Tko je ovaj genetičar? Razgovarajmo o tome detaljno!

Jeste li ikada čuli za genetičara? Možda se pitate: "Tko je to?" "Što rade?" Ne brinite, danas ćemo na jednostavan i lako razumljiv način razgovarati o tome tko su ti genetičari i koliko su važni za naše zdravlje. To je kao da razgovarate s prijateljem.

Tko je ovaj genetičar?

Jednostavno rečeno, genetičar je liječnik specijaliziran za odnos između naših gena i našeg zdravlja. Razmislite o tome na ovaj način: naši geni su niz sitnih uputa unutar naših tijela. Ti geni određuju ne samo našu visinu i boju kože, već i našu osjetljivost na određene bolesti.

Ovi genetičari, posebno klinički genetičari, pomažu u identificiranju i liječenju genetskih poremećaja koji pogađaju ljude svih dobnih skupina, od trudnoće nadalje. Neki genetičari također provode istraživanja genetskih bolesti i dolaze do novih otkrića. Neki su također uključeni u administrativni posao ili u podučavanje drugih liječnika i studenata.

Zašto želite upoznati genetičara?

Postoji mnogo razloga zašto biste možda htjeli posjetiti genetičara. Pogledajmo neke od njih.

Ako vam je dijagnosticiran genetski poremećaj...

Vaš liječnik vas može uputiti genetičaru ako posumnja da imate genetsku bolest. To znači da postoje promjene ili mutacije u vašim genima. Ove genetske mutacije mogu biti prisutne pri rođenju ili se razviti kasnije u životu.

Genetičar vam može pomoći identificirati genetske čimbenike koji doprinose ovom stanju, objasniti kako to može utjecati na vašu djecu ili druge članove obitelji i dati preporuke vašem medicinskom timu kako biste ostali što zdraviji s ovim genetskim stanjem.

Ako netko u vašoj obitelji ima nasljednu bolest...

Zamislite da netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest, poput raka. Vaš liječnik vas može uputiti genetičaru. Genetičar može procijeniti vaš rizik od razvoja bolesti i pomoći vam da razvijete plan za suočavanje s njom. Na primjer, može preporučiti preglede kako bi se pomoglo u što ranijem otkrivanju znakova raka. Također može predložiti genetsko testiranje kako bi saznao više o vašem riziku.

Ako vaše dijete ima genetsku bolest...

Genetičari liječe i odrasle i djecu. Neki su specijalizirani za djecu. Ako je vašem djetetu dijagnosticirana urođena mana ili stanje poput autizma, možda ćete trebati posjetiti genetičara. Genetičar može pomoći vama i vašoj obitelji da razumijete dijagnozu vašeg djeteta, mogućnosti liječenja i prognozu.

Važno: Roditelji su često šokirani kada saznaju da njihovo dijete ima genetsku bolest. No, uz pomoć genetičara možete razumjeti stanje i pružiti najbolju skrb svom djetetu.

Ako planirate osnovati obitelj ili ste trudni...

Kada planirate obitelj, vaš ginekolog ili primalja mogu vas uputiti genetičaru. To je posebno važno ako imate genetsku bolest ili ste stariji od 35 godina. Genetičar može pomoći u određivanju rizika da vaša beba naslijedi genetsku bolest ili da se rodi s bolešću poput Downovog sindroma.

Također se možete sastati s genetičarem tijekom trudnoće kako biste razgovarali o rezultatima prenatalnih testova ili drugim nedoumicama.

Ako imate rijetku bolest...

Genetičari dijagnosticiraju i liječe i uobičajene i rijetke genetske bolesti. Neka stanja su vrlo rijetka. U tim slučajevima, genetičar može biti jedina osoba koja dobro poznaje bolest i može vam pomoći.

Tko je klinički genetičar?

Izraz „klinički genetičar“ odnosi se na genetičara koji pregledava pacijente. Imaju medicinsku diplomu („(MD - doktor medicine)“ ili „(DO - doktor osteopatske medicine)“).

Većina genetičara smatra se kliničkim genetičarima. Međutim, neki genetičari rade prvenstveno u laboratorijima, a ne u skrbi za pacijente. Mogu imati medicinsku diplomu, doktorat (PhD - doktor filozofije) ili oboje. Obično se nazivaju genetičarima ili medicinskim genetičarima, a ne kliničkim genetičarima.

Gdje rade genetičari?

Većina genetičara radi u većim bolnicama i medicinskim centrima. Neki rade u privatnim ili grupnim ordinacijama. Vrlo mali broj radi isključivo u komercijalnim laboratorijima.

Genetičari se obično sastaju s vama osobno, ali mnogi nude i virtualne sastanke (telezdravstvo). To je posebno važno za ljude u područjima gdje ima malo ili nimalo genetičara.

Budući da većina genetičara radi u velikim gradovima ili blizu njih, mnogi ljudi nemaju jednostavan pristup genetičaru. Ako želite posjetiti genetičara, ali ga nema u vašem području, pitajte svog liječnika o tome.

Što radi genetičar?

Tipičan radni tjedan za kliničkog genetičara može uključivati:

• Provode se detaljni fizički pregledi.
• Razgovor s ljudima o njihovoj obiteljskoj anamnezi i simptomima.
• Genetsko testiranje je planirano i usmjereno.
• Rezultati testova se raspravljaju s pojedincima i njihovim obiteljima.
• Kada nekome moramo dati tešku dijagnozu, podržavamo tu osobu i njezinu obitelj s ljubaznošću i suosjećanjem.
• Koordiniramo liječenje s drugim zdravstvenim djelatnicima.
• Preporučuje tretmane ili strategije za upravljanje zdravstvenim stanjem.
• Svoje znanje nadopunjujem čitajući novo objavljene članke o medicinskoj genetici.
• Obavljam i administrativne poslove i nastavu.
• Provođenje istraživanja i pisanje članaka za objavljivanje.

Ne vide svi genetičari pacijente izravno. Neki rade iza kulisa u laboratorijima, poput ovog:

• Provode se testiranja na genetske bolesti.
• Analiziranje rezultata testa.
• Izrada detaljnih izvješća za zdravstvene djelatnike.

Koja je razlika između genetičara i genetskog savjetnika?

Genetičari i genetski savjetnici su stručnjaci za genetiku, ali njihova se obuka razlikuje:

• Genetičari su liječnici. Idu na medicinski fakultet i specijaliziraju se za genetiku.
• Genetski savjetnici su obučeni profesionalci. Stječu magisterij iz genetskog savjetovanja. Također polažu ispit za certificiranog genetskog savjetnika (CGC®). Iako mogu obavljati mnoge od gore navedenih zadataka, ne mogu obavljati fizičke preglede ili razvijati planove medicinskog liječenja koji već nisu objavljeni.

Genetičari i genetski savjetnici rade kao tim. Ovi timovi mogu uključivati ​​genetske medicinske sestre, dijetetičare i stručnjake za farmakogenomiku. Genetičari također surađuju s liječnicima primarne zdravstvene zaštite i drugim specijalistima, poput neurologa ili onkologa, kako bi dijagnosticirali i liječili bolesti.

Kako se postaje genetičar?

Da biste postali genetičar, morate steći visoko obrazovanje – ili ići na medicinski fakultet i steći medicinsku diplomu („MD“ ili „DO“) ili ići na poslijediplomski studij i steći doktorat („PhD“). Evo osnovnih koraka koje većina genetičara slijedi:

• Prvo, morate steći diplomu prvostupnika.
• Moraš ići na medicinski fakultet i steći diplomu, ili "(MD)" ili "(DO)".
• Morate završiti specijalizaciju iz medicine (na primjer, iz interne medicine ili pedijatrije), a zatim završiti specijalizaciju iz genetike ili kombiniranu specijalizaciju, kao što je pedijatrija/genetika.
• Za dobivanje certifikacije od strane institucije kao što je Američki odbor za medicinsku genetiku i genomiku (ABMGG), potrebno je položiti ispit. (U Šri Lanki, potrebno je steći kvalifikaciju kao što je doktor medicine (genetika) od relevantne poslijediplomske institucije i registrirati se kao liječnik specijalist.)

Ako više volite istraživati ​​ili raditi u laboratoriju nego pregledavati pacijente, možete se odlučiti za „doktorat“ umjesto medicinskog studija. Neki ljudi žele dvojni studij („MD/PhD“). Točan put koji odaberete ovisit će o vašim interesima i karijernim ciljevima. Dobra je ideja posjetiti obrazovne ustanove koje razmatrate i razgovarati s profesorima i studentima kako biste saznali više o svojim mogućnostima.

Tko je pedijatrijski genetičar?

Pedijatrijski genetičar je osoba koja dijagnosticira i liječi genetske bolesti kod beba i male djece. Također pruža edukaciju i podršku obiteljima. Na primjer:

• Objasnit ću stanje vašeg djeteta na način koji možete razumjeti.
• Rezultati testa bit će vam objašnjeni.
• To objašnjava mogućnost da bi ovo genetsko stanje moglo utjecati na druge članove obitelji ili buduće trudnoće.

Možda ćete trebati surađivati ​​s pedijatrijskim genetičarom ako se vaše dijete rodi s jednim od ovih stanja:

• Kongenitalna srčana manu (`(Kongenitalna srčana manu)`).
• Genetski sindrom koji utječe na kromosome djeteta, poput Downovog sindroma.
• Nasljedni poremećaj, poput cistične fibroze ili anemije srpastih stanica.

Pedijatrijski genetičari završavaju specijalizaciju iz pedijatrije i medicinske genetike. Često su certificirani u oba područja.

Konačno, najvažnija stvar

Kada se prvi put sastanete s genetičarem, možete se osjećati malo nervozno i ​​uplašeno. To je normalno. Ali zapamtite, genetičari se stalno sastaju s pojedincima i obiteljima. Oni vam zaista žele pomoći da shvatite što se događa u vašem tijelu ili tijelu nekoga koga volite. Možda imaju dobre vijesti za vas ili možda imaju neke teške vijesti za vas. Međutim, genetičari su spremni podržati vas u svakom koraku svojim znanjem, resursima i suosjećanjem.

Dakle, nadam se da sada imate dobru predodžbu o tome tko je genetičar i što radi. Nadam se da će vam ove informacije biti korisne!

Genetika , genetičar, genetske bolesti, nasljednost, genetsko testiranje, medicinske konzultacije, zdravlje