Ima li vaše dijete ove čudne simptome? Upoznajmo se s poremećajima oksidacije masnih kiselina dugog lanca (LC-FAOD).

Umori li se vaš mališan nakon što se neko vrijeme igra? Ili se uvijek čini bolesnim, ne želi jesti ili je pospano? Ponekad mislimo da su to normalne stvari, ali iza toga bi moglo biti vrlo rijetko, ali vrlo ozbiljno genetsko stanje. Danas govorimo o jednom takvom stanju, poremećajima oksidacije masnih kiselina dugog lanca ili LC-FAOD-ima .

Jednostavno rečeno, što su to LC-FAOD-ovi?

Ovo je malo kompliciran naziv, ali pojednostavimo ga. Naše tijelo je poput vozila. Za rad mu je potrebna energija ili gorivo. Hrana koju jedemo je gorivo za naše tijelo. Proces kojim se ta hrana pretvara u energiju naziva se metabolizam .

Hrana koju jedemo, poput maslinovog ulja , ribe , avokada i mesa, sadrži nešto što se naziva "masne kiseline". One su dobar izvor energije za tijelo. Postoji nekoliko vrsta tih masnih kiselina. Među njima, vrsta koja se naziva "masne kiseline dugog lanca" zahtijeva poseban enzim za pretvorbu u energiju.

Djeca rođena s genetskim stanjem zvanim LC-FAOD nemaju taj određeni enzim u tijelu. Stoga njihova tijela ne mogu pretvoriti te dugolančane masne kiseline u energiju.

Što se onda događa?

1. Vitalni organi poput srca , mozga, jetre i mišića ne primaju potrebnu energiju.

2. Masne kiseline koje se ne mogu pretvoriti u energiju nakupljaju se u tim organima i počinju ih oštećivati.

To može dovesti do ozbiljnih komplikacija poput bolesti srca , zatajenja jetre i jako niske razine šećera u krvi . Stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati ovu bolest i održavati pravilnu kontrolu prehrane .

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Ovisi o vrsti enzima koji nedostaje i težini bolesti. Neki ljudi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome do adolescencije ili odrasle dobi. Ali u teškim slučajevima, simptomi se počinju pojavljivati ​​unutar prvih nekoliko mjeseci života.

Prvi znakovi bolesti srčanog mišića kod novorođenčadi su „kardiomiopatija“. To uključuje otežano disanje, otežano hranjenje i pretjeranu pospanost. Dojenčad i mala djeca mogu pokazivati ​​rane znakove problema s jetrom, poput žutila očiju i kože (žutica) te niske razine šećera u krvi (hipoglikemija).

Pogledajmo glavne uvjete koji se mogu pojaviti u tom smislu i koji su simptomi povezani s njima.

Što uzrokuje ovu bolest?

Ovo je potpuno genetska bolest . To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu. Jednostavno rečeno, uzrok je mutacija u genu koji upućuje na proizvodnju enzima koji razgrađuje masne kiseline o kojem smo govorili.

Da bi dijete imalo bolest, mora naslijediti kopiju defektnog gena od oba roditelja . Ako ga naslijedi samo od jednog roditelja, dijete je „nositelj“. Neće imati simptome, ali može prenijeti gen na svoju djecu.

Ovo nije zarazna bolest. Ne može se ni na koji način prenijeti s jedne osobe na drugu.

Kako dijagnosticirati bolest?

U mnogim zemljama, svaka novorođenčad se testira na ove genetske bolesti. To se radi malim uzorkom krvi uzetim iz pete unutar 1-2 dana od rođenja. Ako ovaj test daje naznake bolesti, provode se daljnji testovi kako bi se potvrdila bolest.

Glavni testovi koji se provode za ovo su:

• Pretrage krvi i urina: Provjeravaju abnormalno visoke razine masnih kiselina i drugih tvari u krvi i urinu.
• Genetsko testiranje: Ovo je jedini način da se konačno utvrdi imate li LC-FAODS i, ako imate, koji tip.

Ako vaše dijete ima simptome o kojima smo ranije govorili, vrlo je važno odmah posjetiti pedijatra kako biste o tome razgovarali.

Kako se liječi?

Iako se ova bolest ne može u potpunosti izliječiti, pravilnim liječenjem mogu se izbjeći ozbiljne komplikacije i omogućiti normalan život. Glavni tretmani uključuju promjene u prehrani, posebne dodatke prehrani i promjene načina života.

1. Dijeta

Ovo je najvažnije. Ovu dijetu treba pripremiti prema savjetu dijetetičara.

• Ograničite hranu bogatu masnim kiselinama dugog lanca: Hrana poput mesa, nekih biljnih ulja, orašastih plodova i ribe trebala bi biti ograničena.
• Jedite više hrane bogate ugljikohidratima: Za dobivanje energije, u prehranu biste trebali uključiti hranu bogatu ugljikohidratima poput riže, krumpira i batata.
• Jedite male, česte obroke: Važno je jesti u redovito vrijeme tijekom dana kako biste održali stabilnu razinu šećera u krvi.
• Izbjegavajte post: Nije dobro biti gladan dulje od 8 sati.

2. Dodaci prehrani

Budući da ovi pacijenti ne mogu koristiti masne kiseline dugog lanca, daje im se druga vrsta masti koju tijelo može lako pretvoriti u energiju. To se nazivaju trigliceridi srednjeg lanca (MCT) . Dostupni su kao MCT ulje. Ovi MCT-i se također dodaju nekim formulama za dojenčad. Vaš liječnik će vam dati više informacija o tome.

3. Medicina

Lijek pod nazivom Triheptanoin (Dojolvi) odobren je za LC-FAOD-e. Dostupan je samo uz liječnički recept .

4. Promjene načina života

Važno je izbjegavati okidače koji pogoršavaju simptome.

• Izbjegavajte pretjeranu tjelovježbu: Ograničite aktivnosti koje previše opterećuju tijelo.
• Upravljanje stresom: Stvari poput joge i meditacije mogu biti korisne.
• Zaštitite se od bolesti: Na vrijeme primite sva cijepljenja koja vam liječnik preporuči. Čak i kod blage prehlade ili vrućice odmah potražite liječenje.

Je li život s ovom bolešću izazov?

Naravno, da. Ovo je cjeloživotno stanje koje treba liječiti. Morate paziti na prehranu. Morate znati što učiniti u hitnim slučajevima. To može biti psihički stresno i za dijete i za roditelje.

Stoga,

• Dobro upoznajte bolest: znanje je najveća moć.
• Potražite psihološku podršku: Ne ustručavajte se potražiti pomoć od obitelji, prijatelja ili savjetnika za mentalno zdravlje.
• Ostanite u kontaktu sa svojim liječnikom: Pitajte ga ili nju ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica.

Iako je ova bolest rijetka, uz pravilno liječenje i njegu, dijete može imati dobar život. Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i slijediti upute liječnika.