Naučimo o neuromuskularnim poremećajima na jednostavan način.

Osjećate li se ponekad kao da nemate energije, teško vam je podići ruku ili nogu ili vam udovi utrnu pri hodanju, a mišići postupno slabe? To nisu samo slučajne stvari. Možda se iza ovih simptoma kriju bolesti živaca i mišića o kojima ćemo danas govoriti, odnosno stanje koje se naziva „neuromuskularni poremećaji“. Ne brinite, nema se čega bojati nakon što ste ovo čuli. Razgovarajmo o svemu jasno i jednostavno.

Što su neuromuskularni poremećaji?

Jednostavno rečeno, ovo je skupina bolesti koje utječu na dijelove našeg živčanog sustava, posebno na periferne živce ( živce koji izlaze iz mozga i leđne moždine), mišiće ili komunikaciju između njih. Razmislite o tome, naši pokreti tijela događaju se kada poruke iz mozga putuju kroz živce kako bi aktivirale mišiće. Ako negdje u tom procesu postoji kvar, mogu se pojaviti ove bolesti.

Ova stanja obično uzrokuju slabost mišića , propadanje ili atrofiju mišića (atrofiju mišića) i promjene u osjetu (poput utrnulosti ili trnaca). Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi, ovisno o vrsti bolesti.

Koje su to bolesti? Kako utječu na naša tijela?

Neuromuskularni poremećaji nisu jedna bolest. To je skupina bolesti, a svaka skupina uključuje niz stanja. Mogu utjecati na sljedeće dijelove našeg neuromuskularnog sustava:

• Stanice prednjeg roga leđne moždine
• Korijeni živaca (također uključuje ganglije dorzalnog korijena)
• Živčane mreže `(Pleksusi)` (npr. `(brahijalni pleksus)` - povezan s ramenom, `(lumbosakralni pleksus)` - povezan s vratom)
• Periferni živci
• Neuromuskularni spoj
• Mišićna vlakna

Sada pogledajmo malo detaljnije bolesti koje pogađaju svaki od ovih dijelova.

Bolesti povezane s motoričkim živčanim stanicama (stanicama prednjeg roga) leđne moždine

To su često progresivne bolesti koje uništavaju motorne neurone . Motorni neuroni su vrsta stanica u našem mozgu i leđnoj moždini koje nam pomažu u kretanju, poput hodanja, govora i disanja. Ove stanice prenose poruke iz mozga do mišića.

Konkretno, „stanice prednjeg roga“ su motoričke živčane stanice u sivoj tvari leđne moždine. One su ključne za kretanje naših skeletnih mišića. Kada se te stanice unište, mišići gube opskrbu živcima (denervacija) i postaju slabi.

Glavne bolesti koje spadaju u ovu kategoriju su:

• ALS (amiotrofična lateralna skleroza - ALS) ili Lou Gehrigova bolest
• Spinalna mišićna atrofija (SMA)
• Spinalno-bulbarna mišićna atrofija (SBMA) ili Kennedyjeva bolest
• Poliomijelitis

Problemi povezani s pleksusom (pleksopatije)

Živci koji izlaze iz naše leđne moždine na različitim razinama na kraju se spajaju i tvore složenu mrežu ili pleksus . Brahijalni pleksus imamo u nadlakticama, a lumbalni pleksus ili lumbosakralni pleksus u podlakticama, koje se nalaze u našem vratu.

Ta živčana vlakna mogu se oštetiti, komprimirati ili upaliti, što može uzrokovati bol, utrnulost, trnce i slabost u zahvaćenoj ruci ili nozi.

Bolesti povezane s korijenom živaca

Korijeni živaca su kratke grane spinalnog živca. Spinalni živci izlaze iz kralježaka (kostiju) duž naše leđne moždine. Svaki spinalni živac ima korijene motoričkih živaca i korijene osjetnih živaca. Korijeni motoričkih živaca su mjesto gdje poruke iz mozga i leđne moždine putuju do mišića putem perifernih živaca.

Kada okolna tkiva pritisnu ove korijene živaca, mogu se pojaviti bol i utrnulost u raznim dijelovima tijela. To se naziva "radikulopatija" . Kada su korijeni motornih živaca pritisnuti, mišići slabe.

Postoje vrste radikulopatije ovisno o tome gdje je spinalni živac pritisnut:

• Cervikalna radikulopatija
• Od srednjeg do gornjeg dijela prsnog koša (torakalna radikulopatija)
• Lumbalna ili lumbosakralna radikulopatija (povezana s vratom i donjim dijelom leđa)

Bolesti povezane s perifernim živcima

Periferna neuropatija je opći naziv za bilo koju bolest koja utječe na živce izvan mozga i leđne moždine (periferni živci). Postoji nekoliko vrsta i uzroka toga. Ako periferni živci ne rade ispravno, ne možemo pomicati mišiće. Zato ove bolesti također spadaju u veću skupinu neuromuskularnih bolesti.

Periferne neuropatije mogu zahvatiti samo određene dijelove tijela ili mogu zahvatiti cijelo tijelo. Najčešći tip periferne neuropatije je onaj koji zahvaća ruke i stopala, posebno vrhove prstiju. Na primjer, neke osobe s dijabetesom imaju utrnulost u tabanima, kao da ne osjećaju tlo. To je primjer toga.

Evo nekoliko primjera:

• Oštećenje živaca uzrokovano dijabetesom melitusom
• Zbog prekomjerne konzumacije alkohola (poremećaj upotrebe alkohola)
• Pothranjenost
• Stanje koje se naziva "amiloidoza"
• Genetski ili nasljedni uzroci (npr. Charcot-Marie-Toothova bolest)
• Autoimuni ili upalni uzroci (npr. „(kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija - CIDP)“, „(Guillain-Barréov sindrom)“)
• Izloženost otrovnim tvarima (npr. otrovne kemikalije poput sredstava za čišćenje, pesticida)

Bolesti neuromuskularne veze

Neuromuskularni spoj (NMJ) je veza (sinapsa) između završetka motornog živca i mišića. Kako bi komunicirali s mišićem, motorni živci kroz ovaj spoj oslobađaju kemikaliju zvanu acetilkolin . Ako postoji defekt u ovoj komunikaciji, nastaju bolesti povezane s neuromuskularnim spojem.

Glavne bolesti koje pogađaju ovaj zglob su:

• Botulizam (stanje koje se može pojaviti zbog trovanja hranom)
• Lambert-Eatonov mijastenični sindrom (LEMS)
• Miastenija gravis

Bolesti mišića (miopatije)

Miopatije su bolesti koje izravno utječu na naše skeletne mišiće (mišiće koji se pričvršćuju na naše kosti). Ove bolesti oštećuju mišićna vlakna i slabe mišiće. Postoji nekoliko vrsta miopatija. Neke su kongenitalne (genetske ili nasljedne). Neke se mogu razviti kasnije u životu.

Međutim, izravne ozljede poput kidanja, istezanja ili uganuća mišića ne spadaju u ovu kategoriju „miopatija“.

Mišićna distrofija

Mišićna distrofija je skupina od više od trideset bolesti koje utječu na funkciju mišića zbog genetskih (nasljednih) uzroka. Neke od glavnih vrsta su:

• Duchenneova mišićna distrofija (DMD) - Ovo je najčešći tip.
• Beckerova mišićna distrofija (BMD)
• Miotonična distrofija
• Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD)

Autoimune i upalne miopatije

To su bolesti koje ometaju funkciju mišića zbog nedostataka u našem vlastitom imunološkom sustavu. Primjeri:

• Dermatomiozitis
• Polimiozitis
• „Imunološki posredovana nekrotizirajuća miopatija“

Druge miopatije

Bolesti mišića mogu se pojaviti iz raznih drugih razloga:

• Neravnoteža elektrolita : Na primjer, visoka razina kalcija u krvi (hiperkalcemija) ili visoka razina kalija u krvi (hiperkalemija) mogu uzrokovati probleme s mišićima.
• Endokrine miopatije : Hormonski disbalansi koji remete funkciju mišića. Na primjer,To mogu biti uzrokovano problemima sa štitnjačom, paratireoidnim žlijezdama ili nadbubrežnim žlijezdama .
• Metaboličke miopatije : Uzrokuju ih defekti u genima koji upućuju mišiće da proizvode enzime. Primjeri: bolesti skladištenja glikogena, poremećaji skladištenja lipida.
• Mitohondrijske miopatije : Uzrokuju ih defekti u mitohondrijima, dijelovima stanica koji proizvode energiju.
• Periodična paraliza : Ovo je skupina nasljednih neuroloških bolesti. Kod nje mišići periodično slabe i ne mogu se kontrahirati.
• Toksične miopatije: Uzrokuju ih toksini ili lijekovi koji narušavaju strukturu ili funkciju mišića.

Koje su najčešće bolesti živaca i mišića?

Zapravo, periferna neuropatija je najčešće od ovih stanja. To je zato što ima mnogo različitih vrsta i uzroka. Istraživači procjenjuju da više od 20 milijuna ljudi u Sjedinjenim Državama ima neki oblik periferne neuropatije.

Ali mnogi ljudi ne smatraju "(periferne neuropatije)" "(neuromuskularnim poremećajima)", jer imaju zasebnu kategoriju. Međutim, "(neuromuskularne bolesti)" za koje smo svi čuli, ali su zapravo rijetke, su "(ALS) " i "mišićna distrofija ".

Koji su uobičajeni simptomi ovih bolesti?

Simptomi neuromuskularnih bolesti mogu varirati, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Međutim, uobičajeni simptomi povezani s mišićima uključuju:

• Slabost mišića (poteškoće s podizanjem ruke ili noge, nemogućnost podizanja teških predmeta)
• Atrofija mišića ( propadanje i slabljenje mišića)
• Trzanje mišića (fascikulacije), grčevi ili spazmi
• Bol u mišićima
• Ukočenost mišića (spastičnost)
• Teškoće pri hodanju
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom
• Spušteni kapci ili drugi dijelovi lica
• Teškoće s govorom (dizartrija) zbog slabosti mišića jezika ili usta/lica
• Teškoće s gutanjem (disfagija) zbog slabosti mišića ždrijela
• Otežano disanje zbog slabosti mišića dijafragme

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Utrnulost
• Neobični osjećaji poput mrava koji hodaju ili trnaca (parestezija)

Važno: Ako imate jedan ili više ovih simptoma zaredom, posebno ako se slabost mišića javlja iznenada ili postupno, svakako se obratite liječniku.

Zašto se ove bolesti javljaju? Koji su uzroci?

Postoji mnogo uzroka neuromuskularnih bolesti. Međutim, neki su genetski . To znači da ih mogu uzrokovati geni naslijeđeni od roditelja ili slučajna promjena gena (mutacija). Ove bolesti mogu biti uzrokovane defektom u jednom genu ili defektima u nekoliko gena.

Neke neuromuskularne bolesti su autoimune bolesti . To znači da naš vlastiti imunološki sustav napada vlastite stanice. Druge mogu biti uzrokovane nesrećom, nedostatkom hranjivih tvari, metaboličkim poremećajem, izloženošću toksinu ili upalom. Ponekad se uzrok ne može pronaći.

Kako liječnik dijagnosticira ove bolesti?

Kada posjetite liječnika, on ili ona će vas pitati o vašoj medicinskoj povijesti, je li netko u vašoj obitelji imao ovo stanje, koje lijekove uzimate i koje simptome imate. Zatim će obaviti opći fizički pregled i neurološki pregled . Ovim pregledom mogu se tražiti problemi s mozgom, leđnom moždinom i perifernim živčanim sustavom (uključujući mišiće).

Također vas mogu uputiti neurologu na daljnje testiranje. Neki drugi testovi koji mogu pomoći u potvrđivanju ovih stanja uključuju:

• Elektromiografija (EMG) : Ovom se metodom testira zdravlje i funkcija skeletnih mišića i živaca koji ih kontroliraju.
• Test živčane vodljivosti : Ovim se postupkom ispituje funkcija perifernih živaca.
• Krvne pretrage : One mogu provjeriti različite stvari, poput abnormalnosti enzima i znakova autoimunih stanja.
• Slikovni testovi : Testovi poput magnetske rezonancije , CT- a i neuromuskularnog ultrazvuka mogu "vidjeti" postoje li problemi s mozgom, leđnom moždinom i/ili živcima.
• Biopsija mišića: U ovom testu uzima se mali uzorak vašeg mišića, a patolog ga pregledava pod mikroskopom kako bi utvrdio postoje li abnormalnosti.
• Genetsko testiranje : Ovi testovi pomažu u potvrđivanju nekih genetskih neuromuskularnih bolesti.

Koji su tretmani za ove bolesti?

Liječenje neuromuskularnih bolesti uvelike varira ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Općenito, većina neuromuskularnih bolesti ne može se potpuno izliječiti. Međutim, postoje tretmani i terapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma, zaustavljanju napredovanja bolesti ili usporavanju njezina napredovanja. Vaš plan liječenja može uključivati:

• Lijekovi
• Fizikalna terapija i radna terapija
• Logopedska terapija
• Nutricionistička terapija
• Pomoćni uređaji koji olakšavaju kretanje
• Drugi medicinski postupci, uključujući operacije

Često će neurolog (posebno neuromuskularni specijalist) biti vaš liječnik primarne zdravstvene zaštite za ova stanja. Međutim, ovisno o vrsti stanja, možda će vam trebati pomoć drugih specijalista i zdravstvenih djelatnika. To može uključivati:

• Fizioterapeuti i radni terapeuti
• Reumatolozi
• Pulmolozi i respiratorni terapeuti
• Patolog
• Kirurzi
• Ortopedi
• Logopedi
• Nutricionisti
• Psiholozi
• Socijalni radnici

Što možete očekivati ​​kada živite s ovom vrstom bolesti?

Mnoge bolesti živaca i mišića su dugotrajne (kronične) . To znači da mogu trajati cijeli život. Iako ne postoji lijek, lijekovi i drugi tretmani mogu pomoći u kontroli simptoma, zaustavljanju napredovanja bolesti ili njezinom usporavanju. Vaš liječnik vam može dati bolju predodžbu o tome što možete očekivati, ovisno o vašem specifičnom stanju.

Neuromuskularne bolesti su široka kategorija stanja koja prvenstveno utječu na funkciju perifernih živaca i mišića. Ako osjetite iznenadnu ili neobjašnjivu slabost mišića, obratite se liječniku. On ili ona mogu procijeniti vaše simptome i preporučiti pretrage za utvrđivanje uzroka.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti kući)

Ne bojte se čuti naziv neuromuskularni poremećaji. Mnoga od ovih stanja mogu se kontrolirati ranim otkrivanjem, pravilnim liječenjem i upravljanjem. Važno je da, ako imate neobične simptome (osobito slabost mišića, utrnulost, poteškoće s hodanjem),Nemojte ih ignorirati i odmah potražite liječničku pomoć.

Zapamtite, niste sami. Postoje vješti liječnici, terapeuti i grupe podrške koji vam mogu pomoći u suočavanju s ovim situacijama. Dobivanje pravih informacija i poduzimanje ranih mjera najbolji je put do zdravog života.

Neurološke bolesti, mišićne bolesti, neuromuskularni poremećaji, ALS, mišićna distrofija, periferna neuropatija, mijastenija gravis