Ima li vaše dijete ovu čudnu bolest? - Upoznajmo Lesch-Nyhanov sindrom

Ozljeđuje li se vaše dijete? Jeste li ga ikada vidjeli kako grize usne, prste ili negdje udara glavom? Kada se to dogodi, normalno je da se vi, kao majka ili otac, osjećate jako uplašeno i zabrinuto. Danas ćemo razgovarati o tako ozbiljnom, ali vrlo rijetkom stanju koje se zove Lesch-Nyhanov sindrom. Nadam se da ćete nakon čitanja ovoga dobiti jasno razumijevanje o tome.

Što je Lesch-Nyhanov sindrom? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, Lesch-Nyhanov sindrom (LNS) je vrlo rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju . Uglavnom utječe na djetetov mozak i ponašanje. Kao što smo ranije spomenuli, jedan od glavnih i najtežih simptoma ove bolesti je nekontrolirano samoozljeđivanje djeteta. To znači stvari poput grizenja usana, grizenja prstiju ili udaranja glavom o stvari poput zida. Zamislite koliko boli malo dijete mora osjećati kada to radi.

Ova bolest uzrokuje povišene razine mokraćne kiseline, prirodnog otpadnog produkta u našem tijelu. Istraživači sumnjaju da LNS također utječe na razinu kemijskog glasnika dopamina, koji je neophodan za zdravo funkcioniranje mozga.

Djeca s ovim stanjem, LNS-om, mogu razviti teški, bolni artritis koji se naziva giht . Također mogu imati distoniju i mentalnu retardaciju.

Nažalost, ne postoji lijek za Lesch-Nyhanov sindrom. Prognoza nije dobra. Međutim, uz odgovarajuće liječenje, simptomi vašeg djeteta mogu se kontrolirati, komplikacije se mogu smanjiti, a kvaliteta života donekle poboljšati.

Tko dobije Lesch-Nyhanov sindrom?

Lesch-Nyhanov sindrom je nasljedni metabolički poremećaj. Obično se prenosi s majke na sina. Vrlo je rijedak kod djevojčica.

Međutim, ponekad, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao ovu genetsku bolest, ovo 'LNS' stanje može se pojaviti i zbog iznenadne promjene '(mutacije)' u specifičnom genu '(gen HPRT1)' dok dijete raste u maternici. 'Genetsko testiranje' može otkriti ima li osoba ovu gensku mutaciju naslijeđenu ili je novorazvijena.

Postoje li druga stanja koja izgledaju kao Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Da, zapravo postoji nekoliko drugih stanja koja pokazuju slične simptome kao i 'LNS'. Na primjer, 'poremećaj iz autističnog spektra' i 'cerebralna paraliza' imaju slične simptome kao 'LNS'.Stoga je vrlo važno postaviti točnu dijagnozu kako bi vaše dijete moglo dobiti odgovarajući tretman.

Evo još nekih stanja sličnih `LNS-u`:

• Sindrom Cornelije de Lange - Ovo je također razvojni poremećaj.
• Obiteljska disautonomija.
• Sindrom fragilnog X hromosoma.
• Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) - Ovo je genetsko stanje koje utječe na crvene krvne stanice.
• Nasljedna senzorna neuropatija.
• Huntingtonova bolest.
• Hiperaktivnost fosforibozil pirofosfat (PRPP) sintetaze - To također dovodi do prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline.
• 'Rettov sindrom'.
• 'Touretteov sindrom'.

Postoje li različite vrste Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS)?

Najčešći oblik bolesti, nazvan klasični Lesch-Nyhanov sindrom (LNS), vrlo je težak . Uzrokuje fizičke, mentalne i probleme u ponašanju. Međutim, postoje i druge, blaže varijante bolesti. Djeca s ovim tipovima imaju relativno malo simptoma. Također je mnogo manja vjerojatnost da će se ozlijediti i razviti poremećaje kretanja.

Takve meke vrste su:

• „Neurološka funkcija povezana s HPRT1 (HND)“.
• `HPRT1-povezana hiperurikemija (Kelley-Seegmillerov sindrom)` (HPRT1-povezana hiperurikemija - Kelley-Seegmillerov sindrom) - Ovo je najblaži tip.

Koji drugi nazivi postoje za Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Ova bolest je poznata i pod nekoliko drugih imena. To su:

• Sindrom samopovređivanja kod koreoatetoze
• Potpuni nedostatak hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze
• Juvenilni giht
• Sindrom juvenilne hiperurikemije
• Kelley-Seegmillerov sindrom
• Lesch-Nyhanova bolest (LND)
• Sindrom primarne hiperurikemije
• Potpuni nedostatak HPRT-a
• X-vezana hiperurikemija

Koliko je čest Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Lesch-Nyhanov sindrom je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 380 000 osoba . Također je češći kod dječaka. Sindrom je prvi put identificiran 1964. godine.

Što uzrokuje Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Glavni razlog za to jePromjena ili mutacija u specifičnom genu koji se naziva „gen HPRT1“. Ovaj gen „HPRT1“ proizvodi vrlo važan enzim nazvan „HPRT“. Enzim je vrsta proteina koji ubrzava kemijske reakcije (metabolizam) u našem tijelu i pomaže tijelu da funkcionira.

Zamislite što se događa kada ovaj enzim 'HPRT' ne radi ispravno. Kod Lesch-Nyhanovog sindroma, tijelo ne može pravilno koristiti kemikalije zvane 'purini' . Kada se ti purini ne koriste pravilno, pretvaraju se u 'mokraćnu kiselinu'. To je otpadni produkt u našoj krvi.

Normalno, većina ove „mokraćne kiseline“ prolazi kroz bubrege i izlučuje se urinom. Međutim, kod Lesch-Nyhanovog sindroma, „mokraćna kiselina“ (urinarna kiselina) se nakuplja u tijelu u prekomjernoj količini (hiperurikemija) .

Taj višak mokraćne kiseline taloži se kao mali kamenčići ili kristali urata u koži, rukama i stopalima. Ti kristali mogu oštetiti zglobove i uzrokovati stanje koje se naziva giht.

Također, ovi mali kamenci mogu se formirati u bubrezima ili mjehuru, blokirajući protok urina i uzrokujući bol. U nekim teškim slučajevima, oba bubrega mogu prestati raditi (zatajenje bubrega).

Koji su simptomi Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS)?

Simptomi kod djece s Lesch-Nyhanovim sindromom utječu na njihove mentalne sposobnosti, pokrete i ponašanje . Slabosti u kontroli mišića i razvojna kašnjenja su među ranim znakovima stanja.

Neke bebe mogu imati narančaste kristale u pelenama ako imaju previše mokraćne kiseline u tijelu. Međutim, većina beba s ovim stanjem ne pokazuje nikakve očite simptome dok ne napune oko 4 mjeseca.

Postoji mnogo simptoma koje roditelji i liječnici mogu vidjeti. Pogledajmo ih jedan po jedan:

Nanošenje štete sebi i drugima

Kompulzivno samoozljeđivanje obilježje je Lesch-Nyhanovog sindroma, stanja koje se javlja nakon što dijete počne dobivati ​​zubiće. Ovo ponašanje obično uključuje:

• Udaranje glavom ili udovima negdje.
• Grizenje usana, prstiju i obraza.
• Peckanje u očima.

Ponekad djeca s ovim stanjem pokušavaju nauditi drugima. Mogu verbalno zlostavljati, hvatati, udarati, gristi ili pljuvati po drugima . Mora da je tako tužno i bespomoćno za majku ili oca kad to vide, zar ne?

Problemi s mišićima i kretanjem

Drugi uobičajeni simptomi su problemi s kontrolom mišića. To uključuje:

• Balizam je ponavljajući pokret ruku ili nogu na isti način.
• Teškoće s puzanjem, hodanjem ili jedenjem rukama.
• Teškoće s gutanjem (disfagija).
• Hiperrefleksija.
• Savijanje kralježnice zbog kontrakcije mišića (opisthotonos).
• Nevoljni pokreti (distonija) ili promjene u izrazima lica.
• Nevoljni trzaji, uvrtanje i migoljenje (koreoatetoza).
• Iznenadni trzajući pokreti (koreja).
• Otežano kretanje zbog ukočenosti ili rigidnosti mišića (spasticitet).
• Nerazgovijetan ili usporen govor (dizartrija).

Zdravstveni problemi

Djeca s Lesch-Nyhanovim sindromom mogu razviti određene zdravstvene probleme zbog nakupljanja „mokraćne kiseline“ u tijelu. To uključuje:

• Kamenje u mjehuru.
• Zatajenje bubrega.
• Bubrežni kamenci.
• Giht.
• Megaloblastična anemija uzrokovana nedostatkom vitamina B12.
• Često povraćanje.

Problemi u učenju

Djeca također mogu imati problema poput:

• Teškoće u učenju.
• Mentalni problemi poput gubitka pamćenja ili smanjene pažnje.
• Teškoće u planiranju složenih stvari.

Kako se dijagnosticira Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Možda ćete primijetiti simptome kod svog djeteta. Ili liječnik može primijetiti neobično ponašanje tijekom rutinskog pregleda. Zdravstveni djelatnici dijagnosticiraju Lesch-Nyhanov sindrom fizičkim pregledom .

Također će pitati o simptomima vašeg djeteta i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Također će tražiti znakove kao što su:

• Razvojna kašnjenja.
• Test krvi ili urina utvrdit će je li vam povišena razina mokraćne kiseline.
• Samopovređujuća ponašanja.

Koji drugi testovi pomažu u dijagnozi?

Vaš liječnik može preporučiti krvne pretrage i genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu i isključio druga stanja. Genetsko testiranje uključuje uzimanje malog uzorka krvi. Nakon genetskog testa, genetski savjetnik će s vama razgovarati o rezultatima.

Ako netko u vašoj obitelji ima Lesch-Nyhanov sindrom, a trudni ste, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Vaš liječnik može preporučiti prenatalno testiranje, posebno ako znate da je vaša beba dječak. Ovo prenatalno testiranje može uključivati:

• Amniocenteza.
• Uzimanje uzorka korionskih resica.

Postoji li lijek za Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Nažalost, ne postoji lijek za Lesch-Nyhanov sindrom, a mogućnosti liječenja su ograničene. Međutim, zdravstveni djelatnici mogu pomoći vama i vašem djetetu u upravljanju simptomima i postizanju bolje kvalitete života.

Tko će biti u timu za liječenje Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS) mog djeteta?

Ako vaše dijete ima Lesch-Nyhanov sindrom, tim različitih stručnjaka i zdravstvenih djelatnika obično će pokriti cijeli spektar simptoma. Taj tim može uključivati:

• Genetičar.
• Specijalist za bubrege (nefrolog).
• Neurolog.
• Radni terapeut.
• Pedijatar.
• Fizioterapeut.
• Socijalni radnik.
• Logoped.
• Liječnik specijaliziran za mokraćni sustav (urolog).

Kako se liječi Lesch-Nyhanov sindrom (LHS)?

Liječenje Lesch-Nyhanovog sindroma ovisi o simptomima vašeg djeteta i njihovoj težini.

Novorođenčad i mala djeca mogu trebati dodatni nadzor i podršku pri hranjenju .

Vaš liječnik može preporučiti stvari poput:

• Lijekovi za kontrolu visoke razine mokraćne kiseline ili za ublažavanje problema u ponašanju.
• Pomoć pri hranjenju ili gutanju.
• Pomoćni uređaji, poput invalidskih kolica, olakšavaju kretanje.
• Fizikalna terapija i radna terapija.
• Zaštitni uređaji poput udlage ili štitnika za zube za sprječavanje nehotičnih pokreta poput grizenja prstiju.
• Postupci poput litotripsije udarnim valovima ili laserske litotripsije za razbijanje kamenaca u bubregu ili mjehuru.

Mogu li smanjiti rizik od razvoja Lesch-Nyhanovog sindroma (LHS) kod svog djeteta?

Zapravo, ne postoji način da se spriječi Lesch-Nyhanov sindrom. Uzrokuju ga genetske promjene (mutacije) koje se događaju dok beba raste u maternici. Ništa što učinite ne može uzrokovati ovu bolest. Zapamtite to. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje može se napraviti kako bi se otkrila genetska mutacija.

Kakvi su izgledi za dijete s Lesch-Nyhanovim sindromom (LHS)?

Izgledi za djecu s Lesch-Nyhanovim sindromom općenito su loši . Obično ne mogu hodati i potrebna su im invalidska kolica. Mnogi imaju kratak životni vijek . Zbog komplikacija bolesti, rijetko je da ljudi žive dulje od 20 godina. Međutim, tim za liječenje može pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima i pomognete svom djetetu da ostane što ugodnije i aktivnije.

Kada trebam potražiti liječnički savjet za svoje dijete?

Važno je rano prepoznati Lesch-Nyhanov sindrom . Zdravstveni djelatnici mogu vama i vašem djetetu pružiti kontinuiranu podršku i ublažavanje simptoma. Vaš liječnik će s vama surađivati ​​kako bi prilagodio plan liječenja promjenjivim potrebama vašeg djeteta.Izrađuje personalizirani plan njege.

Mnogi roditelji osjećaju veliki šok i bespomoćnost nakon što im se dijagnosticira Lesch-Nyhanov sindrom. Razumljivo je da je riječ o rijetkoj genetskoj bolesti za koju ne postoji lijek. Međutim, rano otkrivanje i liječenje mogu značajno poboljšati kvalitetu djetetovog života. Razgovarajte sa svojim liječnikom o učinkovitim tretmanima koji mogu napraviti razliku kako vaše dijete raste.

Konačno, poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, nadam se da ste stekli neki uvid u Lesch-Nyhanov sindrom. Ovo je vrlo rijetko i vrlo izazovno stanje za dijete i obitelj.

• Ovo je genetska bolest: često se prenosi s majke na sina ili je može uzrokovati nova genetska mutacija.
• Glavni simptom je samoozljeđivanje: također uzrokuje probleme s mišićima, stanja poput gihta i poteškoće u učenju.
• Ne postoji lijek, ali simptomi se mogu kontrolirati: raznim tretmanima i podrškom tima liječnika specijalista možemo pokušati učiniti djetetov život što ugodnijim.
• Rana dijagnoza je vrlo važna: ako primijetite simptome, odmah potražite liječničku pomoć.
• Niste sami: U ovakvoj situaciji može biti teško ostati mentalno jak. Međutim, potražite podršku od liječnika, savjetnika i voljenih osoba.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, što prije se obratite kvalificiranom liječniku.

Lesch -Nyhanov sindrom, LNS, gen HPRT1, mokraćna kiselina, giht, samoozljeđivanje, genetski poremećaj, pedijatrija, genetske bolesti, mokraćna kiselina