Od roditelja nasljeđujemo ne samo izgled i talente, već ponekad možemo naslijediti i bolesti. Huntingtonova bolest je ozbiljno stanje koje utječe na živčane stanice u mozgu i prenosi se s generacije na generaciju . Možda ćete se uplašiti kada čujete ovo ime, ali vrlo je važno biti svjestan toga. Stoga ćemo danas o tome razgovarati na jednostavan i razumljiv način.
Što je točno Huntingtonova bolest?
Jednostavno rečeno, Huntingtonova bolest je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Uzrokuje postupno odumiranje živčanih stanica u mozgu. S vremenom to može dovesti do promjena u našim motoričkim sposobnostima, kognitivnim sposobnostima, pa čak i raspoloženju. To može povećati rizik od razvoja problema s mentalnim zdravljem poput depresije i anksioznosti.
Iako bolest može početi u bilo kojoj dobi, simptomi se najčešće pojavljuju između 30. i 40. godine života. Međutim, ako bolest počne u djetinjstvu ili prije 20. godine života, naziva se juvenilna Huntingtonova bolest (JHD).
Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Stoga ne gubite nadu.
Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate za ovakvu bolest. Međutim, traženje pomoći od socijalnog radnika, savjetnika ili grupe za podršku ljudima koji žive s tom bolešću može biti od velike pomoći u suočavanju s ovom situacijom. Uz pomoć multidisciplinarnog tima medicinskih stručnjaka, čak i netko s Huntingtonovom bolešću može živjeti samostalno dugi niz godina.
Što uzrokuje ovu bolest?
Glavni razlog za to je genetski defekt. Zamislite da je skup uputa za svaku funkciju u našem tijelu, poput recepta, zapisan u našim genima. Svi imamo gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest (gen za Huntingtonovu bolest). Ali u nekim obiteljima, defektna, mutirana kopija ovog gena nasljeđuje se s roditelja na djecu.
Ako vaša majka ili otac imaju bolest, imate 50% šanse da naslijedite defektni gen i razvijete bolest. To znači da je možete, ali i ne morate dobiti. To je kao bacanje novčića.
Važno je znati još nekoliko stvari o ovome:
- Ovaj defektni gen mogu naslijediti i muškarci i žene.
- Ako ne naslijedite defektni gen, nikada nećete razviti Huntingtonovu bolest i nećete je prenijeti na svoju djecu.
- Ova bolest ne preskače generacije . To jest, ne postoji način da je dijete razvije ako ju je imao djed, a ne otac.
Ako vi ili netko u vašoj obitelji razmišljate o genetskom testiranju kako biste utvrdili imate li ovo stanje, važno je da se prethodno sastanete s genetskim savjetnikom . On vam može pomoći da shvatite implikacije rezultata testa i da se pripremite za njih.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se podijeliti u tri glavne kategorije: motoričke sposobnosti, kognitivne funkcije i promjene u ponašanju. Mnogi ljudi s ovom bolešću osjećaju simptome u sva tri područja. Ti se simptomi obično pojavljuju ovisno o stadiju bolesti.
| Stadij bolesti | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Rana faza | Promjene su u ovom trenutku vrlo suptilne, pa ih je teško lako prepoznati.
|
| Srednja faza | Simptomi sve više počinju utjecati na svakodnevni život.
|
| Kasna faza | U ovoj fazi pacijent ne može ništa učiniti samostalno i potpuno je ovisan o drugima.
|
Simptomi Huntingtonove bolesti (JHD) kod male djece
Ako dijete ili mlada osoba razvije ovu bolest, ona može brzo napredovati. Može se uočiti nekoliko različitih simptoma:
- Ukočenost i otežano hodanje
- Teškoće s koncentracijom
- Iznenadni izostanak sa školske nastave
- Tremori
- Napadaji
Kako dijagnosticirati bolest?
Što se prije bolest dijagnosticira, to dulje možete održavati kvalitetu života. Ako imate simptome, liječnik će vas pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi i obaviti fizički pregled. Osim toga, provest će nekoliko testova povezanih sa živčanim sustavom.
- Refleksi
- Snaga mišića
- Ravnoteža tijela
- Vid i sluh
- Pamćenje i sposobnost razmišljanja
Prije svega, najbolji način za definitivnu potvrdu bolesti je genetski test . On vam može sa sigurnošću reći imate li u tijelu defektni gen za HD ili ne.
Kako se liječi i upravlja?
Iako ne postoji lijek za ovu bolest, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Među liječnicima postoji izreka koja kaže: "Možda nećemo dodati godine vašem životu, ali možemo dodati život vašim godinama." To je istina. Najvažnije je da stručnjaci iz različitih područja surađuju kako bi vas liječili.
Lijekovi
Liječnik može propisati različite lijekove za kontrolu simptoma.
- Za kontrolu pokreta: Za smanjenje nekontroliranih pokreta poput koreje koristi se skupina lijekova koji se nazivaju „VMAT2 inhibitori“ (npr. deutetrabenazin, tetrabenazin).
- Za mentalne probleme:Za liječenje stanja poput depresije i anksioznosti propisuju se antidepresivi i stabilizatori raspoloženja.
Terapija
Ovo su vrlo važan dio liječenja bolesti.
- Fizikalna terapija: Pomaže u smanjenju padova poboljšanjem hoda i ravnoteže.
- Radna terapija: Uči tehnike i opremu potrebnu za nastavak svakodnevnih aktivnosti (oblačenje, jedenje).
- Logopedska terapija: Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.
Prehrana i promjene načina života
Pacijenti s Huntingtonovom bolešću imaju veću vjerojatnost gubitka težine. To je zato što tijelo sagorijeva više kalorija zbog normalnog kretanja i poteškoća s gutanjem hrane. Stoga je vrlo važno jesti hranu bogatu kalorijama, hranjivu i lako probavljivu, prema savjetu dijetetičara .
Osim toga, tjelovježba, primjena mediteranske prehrane, izbjegavanje alkohola, dobar san i smanjenje stresa također su vrlo korisni u upravljanju bolešću.
Poruka za ponijeti kući
- Huntingtonova bolest je genetska bolest koja se prenosi u obiteljima. Normalno je osjećati strah kada saznate za nju, ali najvažnije je biti svjestan toga.
- Iako još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje mnogi tretmani i terapije koji vam mogu pomoći u kontroli simptoma i živjeti boljim životom.
- Što se prije bolest dijagnosticira, lakše je kontrolirati simptome i olakšati život.
- Nužno je potražiti podršku medicinskog tima koji se sastoji od različitih stručnjaka, poput vašeg liječnika, fizioterapeuta i savjetnika.
- Odluka o podvrgavanju genetskom testiranju je osobna, ali prije donošenja te odluke potražite pomoć genetskog savjetnika.
- Niste sami. Postoje grupe za podršku i organizacije koje mogu pomoći vama i vašim njegovateljima koji žive s ovom bolešću. Suočite se s ovom situacijom s nadom i hrabrošću.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar