Raste li vaše dijete prebrzo? Naučimo o gigantizmu!

Ponekad naša djeca rastu vrlo brzo, zar ne? Ali nije normalno da odjednom narastu puno viši od druge djece, s većim udovima. To može biti zbog vrlo rijetkog stanja. Danas ćemo govoriti o takvom stanju, a to je 'gigantizam'.

Što je 'gigantizam'?

Jednostavno rečeno, gigantizam je rijetko stanje u kojem dijete ili mlada osoba proizvodi previše hormona rasta (GH) . Zbog toga ta djeca narastu mnogo viša od drugih. Normalno, ovaj hormon rasta (GH) proizvodi mala žlijezda veličine zrna graška koja se nalazi u podnožju našeg mozga. Zove se hipofiza. Međutim, ako se u ovoj hipofizi razvije mali tumor, on može proizvesti više hormona rasta (GH) nego što je potrebno. Tada se javlja gigantizam.

Hipofiza je mala žlijezda koja se nalazi u podnožju mozga, ispod hipotalamusa. Zapravo luči oko 8 hormona. Hormon rasta (GH) je jedan od njih.

Hormon rasta, također poznat kao ljudski hormon rasta (hGH), neophodan je za rast djece. Utječe na mnoge dijelove tijela i pomaže djetetu da pravilno raste. Međutim, postoje određene vrste ploča rasta u našim kostima koje se nazivaju epifize/ploče rasta, i nakon što se potpuno zatvore (tj. nakon puberteta), hormon rasta (GH) ne povećava visinu. Ono što on čini jest održavanje strukture i metabolizma kostiju, hrskavice i drugih organa. Ovaj hormon rasta (GH) usko je povezan s hormonom koji se naziva inzulinu sličan faktor rasta 1 (IGF1), a koji proizvodi naša jetra. Zajedno, ova dva pomažu u rastu i metabolizmu.

Gigantizam je stanje u kojem tijelo proizvodi previše hormona rasta (GH), što uzrokuje brzi rast mišića, kostiju i vezivnog tkiva. To rezultira abnormalnom visinom i nekoliko promjena u mekim tkivima tijela. Ako se ne liječi, neke osobe s gigantizmom mogu narasti preko 2,4 metra.

Stoga je vrlo važno dijagnosticirati bolest i započeti liječenje što je prije moguće u slučaju gigantizma.

Koja je razlika između 'gigantizma' i 'akromegalije'?

Gigantizam i akromegalija su stanja uzrokovana viškom hormona rasta (GH). Razlika je u tome tko je dobiva. Akromegalija pogađa odrasle. Gigantizam pogađa djecu i mlade odrasle koji još rastu, odnosno koji još nisu dosegli pubertet.

Jednostavno rečeno, gigantizam se javlja kada se razina hormona rasta (GH) poveća prije nego što se ploče rasta u dječjim kostima zatvore (tj. prije nego što završi pubertet).

Ako se razina hormona rasta (GH) poveća nakon što su se vaše ploče rasta zatvorile, to može uzrokovati akromegaliju. Nećete narasti viši, ali višak GH može utjecati na oblik vaših kostiju, veličinu vaših organa i druga zdravstvena stanja.

Gigantizam je mnogo rjeđe stanje od akromegalije.

Tko obolijeva od gigantizma? Koliko je čest?

Iako je ovo vrlo rijetko stanje, gigantizam se može razviti kod bilo kojeg djeteta čije se ploče rasta još nisu zatvorile (tj. nisu završile pubertet). Češći je kod dječaka nego kod djevojčica.

Gigantizam je zapravo vrlo, vrlo rijetko stanje. Na primjer, u Sjedinjenim Državama do sada je zabilježeno samo oko 100 slučajeva. Dakle, možete zamisliti koliko je rijetko.

Kako se normalan rast događa kod djece? Koja je razlika s gigantizmom?

Hormon rasta (GH) kontrolira rast tijekom djetinjstva. To jest, kontrolira metabolizam, a istovremeno uzrokuje mjerljiv rast kostiju, mišića i tkiva. Normalno, rast je prilično stabilan proces sve dok dijete ne dosegne pubertet.

Tijekom puberteta, lučenje spolnih hormona (estrogena i testosterona) značajno se povećava. To uzrokuje postupno zatvaranje epifiza (ploča rasta) na krajevima dugih kostiju djeteta. Kada se epifize potpuno zatvore, odnosno kada je pubertet završen, rast u visinu prestaje.

Koliko brzo dijete raste i koja će mu biti konačna visina nakon puberteta određena je kombinacijom nekoliko gena koje nasljeđuje od roditelja, okolišnih čimbenika i spola.

U slučaju gigantizma, dijete raste vrlo brzo i mnogo je više od druge djece iste dobi i spola. Međutim, simptomi gigantizma u početku mogu izgledati kao normalan skok u rastu u djetinjstvu, što roditeljima otežava prepoznavanje.

Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa stopom rasta vašeg djeteta, svakako razgovarajte s njegovim liječnikom.

Koji su simptomi gigantizma?

Gigantizam je uzrokovan viškom hormona rasta (GH). Također, tumor u hipofizi može vršiti pritisak na obližnji mozak i živčano tkivo, uzrokujući neke simptome. Glavni simptom gigantizma je prekomjerni rast.Djeca s gigantizmom vrlo brzo rastu u visinu.

Osim što je osoba znatno viša/krupnija od svoje dobi, fizičke karakteristike koje se vide kod gigantizma uključuju:

• Vrlo istaknuto čelo i izražena čeljust.
• Prisutnost praznina između zuba.
• Zadebljanje crta lica.
• Velike ruke i stopala, te debeli prsti.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Povećanje unutarnjih organa, posebno djetetovog srca.
• Prekomjerno znojenje (hiperhidroza).
• Dvostruki vid ili poteškoće s perifernim vidom.
• Glavobolja.
• Bol u zglobovima.
• Odgođeni pubertet.
• Neredovita menstruacija.
• Problemi sa spavanjem, na primjer, apneja u snu.
• Slabost mišića.

Ako vaše dijete ima ove simptome, vrlo je važno što prije razgovarati s liječnikom.

Koji su uzroci gigantizma?

Gigantizam često uzrokuje benigni tumor (adenom hipofize) u djetetovoj hipofizi. To uzrokuje prekomjerno oslobađanje hormona rasta (GH). Kada se djeci dijagnosticira gigantizam, gotovo uvijek imaju veliki adenom hipofize (tumor 10 mm ili veći), nazvan makroadenom. Gigantizam također može biti uzrokovan povećanjem hipofize, što se naziva hiperplazija hipofize.

Mnoga djeca s gigantizmom imaju genetsku mutaciju koja uzrokuje tumor hipofize. Najčešća genetska mutacija povezana s gigantizmom je mutacija ili delecija gena AIP. To pogađa oko 29% ljudi s gigantizmom.

Gigantizam se također može pojaviti kao dio niza vrlo rijetkih genetskih poremećaja koji povećavaju rizik od razvoja tumora hipofize koji luči hormon rasta (GH). Neki od tih poremećaja uključuju:

• Carneyjev kompleks: Ovo je genetsko stanje koje utječe na pigmentaciju kože i uzrokuje benigne tumore kože, srca i endokrinog sustava. Oko 10% do 13% ljudi s Carneyjevim kompleksom razvija adenome hipofize koji luče hormon rasta (GH), a koji obično rastu sporo.
• McCune-Albrightov sindrom:Ovo je genetsko stanje koje utječe na kosti, kožu i endokrini sustav. Uzrokuje mrlje boje mliječne kave na koži, ožiljno tkivo u kostima i preuranjeni pubertet. 20% do 30% ljudi s McCune-Albrightovim sindromom ima višak hormona rasta (GH). To je često uzrokovano povećanjem (hiperplazijom) hipofize ili adenomom hipofize.
• Multiple endokrine neoplazije (MEN) tipa 1 ili 4: To su genetska stanja. U ovom slučaju, jedna ili više vaših endokrinih žlijezda postaju preaktivne ili se razvija tumor. To može uključivati ​​tumor hipofize koji luči hormon rasta (GH).
• Neurofibromatoza: Ovo je genetsko stanje koje se naziva neurokutani poremećaji. To utječe na kožu i živčani sustav. Ova stanja uzrokovana su abnormalnim povećanjem rasta stanica. To može dovesti do stvaranja tumora u cijelom tijelu. To može uključivati ​​tumor koji luči hormon rasta (GH).
• Obiteljski izolirani adenomi hipofize (FIPA): Ovo je nasljedno stanje. Uključuje razvoj adenoma hipofize. To može uključivati ​​adenome koji luče hormon rasta (GH).

Kako se dijagnosticira gigantizam?

Gigantizam može biti malo teško dijagnosticirati jer je vrlo rijetko stanje i jer stopa rasta djece može uvelike varirati zbog genetskih i okolišnih čimbenika.

Liječnici obično posumnjaju na gigantizam kada je djetetova visina tri standardne devijacije iznad prosječne visine za njihov spol i dob ili dvije standardne devijacije iznad prosječne visine izračunate na temelju visine djetetovih roditelja.

Ako liječnik vašeg djeteta posumnja da vaše dijete ima gigantizam, vjerojatno će vas uputiti endokrinologu (liječniku specijaliziranom za bolesti povezane s hormonima). Liječnik će postaviti dijagnozu na temelju djetetove medicinske anamneze, obiteljske medicinske anamneze, temeljitog fizičkog pregleda i specijaliziranih testova poput krvnih pretraga i slikovnih testova.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje gigantizma?

Ako liječnik vašeg djeteta posumnja da ima gigantizam, mogu se provesti sljedeći testovi kako bi se potvrdilo stanje:

• Krvni testovi za hormon rasta i IGF-1 (inzulinu sličan faktor rasta 1): Ovi testovi mjere razine različitih hormona u uzorku krvi uzetom iz djetetove vene. Ako su razine više od normalnih, to bi mogao biti znak gigantizma.
• Test tolerancije glukoze: Ovaj test mjeri koliko dobro razina hormona rasta kod djeteta reagira na glukozu. Za ovaj test liječnik uzima uzorke krvi iz vene u različitim intervalima nakon što dijete popije otopinu glukoze (šećera).
• Slikovni testovi: Ako krvni testovi potvrde da vaše dijete ima gigantizam, vaš liječnik će često preporučiti MRI (magnetsku rezonancu) ili CT (kompjuteriziranu tomografiju). Oni mogu jasno vidjeti veličinu i lokaciju tumora hipofize. Također mogu pomoći u određivanju točnog liječenja koje je potrebno.

Ako se vašem djetetu dijagnosticira gigantizam, liječnik može napraviti neke dodatne testove kako bi utvrdio je li stanje zahvatilo i druge dijelove tijela. Ti testovi mogu uključivati:

• Ehokardiogram za provjeru srčanih problema.
• Testovi spavanja kako bi se utvrdilo imate li apneju u snu.
• Rendgenske snimke ili DEXA/DXA skeniranje za provjeru zdravlja vaših kostiju.

Kako se liječi gigantizam?

Glavni ciljevi liječenja gigantizma su:

• Sigurna kontrola razine 'hormona rasta' (GH) i 'inzulinu sličnog faktora rasta 1' (IGF1).
• Upravljanje rastom 'tumora hipofize'.
• Smanjenje utjecaja tumora hipofize na obližnje moždano tkivo i vidni živac.
• Liječenje ili smanjenje učinaka hormona rasta (GH) na druge tjelesne sustave.

Liječnici obično koriste kombinaciju tretmana za gigantizam , pri čemu su kirurgija i radioterapija glavni tretmani.

Iako postoje učinkoviti lijekovi za liječenje viška hormona rasta (GH) kod odraslih (akromegalija), učinci tih lijekova na djecu još nisu dobro proučeni.

Operacija za gigantizam

Kirurgija je najčešći tretman za gigantizam. Cilj je ili ukloniti tumor hipofize ili smanjiti njegovu veličinu. Budući da je tumor hipofize koji uzrokuje gigantizam često velik, dijete će možda morati podvrgnuti više operacija kako bi se učinkovito kontrolirala razina hormona rasta (GH).

Kirurg vašeg djeteta može upotrijebiti kirurški postupak koji se naziva transsfenoidna kirurgija za uklanjanje tumora hipofize. To uključuje izvođenje operacije kroz nos vašeg djeteta i kroz sfenoidni sinus (šupljina u lubanji iza nosne šupljine, ispod mozga).

Radioterapija za gigantizam

Ako operacija ne uspije smanjiti razinu hormona rasta, terapija zračenjem može pomoći. To uključuje korištenje posebne opreme za usmjeravanje zračenja na tumor. Ovaj tretman djeluje sporo. Može zahtijevati nekoliko tretmana, s dugim razdobljima odmora između. Također može proći i nekoliko godina da se vide potpuni rezultati.

Koje su komplikacije liječenja?

Zbog operacije i/ili terapije zračenjem, oko 60% ljudi s gigantizmom nakon liječenja razvija stanje koje se naziva hipopituitarizam. To je stanje kada se jedan, nekoliko ili svi hormoni koje proizvodi hipofiza ne proizvode dovoljno. Hipopituitarizam se liječi hormonskim nadomjesnim lijekovima.

Komplikacije koje se mogu pojaviti nakon operacije uklanjanja tumora hipofize uključuju:

• Krvarenje.
• Curenje cerebrospinalne tekućine (CSF).
• Meningitis (bolest mozga).
• Gubitak ravnoteže natrija (soli) i vode u tijelu.

Nuspojave radioterapije mogu uključivati:

• Oštećena plodnost.
• Gubitak vida i oštećenje mozga (rijetko).
• Stvaranje tumora nekoliko godina nakon liječenja (rijetko).

Može li se gigantizam spriječiti? Kakva je prognoza?

Nažalost, ne možete učiniti ništa kako biste spriječili gigantizam. Međutim, rano otkrivanje je ključno. Rano liječenje može pomoći u sprječavanju ili poništavanju promjena koje uzrokuju prevelik rast vašeg djeteta.

Prognoza za djecu i mlade odrasle osobe s dijagnozom gigantizma ovisi o nekoliko čimbenika:

• Koliko rano ili kasno je bolest dijagnosticirana.
• Koliko su učinkoviti tretmani za upravljanje razinama hormona rasta?
• Postoje li komplikacije povezane s gigantizmom.

Općenito, starije osobe u trenutku dijagnoze imaju tendenciju imati više komplikacija od onih kojima je dijagnoza postavljena u mlađoj dobi. To je vjerojatno zbog dulje izloženosti hormonu rasta i inzulinu sličnom faktoru rasta 1 (IGF1).

Stoga, ako primijetite neobične, neočekivane promjene u rastu i/ili fizičkim karakteristikama vašeg djeteta, bitno je da što prije razgovarate s njihovim liječnikom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s gigantizmom? Koje su dugoročne komplikacije?

Rano otkrivanje i liječenje gigantizma ključno je za sprječavanje prekomjerne visine i povezanih komplikacija te produljenje životnog vijeka.

Ako se ne liječi, gigantizam je povezan sa značajnim komplikacijama, a stopa smrtnosti može biti i do dvostruko veća od normalne.

Dugoročne komplikacije koje neki ljudi s gigantizmom doživljavaju zbog prekomjerne visine i ukupnog učinka previše hormona rasta uključuju:

• Teškoće kretanja (mobilnost) zbog slabosti mišića.
• Osteoartritis (upala zglobova).
• Periferna neuropatija (poremećaji perifernih živaca).
• 'Apneja u snu'.
• Povećano srce (kardiomegalija) i problemi sa srčanim zaliscima.
• Metaboličke komplikacije poput dijabetesa tipa 2.

Osim toga, kvaliteta života osoba s neliječenim gigantizmom može biti smanjena zbog problema s svakodnevnim aktivnostima poput kupnje odjeće i putovanja zbog prevelike visine.

Kada biste trebali posjetiti liječnika svog djeteta zbog gigantizma?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran gigantizam, morat će redovito posjećivati ​​svog liječnika i/ili endokrinologa kako bi pratio napredak liječenja i bio siguran da su mu razine hormona u redu.

Ako primijetite bilo kakve promjene u stopi rasta i/ili fizičkim karakteristikama vašeg djeteta, važno je što prije razgovarati s liječnikom vašeg djeteta. Iako je malo vjerojatno da je gigantizam uzrok, vrijedi istražiti sve sumnjive promjene. Gigantizam se najbolje dijagnosticira rano, a osobe s gigantizmom obično žive zdravim životom. Ako imate bilo kakvih pitanja o rastu vašeg djeteta, ne bojte se pitati svog liječnika. Tu su da vam pomognu.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Gigantizam je rijetko, ali potencijalno ozbiljno stanje. Najvažnije je odmah potražiti liječnički savjet ako primijetite nešto neobično ili sumnjivo u razvoju vašeg djeteta, poput bržeg rasta od očekivanog ili većih udova.

Zapamtite, rana dijagnoza i liječenje uvelike povećavaju šanse da vaše dijete živi zdravim i normalnim životom. Ne brinite, liječnici su tu da pomognu vama i vašem djetetu. Razgovarajte s njima o svim nedoumicama koje imate.

Gigantizam , Hormon rasta, Hipofiza, Rast kod djece, Povećanje visine, Akromegalija