Je li vaša koža, kosa i oči neuobičajeno svijetli? Može li to biti zbog okulokutanog albinizma (OCA)?

Jeste li ikada vidjeli ljude s vrlo svijetlom kožom i kosom, ponekad čak i bijelom? Čak su im i oči svijetle, kao kod nekoga iz druge zemlje. Možda netko od članova vaše obitelji, prijatelj ili čak vaše vlastito dijete ima te karakteristike. Medicinski to nazivamo okulokutanim albinizmom (OCA). Ne bojte se, čak i ako naziv zvuči malo predugo. Ovo je rijetko, odnosno vrlo rijetko, genetsko stanje. Danas ćemo o tome govoriti na vrlo jednostavan način, kako biste ga mogli razumjeti.

Sada se sigurno pitate što je albinizam (OCA) i zašto se događa, zar ne? Jednostavno rečeno, u našem tijelu postoji nešto što daje boju našoj koži, kosi i očima, a zove se melanin. To je poput boje. Taj melanin daje našoj koži, kosi i očima njihovu jedinstvenu boju. Dakle, ono što se događa ljudima s albinizmom jest da njihova tijela nisu u stanju pravilno proizvesti ovaj melanin ili ga distribuirati po tijelu. Zamislite, kada se boja malo smanji, postaje svjetlija. Zato njihova koža, kosa i oči postaju puno svjetliji nego što se očekuje. Ovo smanjenje melanina ne utječe samo na izgled, već je ovaj melanin također neophodan za pravilno funkcioniranje naših očiju.

Ova promjena izgleda može biti pomalo neugodna za neke ljude i normalno je osjećati se malo posramljeno i tjeskobno zbog drugačijeg izgleda u društvu. Također, učinci na oči mogu otežati obavljanje svakodnevnih zadataka. Može biti stvarno frustrirajuće. Ali, najbolje od svega je što postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju učinaka na oči u ovom stanju.

Kako znate imate li albinizam (OCA)? Koji su simptomi?

Osim simptoma koje možete vidjeti kod ovog stanja albinizma (OCA), postoje i simptomi koje samo liječnik može otkriti posebnim testovima. Pogledajmo koji su to simptomi.

Vidljive promjene na koži i kosi

Ovo je najčešći i najlakše uočljiv simptom albinizma (OCA).

• Promjene kose: Osobe s albinizmom (OCA) mogu imati bijelu kosu ili vrlo svijetlo žutu/zlatnu boju. To je posebno često kod male djece. Međutim, kako stare, poput djetinjstva ili adolescencije, njihova kosa može početi dobivati ​​​​izvjesnu boju. Trepavice, obrve i ostale dlake na tijelu također mogu biti bijele ili svijetle.
• Promjene na koži: Ovisno o vrsti albinizma (OCA) koju imate, vaša koža može biti vrlo blijeda. Koža nekih ljudi može biti toliko svijetla da može izgledati prozirna, što znači da koža može biti vrlo tanka i vidljiva. Drugi možda neće pocrniti kao dijete, ali mogu razviti malu promjenu boje kože kako stare.

Simptomi i nelagoda vidljivi u očima

Albinizam (OCA) također može uzrokovati vrlo primjetne promjene u boji očiju.

• Ako imate albinizam (OCA), šarenica vaših očiju može biti vrlo svijetloplave/svijetlosive boje. Ponekad, kada svjetlost padne na vaše oči, šarenica može izgledati ružičasto ili crveno. Ova boja se također može mijenjati tijekom vašeg života. Međutim, neke vrste albinizma (OCA) također mogu uzrokovati smeđe oči.

Ostali problemi s očima koje možete imati uključuju:

• Problemi s vidom: Zamagljen vid, dvostruki vid ili slab vid.
• Fotofobija: To znači da je teško držati oči otvorene na sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu, te vam oči postaju plave.
• Promjene u načinu na koji dva oka rade zajedno: Stanja poput strabizma, gdje oči ne pokazuju u istom smjeru, i poteškoće u kombiniranju onoga što oba oka vide u jednu sliku (disfunkcija binokularnog vida).
• Brzi, nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus): Ovo može biti vrlo neugodno.
• Zamagljen vid zbog promjena oblika oka (refrakcijske greške): Slično slučajevima kada su potrebne naočale.

Što liječnik vidi tijekom pregleda očiju

Kada idete očnom liječniku, postoje i drugi simptomi koje će on ili ona tražiti tijekom pregleda:

• Crni prsten (šarenica) u vašem oku je toliko tanak da možete vidjeti svjetlost koja prolazi kroz njega kada pregledate oči.
• Moguće su promjene u obliku mrežnice, što može utjecati na način na koji vaše oko funkcionira.
• Postoji velika vjerojatnost promjena u strukturi vidnog živca, koji povezuje oči s mozgom. To može utjecati na način na koji mozak obrađuje ono što vidite i kako vidite svijet.

Drugi mogući simptomi

Neke vrste albinizma (OCA) ili druga stanja koja ga uzrokuju mogu uzrokovati druge specifične simptome i učinke. Neki primjeri su:

• Intelektualni invaliditet
• Promjene visine
• Problemi s kontrolom mišića ili poremećaji kretanja

Međutim, drugi simptomi poput ovih javljaju se kod najrjeđeg oblika albinizma (OCA). Vaš liječnik vam može najbolje savjetovati o simptomima koje vi (ili dijete o kojem brinete) možete iskusiti.

Zašto se javlja ovaj albinizam (OCA)?

Albinizam (OCA) uzrokovan je promjenom (mutacijom) u našoj DNK, što znači genetski defekt koji utječe na način na koji naše tijelo proizvodi melanin. Dakle, to je genetsko stanje. Postoje dva načina na koja se može dogoditi:

• Nasljeđivanje od roditelja: Najčešće je albinizam (OCA) uzrokovan genetskim defektima (mutacijama) naslijeđenim od roditelja. Oni se uvijek nasljeđuju autosomno recesivnim putem.Jednostavno rečeno, to znači da će dijete razviti ovo stanje samo ako naslijedi defektni gen i od majke i od oca. Nije dovoljno ako potječe samo od jednog od njih dvoje.
• Slučajne promjene koje se događaju tijekom embrionalne faze: Ponekad se slučajna promjena gena može dogoditi rano u djetetovom životu, a ne naslijeđena od roditelja. Liječnici ne znaju točno zašto se to događa i ne mogu to unaprijed predvidjeti.

Koje druge probleme može uzrokovati albinizam (OCA)?

Kao što smo već raspravljali, melanin je zaštitni pigment. Naša tijela ga proizvode kako bi apsorbirala štetno UV zračenje sunca. Zato ljudi bez albinizma obično pocrne kada izađu na sunce. Ovo UV zračenje oštećuje DNK u našim stanicama kože. To oštećenje povećava rizik od raka kože, posebno karcinoma bazalnih stanica i karcinoma pločastih stanica. Šteta od UV zračenja je kumulativna, pa što je veća šteta, to je veći rizik od razvoja raka. Ljudi s albinizmom imaju manje melanina, stoga je važno zaštititi kožu od sunca.

Kako liječnik točno dijagnosticira albinizam (OCA)?

Liječnik može posumnjati da imate OCA kada primijeti promjene na vašoj koži, kosi ili očima. Često se dijagnosticira u vrlo ranoj dobi. Pedijatri su prvi koji pomažu u dijagnosticiranju stanja. Liječnici mogu koristiti nekoliko metoda za potvrdu OCA i određivanje specifične vrste.

Neke od tih metoda su:

• Fizikalni pregled
• Krvne pretrage
• Pregled očiju
• Genetsko testiranje
• Test vizualnih evociranih potencijala (VEP)
• Optička koherentna tomografija (OCT)

Postoji li liječenje albinizma (OCA)?

Iskreno, ne postoji lijek za albinizam (OCA). Međutim, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u smanjenju nelagode povezane s tim stanjem.

Glavni fokus za osobe s albinizmom (OCA) je liječenje povezanih očnih stanja, uključujući:

• Lijeno oko (Ambliopija)
• Križogled (strabizam)
• Refrakcijske pogreške

Vaš oftalmolog će vam vjerojatno preporučiti nošenje sunčanih naočala ili zatamnjenih leća kako biste smanjili fotofobiju i zaštitili oči od sunčeve svjetlosti.

Postoji jedan poseban lijek koji se zove nitizinon (robne marke Nityr® ili Orfadin®). Utvrđeno je da je koristan za osobe s okulokutanim albinizmom tipa 1. Nitizinon djeluje kontrolirajući razgradnju važne aminokiseline tirozina u našem tijelu. Studija iz 2019. godine pokazala je da je nitizinon pomogao petero odraslih osoba s albinizmom tipa 1 da razviju pigmentaciju kože i poboljšaju vid. Istraživači također vjeruju da bi početak uzimanja lijeka u mladoj dobi mogao biti još učinkovitiji.

Imajte na umu da postoji mnogo čimbenika koji utječu na odlučivanje o mogućnostima liječenja, stoga vam samo vaš oftalmolog može pružiti informacije o najboljim mogućnostima liječenja za vas (i vaše dijete). On ili ona će biti vaš vodič.

Kakav je život s albinizmom (OCA)?

Okulokutani albinizam (OCA) je cjeloživotno stanje. Posljedice se mogu razlikovati od osobe do osobe. Mnogi ljudi primjećuju promjene na očima, kosi i koži. Neki ljudi vrlo jasno primjećuju te promjene, dok ih drugi možda ne primjećuju toliko.

Mnogi ljudi s albinizmom (OCA) imaju zdravstvenih problema povezanih s tim stanjem, posebno problema s očima. Međutim, problemi koji ugrožavaju život ili su opasni po život rijetki. Najvažnije je spriječiti oštećenje kože od sunčeve svjetlosti i drugih izvora UV zračenja.

Ako redovito slijedite savjete svog liječnika i brinete se o svojim očima, većina ljudi s albinizmom (OCA) može živjeti normalnim životom kao i svi ostali. Stanje obično ne utječe na vaš životni vijek, posebno ako izbjegavate komplikacije poput raka kože.

Albinizam (OCA) mogu lako vidjeti drugi ili to može biti nešto što nije tako očito. Život s ovim stanjem - bilo da je vidljivo ili ne - može biti s izazovima. Međutim, to su izazovi za koje možete potražiti pomoć. Ako vi ili dijete o kojem brinete imate simptome albinizma (OCA), najbolje je posjetiti liječnika ili oftalmologa. Oni vam mogu pomoći da shvatite stanje i pronaći tretmane i resurse koji vam mogu pomoći.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

U redu, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu iz onoga o čemu smo danas razgovarali:

• Okulokutani albinizam (OCA) je genetsko stanje. To je defekt u proizvodnji ili distribuciji melanina, pigmenta koji daje boju našoj koži, kosi i očima.
• Ovo je doživotno stanje, ali teškoće koje dolaze s njim mogu se kontrolirati.
• Najvažnije je zaštititi kožu od sunca.Budući da manje melanina znači veći rizik od raka kože, vrlo je važno nositi sunčane naočale, šešire, dugu odjeću i dobru kremu za sunčanje.
• Također biste trebali obratiti posebnu pozornost na svoje oči. Redovito posjećujte oftalmologa za savjet.
• Normalno je osjećati tugu i tjeskobu zbog ove situacije. Ne bojte se zatražiti pomoć od liječnika, obitelji ili prijatelja od povjerenja.
• Zapamtite, čak i ako imate albinizam (OCA), možete živjeti sretan i uspješan život baš kao i svi ostali!

Ako imate još pitanja o ovome, svakako razgovarajte s liječnikom. Ne brinite, postoje rješenja za sve.

Albinizam , OCA, kožne bolesti, bolesti oka, genetske bolesti, melanin, zaštita od sunca