Zgrušava li vam se krv bez razloga? Saznajmo više o trombofiliji faktora V Leiden!

Nisu sva naša tijela ista, zar ne? Ponekad možemo imati male razlike u našim tijelima kojih nismo ni svjesni. Danas ćemo govoriti o jednom takvom nasljednom stanju, koje uzrokuje da nam se krv previše zgrušava, što znači da je vjerojatnije da će se nepotrebno zgrušavati. To se naziva trombofilija faktora V Leiden .

Dakle, što je Faktor V Leiden?

Jednostavno rečeno, ovo je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi . To jest, rađate se s promjenom u genima. Zbog te promjene krv se češće zgrušava nego inače. Zbog toga ste izloženi većem riziku od razvoja stanja poput:

• Duboka venska tromboza (DVT): Ovo je stanje kada se krvni ugrušci stvaraju u dubokim venama vašeg tijela, posebno u nogama ili rukama. Međutim, ponekad se mogu stvoriti u venama na mjestima poput jetre, bubrega, mozga i očiju.
• Plućna embolija (PE) : Ovo je malo opasnije. Ovdje se događa da se jedan od gore spomenutih krvnih ugrušaka ili krvni ugrušak koji se stvorio negdje drugdje, oslobodi, putuje krvotokom i zaglavi u jednom od vaših plućnih krila.

Ali stvar je u sljedećem: samo zato što imate ovo stanje ne znači da ćete sigurno dobiti duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju . Zapravo, oko devet od deset ljudi s ovim stanjem nikada neće razviti abnormalni krvni ugrušak tijekom života. Međutim, važno je shvatiti da ste izloženi nešto većem riziku od drugih.

Učestalost ovog stanja 'Faktor V Leiden' varira među različitim etničkim skupinama. Općenito se češće javlja među bijelcima u Sjedinjenim Državama i Europi.

• Oko 5 od 100 ljudi europskog podrijetla.
• Otprilike 2 od 100 ljudi hispanskog podrijetla.
• Otprilike 1 od 100 ljudi su crnci ili Indijanci.
• Među ljudima azijskog podrijetla, to je manje od 1 na 100.

Međutim, kod otprilike jedne od pet osoba s krvnim ugrušcima u venama pronađena je varijanta gena „Faktor V Leiden“. To se naziva „Faktor V Leiden“. Slovo V označava rimski broj pet.

Koji su simptomi ovog stanja?

Evo nešto što treba imati na umu: Ova genetska mutacija sama po sebi ne uzrokuje nikakve simptome . Možete je imati do kraja života, a da toga niste ni svjesni. Međutim, kao što je ranije spomenuto, simptomi se pojavljuju samo ako se stvori krvni ugrušak.

Važno: Ako mislite da imate simptome duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE), odmah nazovite 911 ili lokalni broj za hitne slučajeve . U suprotnom, što prije otiđite u najbližu bolničku hitnu službu s nekim. To nije nešto što treba odgađati.

Simptomi duboke venske tromboze (DVT) mogu uključivati:

• Oticanje noge ili ruke, osjećaj vrućine na dodir i promjena boje kože (moguće crvenkast ili plavkast odsjaj).
• Osjećaj boli pri dodirivanju te noge ili ruke, bol pri pritisku .
• Vene ispod kože koje su veće od normalnih i vidljive na površini .
• Ako se krvni ugrušci stvore u venama unutar želuca, možete osjetiti bol u želucu ili bol u boku .
• Ako se krvni ugrušci stvore u mozgu, mogu uzrokovati iznenadne, jake glavobolje i/ili napadaje .

Simptomi plućne embolije (PE) mogu uključivati:

• Iznenadne teškoće s disanjem .
• Oštra bol u prsima pri dubokom udahu, kašljanju ili kihanju.
• Kašalj, ponekad s malo krvi koja izlazi zajedno sa sluzi .
• Zvuk hripanja pri disanju.
• Vrlo ubrzan rad srca (tahikardija) .
• Osjećaj tjeskobe i nemira .
• Osjećaj vrtoglavice, osjećaj kao da ćete izgubiti svijest (rijetko, možete čak i izgubiti svijest) .

Što uzrokuje faktor V Leiden?

Glavni razlog za to je genska varijanta . U našem tijelu postoji protein koji pomaže zgrušavanju krvi, a zove se "faktor koagulacije V" . Točnije, pomaže u zaustavljanju krvarenja kada dođe do ozljede. Dakle, gen "F5" daje našem tijelu instrukcije da proizvodi ovaj protein.

Normalno, svi nasljeđujemo dvije normalne kopije ovog gena 'F5'. Međutim, ako naslijedite jednu ili više abnormalnih kopija ovog gena, kaže se da imate varijantu 'Faktor V Leiden' (ponekad nazvanu 'mutacija'). Naziv 'Leiden' dolazi od grada Leidena u Nizozemskoj gdje su istraživači otkrili ovu varijantu gena.

Ova genska varijanta 'Faktor V Leiden' uzrokuje malu strukturnu promjenu u proteinu 'faktor V' koji se proizvodi u našem tijelu. Zbog ove promjene, ovaj promijenjeni protein 'faktor V' otporan je na djelovanje dva druga važna proteina koji kontroliraju zgrušavanje krvi , proteina C ('Protein C') i proteina S ('Protein S') . Jednostavno rečeno, ti kontrolirajući proteini ne mogu ga zaustaviti. Tada protein 'faktor V' postaje aktivniji nego što bi trebao i krv se počinje nepotrebno zgrušavati, čak i kada to nije potrebno.

Je li to nešto što se prenosi iz obitelji u obitelj?

Da, apsolutno. Ovo stanje možete naslijediti od majke ili oca, ili od oboje. Faktor V Leiden nasljeđuje se autosomno dominantnim obrascem.To znači da čak i ako ovu abnormalnu varijantu gena dobijete samo od jednog od roditelja, i dalje možete naslijediti ovo stanje.

Većina ljudi (s faktorom V Leiden) nasljeđuje samo jednu abnormalnu kopiju gena. To se naziva heterozigot . Vrlo rijetko možete naslijediti obje abnormalne kopije gena i od majke i od oca. To se naziva homozigot .

Koji dodatni čimbenici povećavaju rizik od krvnih ugrušaka?

Osoba s faktorom V Leiden može imati veću vjerojatnost za razvoj krvnog ugruška ako:

• Ako ste naslijedili obje kopije abnormalnog gena 'F5' kao što je ranije spomenuto (ako ste 'homozigot') .
• Ako vaši krvni srodnici (poput majke, oca, braće i sestara) imaju povijest duboke venske tromboze ili plućne embolije .
• Ako imate druge probleme sa zgrušavanjem krvi .
• Ako se podvrgavate operaciji (osobito nakon veće operacije, jer ćete dugo vremena biti na jednom mjestu).
• Ako ste trudni (tijekom tog razdoblja, hormonalne promjene i beba mogu uzrokovati pritisak na vene).
• Ako uzimate određene vrste kontracepcijskih pilula (koje sadrže estrogen) ili hormonsku nadomjesnu terapiju (hormonsku nadomjesnu terapiju) .

Ako imate bilo koji od ovih čimbenika rizika, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom i saznati više o riziku od krvnih ugrušaka i mjerama opreza koje možete poduzeti.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Ako imate trombofiliju faktora V Leiden, možete osjetiti sljedeće:

• Razvoj 'DVT' ili 'PE' prije 50. godine života .
• Više od jednom, što znači višestruka pojavljivanja `DVT` ili `PE`.
• Krvni ugrušci se stvaraju u venama koje inače stvaraju manje krvnih ugrušaka, na primjer u venama jetre, mozga i bubrega.
• DVT ili PE tijekom trudnoće ili nakon poroda .
• DVT ili PE mogu se pojaviti u kratkom vremenskom razdoblju nakon početka uzimanja kontracepcijskih pilula .

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Liječnici mogu utvrditi imate li ovo stanje putem krvnih pretraga . To može uključivati ​​i genetsko testiranje . Vaš liječnik može predložiti testiranje na ovo stanje, posebno:

• Ako ste prije imali duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju , posebno ako se to dogodilo u mlađoj dobi nego što se očekivalo.
• Ako jedan ili više vaših krvnih srodnika ima povijest krvnih ugrušaka .

Kako se liječi faktor V Leiden?

Faktor V Leiden je doživotno stanje.To znači da trenutno ne postoji specifičan tretman ili lijek za ovu gensku varijantu. Umjesto toga, tretmani djeluju na otapanje postojećih krvnih ugrušaka i smanjenje rizika od budućih ugrušaka . Vaš liječnik može preporučiti tretmane kao što su:

• Antikoagulantni lijekovi (također poznati kao razrjeđivači krvi) : Oni pomažu u otapanju postojećih krvnih ugrušaka i sprječavaju stvaranje novih ugrušaka.
• Kompresivne čarape : To su posebne uske čarape koje se nose na nogama kako bi se poboljšala cirkulacija krvi i smanjio rizik od krvnih ugrušaka.
• Ugradnja filtera u šuplju venu : Ovo je mali uređaj koji se postavlja u glavnu venu kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka u pluća. Nije svima potreban.
• Kirurško uklanjanje krvnih ugrušaka : U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za uklanjanje velikih krvnih ugrušaka.

Koliko dugo trebate uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi ovisi o riziku od razvoja ponovnog krvnog ugruška. Neki ljudi trebaju uzimati ovaj lijek samo nekoliko mjeseci. Drugi ga možda trebaju uzimati dulje vrijeme, čak i do kraja života. Vaš liječnik će vam objasniti plan liječenja koji je najbolji za vas.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako znate da imate ovo stanje, važno je ostati u redovitom kontaktu s liječnikom.

• Idite na opći liječnički pregled barem jednom godišnje .
• Ako imate duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju i primate liječenje, morat ćete redovito posjećivati ​​svog liječnika na kontrolne preglede kako biste vidjeli kako liječenje napreduje.
• Ako uzimate lijek za razrjeđivanje krvi poput varfarina , trebali biste redovito raditi krvne pretrage (test protrombinskog vremena - PT/INR test) kako biste provjerili djeluje li lijek ispravno i je li doza ispravna.

Također, važno je razgovarati s liječnikom u ovakvim slučajevima:

• Prije upotrebe kontracepcije (osobito one koja sadrži estrogen).
• Prije početka hormonske nadomjesne terapije .
• Ako planirate trudnoću, prije toga .

Što ovo govori o očekivanom životnom vijeku?

Za većinu ljudi, prisutnost faktora V Leiden ne utječe na njihov normalan životni vijek . Čak i ako se razvije krvni ugrušak, ako se brzo i pravilno liječi, možete spriječiti ozbiljne posljedice . Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s očekivanim životnim vijekom ili budućim komplikacijama, razgovarajte o njima sa svojim liječnikom.

Što bismo trebali izbjegavati ako imamo faktor V Leiden?

Vaš liječnik će vam dati savjet na temelju vaše individualne situacije, ali općenito je najbolje izbjegavati sljedeće stvari:

• Pušenje, vaping i korištenje drugih duhanskih proizvoda .
• Sjedenje u istom položaju dulje vrijeme (npr. rad u uredu, duga vožnja autobusom ili vlakom ili letenje satima). Ako je moguće, ustanite i prošećite barem jednom na sat.
• Izbjegavajte prekomjernu konzumaciju alkohola , posebno na dugim letovima.
• Kontracepcijske pilule i hormonska nadomjesna terapija koja sadrži estrogen (svakako se trebate posavjetovati s liječnikom prije upotrebe).

Jesu li nedostatak faktora V i faktor V Leiden ista stvar?

Da, nemojte ih brkati. To su dva potpuno različita genetska stanja . Međutim, oba ova stanja povezana su s varijacijama u genu `F5`.

Kod trombofilije faktora V Leiden, genetska mutacija uzrokuje lakše zgrušavanje krvi.

Međutim, u stanju koje se naziva „nedostatak faktora V“ , genetska mutacija sprječava pravilno zgrušavanje krvi kada je to potrebno. To znači da postoji rizik od krvarenja. „Nedostatak faktora V“ je vrlo rijedak (otprilike jedan na milijun) poremećaj krvarenja. Može uzrokovati stvari poput čestih krvarenja iz nosa, obilnog krvarenja tijekom menstruacije i upornog krvarenja nakon operacije.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dakle, ako otkrijete da vi ili netko koga poznajete ima trombofiliju faktora V Leidena, nemojte odmah paničariti. Zapamtite, većina ljudi s ovim stanjem može živjeti zdravim životom bez razvoja krvnih ugrušaka .

Međutim, ako se ipak stvori krvni ugrušak, dostupni su učinkoviti tretmani . Najvažnije je pažljivo slijediti upute liječnika, obaviti potrebne pretrage i liječenje te živjeti normalnim, sretnijim životom s tim stanjem, dobro ga kontrolirajući prije nego što postane problem.

Faktor V Leiden, trombofilija, zgrušavanje krvi, duboka venska tromboza, plućna embolija, genetska bolest, krvni ugrušci, genetski poremećaj