Što je genetska mutacija? Je li uvijek loša stvar?

Svi imamo izgled i karakteristike koje nasljeđujemo od roditelja, zar ne? Neki kažu: "Moje su oči potpuno iste kao oči moje majke" i "Moj bijes dolazi od mog oca". Sve je to određeno genima, najsitnijim stvarima u našim tijelima. Jednostavno rečeno, ti su geni poput velike knjige koja sadrži upute o tome kako bi naše tijelo trebalo biti izgrađeno i kako bi trebalo funkcionirati. Što se događa ako je slovo ili riječ u ovoj knjizi s uputama pogrešna, ako postoji mala promjena? To nazivamo genetskom mutacijom . O tome danas govorimo.

Jednostavno rečeno, što je genetska mutacija?

Genetska mutacija je promjena u slijedu DNK u vašem tijelu. Zamislite svoje tijelo kao veliku zgradu. Nacrt ili plan za izgradnju te zgrade je vaša DNK. Ta DNK sadrži gene. Taj plan govori svakoj stanici u vašem tijelu što treba učiniti.

Dakle, što se događa ako negdje u ovom nacrtu dođe do male promjene, ako se linija povuče na krivom mjestu ili ako se dio izbriše? To je genetska mutacija. Ako je dio DNA sekvence na krivom mjestu, nepotpun je ili je na neki način oštećen, možete razviti simptome genetskog stanja.

Kako i kada se događaju te genetske mutacije?

Do toga uglavnom dolazi tijekom diobe stanica . To jest, kada se jedna stanica u našem tijelu podijeli i nastaju nove stanice. Zamislite da prepisujete veliku knjigu i izrađujete još mnogo knjiga. Kada prepisujete, mogu se dogoditi pogreške, zar ne? To se događa i ovdje.

Postoje dva glavna načina na koja se ova stanična dioba događa u našem tijelu:

1. Mitoza: To se događa kada naše tijelo stvara nove stanice. Na primjer, kada imate ranu na koži, potrebno je stvoriti nove stanice da bi ona zacijelila. Za to se koristi ova dioba. Ovdje se stvara kopija kromosoma u postojećoj stanici, a zatim se ona dijeli na dvije stanice.

2. Mejoza: Ovo je poseban proces. Proizvodi jajne stanice i spermije koji su potrebni za stvaranje sljedeće generacije. Posebnost je u tome što samo polovica od 46 kromosoma u izvornoj stanici, odnosno samo 23, ide u nove stanice. Zato dobivate iste genetske informacije i od majke i od oca.

Dakle, tijekom ovog procesa diobe stanica, mogu se pojaviti male pogreške kada se DNK kopira. Baš kao i prilikom kopiranja knjige, slovo se može izostaviti, slovo se može pomaknuti ili se može dodati novo slovo.

• Zamjena slova.
• Brisanje slova (delete) .
• Umetanje dodatnog slova.

Kada se dogodi ovakva pogreška (genetska mutacija), stanice više ne mogu čitati upute u toj knjižici s uputama. Možda nedostaju potrebni dijelovi ili su dodani nepotrebni dijelovi. Sve to u konačnici znači da stanice više ne mogu pravilno obavljati svoj posao.

Kako genetska mutacija utječe na naše tijelo?

Genetska mutacija je promjena u informacijama koje su potrebne vašim stanicama. Naši geni su upute za stvaranje proteina u našem tijelu. Ti proteini kontroliraju gotovo sve u našem tijelu - od našeg izgleda, poput visine, boje kože i boje kose, do svakog procesa koji se događa unutar tijela.

Dakle, kada dođe do mutacije gena, način na koji se ti proteini stvaraju može se promijeniti. Tada stanice počinju raditi nešto drugačije, a ne posao koji bi trebale raditi. Zato se pojavljuju simptomi genetskih bolesti.

Ovi simptomi ovise o tome u kojem se genu mutacija javlja. Postoji širok raspon bolesti i stanja uzrokovanih mutacijama. Evo nekih simptoma koje možete iskusiti:

• Promjene u fizičkom izgledu: stvari poput abnormalnosti lica, rascjepa nepca, plivajućih kožica na prstima i niskog rasta.
• Problemi s intelektualnim funkcioniranjem: teškoće u učenju i razvojna kašnjenja.
• Oštećenje vida ili sluha.
• Otežano disanje.
• Povećani rizik od raka.

Jesu li sve genetske mutacije loše? Postoje li i dobre?

Ne. Ovo je uobičajena zabluda. Nisu sve genske mutacije uzrok bolesti. Neke genske mutacije su jednostavno prisutne bez utjecaja na vaše zdravlje. Razlog je taj što čak i ako dođe do promjene u slijedu DNK, to ne čini veliku razliku u načinu funkcioniranja stanice.

Još je iznenađujuće da neke genetske mutacije zapravo mogu imati pozitivan učinak na nas. Ponekad te promjene poboljšavaju proteine ​​koje naše stanice proizvode, pomažući nam da se bolje prilagodimo promjenama u našem okruženju. Na primjer, neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja ih štiti od srčanih bolesti i dijabetesa. Manja je vjerojatnost da će razviti ove bolesti od drugih, čak i ako puše ili su pretili.

Postoje li genetske mutacije?

Da. Ove mutacije mogu se podijeliti u dvije glavne vrste ovisno o tome gdje se javljaju.

Prenose li se ove genetske mutacije s roditelja na djecu? (Nasljeđivanje)

Da, kao što smo ranije spomenuli, mutacije zametne linije mogu se nasljeđivati ​​s roditelja na djecu. Somatske mutacije javljaju se nasumično, bez ikakve obiteljske anamneze.

Postoji nekoliko obrazaca u kojima se genetska mutacija nasljeđuje s roditelja na dijete. To je malo komplicirano, ali pojednostavimo.

Što su genetski poremećaji?

Genetska bolest je stanje uzrokovano promjenom u vašem genetskom materijalu (genomu). To uključuje vašu DNK, gene i kromosome. To može biti uzrokovano nekoliko čimbenika:

• Mutacija u jednom genu (monogena)
• Mutacije u nekoliko gena (multifaktorsko nasljeđivanje)
• Mutacije u jednom ili više kromosoma
• Čimbenici okoliša (izloženost kemikalijama, UV zračenju)

Možemo li išta učiniti kako bismo spriječili genetske mutacije?

Zapravo, ne možemo ništa učiniti kako bismo spriječili neke genetske mutacije jer se one javljaju nasumično. Međutim, na neke mutacije utječu naš način života i okolina. To znači da možemo poduzeti korake kako bismo smanjili rizik od nekih mutacija.

• Potpuno izbjegavajte pušenje. Kemikalije u duhanu mogu oštetiti DNK.
• Koristite dobru kremu za sunčanje kada izlazite na sunce. Ultraljubičaste (UV) zrake sunca mogu oštetiti DNK stanica kože i uzrokovati mutacije.
• Izbjegavajte izlaganje štetnim kemikalijama (kancerogenima) i zračenju.
• Jedite hranjivu i uravnoteženu prehranu. Što je više moguće smanjite unos umjetne i prerađene hrane.

Ako imate bilo kakvih nedoumica ili nedoumica u vezi s genetskim bolestima u vašoj obitelji ili ako planirate imati djecu, najbolje je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom . Ako je potrebno, možete se podvrgnuti genetskom testiranju. Ovi testovi mogu identificirati sve promjene u vašim genima i kromosomima.