Jesu li nokti i koljena vašeg djeteta drugačiji? Može li to biti sindrom noktiju i patele?

Jeste li primijetili ikakve promjene na noktima ili koljenima vašeg mališana? Ponekad to mogu biti znakovi genetskog stanja koje se naziva sindrom nokta i patele. Ovo možda zvuči zastrašujuće, ali ne brinite. Razgovarajmo o tome detaljno i jednostavno. To može utjecati na izgled i funkciju dijelova djetetovih noktiju, kostiju, očiju i bubrega.

Koji su simptomi ovog stanja? Kako ga prepoznati?

Neki dijelovi djetetovog tijela s Nail-Patella sindromom mogu izgledati ili funkcionirati drugačije od očekivanog. Pogledajmo koji su to simptomi:

Nokti

Nokti vašeg djeteta mogu biti vrlo kratki ili čak nedostajati. Možete primijetiti udubljivanje, rupice ili promjenu boje na noktima. Nokti na rukama često su više pogođeni od noktiju na nogama. Ove promjene su posebno vidljive na palcu i kažiprstu.

Koljeno (Patela)

Čašica koljena, ili ono što liječnici nazivaju „patela“, može postati manja, poprimiti drugačiji oblik ili čak nestati. Ponekad ova čašica koljena može biti postavljena malo više ili u stranu nego što je normalno. To može uzrokovati bol u djetetovom koljenu, osjećaj nestabilnosti ili nemogućnost pravilnog savijanja ili ispravljanja koljena (opseg pokreta). Iščašenje patele česta je pojava u ovom stanju. Zamislite, dok se igrate, vaše dijete iznenada zgrabi koljeno i počne plakati, nesposobno hodati.

Lakat

Kosti u rukama vašeg djeteta možda se neće razviti onako kako se očekivalo. Također, ponekad možete vidjeti višak kože (poput vezivnog tkiva) oko lakta. Ove promjene mogu ograničiti sposobnost okretanja ruke, ispružanja i savijanja lakta.

Kukovi

Vaše dijete može imati male koštane izbočine (liječnici ih nazivaju "ilijakalni rogovi") na kostima kuka. Obično su prisutne s obje strane kosti kuka. Ponekad se mogu napipati kroz djetetovu kožu, ali većinom ne predstavljaju veliki problem.

Oči

Tlak u djetetovim očima može se povećati (okularna hipertenzija). To se na kraju može razviti u stanje koje se naziva glaukom. Iako u početku često nema simptoma, neka djeca mogu osjetiti glavobolje, oreole oko svjetla ili zamagljen vid.

Bubrezi

Otprilike četiri od deset osoba s Nail-Patella sindromom razvit će bolest bubrega, bilo u djetinjstvu ili odrasloj dobi. To može varirati od blage do po život opasne bolesti. Čak i blaga bolest bubrega može postati teška, bilo postupno ili iznenada.

Ostali simptomi

Neke osobe s Nail-Patella sindromom mogu imati i druge simptome, kao što su:

• Hodanje na prstima zbog zategnutosti Ahilove tetive.
• Smanjena mišićna masa u rukama i nogama.
• Zatvor i/ili sindrom iritabilnog crijeva.
• Smanjena mineralna gustoća kostiju.
• Povremena utrnulost, trnci ili gubitak osjeta u rukama i nogama.
• Slabi ili lako lomljivi zubi ili stanjivanje zubne cakline.
• Abnormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza).

Istraživači još uvijek pokušavaju točno shvatiti koliko su ovi problemi česti među ljudima s Nail-Patella sindromom.

Zašto se javlja ovaj sindrom nokta i patele?

Jednostavno rečeno, Nail-Patella sindrom uzrokovan je promjenama u genima vašeg djeteta (genske varijante). Najčešće se te promjene nalaze u genu zvanom LMX1B kod osoba s ovim stanjem. Ovaj gen LMX1B govori djetetu kako pravilno formirati stvari poput ruku, nogu, očiju i bubrega dok je u maternici.

Ove genske varijante uzrokuju da protein LMX1B ne funkcionira kako se očekuje. Kao rezultat toga, različiti dijelovi djetetovog tijela se ne formiraju normalno, što rezultira simptomima Nail-Patella sindroma.

Međutim, vrlo rijetko, neki ljudi mogu razviti simptome Nail-Patella sindroma bez mutacije u genu LMX1B. Istraživači smatraju da bi mogli biti uključeni i drugi geni, a to još uvijek istražuju.

Prenosi li se ova bolest s generacije na generaciju?

Da, Nail-Patella sindrom je stanje koje se prenosi s generacije na generaciju (autosomno dominantnim obrascem). To znači da ako dijete naslijedi jednu kopiju ove genske varijante od bilo kojeg roditelja, veća je vjerojatnost da će dijete razviti ovaj sindrom.

Jednostavno rečeno, ako imate Nail-Patella sindrom, vaša djeca imaju 50% šanse da naslijede to stanje. Taj je rizik isti za svaku trudnoću. I nije važno jeste li djevojčica ili dječak.

Otprilike devet od deset osoba s Nail-Patella sindromom ima jednog od roditelja s tim stanjem. Međutim, otprilike jedna od deset osoba možda nema člana obitelji s tim stanjem. To znači da su neka djeca prva u obitelji koja su rođena s tim sindromom.

Koje druge komplikacije ovo može uzrokovati?

Sindrom nokta-patele može uzrokovati neke komplikacije. To su:

• Osteoartritis (bol u zglobovima) u koljenima i/ili laktovima vašeg djeteta može se razviti u mlađoj dobi nego što se očekivalo.
• Glaukom može dovesti do gubitka vida ako se ne liječi pravilno.
• Zatajenje bubrega.

Nekim osobama s Nail-Patella sindromom može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega zbog zatajenja bubrega.

Također, ako osoba s Nail-Patella sindromom zatrudni, postoji rizik od razvoja stanja koje se naziva „preeklampsija“ tijekom trudnoće. Liječnici prate i prilagođavaju lijekove prema potrebi tijekom trudnoće kako bi smanjili taj rizik.

Kako se ova bolest točno dijagnosticira?

Liječnici će provesti jedan ili više ovih testova kako bi dijagnosticirali ovo stanje:

• Fizički pregled : Obratite pažnju na promjene poput noktiju i promjena na kostima.
• Specijalizirani slikovni testovi : rendgenske snimke, CT i magnetska rezonancija koriste se za detaljniji pregled kostiju.
• Pretrage krvi i/ili urina : Provjerite kako bubrezi funkcioniraju.
• Biopsija bubrega : Uzima se mali komadić tkiva iz bubrega i provjerava se na promjene tkiva specifične za Nail-Patella sindrom.
• Genetsko testiranje : Ovo testiranje otkriva genske varijante.

Liječnici će razgovarati s vama i pitati vas o obiteljskoj medicinskoj anamnezi vašeg djeteta. Na primjer, pitat će vas je li netko u vašoj obitelji imao Nail-Patella sindrom ili neku drugu genetsku bolest. Ove će informacije pomoći u dijagnozi. Također mogu preporučiti genetsko testiranje za vas ili druge članove obitelji.

Simptomi Nail-Patellarnog sindroma često se pojavljuju rano u životu. Međutim, kod nekih ljudi stanje može ostati nedijagnosticirano godinama, bilo zato što su simptomi vrlo blagi ili zato što simptomi nisu baš očiti. Liječnici mogu dijagnosticirati stanje kod djece i odraslih svih dobnih skupina.

Koji će liječnici liječiti moje dijete i dijagnosticirati bolest?

Vašem djetetu će možda trebati tim liječnika specijaliziranih za dijelove tijela zahvaćene Nail-Patellar sindromom. Na primjer:

• Ortoped pomaže kod problema s kostima.
• Nefrolog prati funkcioniranje djetetovih bubrega.
• Oftalmolog brine se o djetetovim očima.

Koji su tretmani za sindrom nokta i patele?

Sindrom nokta-patele je doživotno stanje. Ne postoji lijek za njega. Međutim, postoje tretmani dostupni za kontrolu simptoma i smanjenje rizika od komplikacija.

Postoje različite vrste liječenja za ovo, a možda će biti potrebno više od jednog liječenja ovisno o tome kako sindrom utječe na vaše dijete. Liječnici vašeg djeteta planirat će liječenje na temelju njihovih potreba. Te se potrebe mogu mijenjati s vremenom. Neki od dostupnih tretmana uključuju:

• Fizikalna terapija za pomoć kod poteškoća s kretanjem.
• Lijekovi za kontrolu bolova u kostima i mišićima, krvnog tlaka ili očnog tlaka.
• Operacija za kontrolu koštanih abnormalnosti, glaukoma ili teške bolesti bubrega (uključujući transplantaciju bubrega).

Liječnici vašeg djeteta objasnit će vam prednosti i nedostatke svakog tretmana. Liječenje složenog genetskog stanja djeteta može biti previše zahtjevno. Stoga se ne ustručavajte postavljati pitanja i podijeliti svoje brige. Na taj način možete biti sigurni u plan liječenja vašeg djeteta.

Hoće li ovo stanje utjecati na životni vijek djeteta?

Sindrom nokta-patele obično ne utječe na očekivano trajanje života osobe. Međutim, ako se razvije teška bolest bubrega, to se može promijeniti. Ova komplikacija može utjecati na prognozu i koliko dugo osoba živi. Nekim ljudima može čak biti potrebna transplantacija bubrega.

Genetska stanja poput Nail-Patella sindroma utječu na svako dijete malo drugačije, pa je teško točno reći koje će simptome vaše dijete imati i koliko će biti ozbiljni. Liječnici vašeg djeteta moći će vam reći više o tome.

Može li se spriječiti Nail-Patella sindrom?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja ovog genetskog stanja. Ako vi ili vaš partner imate Nail-Patella sindrom i planirate imati dijete, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom . On vam može pomoći da shvatite vjerojatnost da će vaše dijete naslijediti sindrom.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?

Vašem djetetu će vjerojatno biti potrebni česti liječnički pregledi kod nekoliko različitih liječnika. Liječnički tim vašeg djeteta će vam točno reći koji su pregledi potrebni i koliko često.

Obično će vaše dijete trebati redovito provjeravati sljedeće stvari:

• Provjera krvnog tlaka.
• Testovi urina, uključujući one koji mjere „razinu albumina i kreatinina“.
• Probiri za glaukom.
• Testovi gustoće kostiju.

Liječnici vam mogu pomoći objasniti važnost ovih testova vašem djetetu.

Također je važno obratiti pozornost na mentalno zdravlje vašeg djeteta - i svoje vlastito. Vaše dijete se možda srame svog izgleda ili mu je možda potrebna pomoć u izgradnji samopouzdanja. Možda se pitate i što možete učiniti da se osjeća najbolje što može.

Razgovarajte s liječnicima svog djeteta o povezivanju s grupama za podršku, terapeutima i socijalnim radnicima. Tim iskusnih roditelja i zdravstvenih stručnjaka koji podržavaju vašu obitelj može napraviti veliku razliku u vašem svakodnevnom životu.

Koliko je rijedak sindrom nokta i patele?

Istraživači procjenjuju da Nail-Patella sindrom pogađa otprilike jednu od 50 000 osoba. Međutim, može biti češći jer se kod ljudi s vrlo blagim simptomima ne postavlja dijagnoza.

Postoje li druga imena za ovo?

„Fongova bolest“ je drugi naziv za sindrom nokta i patele. Ovaj se naziv često koristio u prošlosti. Danas ga mnogi nazivaju sindromom nokta i patele.

Drugi naziv za isto stanje je „nasljedna oniho-osteodisplazija“. Pogledajmo značenje svakog dijela ovog naziva:

• „Nasljedno“ znači da se može vidjeti u obiteljima.
• „Onycho“ znači nokti.
• „Osteo“ znači kosti.
• „Displazija“ znači da postoji abnormalan razvoj ili razvojni defekt u nekom dijelu tijela.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali?

Kada vaše dijete ima cjeloživotnu genetsku bolest poput Nail-Patellarnog sindroma, stvari mogu biti pomalo preplavljujuće. Možda ste zabrinuti za dobrobit svog djeteta, njegovu budućnost. Možda se također pitate što vam je potrebno od njih kako biste im pomogli da rastu, napreduju i imaju sretan život. To je veliki teret, ali ne morate ga nositi sami. Razgovarajte s liječničkim timom svog djeteta o načinima podrške potrebama vašeg djeteta - i vašim vlastitim.

Zapamtite, rano otkrivanje i pravilno liječenje bolesti uvelike će pomoći vašem djetetu da živi normalnim i zdravim životom. Nemojte se bojati ili paničariti. Najvažnije je postupati s djetetom s ljubavlju i razumijevanjem, slijedeći liječničke savjete.

Sindrom nokta i patele, genetske bolesti, nokti, koljeno, patela, bolest bubrega, LMX1B, Fongova bolest, zdravlje djece