Normalno je osjećati veliki teret kada vam liječnici kažu o problemu s razvojem mozga vaše bebe. Ponekad su nam te riječi, ta stanja, vrlo strana. Pa, postoji rijetko stanje koje se zove porencefalija za koje možda niste čuli, ali važno je znati za njega. Razgovarajmo o ovome jednostavno, na način koji možete razumjeti, u redu?
Što je točno ta takozvana porencefalija?
Jednostavno rečeno, porencefalija je rijetko stanje u kojem se u djetetovim moždanim hemisferama zbog oštećenja razvijaju vrećice ili ciste ispunjene tekućinom. Ovo oštećenje se često javlja dok je beba još u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Razmislite o tome, naš mozak je vrlo složena stvar. Kada se negdje u njemu formira cista, to može utjecati na normalan razvoj i funkciju mozga. To može uzrokovati da neka djeca imaju poteškoće s govorom ili druge neurološke deficite .
Koliko je ovo stanje često?
Zapravo, ovo stanje zvano porencefalija je vrlo, vrlo rijetko . Ne postoje točne statistike o tome koliko djece u svijetu ga ima. Ali može podjednako pogoditi i djevojčice i dječake.
Postoje li glavne vrste porencefalije?
Da, postoje dvije glavne vrste ovoga.
- Stečena porencefalija: Ovo je najčešći tip. Uzrokovana je oštećenjem mozga tijekom razvoja mozga djeteta.
- Genetska porencefalija: Ovo je vrlo rijetko stanje. Može biti uzrokovano genetskom mutacijom .
Zašto se ovo događa našem djetetu? Koji su razlozi?
Za to postoji nekoliko razloga. Ti se razlozi također razlikuju ovisno o dvije vrste o kojima smo ranije raspravljali.
Genetski uzroci
Iako vrlo rijetko, ovo stanje može biti uzrokovano promjenama ili genetskim mutacijama u određenim genima (na primjer, genima `COL4A1` ili `COL4A2` ). Ovi geni su vrlo važni za proizvodnju proteina koji pružaju strukturnu čvrstoću raznim tkivima u našem tijelu. Dakle, ako postoji defekt u tim genima, to može utjecati na strukturu tkiva i uzrokovati stvari poput spomenutih cista u mozgu.
Stečeni uzroci
Ovo je najčešći tip. Ovdje se događa da je normalan protok krvi u djetetov mozak prekinut. To može biti uzrokovano nečim poput moždanog udara , nedostatka kisika u mozgu ili krvarenja u mozgu. Ovo oštećenje može se dogoditi dok je beba u maternici, pri rođenju ili dugo nakon rođenja.
Kada mozak nema kisika ili ima krvarenje, veća je vjerojatnost da će se umjesto normalnog moždanog tkiva stvoriti šupljine ispunjene tekućinom (ciste). To je posebno istinito ako imate sljedeće faktore rizika :
- Konzumiranje alkohola ili droga tijekom trudnoće. To je nešto što svakako treba izbjegavati.
- Gestacijski dijabetes. Ako imate ovo stanje, trebali biste točno slijediti upute svog liječnika.
- Infekcije kod majke tijekom trudnoće.
- Infekcije koje se javljaju nakon rođenja djeteta.
- Trauma tijekom poroda.
- Drugi uzroci koji smanjuju opskrbu mozga krvlju uključuju određene krvne poremećaje i metaboličke bolesti .
Ponekad liječnici mogu dobiti ideju o temeljnom uzroku na temelju mjesta gdje se ciste nalaze, njihove veličine i koliko su raširene.
Koji su simptomi ovog stanja? Kako ga prepoznati?
Simptomi porencefalije mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Također se razlikuju po težini simptoma i vremenu početka. Neurološki deficiti ovise o tome gdje se ciste nalaze u mozgu i koliko su velike. To je slično moždanom udaru.
Evo nekih uobičajenih simptoma:
- Kašnjenja u razvoju govora i jezika. Ponekad djeca mogu izgubiti sposobnost izgovaranja riječi kako odrastaju.
- Odgođeni fizički razvoj. Na primjer, odgođeni početak hodanja.
- Usporeni kognitivni razvoj.
- Usporeni društveni razvoj.
- Povećana ili mala glava u odnosu na veličinu tijela.
- Smanjen mišićni tonus (hipotonija). Tijelo bebe može biti vrlo mlohavo.
- Slabost u tijelu.
- Problemi s obradom senzornih informacija. Na primjer, promjene u načinu na koji ljudi reagiraju na dodir ili zvuk.
- Napadaji. To je ono što znamo kao napadaj.
Važno je da nisu sve ove karakteristike prisutne kod svakog djeteta. Neka djeca mogu imati samo jednu ili dvije od ovih karakteristika, dok druga mogu imati nekoliko.
Koje druge komplikacije ovo može uzrokovati?
U nekim slučajevima, ova porencefalija uzrokuje zamućenje tekućine oko mozga i leđne moždine, što značiKanali kroz koje teče cerebrospinalna tekućina (CSF) mogu se blokirati. To uzrokuje nakupljanje tekućine i stvaranje pritiska oko mozga. To se naziva hidrocefalus . Ako se taj tlak poveća, postojeći simptomi mogu se pogoršati ili se mogu pojaviti novi simptomi. Na primjer, mogu se javiti glavobolje, povraćanje i problemi s vidom .
Također, budući da porencefalija može uzrokovati napadaje, ova djeca imaju veću vjerojatnost da će razviti epilepsiju . Neka djeca također mogu razviti mišićnu spastičnost , što je stanje u kojem mišići postaju ukočeni i krućeni.
Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?
Često djeca s porencefalijom pokazuju znakove stanja ubrzo nakon rođenja. Mnogoj djeci se stanje dijagnosticira prije nego što napune godinu dana. Ponekad se ove ciste mogu vidjeti na prenatalnom ultrazvučnom pregledu dok je beba još u maternici. U tom slučaju liječnik može dijagnosticirati stanje prije nego što se beba rodi.
Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će trebati vidjeti detaljne slike mozga vašeg djeteta. Da biste to učinili, vi ili vaše dijete možda ćete morati obaviti pretrage poput ovih:
- Ultrazvučno skeniranje.
- CT skeniranje.
- Magnetska rezonancija (MR).
Postoji li tretman za ovo? Kako se to liječi?
Iskreno, ne postoji definitivan lijek za porencefaliju. Međutim, postoji niz načina za upravljanje njezinim učincima. Liječenje je prvenstveno usmjereno na smanjenje neuroloških oštećenja koja se javljaju.
Na primjer, ako imate stanje o kojem smo govorili, hidrocefalus, višak tekućine koja se nakupila oko mozga može se ukloniti.
Evo nekoliko tretmana koji mogu pomoći djetetu:
- Lijekovi protiv napadaja. Kontrolirajte početak napadaja.
- Lijek za poboljšanje mišićne napetosti.
- Lijek za smanjenje boli.
- Fizikalna terapija: Jačanje mišića tijela i olakšavanje pokreta.
- Logopedska terapija. Prevladavanje govornih poteškoća.
- Radna terapija: Vježbajte samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
- Ponekad se može izvesti operacija za uklanjanje ciste.
- Može se izvesti i operacija drenaže viška moždane tekućine kako bi se uklonio višak cerebrospinalne tekućine.
Važno je da nisu svi ovi tretmani potrebni za svako dijete. Liječnici će odrediti najbolji tretman na temelju stanja djeteta.
Kakva će biti budućnost za dijete s ovim stanjem? (Prognoza)
To je malo teško reći. Jer neka djeca s porencefalijom razvijaju određene neurološke probleme. Ali neka djeca mogu normalno živjeti bez ikakvih problema. Ozbiljnost simptoma uvelike varira od osobe do osobe.
Budućnost djeteta ovisi o veličini cista u mozgu, njihovom položaju, broju cista i kako utječu na svako dijete. Međutim, uz rano otkrivanje i odgovarajuće liječenje i terapije, mnoga djeca mogu voditi uspješan i produktivan život.
Može li se porencefalija spriječiti?
Ovo stanje se ne može uvijek spriječiti. Jer nam je teško kontrolirati stvari uzrokovane genetskim čimbenicima. Međutim, zdrava trudnoća može donekle smanjiti rizik da vaša beba razvije ovo stanje.
Vrlo je važno izbjegavati zlouporabu alkohola ili droga tijekom trudnoće. Ako imate gestacijski dijabetes, pažljivo slijedite upute svog liječnika. Također biste se trebali pokušati zaštititi od infekcija.
Genetska porencefalija je stanje koje se ponekad može prenijeti na dijete ako jedan od roditelja nosi mutirani gen . Genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju nosite li vi ili vaš partner gen. Razgovor s genetskim savjetnikom može vam pomoći da shvatite rizik prenošenja gena na svoje dijete.
Koje su još prilike kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana ili se sumnja na porencefaliju, odmah se obratite liječniku ako se pojavi ili pogorša bilo koji od sljedećih simptoma:
- Glavobolje
- Povraćanje
- Problemi s ravnotežom ili koordinacijom
- Napadaji/grčevi
- Paraliza bilo kojeg dijela njihovog tijela
- Promjene vida
Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?
Možete postaviti liječniku pitanja poput:
- Ako imamo još jedno dijete, kakve su šanse da će i to dijete imati porencefaliju?
- Je li dobra ideja da se naša obitelj podvrgne genetskom testiranju?
- Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija za uklanjanje cista ili viška tekućine iz mozga?
- Koje su najbolje terapije koje mogu pomoći mom djetetu da se nosi s razvojnim zastojima?
Na kraju, evo što roditelji imaju za reći... (Poruka za ponijeti kući)
Porencefalija je vrlo rijetko stanje. Djeca s ovim stanjem mogu imati tjelesne i intelektualne poteškoće, ponekad blage, ponekad teške. Ali zapamtite, uz ranu dijagnozu i potrebno liječenje i terapiju, mnoga djeca mogu živjeti vrlo dobre, sretne i uspješne živote. Niste sami, liječnici, terapeuti i mnogi drugi su tu da pomognu vama i vašem djetetu. Najvažnije je ne odustati od nade i pružiti svom djetetu ljubav, brigu i podršku koja mu je potrebna.
Porencefalija , bolesti mozga, dječje bolesti, genetske bolesti, neurološke bolesti, razvojna kašnjenja
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න