Imate li i vi stanje u kojem čak ni mala posjekotina ne zaustavlja krvarenje? (Nedostatak faktora VII)

Osjećate li ponekad da treba puno vremena da čak i mala posjekotina prestane krvariti? Ili samo poplavite i dobijete modricu? Možda postoji razlog za te stvari koji ne znamo. To je nedostatak faktora VII.

Što je nedostatak faktora VII?

Jednostavno rečeno, nedostatak faktora VII je genetsko stanje u kojem se krv ne zgrušava pravilno, što znači da ne zaustavlja brzo krvarenje. U našoj krvi postoji nekoliko vrsta proteina koji se nazivaju "faktori zgrušavanja krvi" ili "faktori koagulacije" . Faktor VII je jedan takav protein. Svi ovi proteini djeluju zajedno s vašim trombocitima kako bi stvorili krvni ugrušak i zaustavili krvarenje kada se ozlijedite. Taj je proces poput gradnje zida od cigli i cementa. Dakle, ako u tijelu nemate dovoljno ovog važnog proteina zvanog faktor VII ili ako ne funkcionira ispravno, zgrušavanje krvi traje dulje nego inače. Zbog toga lakše dobivate modrice i krvarite od drugih.

Drugi nazivi za ovo su Aleksandrova bolest i nedostatak prokonvertina .

Koliko je čest ovaj nedostatak faktora VII?

Ovo je zapravo rijetko stanje . Diljem svijeta pogađa otprilike jednu od 500 000 ljudi . Postoje mnogi nasljedni poremećaji zgrušavanja krvi koje liječnici klasificiraju kao "rijetke". Nedostatak faktora VII jedna je od najčešćih od ovih rijetkih bolesti.

Koji su simptomi ovoga?

Nedostatak faktora VII može uzrokovati produljeno krvarenje i lako nastajanje modrica. Glavni simptomi uključuju:

• Krvarenje desni.
• Krvarenje iz nosa (epistaksa) i poteškoće u njegovom zaustavljanju.
• Kod žena, obilno krvarenje tijekom menstruacije (menoragija).
• Krv u mokraći (hematurija) ili krv u stolici.
• Kontinuirano krvarenje nakon ozljede, operacije ili poroda.
• Unutarnje krvarenje u tijelu (na primjer, u gastrointestinalnom sustavu, tkivima, mišićima, zglobovima).
• Može se pojaviti i intrakranijalno krvarenje . Ovo je malo ozbiljnije.
• Spontano krvarenje nastaje kada krvarenje iznenada počne bez ikakvog vidljivog razloga.

Ozbiljnost ovih simptoma i kada se pojavljuju variraju od osobe do osobe. Na primjer, kod bebe s teškim nedostatkom faktora VII može se dijagnosticirati pri rođenju. Međutim, kod osobe s blažim simptomima dijagnoza se možda neće postaviti sve dok ne bude starija.

Što uzrokuje nedostatak faktora VII?

Iako je ovo uglavnom nasljedna bolest , postoji i način na koji se ovo stanje može pojaviti tijekom života.

Ako ste rođeni s nedostatkom faktora VII , to znači da ste naslijedili mutaciju ili defekt u genu F7 . Ovaj gen kontrolira kako vaše tijelo proizvodi faktor VII. Da biste razvili nedostatak faktora VII, morate naslijediti ovu gensku mutaciju od oba biološka roditelja . To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje . Ako oba roditelja imaju ovu mutaciju, imaju oko 25% šanse da imaju dijete s nedostatkom faktora VII.

Nedostatak faktora VII koji se razvija tijekom vremena naziva se 'stečeni nedostatak faktora VII' . Postoji nekoliko mogućih uzroka:

• Bolest jetre: Vaša jetra proizvodi protein faktora VII. Ako imate tešku bolest jetre, vaša jetra možda neće moći pravilno obavljati tu funkciju.
• Nedostatak vitamina K: Vitamin K je neophodan tijelu za stvaranje faktora VII. Ako ga ne unosite dovoljno, možete razviti nedostatak faktora VII.
• Lijekovi za razrjeđivanje krvi: Ovo se stanje može pojaviti i pri korištenju lijekova za razrjeđivanje krvi poput varfarina (Coumadin®) .
• Poremećaji krvnih stanica i rak: Nedostatak faktora VII zabilježen je kod osoba s bolestima poput aplastične anemije i leukemije .

Koje su komplikacije nedostatka faktora VII?

U teškim slučajevima, nedostatak faktora VII može dovesti do drugih zdravstvenih problema ako se ne liječi. Na primjer:

• Anemija: Kada se iz tijela izgubi previše krvi, broj crvenih krvnih stanica može značajno pasti.
• Oštećenje zgloba: Kada dođe do krvarenja unutar zgloba, tkivo se može istrošiti i zglob se možda neće moći pravilno saviti ili ispraviti.
• Hematomi: Hematom je nakupina krvnih ugrušaka ispod kože. Ako se formira veliki hematom, može vršiti pritisak na obližnje organe i uzrokovati bolne simptome.

Najvažnije je da ozbiljno krvarenje može biti opasno po život ako se ne liječi. Zato je važno potražiti liječnički savjet ako krvarenje ne prestane.

Kako se dijagnosticira nedostatak faktora VII?

Vaš liječnik će vas pitati o vašim simptomima i ima li netko u vašoj obitelji povijest poremećaja krvarenja. Nedostatak faktora VII dijagnosticira se krvnim pretragama koje procjenjuju koliko se dobro vaša krv zgrušava.

Ovi testovi uključuju:

• Test protrombinskog vremena (PT/INR): Ovim se mjere vrijeme zgrušavanja krvi na temelju aktivnosti faktora zgrušavanja krvi koji se naziva protrombin. Ako imate nedostatak faktora VII, zgrušavanje krvi traje dulje nego što je normalno.
• Test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT): Ovim se testom mjeri vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi na temelju aktivnosti faktora zgrušavanja osim protrombina. Rezultati ovog testa obično su normalni kod osoba s nedostatkom faktora VII.
• Test faktora VII: Ovaj test pokazuje kako djeluje protein faktora VII.

Kako se liječi nedostatak faktora VII?

Liječenje obično uključuje dodavanje ispravno funkcionirajućeg faktora VII u vašu krv. Vjerojatno ćete surađivati ​​s liječnikom specijaliziranim za krvne poremećaje, koji se naziva hematolog , a koji će odlučiti koje vam je liječenje potrebno i koliko će dugo trajati.

Postoji nekoliko glavnih metoda liječenja:

• Rekombinantni faktor VIIa (NovoSeven®): Ovaj lijek odobrila je Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) za liječenje nedostatka faktora VII. Proizvode ga znanstvenici u laboratoriju. To znači da se, za razliku od drugih nadomjesnih terapija faktorom VII, ne proizvodi od donirane krvi ljudi.
• Koncentrati protrombinskog kompleksa (PCC): Ovaj tretman sadrži visoke koncentracije četiri faktora zgrušavanja, uključujući faktor VII, uzet iz donirane krvi.
• Svježe smrznuta plazma (FFP): Također vam se može dati plazma intravenozno kako biste obnovili zalihe faktora VII.

Drugi tretmani:

• Antifibrinolitici: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju otapanje krvnih ugrušaka koji se stvaraju u vašem tijelu. Pomažu u sprječavanju prekomjernog krvarenja štiteći krvne ugruške koji se već nalaze u vašem tijelu. Primjeri uključuju lijekove koji se nazivaju aminokaproinska kiselina i traneksamska kiselina .
• Kontracepcijske pilule:Neke vrste kontracepcijskih pilula sprječavaju obilno krvarenje tijekom menstruacije.
• Dodaci vitamina K ili injekcije: Ako je vaše stanje uzrokovano nedostatkom vitamina K, uzimanje više vitamina K može pomoći vašem tijelu da proizvede više faktora VII.

Koje su komplikacije/nuspojave liječenja?

Tretmani koji dodaju faktor VII u krv ponekad mogu uzrokovati komplikacije. Međutim, važno je zapamtiti da je vaš liječnik svjestan tih rizika i poduzima korake kako bi ih spriječio.

Moguće komplikacije terapije faktorom VII mogu uključivati:

• Štetni krvni ugrušci: Dodavanje faktora VII može povećati rizik od krvnih ugrušaka koji mogu začepiti krvne žile. Vaš liječnik će pratiti dozu vaših lijekova kako bi smanjio taj rizik.
• Izloženost patogenima: Prilikom primanja darovane krvi uvijek postoji rizik od izloženosti štetnim patogenima (npr. virusima ili bakterijama) u krvi. Liječnici pažljivo pregledavaju krvne pripravke kako bi to spriječili.
• Transfuzijske reakcije: Možete imati alergijsku reakciju na doniranu plazmu.
• Preopterećenje plazmom: Faktor VII se prebrzo razgrađuje i uklanja iz krvi. Kako biste to spriječili, možda će vam trebati velika količina plazme kako biste u tijelu održali dovoljno faktora VII. To može uzrokovati povećanje plazme u vašem sustavu. Učinci preopterećenja plazmom mogu uključivati ​​visoki krvni tlak i oticanje pluća (plućni edem) .

Što mogu očekivati ​​ako imam nedostatak faktora VII?

Nedostatak faktora VII je doživotno stanje . Iako ne postoji lijek, možete surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste ga liječili.

Jedan od najvećih izazova u određivanju koliko će bolest biti teška jest taj što nije moguće predvidjeti težinu simptoma na temelju niske razine faktora VII. Umjesto toga, liječnici rade s osobama s ovim nedostatkom individualno. Vaši izgledi ovisit će o čimbenicima jedinstvenim za vas, kao što su vaše iskustvo, što je uzrokovalo nedostatak, kako reagirate na liječenje i koliko je obično jako krvarenje.

Kako se brinem o sebi?

Važno je obavijestiti sve zdravstvene djelatnike koji vas liječe o vašem stanju. Ako vaše dijete ima nedostatak faktora VII, obavijestite sve koji se brinu o njemu ili njoj (uključujući učitelje i djelatnike vrtića).

Pitajte svog liječnika o stvarima koje možete učiniti kako biste se svakodnevno brinuli o sebi. On ili ona mogu preporučiti stvari poput:

• Izbjegavajte aktivnosti visokog rizika:Možda biste trebali izbjegavati aktivnosti koje povećavaju rizik od ozljeda (npr. kontaktne sportove).
• Izbjegavajte određene lijekove: Možda ćete morati izbjegavati lijekove koji razrjeđuju krv (npr. aspirin , NSAID- i, SSRI antidepresivi ). Također biste trebali izbjegavati dodatke prehrani koji sadrže riblje ulje, vitamin E i kurkumu, jer i oni mogu povećati krvarenje.
• Sačuvajte kopiju plana liječenja: Važno je sačuvati dokumentaciju od svog hematologa o tome kako bi vas zdravstveni djelatnici trebali liječiti u slučaju nužde.
• Zatražite genetsko savjetovanje ili testiranje: Prije nego što pokušate imati dijete, možete razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste procijenili rizik od nasljeđivanja nedostatka faktora VII kod vašeg djeteta.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako vi ili vaše dijete primijetite bilo kakve znakove upornog krvarenja ili čestog plavetnila nosa, obratite se liječniku. Krvarenje iz nosa i povremeno plavetnilo su normalni. Ali ako se događaju češće nego inače, to bi mogao biti znak problema s krvlju.

Kada trebam ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako krvarenje predstavlja prijetnju vašem zdravlju, idite na hitnu pomoć. Potražite znakove poput ovih:

• Krvarenje iz nosa traje sat vremena ili više.
• Močenje više od dva uloška ili tampona na sat tijekom dva sata ili više (za žene).

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku:

• Je li moj nedostatak faktora VII nasljedan ili se razvio kasnije?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Koliko dugo ću se morati podvrgnuti liječenju?
• Na koje nuspojave trebam biti svjestan tijekom liječenja?
• Koje promjene u načinu života trebam napraviti kako bih upravljao/la svojim stanjem?

Je li nedostatak faktora VII isto što i 'hemofilija'?

Nedostatak faktora VII i hemofilija su dva povezana, ali odvojena, nasljedna krvna poremećaja. Nedostatak faktora VII uzrokovan je nedostatkom proteina Faktora VII (7), dok je hemofilija A , najčešći tip hemofilije, uzrokovana nedostatkom proteina Faktora VIII (8).

Hemofilija A je češća od nedostatka faktora VII, a pogađa otprilike jednu od 100 000 osoba. Također je češća kod muškaraca .

Ali najvažnije je da oba ova stanja mogu uzrokovati pretjerano krvarenje, stoga ih je potrebno dobro liječiti uz pomoć liječnika.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti

Ne postoji način da se spriječi rođenje s nedostatkom faktora VII, poremećajem zgrušavanja krvi. Ali to ne znači da vi (ili vaša beba) ne možete živjeti zdravim i aktivnim životom s ovim stanjem. Vaš hematolog može vam pomoći u sprječavanju i liječenju krvarenja. On ili ona također vam mogu pomoći u razvoju plana što učiniti ako previše krvarite. Ne brinite, možete uspješno živjeti s ovim stanjem.

Nedostatak faktora VII, zgrušavanje krvi, krvarenje, nasljedne bolesti, Aleksandrova bolest, hematolog, bolesti krvi