Možda ste vidjeli dijete koje je bilo zdravo, trčalo je okolo i igralo se, postupno je imalo poteškoća s hodanjem ili govorom ili mu se ponašanje postupno mijenjalo. Kao roditelju, kada je u početku bilo dobro, a zatim osjetite da se sposobnosti njihovog djeteta s vremenom pogoršavaju, teško je riječima izraziti strah i tjeskobu koju osjećate. Razlog tome može biti rijetka bolest za koju nitko od nas nije čuo. Danas govorimo o skupini takvih bolesti. To je leukodistrofija .
Jednostavno rečeno, što je leukodistrofija?
Leukodistrofija nije jedna bolest. To je skupina bolesti koje utječu na naš središnji živčani sustav (tj. mozak i leđnu moždinu). Liječnici stalno otkrivaju nove stvari o tome. Trenutno je identificirano oko 52 vrste ove bolesti.
Mnoge od ovih vrsta leukodistrofija su genetske . To jest, nasljeđuju se s roditelja na djecu. Ponekad dijete može pokazati simptome odmah nakon rođenja. Međutim, neka se djeca mogu roditi s genskim defektom povezanim s bolešću, ali u ranim fazama mogu izgledati potpuno zdravo.
Važno je da su ta stanja progresivna, što znači da dijete koje je u početku zdravo može kasnije razviti simptome .
Koji su simptomi ove bolesti?
Sve ove vrste leukodistrofije imaju jednu zajedničku stvar: oštećuju mijelinsku ovojnicu u mozgu.
Zamislite električnu žicu u našoj kući. Oko bakrene žice nalazi se plastični omotač, zar ne? To je ono što omogućuje da struja ide točno tamo gdje treba, bez curenja. Slično tome, naši živci imaju bijelu masnu ovojnicu koja se zove 'mijelin' oko sebe. Ova mijelinska ovojnica odgovorna je za točan i brz prijenos živčanih poruka do mozga i od mozga do dijelova tijela. Kada je ova mijelinska ovojnica oštećena, naš živčani sustav ne može pravilno funkcionirati.
Svaka vrsta leukodistrofije oštećuje ovu mijelinsku ovojnicu na različite načine, tako da se problemi koje djeca mogu iskusiti mogu uvelike razlikovati.
| Područje simptoma | Uobičajeni problemi |
|---|---|
| Ravnoteža tijela i kretanje | Teškoće s hodanjem, česti padovi, nemogućnost kontrole tijela. |
| Ponašanje i učenje | Teškoće u učenju, gubitak pamćenja, promjene u ponašanju. |
| Rast i razvoj | Nepokazivanje razvoja primjerenog dobi (npr. usporen govor, hodanje). |
| Funkcija osjetila | Postupno smanjenje sluha, vida i sposobnosti govora. |
| Drugi problemi povezani s živcima | Poteškoće s disanjem, problemi s kontrolom mokrenja, napadaji. |
Na primjer, kod vrste koja se naziva Canavanova bolest , djetetovi mišići vrata su paralizirani, ali ruke i noge ostaju ukočene. Također mogu izgubiti vid i imati napadaje.
Ponekad se simptomi pojavljuju pri rođenju. Ali kod vrste poput Refsumove bolesti , simptomi se pojavljuju oko 20. godine života. Ponekad se mogu pojaviti već u 50. godini života. Kod ovoga se mogu vidjeti stvari poput slabljenja mrežnice, gubitka sluha i gubitka mirisa.
Budući da su simptomi toliko različiti, dijagnoza ove bolesti može biti malo teška.
Zašto se javlja ova vrsta bolesti? Koji je uzrok?
Kao što smo ranije raspravljali, mnoge od ovih bolesti su genetska stanja. To znači da su uzrokovane defektom u genima koji potječu od majke ili oca, ili oboje.
Ali neke vrste se ne nasljeđuju. Uzrokuje ih nova genetska mutacija. Na primjer, čini se da se Alexanderova bolest ne nasljeđuje. To znači da čak i ako nijedan roditelj nema defektni gen, dijete ga i dalje može razviti.
Stoga, dok jedno dijete u istoj obitelji može imati leukodistrofiju, druga djeca je možda nemaju.
Ako jedno od vaše djece ima leukodistrofiju i očekujete još jedno dijete, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje . To će vam pomoći da shvatite to i rizik od budućeg djeteta s tom bolešću. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.
Kako liječnici točno dijagnosticiraju ovu bolest?
Dijagnosticiranje ove bolesti je pomalo kompliciran proces jer su simptomi vrlo raznoliki. Stoga liječnici moraju provesti nekoliko vrsta testova.
| Vrsta testa | Jednostavno rečeno... |
|---|---|
| Pretrage krvi i urina | Otkrivanje abnormalnosti u kemijskim procesima u tijelu. |
| MRI snimke | Dobivanje vrlo jasnih, detaljnih slika mozga i živčanog sustava kako bi se provjerilo oštećenje mijelinske ovojnice. |
| CT snimke | Još jedan slikovni test za otkrivanje promjena u strukturi mozga. |
| Genetsko testiranje | Identificiranje specifičnog genetskog defekta koji uzrokuje bolest. |
| Mentalni i intelektualni testovi | Testiranje djetetovih sposobnosti razmišljanja, učenja i pamćenja. |
Postoji li tretman za ovo?
Zapravo, još uvijek ne postoji definitivan lijek za većinu vrsta leukodistrofije. Međutim, to ne znači da se ništa ne može učiniti.
Tijekom liječenja, liječnici se usredotočuju na kontrolu simptoma i održavanje djetetove kvalitete života što je više moguće. Liječenje ovisi o vrsti leukodistrofije koju dijete ima.
Uobičajeni tretmani su:
- Davanje lijekova za kontrolu simptoma (npr. za kontrolu napadaja).
- Posebni tretmani, poput fizikalne terapije, radne terapije i logopedske terapije , mogu pomoći u poboljšanju djetetove pokretljivosti, sposobnosti obavljanja svakodnevnih zadataka i govora.
- Nekoj djeci može biti potrebna dodatna pomoć s učenjem i prehranom .
U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti. Znanstvenici također istražuju nove tretmane, poput genske terapije .
Uz sve ovo, najvažnije je ostati u kontaktu sa svojim liječnikom i slijediti njegove upute.
Poruka za ponijeti kući
- Leukodistrofija je skupina rijetkih genetskih bolesti koje oštećuju živčani omotač (mijelinsku ovojnicu) u mozgu.
- Čak i ako je dijete u početku zdravo, simptomi se mogu postupno pojavljivati tijekom vremena i stanje se može pogoršati.
- Ako primijetite neobjašnjivo pogoršanje hoda, govora, vida ili ponašanja vašeg djeteta, bez odgađanja posjetite liječnika.
- Iako ne postoji specifičan lijek za većinu tipova, postoje tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života djeteta.
- Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svim strahovima, sumnjama ili pitanjima koja imate.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න