Hoćemo li razgovarati o defektima neuralne cijevi (NTD) koji utječu na mozak i leđnu moždinu bebe koja raste u maternici?

Bez obzira očekujete li bebu ili ste već primili dobre vijesti, vjerojatno se pitate tisuću stvari o mališanu u svojoj utrobi. Koliko bi bilo vrijedno znati malo o zdravlju vaše bebe? Zato ćemo danas razgovarati o nečemu što se ponekad može dogoditi tijekom trudnoće, ali se može spriječiti ako ste toga svjesni unaprijed. To su defekti neuralne cijevi ili kako ih liječnici nazivaju „defekti neuralne cijevi - NTD-ovi“. Ne brinite, o tome ćemo razgovarati jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što su defekti neuralne cijevi (NTD)? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, NTD-ovi su vrsta kongenitalnog stanja . To jest, to su stanja koja se javljaju dok je beba još u maternici. Uglavnom utječu na djetetov mozak, leđnu moždinu ili leđnu moždinu (živčani sustav koji prolazi kroz kralježnicu). Zapamtite, ovi defekti se često javljaju čak i prije nego što znate da ste trudni, obično unutar prvog mjeseca trudnoće.

To se obično događa. Kada se beba počne razvijati u maternici, dvije strane djetetove kralježnice se spajaju, tvoreći strukturu nalik cijevi. To nazivamo neuralnom cijevi . Ova neuralna cijev je ono što će se kasnije razviti u djetetov mozak i leđnu moždinu. Dakle, ako se ova neuralna cijev ne zatvori pravilno, ako negdje postoji mali razmak ili nedostatak, tada se javlja ovo stanje koje se naziva NTD. To je kao kada gradite krov, ako negdje postoji razmak, voda curi s krova.

Koje su glavne vrste NTD-ova?

Postoji nekoliko glavnih vrsta defekata neuralne cijevi (NTD). Pogledajmo svaku od njih redom:

1. Spina bifida

Ovo je najčešći tip NTD-a. Spina bifida je stanje u kojem se neuralna cijev ne zatvara u potpunosti na nekom mjestu duž kralježnice tijekom fetalnog razvoja. Ponovno, postoji nekoliko podtipova:

• Mijelomeningokela (otvorena spina bifida):

Zamislite, kada se neke bebe rode, možete vidjeti vrećicu ispunjenu vodom koja viri iz stražnjeg dijela njihove kralježnice. To se naziva "(mijelomeningokela)". Unutar vrećice može se nalaziti dio djetetove leđne moždine, tkiva koja je prekrivaju (meninge), živci, pa čak i tekućina koja okružuje mozak (cerebrospinalna tekućina - CSF). Ovo je najteži i najčešći oblik "(spina bifide)".

• Meningokela:

U ovom slučaju, vrećica ispunjena tekućinom možda je izašla iz djetetovih leđa. Međutim, u ovom slučaju, djetetova leđna moždina nije oštećena, što znači da se leđna moždina ne nalazi unutar vrećice.

• Okružena spina bifida:

Ovo je najblaži oblik spine bifide.U ovom slučaju postoji mali otvor u djetetovoj kralježnici, ali nema vidljive vrećice. Nema oštećenja leđne moždine ili živaca. Većinom to ne uzrokuje nikakve probleme. Ponekad možda nećete ni znati da to imate do kraja života.

2. Anencefalija

Ovo je ozbiljno stanje. Anencefalija je stanje u kojem se gornji dio neuralne cijevi, gdje se mozak razvija, ne zatvara pravilno tijekom fetalnog razvoja. Kao rezultat toga, lubanja, koža i mozak bebe se ne razvijaju pravilno. Neki dijelovi mozga i lubanje mogu potpuno nedostajati. Moždano tkivo u razvoju obično je izloženo jer nema kože ili kosti koja bi ga prekrila. Nažalost, bebe s ovim stanjem često su mrtvorođene ili umiru ubrzo nakon rođenja.

3. Encefalokela

To se događa kada se neuralna cijev ne zatvori pravilno blizu mozga, stvarajući otvor u lubanji. Mozak bebe i membrane koje prekrivaju mozak (meninge) mogu proviriti kroz ovaj otvor, stvarajući izbočinu nalik vrećici. Ponekad može postojati samo mali otvor u nosnoj šupljini ili čelu, koji nije jako primjetan.

4. Iniencefalija

Ovo je također vrlo ozbiljno i rijetko stanje. Uzrokuje teške deformacije kralježnice. Često je vrat potpuno odsutan, a glava može biti toliko savijena unatrag da se djetetovo lice može pričvrstiti za prsa, a koža na stražnjoj strani lubanje može biti pričvršćena. Bebe s ovim stanjem obično se rađaju mrtvorođene.

Na koga utječu ove NTD-ove? Koliko su česte?

NTD-ovi su stanja koja se javljaju pri rođenju, što znači da utječu na dijete u razvoju . Također se javljaju unutar prvog mjeseca trudnoće.

Prema statistikama u nekim zemljama svijeta, „(NTD)“ nisu jako česte, ali važno ih je biti svjestan. Na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama ovo se stanje javlja u oko 3000 trudnoća godišnje. Među njima su „(Spina Bifida)“ i „(Anencefalija)“ najčešće. Iako je teško pronaći točne statistike u Šri Lanki, važno je zapamtiti da se ta stanja mogu pojaviti kod bilo koga.

Zašto nastaju ovi defekti neuralne cijevi (NTD)?

Zapravo, liječnici i znanstvenici još uvijek ne mogu sa sigurnošću reći koji je jedini uzrok ovih NTD-ova. Međutim, vjeruju da je riječ o složenoj kombinaciji genetskih, prehrambenih i okolišnih čimbenika .

Utvrđeno je da je glavni uzrok tome niska razina folne kiseline u majčinom tijelu, posebno prije začeća i u prvim tjednima trudnoće . Folna kiselina ili folat je esencijalni nutrijent za pravilan razvoj mozga i leđne moždine djeteta.

Koji su simptomi NTD-a?

Svaka vrsta NTD-a ima svoje jedinstvene simptome.

Za bebe s nekim `(NTD)`Nema simptoma. Međutim, neke bebe mogu imati ozbiljne probleme . Kao što je ranije spomenuto, bebe s inencefalijom i anencefalijom često umiru pri rođenju ili ubrzo nakon rođenja.

Uobičajeni simptomi NTD-a uključuju:

• Fizički problemi - na primjer, paraliza (gubitak udova), nemogućnost kontrole urina i stolice.
• Gubitak vida (sljepoća).
• Gubitak sluha (gluhoća).
• Intelektualni invaliditet.
• Nesvjesna stanja, ponekad čak i smrt.

Ako liječnici posumnjaju da vaša beba ima „(NTD)“, reći će vam više o tome, budući da se ta stanja mogu razlikovati od bebe do bebe.

Ima li majka ikakve simptome tijekom trudnoće?

Ne. Čak i ako vaša beba ima „(NTD)“, nećete iskusiti nikakve specifične simptome povezane s tim. Liječnici ih otkrivaju testovima tijekom trudnoće.

Kako se identificiraju ove `(NTD)`?

Liječnici obično dijagnosticiraju NTD-ove prenatalnim testovima tijekom trudnoće. Ultrazvučni pregledi su posebno važni za to.

Koji se testovi koriste za identifikaciju NTD-a?

Liječnici koriste ove testove za otkrivanje NTD-ova prije rođenja djeteta:

• Krvni test: Između 16. i 18. tjedna trudnoće, vaš liječnik može zatražiti test za mjerenje proteina koji se zove alfa-fetoprotein (AFP) u vašoj krvi. Ako vaša beba ima NTD, razine ovog proteina u krvi majke obično su više od normalnih (oko 75% - 80%). Ako su vam razine AFP-a visoke, vaš liječnik može zatražiti daljnje pretrage, poput ultrazvuka.
• Fetalni (prenatalni) ultrazvuk: Ultrazvučni pregled tijekom trudnoće najtočniji je način za otkrivanje nekoliko NTD-ova. Liječnici obično preporučuju preglede u prvom tromjesečju (11.-14. tjedan) i drugom tromjesečju (18.-22. tjedan). Ovim pregledima pregledava se djetetova kralježnica i glava kako bi se utvrdilo postoje li znakovi NTD-ova.
• Amniocenteza: Ovim testom se mogu provjeriti NTD-ovi i druge urođene mane. Uključuje korištenje igle za uzimanje malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu. To se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Međutim, postoje neki rizici povezani s ovim testom, stoga razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.

Ponekad se neke NTD-ove može otkriti nakon rođenja djeteta putem slikovnih testova kao što su MRI (magnetska rezonancija) ili CT (kompjutorizirana tomografija).

Koji su tretmani za NTD-ove?

Za stanja poput spine bifide i encefalokele postoji nekoliko mogućnosti liječenja ovisno o težini stanja.

Nažalost, ne postoji lijek za anencefaliju i inencefaliju. Takve bebe obično umiru pri rođenju ili ubrzo nakon rođenja.

Liječenje spine bifide i encefalokele

Liječenje oba stanja ovisi o težini stanja i ima li beba drugih komplikacija. Kirurgija je glavni tretman za oba.

Encefalokela se obično liječi kirurški, gdje se dio mozga koji je izbočen iz lubanje bebe, zajedno s membranama koje ga okružuju, vraća u lubanju, zatvarajući otvor u lubanji.

Mijelomeningokela, najčešći oblik spine bifide, obično se liječi operacijom kojom se popravlja otvor u djetetovoj kralježnici. Ova operacija može se obaviti prije rođenja djeteta (fetalna operacija) ili ubrzo nakon rođenja (postnatalna operacija) .

Oba ova stanja mogu zahtijevati dugotrajno liječenje , ovisno o stanju djeteta. S vremenom može biti potrebno više operacija ili će možda biti potrebno liječiti komplikacije poput hidrocefalusa, što je nakupljanje viška tekućine oko mozga.

Koji su faktori rizika za razvoj NTD-a?

Bilo koja žena može imati dijete s "(NTD)". Međutim, određeni čimbenici mogu povećati taj rizik. Pogledajmo koji su to:

• Nedostatak folata (folne kiseline): Ovo je vrlo važno. Folat je vrsta vitamina B-9. Neophodan je za zdrav razvoj djeteta. Ako folne kiseline nema dovoljno prije začeća i u prvih nekoliko mjeseci trudnoće, postoji veća vjerojatnost razvoja NTD-a poput Spina Bifide.

Stoga, ako planirate trudnoću ili ste već trudni, vrlo je važno uzimati prenatalne vitamine koje vam je propisao liječnik. Općenito se preporučuje uzimanje najmanje 400 mikrograma (mcg) folne kiseline dnevno. Također je dobra ideja jesti hranu bogatu folatom (poput špinata, krušaka).

• Obiteljska anamneza defekta neuralne cijevi: Majka koja je imala dijete s prethodnim NTD-om ima 2% do 3% povećan rizik od rađanja drugog djeteta s istim defektom. Ako želite saznati više o tome, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika.
• Određeni lijekovi protiv napadaja: Ovi lijekovi mogu povećati rizik od NTD-a ako se uzimaju tijekom trudnoće. Ako uzimate lijekove za epilepsiju, razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što zatrudnite kako biste saznali kako će lijek utjecati na vašu trudnoću.
• Dijabetes:Trudnice s loše kontroliranim dijabetesom imaju povećan rizik od rađanja djeteta s „(NTD)“.
• Pretilost: Ovaj rizik je također veći kod majki koje su pretile prije trudnoće.
• Povišena tjelesna temperatura u ranoj trudnoći: Ako vam se tjelesna temperatura povisi (hipertermija) u ranim tjednima trudnoće, bilo zbog uporne vrućice ili korištenja saune ili vruće kade, postoji mali rizik od razvoja NTD-a.
• Uporaba opioida u ranoj trudnoći: Opioidi su vrsta analgetika koji može izazvati veliku ovisnost. Ako ih koristite u prva dva mjeseca trudnoće, veća je vjerojatnost da ćete imati dijete s nuspojavama nefrotipa (NTD). Ako ste trudni i uzimate bilo koje lijekove koji mogu sadržavati opioide, odmah obavijestite svog liječnika.

Može li beba s `(NTD)` preživjeti?

Da, bebe s nekim defektima neuralne cijevi poput spine bifide i encefalokele mogu preživjeti. Međutim, kao što je ranije spomenuto, bebe s anencefalijom i inencefalijom često umiru pri rođenju ili ubrzo nakon rođenja.

Bebe sa spinom bifidom, posebno mijelomeningocelom ili encefalocelom, imaju povećan rizik od oštećenja živaca. To može dovesti do stanja poput paralize. Oštećenje živaca i gubitak funkcije prisutni pri rođenju obično su trajni. Međutim, postoji niz tretmana koji mogu pomoći u sprječavanju daljnjih oštećenja i komplikacija.

Neke bebe sa „spina bifidom“ mogu preživjeti bez ikakvih komplikacija ili s vrlo blagim komplikacijama.

Kako se brinuti za svoju bebu s `(NTD)`?

Važno je zapamtiti sljedeće: Nisu sve bebe s NTD-ima iste. Posebno su bebe sa spinom bifidom i encefalokelom drugačije pogođene. Nemoguće je točno predvidjeti kako će vaša beba biti pogođena. Najbolje što možete učiniti jest razgovarati sa svojim liječnikom o stanju vaše bebe i dobiti savjet od njega.

Kako vaše dijete raste, možda će mu trebati pomoć tima liječnika kako bi mu pružili razne vrste skrbi. Vrlo je važno zalagati se za svoje dijete i osigurati da dobije najbolju moguću medicinsku skrb.

Kada trebam posjetiti liječnika zbog NTD-a?

Ako se vaše dijete rodi s NTD-om, morat će redovito posjećivati ​​liječnika ili medicinski tim koji će se o njemu brinuti do kraja života.

Ako uzimate lijekove za epilepsiju ili opioide, razgovarajte sa svojim liječnikom prije trudnoće kako biste saznali kako će lijek utjecati na vašu trudnoću i mogućnost da imate dijete s NTD-om.

Normalno je osjećati strah i šok kada saznate da vaša beba ima „(NTD)“. Ali zapamtite, niste sami. Postoje mnogi resursi koji mogu pomoći vama i vašoj obitelji. Važno je razgovarati s liječnikom koji je upućen u „(NTD)“ kako biste saznali kako će vaša beba biti pogođena i kako se za to pripremiti.

Konačno, stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Nadam se da vam je ova rasprava dala uvid u „defekte neuralne cijevi - NTD-ove“. Najvažnije je biti svjestan toga unaprijed.

• (NTD-ovi) su razvojni defekti koji se javljaju u mozgu i leđnoj moždini bebe tijekom prvih tjedana trudnoće.
• Folna kiselina je vrlo važan nutrijent za sprječavanje ovih stanja. Svakodnevno uzimanje folne kiseline od trenutka planiranja trudnoće i tijekom prvih nekoliko mjeseci trudnoće može značajno smanjiti rizik od NTD-a.
• NTD-ovi se mogu otkriti ultrazvučnim pregledima tijekom trudnoće.
• Iako se neke NTD-ove mogu liječiti, poput operacije, neka teška stanja se ne liječe.
• Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s NTD-ima, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Želimo vam da pronađete snage za zdravo dijete!

Defekt neuralne cijevi, NTD, spina bifida, anencefalija, folna kiselina, trudnoća, urođene mane, defekti neuralne cijevi