Strši li dio mozga vaše bebe iz glave? To se zove encefalokela!

Možda ste vidjeli ili čuli da se neke bebe rađaju s malom rupom u lubanji, s dijelom mozga koji strši. Normalno je da se svaki roditelj uplaši kada to vidi. Danas ćemo razgovarati o ovom stanju koje se naziva encefalokela. Ne brinite, govorit ćemo o tome detaljno i jednostavno.

Što je encefalokela?

Jednostavno rečeno, encefalokela je urođena mana kod koje se kosti lubanje djeteta ne zatvaraju pravilno, što uzrokuje da moždano tkivo proviruje kroz njih. To može izgledati kao mali balon koji viri iz lubanje.

Ovo stanje uzrokovano je defektom neuralne cijevi . Sada se možda pitate što je ta neuralna cijev. Vrlo je jednostavno. Nakon što je dijete začeto u maternici, tijekom prvih nekoliko tjedana, djetetov mozak i leđna moždina počinju se razvijati u strukturi nalik cijevi. To nazivamo neuralnom cijevi. Ako se vrh ove neuralne cijevi ne zatvori pravilno, javlja se stanje koje se naziva encefalokela. To ponekad može biti blaže stanje ili može biti dovoljno ozbiljno da bude opasno po život.

Koje su vrste encefalokele?

Encefalokele se klasificiraju prema mjestu nastanka u lubanji. Uglavnom se nalaze na sljedećim mjestima:

• Zatiljni dio: Na stražnjem dijelu djetetove glave, blizu vrata. Ovo je najčešći tip.
• Parijetalni: Na vrhu glave, prema stražnjem dijelu.
• Frontoetmoidni (također se naziva Sincipitalni): Bebino čelo je na desnoj strani.
• Sfenoidni: Nalazi se unutar glave, iza očiju i ispred ušiju. Možda nije vidljiv izvana.

Nadalje, liječnici ovo dijele na dvije vrste, ovisno o tome nalazi li se na prednjem ili stražnjem dijelu glave:

• Anterior: Prednji dio lubanje bebe.
• Stražnji: Na stražnjoj strani lubanje bebe.

Koliko je ovo stanje često?

Encefalokela je vrlo rijetko stanje. Ako pogledate statistiku u zemlji poput Amerike, ovo stanje se javlja kod otprilike jedne od 10 500 rođenih beba. To znači oko 375 beba godišnje. Iako je teško pronaći točne statistike u Šri Lanki, ovo se smatra rijetkim stanjem svugdje.

Kako izgleda beba s encefalokeletom?

Ako novorođenče ima encefalokele, možete vidjeti rupu u lubanji koja se nije potpuno zatvorila. Kao rezultat toga, moždano tkivo viri kroz rupu u lubanji poput vrećice prekrivene kožom . Izgleda kao da balon viri iz glave. Ovisno o tome gdje se rupa nalazi, na vrećici mogu biti izrasline nalik dlakama.

Ova rupa u lubanji može se pojaviti bilo gdje na glavi. Međutim, najčešće se vidi na čelu ili na stražnjem dijelu glave, blizu vrata.

Koji su simptomi encefalokele?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe. Ovise o veličini rupe u lubanji, njezinom položaju i koliki dio mozga strši. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Glavobolja (osobito kod starije djece ili ako se dijagnosticira kasnije)
• Problemi s vidom
• Slabost mišića u udovima
• Glava manja nego što se očekivalo pri rođenju
• Ataksija (neravnoteža pri hodanju ili kretanju)
• Deformacije lica (posebno oko čela)
• Začepljenost nosa (ako postoji encefalokela u nosu)
• Curenje cerebrospinalne tekućine iz nosa ili uha

Ponekad simptome može uzrokovati i nakupljanje tekućine nalik vodi unutar mozga (to se naziva hidrocefalus ).

Koje su moguće komplikacije encefalokele?

Neke male encefalokele mogu proći bez većih komplikacija. Međutim, u nekim slučajevima mogu se pojaviti dugotrajne komplikacije. To uključuje:

• Razvojna kašnjenja (npr. odgođeni govor, hodanje)
• Intelektualni invaliditet
• Problemi s vidom
• Zaostajanje u fizičkom rastu
• Napadaji

Koji su uzroci encefalokele?

Najčešće je encefalokela kongenitalno stanje. To jest, to je nešto što se javlja dok je beba još u maternici. Međutim, vrlo rijetko se može pojaviti i kasnije zbog ozljede glave, tumora mozga ili drugih rijetkih stanja poput idiopatske intrakranijalne hipertenzije .

Kongenitalna encefalokela nastaje kada se vrh neuralne cijevi, koji je prethodno spomenut, ne zatvori pravilno. Ova neuralna cijev je dio tkiva gdje se prvo formiraju mozak i leđna moždina bebe. Tijekom trećeg ili četvrtog tjedna trudnoće, ona poprima oblik cijevi i mora se pravilno zatvoriti. Ako se ovaj vrh ne zatvori pravilno, lubanja neće biti u potpunosti formirana. Zato dio djetetovog mozga izlazi iz ove rupe.

Točan uzrok nepravilnog zatvaranja neuralne cijevi još nije poznat, ali istraživanja sugeriraju da sljedeći čimbenici mogu igrati ulogu:

• Genetske promjene (nešto što se događa u trenutku začeća)
• Neke infekcije koje majka dobije tijekom trudnoće (npr. toksoplazmoza , rubeola , citomegalovirus), Virus herpes simpleksa (virus herpes simpleksa )
• Neke bolesti živčanog sustava (npr. Chiarijeva malformacija tipa 3)

Encefalokela može biti uzrokovana i određenim drugim medicinskim stanjima. Na primjer:

• Walker-Warburgov sindrom
• Knoblochov sindrom
• Robertsov sindrom
• Sindrom amnionske trake

Koji su faktori rizika za encefalokele?

Ako je netko u vašoj obitelji imao defekt neuralne cijevi (NTD), malo je veća vjerojatnost da ćete ga imati i vi. Također, ako ne uzimate dovoljno folne kiseline (vitamina B9) prije i tijekom trudnoće, rizik od rađanja djeteta s defektom neuralne cijevi je veći.

Kako se dijagnosticira encefalokela?

U većini slučajeva, vaš liječnik može otkriti ovo stanje tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće. Ako postoji ikakva sumnja, vaš liječnik može preporučiti i prenatalnu magnetsku rezonancu. To može pružiti više informacija o stanju.

Ovo se stanje može potvrditi pregledom bebe nakon rođenja. Osim toga, provode se krvne pretrage i druge pretrage kako bi se pokušalo otkriti što uzrokuje ovo i kako je utjecalo na bebu. Liječenje se planira u skladu s tim.

Može li encefalokela ostati nedijagnosticirana?

Da, ponekad se to može dogoditi. Posebno vrlo male encefalokele, one koje se nalaze na djetetovom nosu ili čelu, ponekad mogu ostati nedijagnosticirane. Ove male obično ne uzrokuju nikakve veće simptome kod novorođenčeta, niti uzrokuju komplikacije kako rastu.

Koji su tretmani za encefalokele?

Glavni tretman za ovo stanje je operacija kojom se popravlja lubanja i uklanja izbočeno moždano tkivo. U većini slučajeva, dio mozga koji izbočuje iz lubanje nije funkcionalan i može se ukloniti. Ponekad, ako je rupa mala, mozak se vraća u lubanju, a zatim kirurg popravlja lubanju.

Ova se operacija obično izvodi unutar nekoliko dana nakon rođenja, unutar prvih nekoliko mjeseci ili unutar godine dana. Ovisi o veličini encefalokele, njezinoj lokaciji i koliko je utjecala na bebu.

Važno je da ovakve bebe obično moraju imati više od jedne operacije. Ako imaju deformacije lica, moraju se operirati, a ako imaju hidrocefalus, moraju se operirati.

Kako vaša beba raste, možda će joj trebati dodatna pomoć. Na primjer:

• Programi specijalnog obrazovanja u školi
• Ako imate napadaj, uzmite lijek za to.
• Naočale za probleme s vidom

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Kao i kod svake operacije, postoje neke potencijalne nuspojave. Ali ne brinite, medicinski tim vaše bebe je vrlo obučen. Učinit će sve što je u njihovoj moći da minimiziraju te rizike.

Neki od rizika su:

• Infekcija
• Curenje spinalne tekućine
• Krvarenje

Ako je rupa u lubanji velika i zahvaćen je veliki dio mozga, postoji veći rizik od neuroloških problema. Prije početka liječenja razgovarajte s liječnikom svog djeteta o tim nuspojavama.

Može li beba s encefalokeleom preživjeti?

Da, bebe s encefalokelama mogu preživjeti. Operacija za popravak lubanje može im pomoći da prežive. Međutim, bebe s većim rupama u lubanji mogu imati više simptoma i komplikacija od beba s manjim rupama. Stoga je vjerojatnije da će imati po život opasne ili skraćene životne vijekove.

Istraživanja su pokazala da bebe s rupama na prednjem dijelu lubanje imaju bolje ishode od beba s rupama na stražnjem dijelu.

Kakva je stopa smrtnosti?

Prema podacima organizacija poput američkih Centara za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), stopa smrtnosti kod velikih encefalokela iznosi oko 45%. To znači da je šansa za preživljavanje 55%. Taj se rizik povećava ovisno o veličini rupe u lubanji, njezinom položaju i općem zdravstvenom stanju djeteta pri rođenju.

Može li se encefalokela spriječiti?

Ne postoji specifičan način sprječavanja encefalokele. Međutim, možete smanjiti rizik od rađanja djeteta s defektom neuralne cijevi. Najvažnije je uzimati dovoljno folne kiseline.

Ako planirate trudnoću, prije trudnoće obratite se svom liječniku za savjet. Liječnik vam može reći da uzimate 400 mcg (mikrograma) folne kiseline dnevno, čak i ako u to vrijeme ne planirate trudnoću. To je zato što se defekti neuralne cijevi (NTD) javljaju u prvom tromjesečju trudnoće. To znači da često ni ne znate da ste trudni. Zato je važno uzimati folnu kiselinu rano.

Osim toga, ako je netko u vašoj obitelji imao defekte neuralne cijevi (NTD) ili ako ste prije imali dijete s jednim, obavijestite svog liječnika. Vaš liječnik vam tada može pomoći u sprječavanju defekta neuralne cijevi (NTD) u budućnosti.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako planirate trudnoću, savjetovanje prije začećaRazgovarajte s liječnikom o tome. On vam može pomoći u održavanju dobrog zdravlja kako biste smanjili rizik od rađanja djeteta s urođenom manom.

Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?

Kada saznate da vaša beba ima encefalokele, normalno je da imate mnogo pitanja. Ne bojte se postavljati pitanja poput ovih:

• Gdje je rupa u lubanji moje bebe?
• Treba li moje dijete operaciju?
• Koje su nuspojave operacije?
• Kako se trebam brinuti za svoje dijete nakon operacije?
• Na koje komplikacije trebam paziti?
• Što učiniti ako moje dijete propušta razvojne prekretnice primjerene dobi?

Rađanje djeteta s encefalokelom vrlo je emocionalno iskustvo. Možete osjećati mnogo stresa i bespomoćnosti, posebno tijekom liječenja vaše bebe. Vaša će beba morati ostati u bolnici dok se oporavlja od operacije. Tijekom tog vremena budite okruženi obitelji i prijateljima koji vam mogu pružiti podršku kad god vam zatreba.

Mnogi ljudi pronalaze veliku utjehu u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje , posebno nakon neočekivanog gubitka djeteta. Komplikacije encefalokele mogu utjecati na dijete kako odrasta. Stoga redovito posjećujte liječnika svog djeteta i pratite njegov ili njezin razvoj i oporavak.

Važna poruka za vas (Poruka za ponijeti kući)

Iako je encefalokela zastrašujuće stanje, uz rano otkrivanje i pravilno liječenje, mnoge bebe mogu uspješno preživjeti. Najvažnije je uzimati folnu kiselinu prije trudnoće i slijediti savjete liječnika. Ako imate bilo kakvih pitanja o tome, ne bojte se razgovarati s liječnikom. Zapamtite, niste sami.

Encefalokela , urođene mane, defekti neuralne cijevi, bolesti mozga, zdravlje bebe, zdravlje u trudnoći, folna kiselina