Razgovarajmo o obiteljskoj disautonomiji: nasljednom poremećaju živčanog sustava!

Jeste li ikada čuli da se neke stvari u našem tijelu događaju automatski, a da toga nismo ni svjesni? Razmislite o tome, disanje, probava hrane, regulacija tjelesne temperature, slinjenje, plakanje... Sve se te stvari događaju automatski u našem tijelu, odnosno bez da o njima razmišljamo. Ali, što se događa ako postoji slabost ili problem u našem živčanom sustavu koji kontrolira te automatske stvari? Danas ćemo govoriti o tako rijetkoj, ali vrlo ozbiljnoj kongenitalnoj bolesti. To se naziva familijarna disautonomija (FD) .

Što je familijarna disautonomija?

Jednostavno rečeno, familijarna disautonomija (FD) je kongenitalno stanje koje utječe na živčani sustav. Uglavnom utječe na dijelove tijela koji kontroliraju automatske procese . To jest:

• Disanje
• Digestija
• Suze se stvaraju
• Regulacija krvnog tlaka i tjelesne temperature
• Stvaranje sline

Osim toga, utječe i na vaš osjetljivi živčani sustav . To znači:

• Ukus
• Osjetljivost na bol i temperaturu

Ovo stanje uzrokovano je genskom mutacijom naslijeđenom od roditelja. Ovo stanje, nazvano obiteljska disautonomija, poznato je i kao:

• Riley-Dayev sindrom
• HSAN tip III nasljedna senzorna i autonomna neuropatija (Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija tipa III - HSAN tip III)

Nažalost, ovo obiteljsko disautonomno stanje može uzrokovati razvojne zastoje kod djece i skratiti im životni vijek.

Tko ima veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje?

Obiteljska disautonomija zahtijeva da dijete naslijedi defektni gen od oba roditelja . Ovo je vrlo rijetko stanje. Posebno je često među ljudima aškenaskog židovskog podrijetla . Izvješćuje se da se otprilike jedan od 10 000 aškenaskih Židova u Sjedinjenim Državama i otprilike jedan od 3700 u Izraelu rađa s tim stanjem. To znači da to nije bolest koja pogađa sve.

Koji je razlog tome?

To je zbog mutacija u genima . Oba vaša roditelja moraju nositi mutaciju u genu zvanom ELP1 . Ovaj gen ELP1 proizvodi protein koji pomaže u razvoju vašeg živčanog sustava. Dakle, ako postoji mutacija ili nedostatak u ovom genu, javljaju se problemi u funkcioniranju dijelova živčanog sustava. Jednostavno rečeno, ako nedostaje jedan važan komad namještaja prilikom gradnje kuće, cijela će se kuća raspasti.

Koji su simptomi familijarne disautonomije (FD)?

Simptomi ovog stanja počinju u djetinjstvu . Rani simptomi uključuju:

• Poteškoće s dojenjem: Maloj bebi je teško pravilno sisati.
• Otežano gutanje (disfagija): Otežano gutanje hrane i pića, osjećaj gušenja.
• Nemogućnost održavanja tjelesne temperature: Tjelesna temperatura može naglo porasti ili pasti.
• Nedostatak suza pri plaču: Ovo je vrlo poseban simptom. Malo dijete ne lije suze kada plače.
• Slab rast: Težina i visina bebe ne povećavaju se proporcionalno njezinoj dobi.
• Slabost mišića (hipotonija): Tijelo se osjeća mlitavo i bezvoljno.

Kako dijete raste, ponekad može zadržati dah, kao da se guši. Ali to zadržavanje daha obično nestaje do 6. godine života.

Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Poremećaji srčanog ritma (aritmija): Srčani ritam postaje nepravilan.
• Abnormalnosti okusa: Možda nećete moći pravilno osjetiti okus hrane.
• Abnormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza): Kralježnica kao da je zakrivljena na jednu stranu.
• Problemi s ravnotežom i poremećaji hoda: Teškoće s hodanjem, rizik od pada.
• Mokrenje u krevet: Mokrenje u krevet noću tijekom spavanja.
• Kronični refluks kiseline (GERB): Česta žgaravica i osjećaj žgaravice koji se diže u grlo.
• Razvojna kašnjenja: Stvari poput govora i hodanja su usporene.
• Prekomjerno slinjenje.
• Problemi s očima: stvari poput suhih očiju, strabizma.
• Nemogućnost osjećanja boli i promjena temperature: Toplina, hladnoća, posjekotine i rane se ne osjećaju kako treba.
• Oštećenje vida i gubitak vida.
• Infekcije pluća: Česte infekcije nastaju zbog nakupljanja sluzi u plućima.
• Slabljenje kostiju (osteoporoza) i povećan rizik od prijeloma.
• Slabosti u kontroli disanja, posebno tijekom spavanja.
• Stanja s napadajima poput epilepsije.
• Povraćanje.

Mnogi ljudi s familijarnom disautonomijom imaju problema s kontrolom krvnog tlaka . To može uzrokovati nizak krvni tlak pri stajanju (ortostatska hipotenzija), što može uzrokovati vrtoglavicu i nesvjesticu. Visoki krvni tlak (hipertenzija) također može dovesti do bolesti bubrega.

Oko 40% ljudi s ovim stanjem doživljava razdoblja koja se nazivaju "autonomne krize" kada se simptomi naglo pogoršaju. Tijekom tih razdoblja može se dogoditi sljedeće:

• Vrućica.
• Palpitacije srca.
• Visoki krvni tlak.
• Crvenilo kože.
• Znojenje.
• Povraćanje.

Zamislite koliko teško mora biti malom djetetu stalno imati ovakve probleme. Teško je i roditeljima to podnijeti. Ali za sve to postoje rješenja prema liječničkim savjetima.

Kako se dijagnosticira familijarna disautonomija (FD)?

Vaš liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima , a zatim obaviti fizički pregled .

Glavno je vidjeti izlaze li suze kada plačete. Za bebe mlađe od 6 mjeseci radi se test koji se zove Schirmerov test :

• Ono što trebate učiniti jest staviti mali komad filter papira na unutarnju stranu donjeg kapka bebe.
• Ako je nakon pet minuta količina vlage u listu manja od 10 mililitara, sumnja se da beba možda ima familijarnu disautonomiju.

Osim toga, liječnik će pogledati i sljedeće stvari:

• Smanjeni tetivni refleksi: Ako imate FD, vaši mišići neće reagirati kada ih liječnik lagano tapne.
• Reakcija na injekciju histamina: Kada osoba s FD-om primi ovu injekciju, koža ne postaje crvena i otečena kao kod normalne osobe.
• Reakcija na metakolin: Oko 20 minuta nakon primjene ovog lijeka, zjenica oka će se smanjiti ako je prisutan FD.
• Glatki izgled jezika: Ako imate FD, vaš jezik će izgledati glatko jer nedostaju okusni pupoljci (gljivične papile) koji se nalaze u stražnjem središnjem dijelu jezika.

Ako primijetite ove simptome, vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje , koje uključuje uzimanje uzorka krvi i provjeru genetske mutacije koja uzrokuje obiteljsku disautonomiju.

Koji su tretmani za familijarnu disautonomiju (FD)?

Glavni fokus liječenja FD-a je smanjenje simptoma . Za to su dostupni različiti tretmani:

• Za infekcije pluća: Antibiotici ili fizioterapija prsnog koša.
• Za ortostatsku hipotenziju: Kompresivne čarape ili trajni pacemaker.
• Za probleme s disanjem tijekom spavanja: Uređaji poput CPAP-a ili BiPAP®-a (dvojevelni pozitivni tlak u dišnim putovima).
• Za zaštitu rožnice oka: Kapi za oči.
• Za dehidraciju zbog povraćanja: Dati intravensku fiziološku otopinu (IV tekućine).
• Za GERB, bolest bubrega, lučenje sline, epilepsiju ili povraćanje: različite vrste lijekova.
• Za olakšavanje svakodnevnih zadataka: Radna terapija.
• Za poboljšanje ravnoteže: Fizikalna terapija.
• Za probleme s leđima: Operacija.
• Za povećanje prehrane: Omogućavanje hranjenja putem sonde (enteralna prehrana).

U međuvremenu, istraživači nastavljaju provoditi klinička ispitivanja novih tretmana . Nada se da će ti tretmani s vremenom moći liječiti ne samo simptome već i samu bolest.

Može li se smanjiti rizik od familijarne disautonomije (FD)?

Ne možemo stvarno smanjiti rizik od razvoja FD-a, jer je genetski. Međutim, važno je biti svjestan simptoma i što prije potražiti liječničku pomoć i liječenje .

Ako ste aškenaskog židovskog podrijetla i planirate imati dijete, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje . Vaš liječnik vam također može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo nosite li gen ELP1 prije ili tijekom trudnoće.

Kakvi su izgledi za nekoga s obiteljskom disautonomijom (FD)?

Ne postoji lijek za familijarnu disautonomiju. Osobe s ovim stanjem imaju kraći životni vijek od opće populacije. Otprilike polovica tih ljudi živi do 30-ih. Drugi mogu doživjeti i 70-e.

Čuvši ovo, možda ćete se osjećati pomalo uplašeno i tužno. Ali zapamtite, uz pravilno liječenje i dobru njegu, možete pomoći tim ljudima da žive što boljim i ispunjenijim životom.

Simptomi se s vremenom mogu pogoršati. Na primjer, oko 49% osoba s FD-om trebat će pomoć pri hodanju do 50. godine života. Također mogu razviti česte infekcije pluća, poput upale pluća .

Kako se osoba s familijarnom disautonomijom (FD) brine o sebi?

Možete smanjiti komplikacije slijedeći ove korake:

• Izbjegavajte vruće ili vlažno vrijeme.
• Ograničite stresne situacije.
• Izbjegavajte duga putovanja.
• Pokušajte ne čekati da vam se mjehur napuni.

Također, trebali biste redovito odvesti svog liječnika na provjeru sljedećih stvari :

• Krvni tlak.
• Oči.
• Funkcija bubrega.
• Respiratorna funkcija.
• Kralješnica.

Poruka za ponijeti kući

Obiteljska disautonomija (FD) je rijetko, genetsko stanje koje utječe na živčani sustav. Posebno utječe na nevoljne funkcije poput disanja, probave, proizvodnje suza, krvnog tlaka i kontrole tjelesne temperature te proizvodnje sline. Također može utjecati na senzorne funkcije poput okusa, boli i temperature.

Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, tretmani poput lijekova, raznih terapija i operacije mogu kontrolirati simptome i olakšati život.Iako osobe s familijarnom disautonomijom mogu imati kraći životni vijek, uz pravilno liječenje i njegu mogu živjeti što bolji život. Najvažnije je rano potražiti liječnički savjet ako imate simptome i ostati pod stalnim liječničkim nadzorom.

Obiteljska disautonomija, živčani sustav, genetske bolesti, Riley-Dayev sindrom, zdravlje djeteta, simptomi, liječenje