Imate li ove probleme s plućima? Razgovarajmo o LAM-u (limfangioleiomiomatozi)

Jeste li ikada čuli za ovu bolest s prilično dugim nazivom LAM (limfangioleiomiomatoza)? Možda će vam se naziv činiti čudnim. Ali to je rijetka bolest koja utječe na pluća. Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti. Ne brinite, sve ćemo objasniti.

Što je točno LAM (limfangioleiomiomatoza)?

Jednostavno rečeno, LAM je rijetka bolest koja uzrokuje stvaranje cista ispunjenih tekućinom unutar pluća. To može oštetiti vaša pluća. Ponekad može uzrokovati i ciste u bubrezima i limfnom sustavu. Zamislite što bi se dogodilo kada bi stanice glatkih mišića u vašem tijelu odjednom počele nekontrolirano rasti. To se ovdje događa. Uzrokovano je genetskim mutacijama.

Ovo stanje, nazvano LAM (izgovara se „limf-AN-gi-oh-li-oh-mi-oh-muh-TOH-sis“) , uglavnom pogađa žene . Obično pogađa žene u dobi između 20 i 40 godina ili žene koje su prošle kroz pubertet i približavaju se menopauzi. Zbog toga liječnici smatraju da hormon estrogen ili prisutnost maternice mogu imati veze s razvojem ovih tumora.

Koje su glavne vrste LAM-a?

Postoje dvije glavne vrste LAM-a:

1. TSC-LAM: Neke žene imaju genetsko stanje koje se naziva „tuberozni sklerozni kompleks - TSC“. Ako razviju LAM, to se naziva TSC-LAM.

2. Sporadična LAM: Ovo se događa nasumično, što znači da se mutacija u genu događa nasumično tijekom života. Važno je da se ova vrsta sporadične LAM ne prenese na vašu djecu.

Koliko je česta ova bolest koja se zove LAM?

LAM je zapravo vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da otprilike jedna od 140 000 žena može imati ovu bolest. Međutim, između 30% i 80% žena s "tuberoznom sklerozom" može imati LAM.

Koji su simptomi LAM bolesti?

Osoba s LAM-om može iskusiti simptome kao što su:

• Otežano disanje (dispneja) : Ponekad se to može postupno povećavati.
• Zviždanje je zviždući zvuk koji dolazi iz prsnog koša .
• Bol u prsima .
• Kašalj .
• Ponekad sa sluzi izlazi krv ili hil (`(chyle)` - limfna tekućina iz probavnog sustava) .

Nemojte pretpostavljati da imate LAM samo zato što imate ove simptome, jer oni mogu biti i simptomi drugih plućnih bolesti. Stoga je važno potražiti liječnički savjet.

Zašto se javlja ovaj LAM? Koji je uzrok?

Glavni uzrok LAM-a su mutacije u dva gena u našem tijelu koji se nazivaju `(TSC1)` i `(TSC2)`. Ova dva gena su poput gena supresora tumora koji sprječavaju nepotrebni rast stanica raka u našem tijelu. Dakle, ako postoji defekt u bilo kojem od ova dva gena, te stanice glatkih mišića koje sam ranije spomenuo počinju nekontrolirano rasti. Kao rezultat toga, ovo je:

• Razvijaju se tumori pluća (plućna limfangioleiomiomatoza).
• Tumori (angiomiolipomi) se formiraju u bubrezima.
• Ciste se formiraju u limfnom sustavu.

Kako netko dobije LAM?

Postoje dva načina na koja osoba može razviti LAM. Jedan je nasljeđivanjem defektnog gena od roditelja koji ima defekt u genu `(TSC1)` ili `(TSC2)`. Ovo nasljeđivanje rezultira stanjem `(Tuberozna skleroza)`, a s njim dolazi i rizik od razvoja LAM. Više od 30% žena s `(Tuberoznom sklerozom)` ima LAM.

Drugi način je da se mutacija u genu `(TSC2)` javlja spontano, bez ikakve nasljedne veze. Točan uzrok toga nije poznat. LAM koja se razvija na ovaj način naziva se sporadična LAM. U ovom slučaju, drugi simptomi `(tuberozne skleroze)` se ne pojavljuju.

Tko ima veći rizik od razvoja LAM-a?

Iako je ovo iznenađujuće, LAM se najčešće javlja kod žena . Do danas je samo nekoliko muškaraca dijagnosticirano s LAM-om. Prijavljeno je da samo jedan muškarac ima sporadičnu LAM.

Također, LAM može biti teži tijekom trudnoće i pri korištenju lijekova koji sadrže estrogen .

Koje su moguće komplikacije LAM-a?

Najčešća komplikacija LAM-a je pneumotoraks . Poput pucanja balona, ​​zrak curi iz pluća i uzrokuje kolaps pluća. Više od polovice žena s LAM-om imat će barem jednu epizodu pneumotoraksa tijekom života. Ponekad se to može događati iznova i iznova. LAM se često dijagnosticira nakon ove epizode.

Druge komplikacije uključuju:

• Nakupljanje tekućine oko pluća zvane hil (hilotoraks).
• Nakupljanje tekućine oko pluća (pleuralni izljev).
• Opstrukcija limfnog sustava.

Kako se dijagnosticira LAM bolest?

Za dijagnosticiranje LAM-a, liječnik će vas prvo pregledati i pitati o vašim simptomima. Zatim će naručiti testove i slikovne pretrage kako bi utvrdio sljedeće:

• Pogledajte koliko dobro vaša pluća rade.
• Provjerite razinu kisika u krvi.
• Provjerite ima li kakvih promjena na plućima.
• Provjerite ima li u krvi više od normalnih količina određenih "proteina".

Budući da su simptomi LAM-a slični simptomima drugih uobičajenih plućnih bolesti, liječnicima ponekad može biti teško postaviti dijagnozu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje LAM-a?

Možda ćete morati napraviti testove poput ovih:

• Testovi plućne funkcije : Ovi testovi provjeravaju koliko vam pluća pomažu pri udisanju i izdisanju.
• Mjerenje razine kisika u krvi (pulsna oksimetrija) : Jednostavan test koji uključuje pričvršćivanje nečega poput kopče na prst.
• Slikovni testovi : To uključuje CT (kompjuteriziranu tomografiju), MRI (magnetsku rezonancu) ili HRCT (kompjuteriziranu tomografiju visoke rezolucije). HRCT skeniranje može dati jasnu sliku čak i vrlo malog područja pluća, što olakšava dijagnosticiranje nekih plućnih bolesti.
• VEGF-D test : Vaš liječnik može napraviti krvni test kako bi provjerio ima li infekcija, koliko dobro vaši drugi organi funkcioniraju i razinu proteina koji se zove VEGF-D (Vaskularni endotelni faktor rasta-D). Mnogi ljudi s LAM-om imaju visoke razine ovog proteina, ali ne svi.
• Biopsija pluća : Ovo uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz pluća i njegovo testiranje u laboratoriju. Ovaj uzorak može se uzeti bronhoskopijom (postupak u kojem se cijev s kamerom uvodi u pluća) ili videopotpomognutom torakalnom kirurgijom (VATS).

Kako se liječi LAM bolest?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za LAM. Međutim, lijek sirolimus (također poznat kao rapamicin, robna marka Rapamune®) može pomoći u stabilizaciji bolesti i spriječiti njezino pogoršanje. Sirolimus može pomoći u smanjenju tumora bubrega (angiomiolipoma), smanjenju tumora i nakupljanja tekućine u limfnom sustavu te u smanjenju simptoma.

Kao i drugi tretmani:

• Terapija kisikom : Za one koji imaju poteškoća s disanjem.
• Inhalacijski bronhodilatatori : Oni su poput inhalatora. Otvaraju dišne ​​putove u plućima i olakšavaju disanje.
• Plućna rehabilitacija : Ovo je program koji kombinira tjelovježbu, edukaciju i savjetovanje.
• Transplantacija pluća : Kao krajnje rješenje za one čija je bolest uznapredovala.

Također ćemo saznati o nuspojavama i komplikacijama liječenja.

Sirolimus ponekad može uzrokovati ozbiljno oštećenje bubrega i povećati rizik od ozbiljnih infekcija . Stoga je vrlo važno da prije donošenja odluke razgovarate s liječnikom o prednostima i nedostacima korištenja ovog lijeka.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s LAM-om?

LAM se s vremenom može pogoršati. Vaš plan liječenja može se promijeniti ovisno o tome koji je tretman pravi za vas. Surađivat ćete sa svojim pulmologom (pulmologom) kako biste odredili najbolji način praćenja vašeg stanja. On ili ona će redovito provjeravati vašu plućnu funkciju. Vaš plan liječenja temeljit će se na:

• tvoje godine.
• Vaš menopauzalni status (bez obzira jeste li prošli kroz menopauzu ili ne).
• Koliko brzo se smanjuje funkcija pluća.
• Jesu li vam zahvaćeni bubrezi ili limfni sustav.

Koliko se brzo širi LAM?

Brzina širenja LAM-a može varirati od osobe do osobe . Na to može utjecati nekoliko čimbenika:

• Vrsta LAM-a koju imate : Iako osobe s `(TSC-LAM)` imaju relativno bolju plućnu funkciju od onih s `(sporadičnim LAM-om)`, stopa pogoršanja plućne funkcije je uglavnom ista kod obje osobe.
• Vaše godine : Kod nekih ljudi, LAM prestaje širiti se nakon menopauze, kada se razina estrogena u tijelu smanji.
• Kako reagirate na liječenje : Lijek sirolimus može stabilizirati bolest kod mnogih ljudi.

Kada je potrebna transplantacija pluća?

Mnogi ljudi s LAM-om (oko 64%) mogu živjeti 20 ili više godina nakon dijagnoze bez potrebe za transplantacijom pluća. Međutim, budući da stanice LAM-a ne nastaju u plućima, ciste se mogu razviti čak i nakon transplantacije pluća .

Koliki je očekivani životni vijek kod LAM-a? (Očekivano trajanje života)

Koliko dugo možete živjeti s LAM-om ovisi o težini bolesti i brzini njenog širenja. No, općenito, situacija je sada puno bolja nego što je bila. Više od 90% ljudi s LAM-om živi 10 godina nakon dijagnoze.

Kako se brinem o sebi?

Razgovarajte sa svojim pulmologom (pulmonologom) o tome što možete očekivati ​​i kako napraviti plan za život s LAM-om. Posjetite svog liječnika na vrijeme, uzimajte lijekove kako vam je propisano i odmah obavijestite svog liječnika ako imate bilo kakve nove simptome, ako se vaši simptomi pogoršaju ili ako imate nuspojave liječenja.

Kada trebate posjetiti liječnika? Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Ako imate poteškoća s disanjem, kašljete ili imate druge zabrinjavajuće simptome, bez obzira na to potraju li ili se pogoršavaju, svakako posjetite liječnika.

Kada ići na Odjel hitne medicinske pomoći (OHR) :

Ako imate znakove kolapsa pluća (pneumotoraksa) ili druge ozbiljne simptome, odmah se obratite bolnici:

• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako imate jake bolove u prsima .
• Ako iskašljavate krv .
• Ako koža, usne i nokti postanu plavi (cijanoza) .

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Možda će biti korisno postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Imam li `(Sporadični LAM)` ili `(TSC-LAM)`?
• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Kako bih trebao/la koristiti svoj lijek?
• Na koje nove ili pogoršane simptome trebam paziti?
• Hoću li trebati transplantaciju pluća?

Je li LAM rak?

LAM se obično ne smatra rakom . Međutim, u nekim aspektima ponaša se poput raka koji se širi s jednog mjesta u tijelu na drugo (metastatski rak). To znači da stanice počinju na jednom mjestu i putuju kroz krvne žile i limfni sustav do pluća i bubrega. Ova vrsta rasta ponekad se naziva benignim staničnim metastazama.

No znanstvenici još uvijek nisu sigurni gdje te stanice počinju. Također, čini se da se ovi tumori ne šire široko na druge organe, poput jetre ili mozga, poput raka. Kada se promatraju pod mikroskopom, te stanice više sliče normalnim stanicama nego stanicama raka.

Zahvaljujući novim tretmanima i boljem razumijevanju LAM-a, ljudi sada žive dulje bez transplantacije pluća. No, potrebno je vrijeme da se prilagodite ovom novom načinu života. Saznanje o cjeloživotnoj bolesti može vam se činiti kao da vam je tlo iščupano pod nogama. Ali vaš liječnički tim – i vaš osobni tim za podršku – mogu vam pomoći da ponovno stanete na noge.

Konačno, što treba zapamtiti

LAM može biti izazovna bolest, ali niste sami. S napretkom medicinske znanosti, postoje mnogi načini za upravljanje ovom bolešću. Najvažnije je ostati pozitivan, slijediti savjete svog liječnika i ne odustati od nade. Razgovarajte sa svojim liječnikom i voljenima o svojim brigama i strahovima. Zapamtite, postoje mnogi ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putu.

LAM , bolest pluća, rijetka bolest, poteškoće s disanjem, sirolimus, transplantacija pluća, genetske mutacije