Što je HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)? Postoji li povijest raka u vašoj obitelji?

Ponekad vidimo da nekoliko članova obitelji razvije istu vrstu raka. Ili se kaže da članovi iste obitelji imaju veći rizik od razvoja bolesti. O tome ćemo danas razgovarati. Iako je ovo pomalo komplicirana tema, pokušajmo je jednostavno razumjeti.

Što su HNPCC i Lynchov sindrom?

Jednostavno rečeno, HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom) je vrsta kolorektalnog karcinoma uzrokovana genetskim mutacijama. To je zato što određeni geni koje nasljeđujemo od roditelja povećavaju vjerojatnost razvoja stanica raka.

Možda ste čuli za Lynchov sindrom, koji se naziva i Lynchov sindrom . HNPCC i Lynchov sindrom su zapravo povezani, ali nisu sasvim isti. HNPCC posebno nazivamo rakom povezanim s Lynchovim sindromom dijagnosticiranim prije 50. godine života. To može uključivati ​​ne samo rak debelog crijeva, već i rak sluznice maternice (endometrija), tankog crijeva, uretera i bubrežne zdjelice. Kod HNPCC-a, rak je najčešći na desnoj strani debelog crijeva.

Koliko je čest HNPCC?

HNPCC čini između 2% i 4% svih karcinoma debelog crijeva. Može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali simptomi se često pojavljuju i bolest se dijagnosticira prije 50. godine života.

Koji su simptomi HNPCC-a?

U ranim fazama, HNPCC možda ne uzrokuje nikakve simptome. To znači da rak može rasti unutar vašeg tijela bez da išta osjetite. Ali kako rak raste, možete osjetiti simptome poput:

• Bol u želucu ili nadutost.
• Hrana je bezukusna.
• Krv u stolici. (Ovo je vrlo važan znak, nemojte ga ignorirati!)
• Osjećaj stalnog umora (Iscrpljenost).
• Gubitak težine bez očiglednog razloga.

Koji su uzroci HNPCC-a?

Kao što smo ranije spomenuli, HNPCC je uzrokovan genskim mutacijama koje nasljeđujemo od roditelja. Kada se ti genetski defekti prenose s generacije na generaciju, rizik od razvoja raka u toj obitelji povećava se. To nazivamo 'obiteljskim sindromom raka'.

Glavni obiteljski sindrom raka koji uzrokuje HNPCC je Lynchov sindrom . Uzrokuju ga mutacije u genima MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM . Funkcija ovih gena je ispravljanje pogrešaka koje se javljaju tijekom replikacije DNK kada se naše stanice dijele. Zamislite, ako ti geni ne rade ispravno, te se pogreške ne ispravljaju. Tada su šanse da normalne stanice postanu stanice raka puno veće.

Je li HNPCC zarazan?

Ne, HNPCC nije zarazna bolest. To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu dodirom ili kihanjem. Međutim, genska mutacija koja uzrokuje HNPCC prenosi se s generacije na generaciju . Stoga, nekoliko članova obitelji s ovom genskom mutacijom može razviti rak debelog crijeva ili druge vrste raka povezane s Lynchovim sindromom.

Važno je da se ovaj defektni gen i rizik od razvoja HNPCC-a mogu naslijediti s roditelja na djecu.

Kako liječnici dijagnosticiraju rak debelog crijeva?

Liječnici obično obavljaju fizički pregled kako bi provjerili ima li raka debelog crijeva. Zatim preporučuju kolonoskopiju , koja uključuje umetanje male, osvijetljene cijevi kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva.

Ako netko u vašoj obitelji ima HNPCC, svakako biste trebali obavijestiti svog liječnika . To je vrlo važno.

Koji se testovi rade za potvrdu HNPCC-a?

Vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi utvrdio imate li gensku mutaciju povezanu s Lynchovim sindromom. Vaš liječnik će vas također pitati o:

• Je li itko u vašoj užoj obitelji (majka, otac, braća i sestre) ikada imao rak debelog crijeva? Pogotovo ako je dijagnosticiran prije 50. godine života.
• Također osigurava da nemate drugo nasljedno stanje raka debelog crijeva koje se naziva familijarna adenomatozna polipoza (FAP) , a koje je uzrokovano drugačijom genetskom mutacijom od HNPCC-a.

Je li operacija potrebna za HNPCC?

Da, HNPCC se često liječi kirurški. Ova operacija se naziva kolektomija . Uključuje uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva. Postoji nekoliko vrsta kirurških zahvata:

• Parcijalna kolektomija ili segmentalna kolektomija: U ovom slučaju se uklanja samo dio debelog crijeva zahvaćen rakom.
• Proktektomija: Ovo uključuje uklanjanje debelog crijeva i rektuma.
• Totalna kolektomija: U ovom slučaju se uklanja cijelo debelo crijevo.

Koji su drugi tretmani dostupni za HNPCC?

Ako se rak debelog crijeva proširio (metastazirao) na druge dijelove tijela, vaš liječnik može preporučiti tretmane kao što su:

• Kemoterapija: Ovo uključuje davanje lijekova za uništavanje stanica raka.
• Imunoterapija: Ovo uključuje stimuliranje vlastitog imunološkog sustava tijela za borbu protiv stanica raka.

Liječnici često preferiraju imunoterapiju jer je često učinkovitija i ima manje nuspojava.

Može li se HNPCC spriječiti?

Ove obiteljske sindrome raka uzrokuju naslijeđene genetske mutacije. Stoga ne postoji način da se spriječi pojava ovih genetskih mutacija . Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima Lynchov sindrom ili HNPCC, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome trebate li i vi napraviti genetsko testiranje.

Redoviti pregledi i, ako je potrebno, preventivna operacija mogu smanjiti rizik od smrti kod osoba s HNPCC-om.

Kako mogu znati jesam li u riziku od razvoja HNPCC-a?

Ako genetsko testiranje potvrdi da imate gensku mutaciju povezanu s Lynchovim sindromom, vaš liječnik može preporučiti probir na kolorektalni karcinom počevši od vaših dvadesetih godina . Ako se rak otkrije rano, šanse za uspješno liječenje su mnogo veće.

Ako imam HNPCC, što još mogu očekivati?

Ako imate HNPCC, možete imati veći rizik od razvoja drugih vrsta raka povezanih s HNPCC-om. Stoga vas liječnik može redovito pregledavati i za ove vrste raka:

• Rak mozga
• Rak bubrega
• Rak jetre
• Rak jajnika
• Rak želuca
• Rak kože
• Rak maternice/endometrija

Može li se HNPCC izliječiti?

Lynchov sindrom se ne može u potpunosti izliječiti jer je genetska bolest. Međutim, operacija uklanjanja cijelog debelog crijeva (totalna kolektomija) može liječiti HNPCC i spriječiti razvoj raka debelog crijeva .

Kakva je prognoza za osobe s HNPCC-om?

Oko 60% ljudi kojima je dijagnosticiran HNPCC još uvijek je živo nakon pet godina . To znači da je 60 od 100 pacijenata još uvijek živo pet godina nakon dijagnoze HNPCC-a. Ukupna 10-godišnja stopa preživljavanja za osobe s Lynchovim sindromom iznosi između 70% i 88%. Ova statistika može se činiti zastrašujućom, ali imajte na umu da se ranim otkrivanjem i pravilnim liječenjem ovo stanje može uvelike kontrolirati .

Kako se mogu brinuti o sebi ako imam HNPCC?

Ako primijetite bilo kakve nove simptome raka debelog crijeva, odmah obavijestite svog liječnika . Kako biste spriječili rak debelog crijeva, možete učiniti sljedeće:

• Izbjegavajte pušenje.
• Jedite zdravu prehranu.
• Redovito vježbajte.
• Obavite sve preglede za rak koje vam je preporučio liječnik.
• Ograničite konzumaciju alkohola.
• Održavajte zdravu težinu.

Je li moje dijete u riziku od razvoja HNPCC-a?

Ako imate Lynchov sindrom, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi gensku mutaciju koja ga uzrokuje. To znači da ako imate dvoje djece, jedno može naslijediti gen, a drugo ne. Ako se takva genska mutacija naslijedi, to dijete ima veći rizik od razvoja HNPCC-a.

Jesu li FAP i HNPCC karcinomi debelog crijeva isti?

HNPCC i FAP (familijarna adenomatozna polipoza) su genetski karcinomi debelog crijeva, ali ih uzrokuju mutacije u različitim genima .

Osobe s FAP-om razvijaju mnogo polipa u debelom crijevu. Ponekad postoje tisuće tih sitnih izraslina koje se nazivaju polipi. Međutim, osobe s HNPCC-om ne razvijaju mnogo polipa, a ponekad se rak može razviti bez ikakvih polipa. Polipi koji se razvijaju kod HNPCC-a obično su ravni.

Polipi koji se razvijaju u oba ova stanja smatraju se prekanceroznim , što znači da se mogu pretvoriti u rak u kratkom vremenskom razdoblju.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom) je vrsta kolorektalnog karcinoma uzrokovana genetskim defektom koji se prenosi generacijama. Također je povezan s Lynchovim sindromom.

• Ako postoji obiteljska anamneza raka, vrlo je važno razgovarati o tome sa svojim liječnikom.
• Čak i ako nemate simptome, ako ste u rizičnoj skupini , redovito se pregledavajte.
• Ako se otkrije rano, liječenje ima veće šanse za uspjeh.
• HNPCC nije zarazna bolest, ali se može genetski naslijediti.
• Vrlo je važno voditi zdrav način života i slijediti liječničke savjete.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se pitati svog liječnika. On će vam pomoći.

HNPCC , Lynchov sindrom, kolorektalni karcinom, rak debelog crijeva, rak rektuma, genetske mutacije, nasljedni karcinom, probir za rak, kolonoskopija, kirurgija, kemoterapija, imunoterapija