Pati li vaša beba od ovog stanja? Razgovarajmo o Edwardsovom sindromu ili trisomiji 18.

Za one od vas koje očekuju da će postati majke ili očekuju novog člana obitelji, ovo može zvučati malo osjetljivo. Međutim, postoje neke stvari koje ponekad ne volimo čuti, ali ih je vrlo važno znati. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju. To je Edwardsov sindrom, poznat i kao trisomija 18, vrlo ozbiljno genetsko stanje.

Što je Edwardsov sindrom?

Jednostavno rečeno, Edwardsov sindrom je genetsko stanje koje ozbiljno utječe na rast i razvoj djeteta . Bebe rođene s ovim stanjem obično se rađaju s niskom porođajnom težinom. Također imaju nekoliko različitih urođenih mana i specifičnih fizičkih karakteristika. Normalno je osjećati se tužno i uplašeno kada ovo čujete. Ali razgovarajmo o ovome dalje, u redu?

Tko može razviti Edwardsov sindrom (trisomiju 18)?

Zapravo, Edwardsov sindrom (trisomija 18) može se pojaviti kod bilo koje bebe . Javlja se nasumično, što znači da je nepredvidiv, kada se u stanicama bebe pronađe dodatna kopija kromosoma 18. Međutim, utvrđeno je da što je majka starija, odnosno ako je majka starija od 35 godina u vrijeme trudnoće, to je veći rizik od ovog stanja . Ali zapamtite, ako jedno dijete ima ovo stanje, vjerojatnost da će ga imati i sljedeće dijete vrlo je niska (manje od 1%).

Koliko je čest Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Ovo stanje, Edwardsov sindrom (trisomija 18), javlja se kod otprilike jedne od svakih 5000 do 6000 živorođene djece. Međutim, tijekom trudnoće stanje je nešto češće, javlja se kod otprilike jedne od svakih 2500 trudnoća. Nažalost, komplikacije povezane s ovom dijagnozom često rezultiraju pobačajem ili mrtvorođenčetom .

Kada je otkriven Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Ovo stanje, nazvano Edwardsov sindrom (trisomija 18), prvi su otkrili John Hilton Edwards i njegov tim 1960. godine. Otkrili su ga proučavajući novorođenče koje je imalo razne kongenitalne abnormalnosti i probleme u intelektualnom razvoju. Rekli su da je stanje uzrokovano dodavanjem treće kopije kromosoma 18 (zbog čega se naziva trisomija 18).

Koji su simptomi Edwardsovog sindroma (trisomije 18)?

Simptomi Edwardsovog sindroma (trisomija 18) kod bebe obično se vide prije i nakon rođenja . Glavni simptomi uključuju vrlo nizak rast, višestruke urođene mane i teška razvojna kašnjenja ili poteškoće u učenju .

Simptomi koji se javljaju tijekom trudnoće

Vaš liječnik će tijekom ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće tražiti ove značajke:

• Vrlo malo fetalnih pokreta.
• Vaša pupčana vrpca ima samo jednu arteriju (obično ih ima dvije).
• Placenta je vrlo mala.
• Prisutnost raznih urođenih mana.
• Prekomjerna količina amnionske tekućine koja okružuje fetus naziva se „polihidramnion“.

Iako se neke bebe s Edwardsovim sindromom rađaju žive, najčešće će pobaciti ili umrijeti u prva tri mjeseca trudnoće .

Simptomi koji se javljaju nakon rođenja

Nakon rođenja, beba s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) može imati sljedeće fizičke karakteristike:

• Smanjen mišićni tonus (hipotonija) - beba se osjeća vrlo mekano.
• Ušne resice postavljene niže nego što je normalno.
• Unutarnji organi (poput srca i pluća) možda se neće pravilno formirati ili im se funkcija može promijeniti.
• Problemi u intelektualnom razvoju (često vrlo ozbiljni ).
• Prsti koji su naslagani jedan na drugi i/ili stopala koja su spojena (`(clipfeet)`).
• Tijelo, glava, usta i čeljust su vrlo mali.
• Vrlo tih plač i vrlo slaba reakcija na zvukove .

Teški simptomi Edwardsovog sindroma (trisomija 18)

Budući da tijelo bebe s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) nije u potpunosti razvijeno, nuspojave ovog stanja su vrlo ozbiljne, često opasne po život . Neke od njih uključuju:

• Kongenitalna srčana bolest i bolest bubrega.
• Poremećaji disanja (respiratorni zastoj).
• Problemi i urođene mane probavnog sustava (`(gastrointestinalni trakt)`) i trbušne stijenke.
• Hernije (`(Hernije)`).
• Skolioza.

Razmislite o ovome: Oko 90% beba s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ima bolest srca. To je vodeći uzrok prerane smrti kod tih beba, nakon respiratornog zatajenja.

Što uzrokuje Edwardsov sindrom (trisomiju 18)?

Jednostavno rečeno, Edwardsov sindrom (trisomija 18) uzrokovan je prisutnošću tri kopije kromosoma 18 umjesto normalne dvije .

Pogledajte, svi u tijelu imamo 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para. Ti kromosomi sadrže našu DNK (upute koje su našem tijelu potrebne za rast i funkcioniranje). Jedan set ovih kromosoma dobivamo od majke, a drugi od oca.

Kada se stanice formiraju, prvo počinju kao oplođene stanice u reproduktivnim organima (spermiji kod muškaraca, jajne stanice kod žena). Te se stanice dijele (u procesu koji se naziva „mejoza“) i kopiraju se kako bi stvorile parove. Rezultirajuća stanica ima upola manje DNA od izvorne stanice, odnosno 23 od 46 kromosoma. Svaki par kromosoma ima broj.

Kada se ovi parovi kromosoma trebaju razdvojiti tijekom formiranja jajašca i spermija, ponekad se jedan par kromosoma ne odvoji pravilno (poput nečega ljepljivog) i obje kopije završe u istom jajašcu ili spermiju. Zatim se, prilikom oplodnje, spajaju s jednom kopijom drugog roditelja, čineći ukupno tri kopije . Ova vrsta neusklađenosti kromosoma je slučajna, nepredvidiva i nije uzrokovana ničim što su roditelji učinili prije ili tijekom trudnoće .

Kada se doda treća kopija kromosomskog para, to se naziva trisomija. Trisomija znači nešto poput "tri tijela". Osoba s Edwardsovim sindromom ima treću kopiju kromosoma 18 u svojim stanicama.

Kako se dijagnosticira Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Probir za Edwardsov sindrom (trisomiju 18) obično započinje tijekom trudnoće . Dijagnoza se potvrđuje prije ili nakon rođenja djeteta. Vaš liječnik će obično napraviti ultrazvučni pregled kako bi tražio znakove Edwardsovog sindroma (trisomije 18) promatrajući pokrete djeteta, količinu amnionske tekućine i veličinu posteljice. Ako se pronađu znakovi ovog genetskog stanja, vaš liječnik će preporučiti daljnje testiranje kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma (trisomije 18)?

Tijekom trudnoće, ako beba pokazuje simptome Edwardsovog sindroma (trisomije 18), liječnik može predložiti razne testove za potvrdu dijagnoze, kao što su:

• Amniocenteza : Između 15. i 20. tjedna trudnoće, liječnik će uzeti mali uzorak amnionske tekućine i testirati je kako bi utvrdio zdravlje vaše bebe.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS) : Između 10. i 13. tjedna trudnoće, liječnik uzima mali uzorak stanica iz posteljice i testira ih kako bi pronašao genetske bolesti.
• Probir : Nakon 10 tjedana trudnoće, uzorak vaše krvi može se testirati kako bi se utvrdilo ima li vaša beba uobičajene dodatne kromosomske bolesti, poput trisomije 18.

Nakon što se dijete rodi, liječnik će ultrazvučnim pregledom pregledati djetetovo srce, utvrditi sve srčane probleme koji su mogli biti uzrokovani ovom dijagnozom i poduzeti korake za njihovo liječenje.

Kako se liječi Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

U većini slučajeva ovo je stanje toliko teško da se živorođenim bebama pruža utješna njega.To znači pomoći bebi da se osjeća ugodno i bez boli. Međutim, liječenje Edwardsovog sindroma (trisomije 18) razlikuje se za svaku bebu, ovisno o težini dijagnoze . Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom (trisomiju 18) .

Liječenje Edwardsovog sindroma (trisomije 18) može uključivati:

• Liječenje srčanih bolesti : Gotovo sve bebe s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) pogođene su srčanim bolestima. Iako se ne mogu sve bebe podvrgnuti operaciji, neke mogu.
• Potpora hranjenju : Bebe s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) mogu imati poteškoća s normalnim jedenjem zbog razvojnih zastoja. Možda će ih trebati hraniti putem sonde za hranjenje kako bi se riješili problemi s hranjenjem u ranoj dobi.
• Ortopedski tretman : Bebe s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) mogu imati problema s leđima, poput skolioze. To može utjecati na kretanje bebe. Ortopedski tretman može uključivati ​​nošenje ortoze ili operaciju.
• Psihološka i socijalna podrška : Rađanje djeteta s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) zahtijeva podršku za vas, vašu obitelj i vaše dijete. Trebat će vam podrška kako biste se nosili s tugom zbog gubitka djeteta, posebno ako izgubite dijete, ili kako biste se nosili sa složenom dijagnozom vašeg djeteta.

Kako mogu smanjiti rizik da moja beba ima Edwardsov sindrom (trisomiju 18)?

Budući da je Edwardsov sindrom (trisomija 18) zapravo rezultat genetske mutacije, ne postoji način da se spriječi ovo stanje . Međutim, ako ispunjavate uvjete za genetsko testiranje i testiranje embrija (preimplantacijsko genetsko testiranje) s in vitro oplodnjom (IVF), možete značajno smanjiti vjerojatnost da ćete imati dijete s Edwardsovim sindromom (trisomija 18). Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste saznali više o riziku od rađanja djeteta s tim genetskim stanjem.

Što se događa ako imate dijete s Edwardsovim sindromom (trisomijom 18)?

Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom (trisomiju 18). Većina trudnoća završava pobačajem ili mrtvorođenčetom . Od trudnoća koje prežive do trećeg tromjesečja, oko 40% beba s Edwardsovim sindromom (trisomijom 18) ne preživi porod, a oko trećina onih koje prežive rođene su prijevremeno.

Stopa preživljavanja za bebe rođene s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) je sljedeća:

• Između 60% i 75% preživi prvi tjedan.
• Između 20% i 40% preživi prvi mjesec.
• Više od 10% ne slavi svoj prvi rođendan.

Bebe rođene s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) zahtijevaju specijaliziranu skrb odmah nakon rođenja, prilagođenu njihovim specifičnim simptomima.Šanse za preživljavanje su vrlo male, posebno ako beba ima odgođeni razvoj organa ili kongenitalnu srčanu manu. Od 10% koji prežive svoj prvi rođendan, neka djeca žive ispunjenim životima uz veliku podršku svoje obitelji i skrbnika. Ali često nikada ne nauče hodati ili govoriti.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Kada je beba s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) u maternici, postoji rizik od pobačaja ili gubitka trudnoće. Ako ste trudni, odmah se obratite liječniku ako imate simptome pobačaja :

• Bol u trbuhu.
• Ako vam je hladno i imate temperaturu.
• Bol u leđima.
• Ako krvarite jače nego inače (obilno krvarenje).
• Bol u donjem dijelu trbuha.

Kada trebam ići na hitnu pomoć?

Ako vaša beba rođena s Edwardsovim sindromom (trisomija 18) ima bilo koji od ovih simptoma, odmah je odvedite na hitnu pomoć ili nazovite 1990 :

• Ako prebrzo ili presporo dišete ili uopće ne dišete.
• Ako koža ili usne postanu plave ili ljubičaste.
• Ako je otkucaj srca vrlo brz.
• Ako je teško jesti.
• Ako je cijelo tijelo otečeno.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

U ovoj situaciji možete imati mnogo pitanja. Pitajte svog liječnika o stvarima kao što su:

• "Koji su rizici od rađanja djeteta s genetskom bolešću?"
• "Koji se tretmani mogu primijeniti za simptome moje bebe?"
• "Što mogu učiniti kako bih osigurala zdravlje svoje bebe tijekom trudnoće?"

Dijagnoza Edwardsovog sindroma (trisomija 18) može biti vrlo teška. Komplikacije koje dolaze s ovim stanjem mogu biti ogromne. Vaš liječnik će vama i vašoj obitelji pomoći na ovom putu , bilo da se radi o suočavanju s dijagnozom vaše bebe ili suočavanju s gubitkom bebe. Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste saznali više o riziku od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dopustite mi da ukratko sažmem neke od stvari o kojima smo razgovarali, a koje mislim da će vam biti važne:

• Edwardsov sindrom, ili trisomija 18, je ozbiljno genetsko stanje .
• To je uzrokovano dodatnom kopijom kromosoma 18. To je slučajnost, a ne krivnja roditelja.
• To se može otkriti skeniranjem i drugim specijaliziranim testovima (amniocenteza, CVS) koji se provode tijekom trudnoće.
• Ne postoji lijek za ovo stanje, liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma i ublažavanje simptoma kod bebe.
• Mnoge bebe ne žive dugo , ali neka djeca prežive zahvaljujući ljubavi i podršci svojih obitelji.
• Ako ste trudni iAko pokazujete znakove pobačaja, odmah potražite liječničku pomoć.
• Ako vam je dijagnosticirano ovo stanje, niste sami . Potražite pomoć liječnika, obitelji i savjetovališta.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Teško je razgovarati o tako osjetljivim temama, ali vrijedi biti svjestan.

Edwardsov sindrom, trisomija 18, genetske bolesti, kromosomi, trudnoća, zdravlje bebe, kongenitalne mane