se u potpunosti spriječiti.
Međutim, rizik možete smanjiti tako da ne pijete alkohol, ne pušite/ne koristite e-cigarete i ne koristite rekreativne droge tijekom trudnoće.
Ako netko u vašoj obitelji ima urođene razlike u rukama ili druge genetske probleme, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom o mogućnosti da će vaše dijete naslijediti taj problem.
Kako bih se trebao brinuti za svoje dijete? Kakav će biti svakodnevni život?
Ako se vaše dijete rodi s ektrodaktilijom, važno je potražiti liječenje kod dječjeg ortopedskog kirurga, plastičnog kirurga ili rekonstruktivnog kirurga koji je specijaliziran za ovo stanje. Oni vam mogu pomoći u odabiru najboljih mogućnosti liječenja za vaše dijete.
Ispravljanje stanja vašeg djeteta može biti izazovno, to je istina. Međutim, liječnik vašeg djeteta će vas voditi kroz taj proces.
Većinu vremena, djeca s ektrodaktilijom žive normalnim životima bez većih ograničenja u funkcioniranju. Uče raditi stvari i koristiti ruke na svoj jedinstven način. Zato ne gubite nadu.
Koja pitanja trebate postaviti liječniku?
Kada idete liječniku, postavite sva pitanja koja imate. Evo nekoliko pitanja koja vam mogu pomoći:
- Koju vrstu ektrodaktilije ima moje dijete?
- Ima li još kakvih genetskih bolesti?
- Kakav tretman je potreban mojoj bebi?
- Kako se trebam brinuti za ruku/nogu nakon operacije?
- Hoće li biti potrebno još operacija?
- Koje vrste terapija ili druge pomoći su dostupne?
Ova pitanja su dobar početak razgovora s liječnikom. Ne ustručavajte se pitati o bilo čemu, bez obzira koliko je to malo.
Konačno, najvažnije stvari koje treba imati na umu
Može biti teško znati da je vaša beba rođena s razlikom u udovima. To se događa svima. Ali zapamtite, ta je razlika često samo privid. Osobe s ektrodaktilijom često ne doživljavaju nikakav gubitak funkcije jer prirodno nauče koristiti ruke.
Ektrodaktilija ponekad može biti teška za liječiti, ali pouzdani ortopedski kirurg može vam objasniti koje su vam mogućnosti. Ako netko u vašoj obitelji ima povijest kongenitalnih abnormalnosti udova, dobro je razmisliti o genetskom savjetovanju. Genetski savjetnik može vam objasniti što trebate znati prije nego što se vaša beba rodi.
Ne zaboravite da pružanjem ljubavi, podrške i odgovarajuće medicinske skrbi svom djetetu, ono može živjeti sretan i uspješan život.
Ektrodaktilija , ektrodaktilija, kongenitalna razlika u šaci, nedostajući prsti, rascjep šake, rascjep stopala, SHFM, genetske bolesti, zdravlje bebe, kongenitalna razlika u šaci, sindaktilija
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න