Ima li vaše dijete poteškoća s hodanjem? Upoznajmo Friedreichovu ataksiju!

Tetura li se vaše dijete malo dok hoda ili trči? Jeste li ikada osjetili da mu je teško održati ravnotežu? Ili je normalno osjećati se jako uplašeno i zabrinuto kada vidite takve simptome kod malog djeteta? Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom genetskom stanju o kojem biste trebali biti svjesni u takvim trenucima. To se naziva Friedreichova ataksija, ili skraćeno `(FA)` ili `(FRDA)`.

Što je Friedreichova ataksija?

Jednostavno rečeno, Friedreichova ataksija je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Zbog toga se naš živčani sustav postupno pogoršava, što uzrokuje probleme s kretanjem tijela. Točnije, smanjuje se sposobnost kontrole mišića. To nazivamo „ataksijom“. Ovo stanje se s vremenom pogoršava.

Većinom se ovi simptomi javljaju u ranoj dobi. To jest, tijekom djetinjstva. Ali to nije nešto što utječe samo na živčani sustav. Može utjecati i na mjesta poput koštanog sustava, srca i gušterače. Ali dobra vijest je da ne utječe na vaše sposobnosti razmišljanja, odnosno vaše intelektualne sposobnosti (kognitivne funkcije).

Friedreichova ataksija jedan je od najčešćih tipova nasljedne ataksije, ali je općenito vrlo rijetka. U Sjedinjenim Državama pogađa otprilike jednu od svakih 50 000 ljudi. Diljem svijeta pogađa otprilike jednu od svakih 40 000 ljudi. Bolest je prvi put otkrio i opisao 1863. godine liječnik Nicholas Friedreich. Zato je i dobila ime po njemu.

Normalno je osjećati strah kada vaše dijete počne imati problema s hodanjem ili gubi ravnotežu. Možda se pitate: "Koliko će ovo trajati? Kako će ovo utjecati na život mog djeteta?" Najbolje je posjetiti liječnika specijaliziranog za ova stanja. Na taj način možete dobiti odgovore na svoja pitanja i podršku koja vam je potrebna na ovom putu.

Postoje li različite vrste Friedreichove ataksije (FA)?

Da, "tipična" Friedreichova ataksija obično se pojavljuje prije 25. godine života. Međutim, postoje još dva atipična tipa. Oni čine oko 15% svih slučajeva Friedreichove ataksije:

• Kasnonastala Friedreichova ataksija (LOFA): Kod ovog tipa simptomi se pojavljuju nakon 25. godine života.
• Friedreichova ataksija s vrlo kasnim početkom (VLOFA): Ovdje se simptomi počinju javljati nakon 40. godine života.

Ove dvije vrste, `(LOFA)` i `(VLOFA)`, su nešto teže od normalne `(FA)`.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi Friedreichove ataksije obično počinju između 5. i 15. godine života. Međutim, neke osobe mogu osjetiti simptome već s 2 godine, a druge čak s 50 godina.

Prvi vidljivi simptomi

Prvi neurološki simptomi koji se pojavljuju su poteškoće sa stajanjem, hodanjem i problemi s ravnotežom (tzv. ataksija hoda). S vremenom se ovi simptomi postupno pogoršavaju, a mogu se pojaviti i novi simptomi.

Glavni simptomi `(FA)` povezani sa živčanim sustavom su:

• Slabost mišića.
• Gubitak ravnoteže i koordinacije (ataksija).
• Gubitak osjeta dodira (ovo se naziva "(periferna neuropatija)").
• Slabljenje refleksa (hiporefleksija).

Ovdje možete iskusiti ove značajke:

• Teškoće sa stajanjem, hodanjem i trčanjem.
• Koreja je nevoljko drhtanje i tremor udova.
• Gubitak osjeta koji počinje u nogama i širi se na ruke i trbuh.
• Stalni umor.
• Prilikom govora, riječi postaju nerazgovijetne, a govor usporen (dizartrija).
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Spastičnost je osjećaj ukočenosti mišića.
• Gubitak osjeta vlastitog položaja tijela (gubitak `(propriocepcije)`).
• Gubitak sluha.
• Gubitak vida.
• Skolioza i/ili deformiteti stopala. Na primjer, stopala okrenuta prema unutra, visoki svodovi stopala i kratka stopala (Pes Cavus).

Zamislite, postoji osmogodišnje dijete po imenu Sadun. Nekad je bio dobar trkač i prijatelj u igri. Ali već neko vrijeme se spotiče dok hoda, kao da ne može održati ravnotežu. Čak i kada se igra u školi, pada kada trči s prijateljima. U početku su njegovi roditelji mislili da je to nešto manje važno. Ali tek kada su ga pokazali liječniku, saznali su za ovu `(FA)`.

Druge komplikacije koje se mogu pojaviti zbog Friedreichove ataksije (FA)

Oko 75% ljudi s FA može razviti bolesti srca. Najčešće od njih su:

Učinci na srce

• Autonomna srčana neuropatija.
• Hipertrofična kardiomiopatija.
• Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija).

Osim toga, druge srčane komplikacije koje se mogu pojaviti zbog `(FA)` uključuju:

• Miokarditis.
• Ožiljavanje srčanog mišića (miokardijalna fibroza).
• Povećanje srca (kardiomegalija).
• Kongestivno zatajenje srca.
• Ubrzan rad srca (tahikardija).
• Atrijalna fibrilacija.
• Srčani blok.

Rizik od razvoja dijabetesa

FA može oštetiti stanice u gušterači koje proizvode hormon inzulin. Inzulin je neophodan za kontrolu razine glukoze u krvi. Dakle, kada nema dovoljno inzulina, razina šećera u krvi raste, što uzrokuje hiperglikemiju. To može dovesti do dijabetesa. Oko 30% ljudi s FA razvije dijabetes.

Koji je razlog tome? Je li to genetski utjecaj?

Da, Friedreichova ataksija je potpuno genetsko stanje. Uzrokovana je promjenom ili mutacijom gena zvanog „FXN“. Ovaj gen nosi kod za stvaranje vrlo važnog proteina u našem tijelu, „Frataxina“ .

Frataksin je protein koji djeluje u mitohondrijima.

Frataksin je protein koji se nalazi u mitohondrijima , dijelovima naših stanica koji proizvode energiju. Iako znanstvenici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako djeluje, otkrili su da je frataksin neophodan za normalno funkcioniranje mitohondrija. Genska mutacija koja uzrokuje frataksin (FA) potpuno blokira proizvodnju proteina frataksina.

Kada nemamo dovoljno frataksina, neke stanice našeg tijela ne mogu pravilno proizvoditi energiju. Također, počinju se nakupljati toksični nusprodukti. To se naziva oksidativni stres . To oštećuje naše stanice.

Stanice na sljedećim mjestima su posebno pogođene `(FA)`:

• Periferni živci.
• Kičmena moždina.
• Mozak, posebno mali mozak.
• Srčani mišić.

Ovo je autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.

Friedreichova ataksija se javlja samo ako naslijedite dvije mutirane kopije gena (FXN), i od majke i od oca. Liječnici to nazivaju autosomno recesivnim obrascem nasljeđivanja .

Oba roditelja osobe s ovom bolešću obično imaju jednu kopiju mutiranog gena (tj. nositelji su ). Ali obično ne pokazuju simptome. Zamislite, ako su oba roditelja nositelji, kada dobiju dijete:

• Postoji 25% šanse da će dijete imati `(FA)` (ako su oba mutantna gena naslijeđena).
• Postoji 50% šanse da će dijete biti nositelj (ako se nasljeđuje jedan mutirani gen).
• Postoji 25% šanse da će dijete biti zdravo bez nasljeđivanja mutiranih gena.

Kako točno dijagnosticirate ovo? (Dijagnoza)

Prvo će liječnik vašeg djeteta pitati o simptomima i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Zatim će obaviti potpuni fizički pregled i neurološki pregled.

Zatim će liječnik vjerojatno preporučiti nekoliko različitih testova.Genetsko testiranje je glavni test koji može potvrditi Friedreichovu ataksiju. Osim toga, sljedeći testovi mogu se napraviti kako bi se pomoglo u dijagnozi i/ili provjerili dijelovi tijela koji mogu biti zahvaćeni Friedreichovom ataksijom:

• Magnetna rezonancija ili CT: Ovim se snimkama mogu snimiti slike mozga i leđne moždine. To može pomoći vašem liječniku da isključi druga neurološka stanja.
• Elektromiogram (EMG) i studije živčane vodljivosti: Ovi testovi procjenjuju kako vaši mišići i živci funkcioniraju.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Ovo vizualizira električnu aktivnost vašeg srca, odnosno obrazac otkucaja srca.
• Ehokardiogram: Ovo daje slike pokreta vašeg srca.
• Krvne pretrage: Mogu se napraviti neke krvne pretrage za provjeru stvari poput razine šećera u krvi i razine vitamina E.

Koji su tretmani za Friedreichovu ataksiju (FA)?

Ovo su stvarno dobre vijesti! Godine 2023. Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvi lijek posebno za Friedreichovu ataksiju. Zove se Omaveloksolon (SKYCLARYS™) . Može se koristiti kod osoba starijih od 16 godina. Studije su pokazale da ovaj lijek može donekle poboljšati funkciju živaca i stanje „ataksije“. Provode se daljnja istraživanja o dugoročnim učincima ovog lijeka.

Međutim, omaveloksolon nije lijek za FA. Uz ovaj lijek, glavni cilj liječenja je kontrolirati simptome i komplikacije FA te vam pomoći da živite što bolje. Takvi tretmani mogu uključivati:

• Fizikalna terapija: Dugotrajno održavanje mišićne funkcije, poboljšanje koordinacije, ravnoteže i snage.
• Logopedska terapija: Poboljšajte govor i gutanje ponovnim treniranjem mišića jezika i lica.
• Ortodontski aparatić ili operacija za probleme povezane s kostima poput deformiteta stopala i skolioze.
• Ako imate srčanih problema, uzimajte lijekove za njih.
• Ako imate dijabetes, uzimajte lijekove za njega.
• Tretmani za upravljanje boli.
• Antibiotici za sprječavanje ili liječenje infekcija.
• Pomagala koja pomažu pri hodanju, na primjer posebne cipele, štapovi, invalidska kolica.
• Transplantacija srca je tretman za blagu FA, ali ako postoji značajna kardiomiopatija.

Za upravljanje FA često će vam trebati pomoć multidisciplinarnog tima liječnika. Taj tim može uključivati:

• Neurolozi.
• Kardiolozi.
• Medicinski i biokemijski genetičari.
• Endokrinolozi su liječnici specijalizirani za endokrini sustav.
• Fizioterapeuti.
• Logopedi i jezični patolozi.
• Radni terapeuti.
• Ortopedski kirurzi.
• Psiholozi.

Friedreichova ataksija utječe na svakoga drugačije i napreduje različitom brzinom. Liječnički tim vašeg djeteta razvit će plan liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta i može se prilagođavati kako raste.

Postoji li način da se to spriječi?

Budući da je Friedreichova ataksija uzrokovana genetskom promjenom, ne možete učiniti ništa da je spriječite. Međutim, ako planirate imati djecu, možete razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom o testiranju kako biste saznali o riziku od rađanja djeteta s genetskom bolešću poput Friedreichove ataksije.

Kakva je prognoza za nekoga s Friedreichovom ataksijom (FA)?

Najvažnije je zapamtiti da Friedreichova ataksija ne utječe na sve na isti način. Nitko vam ne može točno reći kakva će biti vaša prognoza. Najbolje što možete učiniti kako biste se pripremili za budućnost jest razgovarati sa specijalistima koji istražuju i liječe Friedreichovu ataksiju.

O životnom vijeku

Budući da je Friedreichova ataksija stanje koje se s vremenom pogoršava, očekivano trajanje života osoba s `(FA)` može biti nešto kraće od životnog vijeka opće populacije. Vodeći uzrok smrti kod osoba s `(FA)` je stanje koje se naziva `hipertrofična kardiomiopatija`.

Ali FA ne pogađa sve na isti način. Većina ljudi s FA živi barem do 30-ih. Neki žive do 60-ih ili čak i duže.

Kada trebate potražiti liječnički savjet?

Ako vi ili vaše dijete imate Friedreichovu ataksiju, trebali biste redovito posjećivati ​​​​svoj liječnički tim radi liječenja i praćenja simptoma.

Normalno je osjećati se preopterećeno kada saznate da vaše dijete ima Friedreichovu ataksiju (FA). No, vaš medicinski tim će razviti plan liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta. Najvažnije je pružiti djetetu ljubav i podršku koja mu je potrebna tijekom cijelog života i biti svjestan svih novih simptoma koji se mogu pojaviti. Ne zaboravite brinuti i o sebi. Ako je potrebno, pridružite se grupi za podršku ili potražite pomoć savjetnika ako se osjećate preopterećeno.

Zapamti kao sažetak (poruka za ponijeti kući)

Friedreichova ataksija (FA) je rijedak, nasljedni genetski poremećaj koji prvenstveno utječe na živčani sustav, uzrokujući probleme s kretanjem (posebno ataksiju - gubitak ravnoteže).

• Uzrok: Mutacija u genu zvanom ``(FXN)`` rezultira smanjenjem proteina ``Frataxin``.
• Karakteristike:Mogu se javiti poteškoće s hodanjem, gubitak ravnoteže, slabost mišića, poteškoće s govorom, bolesti srca i dijabetes.
• Dijagnoza: Uglavnom genetskim testiranjem.
• Liječenje: Simptomatsko liječenje, fizikalna terapija, logopedska terapija i novo odobreni lijek Omaveloksolon.
• Važno: Bitno je rano dijagnosticirati bolest, potražiti podršku specijaliziranog medicinskog tima te imati ljubav i podršku obitelji. Važno je ne bojati se, već djelovati na temelju točnih informacija i liječničkih savjeta.

Friedreichova ataksija, FA, genetske bolesti, živčani sustav, poremećaji kretanja, ataksija