Ne može li vaše tijelo pravilno pohraniti i koristiti glukozu? Razgovarajmo o bolesti skladištenja glikogena (GSD)!

Osjećate li se vi ili vaše dijete stalno umorno? Ili ponekad iznenada osjetite hladnoću, znoj i vrtoglavicu? Umarate li se brzo pri hodanju ili igri? Ponekad to može biti zbog malog problema u načinu na koji naše tijelo kontrolira energiju, odnosno načinu na koji koristi šećer. Danas ćemo govoriti o rijetkoj bolesti o kojoj je vrlo važno da svi budu svjesni. To je bolest skladištenja glikogena , koja je među liječnicima poznata i kao "(bolest skladištenja glikogena)" ili skraćeno "(GSD)".

Jednostavno rečeno, što znači ovo "(GSD)"?

U redu, sada da vidimo što je ovo "(GSD)". Jednostavno rečeno, to je stanje u kojem naše tijelo ne može pravilno koristiti ili pohranjivati ​​glikogen . To je vrsta metaboličkog poremećaja koji se nasljeđuje, što znači da se prenosi s roditelja na dijete.

Sada se možda pitate što je glikogen. Glikogen je način na koji naša tijela pohranjuju glukozu ili šećer iz hrane koju jedemo. Kao što znate, glukoza je glavno gorivo koje našem tijelu daje energiju. Ovu glukozu dobivamo iz hrane koju jedemo, a koja sadrži ugljikohidrate. Tijelu nije potrebna sva ta glukoza odjednom. Dakle, tijelo pohranjuje taj višak glukoze u jetri i mišićima kao glikogen. Može se koristiti kasnije kada nam je potrebna energija.

Proces kojim naše tijelo stvara glikogen iz glukoze naziva se glikogeneza . Slično tome, kada tijelu ponovno treba energija, proces kojim se taj pohranjeni glikogen razgrađuje i ponovno pretvara u glukozu naziva se glikogenoliza . Različiti enzimi pomažu u oba ova procesa.

Bolest skladištenja glikogena (BMS) nastaje kada jedan ili više ovih enzima nedostaje ili ne rade ispravno. To znači da tijelo ne može koristiti uskladišteni glikogen za energiju ili pravilno održavati razinu šećera u krvi. To može dovesti do niza problema, uključujući česte niske razine šećera u krvi (hipoglikemija) , oštećenje jetre i slabost mišića.

Postoje li različite vrste `(GSD)`?

Da, budući da naša tijela koriste različite enzime za obradu glikogena, postoje različite vrste GSD-a – barem 19! Liječnici znaju mnogo o nekim vrstama, ali još uvijek uče o drugima. GSD uglavnom utječe na jetru ili mišiće. Ali neke vrste mogu uzrokovati probleme i u drugim dijelovima tijela.

Svaka vrsta GSD-a uzrokovana je nedostatkom specifičnog enzima uključenog u skladištenje ili razgradnju glikogena. To znači da enzim ili nedostaje ili je u smanjenoj količini. Liječnici ponekad ove vrste nazivaju po imenu nedostajućeg enzima ili znanstveniku koji je prvi otkrio GSD.

Koliko je česta bolest skladištenja glikogena?

Zapravo, bolest skladištenja glikogena je vrlo rijetko stanje . „(GSD)“ tip I „(GSD tip I (von Gierkeova bolest))“, što je najčešći tip, javlja se kod otprilike jednog na 100 000 rođenih. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi GSD-a?

Simptomi GSD-a mogu se razlikovati od osobe do osobe. To znači da čak i dvije osobe s istom vrstom GSD-a mogu imati različite simptome. GSD tipa I (najčešći tip) obično počinje pokazivati ​​simptome kada beba ima tri do četiri mjeseca . Međutim, neki drugi tipovi mogu pokazivati ​​simptome kasnije, ponekad čak i u adolescenciji.

Dva glavna simptoma koja se javljaju kod ovog stanja su niska razina šećera u krvi (hipoglikemija) i/ili umor tijekom vježbanja, poput trčanja ili skakanja (intolerancija na vježbanje).

Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija) je kada razina glukoze u krvi padne ispod 70 mg/dL. Kada se to dogodi, možete osjetiti simptome kao što su:

• Osjećaj kao da vam se tijelo trese.
• Znojenje i osjećaj hladnoće.
• Vrtoglavica , osjećaj vrtoglavice.
• Osjećaj slabosti i beživotnosti.
• Palpitacije srca .
• Ponekad se javljaju nepodnošljivi udari gladi, a neki ljudi to nazivaju „hiperfagijom“.
• Teškoće razmišljanja, nemogućnost koncentracije.
• Osjećaj tjeskobe i ljutnje.
• Bljedilo kože (palor).
• Ponekad, ako razina šećera u krvi padne prenisko , mogu se javiti napadaji.

Zamislite da se vaš mališan lijepo igra i odjednom počne tresti, znojiti se i ne može ni govoriti? Koliko biste se strašno osjećali u tom trenutku? To je ono što je hipoglikemija .

Osim ovoga, mogu se vidjeti i druge značajke poput `(GSD)`:

• Grčevi u mišićima ili slabost mišića.
• Spori rast i slab porast tjelesne težine kod djece.
• Povećanje jetre (hepatomegalija).
• Nizak mišićni tonus.
• Povišen kolesterol u krvi (hiperlipidemija).

Što uzrokuje GSD?

Glavni uzrok GSD-a su naslijeđene genetske mutacije . Ove genetske mutacije utječu na funkciju enzima koji su potrebni za pohranu i korištenje glikogena. Dijete nasljeđuje ove genetske mutacije i od majke i od oca.

Većina GSD-ova ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da bi dijete razvilo stanje, genetska varijacija mora biti naslijeđena i od majke i od oca.

Međutim, neki tipovi, poput GSD skupine IX, imaju X-vezano nasljeđivanje . To znači da se genetska mutacija nalazi na vašem X kromosomu. Ako muškarac (koji ima samo jedan X kromosom) ima ovu mutaciju, razvit će bolest. Ako žena ima ovu mutaciju na jednom X kromosomu, a drugi X kromosom je zdrav, obično neće pokazivati ​​simptome, ali može biti nositelj bolesti.

Kako mogu saznati imam li `(GSD)`?

Kako bi sa sigurnošću utvrdio ima li vaše dijete GSD, liječnik će vjerojatno naručiti nekoliko testova. Budući da je GSD rijetko stanje, može proći neko vrijeme dok se ne isključe druga stanja i ne utvrdi točno koju vrstu GSD-a imaju. Ovi testovi mogu uključivati:

• Test šećera u krvi natašte: Ako vam je razina šećera u krvi niska nakon što ujutro niste ništa jeli, to bi mogao biti znak GSD-a.
• Test ketona u krvi : Kada tijelo ne može koristiti glukozu, sagorijeva masti za energiju. To proizvodi tvari koje se nazivaju ketoni. Djeca s GSD-om često doživljavaju stanje ketoze (povećane ketone u krvi).
• Osnovni metabolički panel: Ovo može dati ideju o cjelokupnom zdravlju djeteta.
• Lipidna ploča: Ovo je također važno jer je visoki kolesterol (hiperlipidemija) čest kod GSD-a.
• Testovi funkcije jetre: Oni mogu provjeriti zdravlje jetre vašeg djeteta. Ako postoje bilo kakve abnormalnosti, to bi mogao biti znak GSD-a.
• Analiza urina: Analiza urina može provjeriti razinu kreatinina (koji ukazuje na funkciju bubrega) i razinu mokraćne kiseline. GSD često pokazuje visoke razine mokraćne kiseline (hiperurikemija) .
• Ultrazvuk abdomena: Ovim se pregledom može provjeriti je li djetetova jetra povećana.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje provjerava probleme s genima povezanim s različitim enzimima.

Iako postoje specifični genetski testovi za identifikaciju mnogih vrsta GSD-a, ponekad liječnik vašeg djeteta može preporučiti biopsiju , koja uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz jetre ili mišića, kako bi se potvrdila dijagnoza.

Kako se liječi GSD?

Nažalost, ne postoji lijek za bolest skladištenja glikogena. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma. Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o vrsti GSD-a koju imate. Evo nekoliko primjera mogućnosti liječenja:

• Sprječavanje niskog šećera u krvi: Davanje nekuhanog kukuruznog škroba ili sličnog dodatka prehrani u pravo vrijeme i u pravoj količini može pomoći u održavanju stabilne razine šećera u krvi. Kukuruzni škrob je složeni ugljikohidrat koji je tijelu malo teže probaviti. Stoga može kontrolirati razinu šećera u krvi dulje vrijeme od ugljikohidrata koji se nalaze u običnoj hrani. Sada postoji još bolji komercijalni proizvod koji dulje ostaje u tijelu. To će također eliminirati potrebu za ustajanjem usred noći kako biste nahranili svog psa.
• Liječenje niskog šećera u krvi: Ako vam šećer u krvi padne zbog GSD-a , trebali biste ga odmah liječiti ugljikohidratima. Inače se hipoglikemija može pogoršati i dovesti do komplikacija poput napadaja i kome.
• Kontrola visokog kolesterola: Klasa lijekova koji se nazivaju statini pomaže u kontroli razine kolesterola.
• Kontroliranje visokih razina mokraćne kiseline: Lijek alopurinol pomaže u smanjenju proizvodnje mokraćne kiseline u tijelu.

Neke vrste GSD-a (na primjer, GSD tipa II) mogu se liječiti enzimskom nadomjesnom terapijom (ERT) . Obično se daje kao intravenska infuzija. Istraživanje je još uvijek u tijeku kako bi se utvrdilo može li se ERT koristiti za druge vrste GSD-a.

Ako je jetra teško oštećena zbog GSD-a, možda će biti potrebna transplantacija jetre .

Može li se spriječiti bolest skladištenja glikogena?

Budući da su bolesti skladištenja glikogena genetska (nasljedna) stanja, ne možemo učiniti ništa da ih spriječimo.

Ako netko u vašoj obitelji ima GSD i razmišljate o djetetu, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali jeste li i vi nositelj ove genetske varijacije.

Kakvo je zdravstveno stanje osobe s `(GSD)`?

Kod većine vrsta GSD-a, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu poboljšati prognozu pacijenta. Međutim, neke vrste GSD-a je teže liječiti. Vaš liječnik vam može dati bolju predodžbu o tome što možete očekivati.

Koje su moguće komplikacije GSD-a?

GSD može uzrokovati razne komplikacije. Ovisi o:

• Na tipu `(GSD)`.
• Ako se dijagnoza bolesti postavi sa zakašnjenjem.
• Bolest, ako se ne liječi pravilno, će se nastaviti.

Na primjer, neke od komplikacija koje se mogu pojaviti zbog neliječenog "(GSD)" kategorije I su:

• Smanjena gustoća kostiju, laki prijelomi i osteoporoza .
• Odgođeni pubertet.
• Giht.
• Bolest bubrega.
• Plućna hipertenzija.
• Nekancerogeni tumori jetre (hepatični adenomi).
• Žene sa sindromom policističnih jajnika (PCOS).
• Upala gušterače (pankreatitis).
• Često niske razine šećera u krvi mogu utjecati na funkciju mozga.

Koliki je životni vijek osobe s `(GSD)`?

Očekivano trajanje života osobe s bolešću skladištenja glikogena (GSD) varira ovisno o vrsti, koliko rano se bolest dijagnosticira i koliko se dobro liječi. Neke vrste mogu biti fatalne u djetinjstvu, dok druge mogu dovesti do normalnog životnog vijeka. Vaš liječnik vam može dati najbolji savjet o tome.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete osjetite slabost mišića ili trajne simptome niskog šećera u krvi, odmah se obratite liječniku.

Bolesti skladištenja glikogena su rijetka i složena stanja. Stoga je, ako je moguće, najbolje pronaći liječnika koji je upućen u ovu bolest i kako je liječiti. Medicinski tim vašeg djeteta bit će uz vas na svakom koraku kako bi vam pomogao u odabiru najboljeg liječenja za njih.

Poruka za ponijeti:

Dakle, nadam se da sada bolje razumijete o čemu smo razgovarali, o bolesti skladištenja glikogena (BNS). Iako je ovo donekle složena tema, vrlo je važno zapamtiti glavne točke.

Zapamtite: GSD je skupina rijetkih, nasljednih bolesti koje uzrokuju da tijelo ne koristi pravilno glikogen (skladište šećera u našem tijelu).

• Glavni simptomi: Često niska razina šećera u krvi (hipoglikemija) i brzi umor tijekom vježbanja.
• Uzrok: Nedostatak enzima uzrokovan genetskim promjenama.
• Dijagnoza: Krvne pretrage, pretrage urina, ultrazvuk, genetski testovi i eventualno biopsija.
• Liječenje: Simptomatska kontrola je glavna metoda. Dijeta (posebno kukuruzni škrob), lijekovi ako je potrebno i terapija nadomjesnim enzimima (ERT) za neke tipove.
• Najvažnije: Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu vam pomoći da živite puno normalnijim životom. Ako imate simptome, ne odgađajte traženje liječničkog savjeta.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!