Ima li vaše dijete često vrućicu bez razloga? Upoznajmo se s ovim SAID-ima (sistemskim autoinflamatornim bolestima)!

Dobije li vaše dijete ponekad samo temperaturu bez prehlade ili neke druge bolesti? Dođe li temperatura, smiri se za nekoliko dana, a zatim se ponovno pojavi nekoliko dana kasnije? Neki se roditelji suočavaju s takvim iskustvima. Stoga ćemo danas govoriti o tako čestom, teško otkrivom uzroku temperature. To se naziva SAID-ovi (sistemske autoinflamatorne bolesti) . U prošlosti se to nazivalo "(periodični sindromi vrućice)" ili "(rekurentni sindromi vrućice)".

Što su to SAID-ovi? Razumijmo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, SAID-i su skupina bolesti uzrokovanih kvarom ili problemom regulacije urođenog imunološkog sustava našeg tijela . U ovom slučaju, bez ikakve vanjske infekcije (poput virusa ili bakterija), naše tijelo jednostavno stvara upalu. Kao da obrambeni sustav našeg tijela radi prebrzo.

Razmislite o tome, u tijelu imamo skupinu vojnika (to je imunološki sustav). Njihov je posao boriti se protiv bakterija koje uzrokuju bolesti kada uđu. Ali u tijelu nekoga sa SAID-om, ti vojnici ponekad se jednostavno uznemire i uzrokuju probleme unutar tijela.

Sada se možda pitate je li ovo nešto poput „(autoimunih bolesti)“ (to jest, autoimunih bolesti). Na primjer, „(reumatoidni artritis)“ ili „(lupus)“ su slični. Ne, ova dva su malo drugačija. Kod autoimunih bolesti, ono što se događa jest da stečeni ili adaptivni imunološki sustav našeg tijela pogrešno napada vlastite zdrave stanice. Ali kod SAID-ova, problem leži u urođenom imunološkom sustavu.

SAID-i su mnogo rjeđi od autoimunih bolesti. Većina njih je nasljedna , što znači da ih uzrokuje genetska mutacija ili varijanta.

SAID-i obično počinju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Ali to nije uvijek slučaj. Vaše dijete može imati epizode ili napade vrućice i drugih simptoma. Vaše dijete može biti potpuno bez simptoma između napadaja. Ne postoji lijek za SAID-e. Međutim, postoje tretmani koji u većini slučajeva mogu pomoći u kontroli simptoma.

Koje su glavne vrste SAID-ova?

Istraživači su sada identificirali oko 60 vrsta SAID-ova, a otkrivaju se još više. Pogledajmo neke od najčešćih vrsta.

• Obiteljska mediteranska groznica (FMF): Ovo je najčešći od genetski naslijeđenih sindroma rekurentne groznice. Može uzrokovati bolnu upalu djetetovog trbuha, prsnog koša i zglobova .
• Periodična vrućica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Ovo obično počinje kod male djece prije 4. godine života. Ovo stanje može spontano nestati nakon 10. godine života.
• Periodični sindrom povezan s receptorom faktora tumorske nekroze (TRAPS): Može se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, a ponekad čak i u odrasloj dobi.
• Nedostatak mevalonat kinaze (MKD): Prije poznat kao sindrom hiper-IgD, obično počinje kod beba mlađih od 1 godine.
• Autoinflamatorne bolesti povezane s NLRP3: Ovo se prije nazivalo kriopirin-povezani periodični sindromi (CAPS). Unutar ovoga postoje još tri podtipa.
• Stillova bolest s početkom u odrasloj dobi (AOSD): Ovo je oblik sistemskog juvenilnog idiopatskog artritisa (JIA) s početkom u odrasloj dobi.
• Granulomatozna bolest povezana s NOD-2 (Blauov sindrom): Obično počinje prije 4. godine života. Uglavnom zahvaća djetetovu kožu, oči i zglobove .

Koji su simptomi SAID-a? Kako ih prepoznati?

Simptomi SAID-a obično počinju u djetinjstvu. Najčešći i najistaknutiji simptom je periodična ili epizodna vrućica . Ljudi obično ostaju bez simptoma između napadaja. Međutim, mogu postojati i drugi simptomi specifični za svaku vrstu SAID-a.

Pogledajmo specifične simptome nekoliko vrsta SAID-a o kojima je gore bilo riječi:

• FMF: Ovo može uzrokovati jake bolove u djetetovom trbuhu, prsima i zglobovima, uz upalu . Ponekad se osip može razviti na potkoljenicama ili gležnjevima. Zamislite, dijete iznenada dobije bolove u trbuhu i vrućicu. Kad su roditelji zabrinuti i odvedu ih u bolnicu, mogu pomisliti da je upala slijepog crijeva. Ali onda se smiri i vrati nakon nekoliko dana.
• PFAPA: Ovo može uzrokovati simptome poput upale grla, ranica u ustima i otečenih limfnih čvorova na vratu .
• ZAMKE: Ovo može uzrokovati zimicu, bolove u mišićima u prsima i rukama te bolan crveni osip koji počinje u rukama i nogama i širi se po cijelom tijelu.
• MKD: I u ovome takođerMožete se osjećati loše s groznicom, glavoboljama, bolovima u trbuhu, gubitkom apetita i simptomima sličnim gripi.
• Bolesti NLRP3: Mogu uzrokovati simptome poput osipa na koži, glavobolje, malaksalosti, bolova u zglobovima i crvenila očiju (konjunktivitisa) .
• AOSD: Ovo je stanje koje obično uzrokuje osip na koži, bolove u zglobovima i mišićima . Neke osobe mogu osjetiti i grlobolju, bolove u želucu, ekstremni umor i bolove u tijelu.
• Blauov sindrom: Može uzrokovati kožne lezije na rukama, stopalima ili tijelu vaše bebe . Također može uzrokovati bol u zglobovima i bol u očima .

Zašto se javljaju ovi SAID-ovi? Koji su uzroci?

Većina SAID-ova su genetske bolesti . To jest, svaki sindrom uzrokovan je varijacijom (varijantom) u određenom genu.

Pogledajmo gene koji utječu na nekoliko glavnih tipova SAID-a:

• FMF: Uzrokuje ga gen zvan `(MEFV gen)`. Ovaj gen upućuje kako proizvesti protein zvan `(pirin)`.
• PFAPA: Točan razlog za to još nije pronađen .
• TRAPS: Ovo je uzrokovano genom nazvanim `(gen TNFRSF1A)`. On daje upute za stvaranje proteina nazvanog `(receptor faktora tumorske nekroze - TNFR)`.
• MKD: Razlog tome je gen nazvan `(MVK gen)`. On upućuje na proizvodnju proteina nazvanog `(mevalonska kinaza)`.
• NLRP3 bolesti: Uzrokuje ih gen zvan "(NLRP3 gen)". On daje upute za stvaranje proteina zvanog "(kriopirin)".
• AOSD: Točan razlog za to još nije pronađen .
• Blauov sindrom: Uzrokuje ga gen zvan "(NOD2 gen)". On upućuje na proizvodnju proteina zvanog "(NOD2)".

Mogu li ovi SAID-i uzrokovati druge komplikacije?

Da, ovo može uzrokovati probleme ako se ne liječi pravilno . Ako se upala nastavi u tijelu, može dovesti do stanja koje se naziva „amiloidoza“. To jest, vrsta proteina se taloži u našim bubrezima. To može uzrokovati trajno oštećenje bubrega . Zato je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.

Kako liječnik dijagnosticira ovo SAID-ovo stanje?

Zapravo, dijagnosticiranje ovih autoinflamatornih bolesti može biti malo izazovno , jer njihovi simptomi mogu oponašati druga ozbiljna stanja poput lupusa ili raka poput limfoma. Stoga je važno posjetiti liječnika koji ima posebnu obuku za upalne bolesti, reumatologa, kako bi pravilno dijagnosticirao i liječio stanje vašeg djeteta.

Reumatolog vašeg djeteta koristit će nekoliko čimbenika za dijagnosticiranje SAID-a. Pitat će vas o simptomima vašeg djeteta i ima li netko u vašoj obitelji ova stanja (biološka obiteljska anamneza). Liječnik može posumnjati da vaše dijete ima sindrom periodične groznice ako:

• Ako dijete ima čestu temperaturu .
• Ako netko u obitelji ima povijest čestih vrućica poput ove .
• Ako dijete pripada skupini ljudi koji su skloni ovakvim periodičnim vrućicama .

Koji se testovi provode za to?

Za potvrdu dijagnoze, reumatolog vašeg djeteta može preporučiti nekoliko testova. To može uključivati:

• Laboratorijski testovi: Testovi poput „C-reaktivnog proteina (CRP)“ i „kompletne krvne slike (KKS)“ mogu se koristiti za provjeru upale u tijelu. Ovi testovi su pozitivni tijekom „napada“ vrućice i vraćaju se u normalu kada „napad“ završi.
• Test urina: Test proteina u urinu može se napraviti kako bi se provjerila prisutnost viška proteina u urinu. Kod MKD-a, test urina koji ispituje organske kiseline (kiseline koje sadrže jedan atom ugljika) može pokazati povišene razine mevalonske kiseline.
• Genetsko testiranje: Ovo može provjeriti genetske varijante. Međutim, kod neke djece sa SAID-ima genetske varijante možda neće biti pronađene, što može rezultirati negativnim rezultatima testa.

Koji su tretmani za ove SAID-ove?

Liječenje SAID-a varira ovisno o vrsti i težini stanja . Ne postoji lijek za ova stanja. Međutim , simptomi vašeg djeteta obično se mogu kontrolirati lijekovima . Ako vaše dijete ima samo nekoliko napadaja godišnje, možete mu dati lijekove protiv bolova poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID) kako biste mu pomogli u smanjenju simptoma. Međutim, ako je stanje teže, vaš liječnik može predložiti druge mogućnosti liječenja.

Evo nekih od njih:

• FMF: Za kontrolu ovoga može se koristiti lijek pod nazivom „(kolhicin)“. To smanjuje upalu. Ako dijete ne može uzimati kolhicin, može se pokušati s „(biološkim)“ lijekom pod nazivom „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Steroidi (obično prednizon) mogu se dati kako bi se skratilo trajanje PFAPA "napada". Kod neke djece, cimetidin, lijek koji se koristi za liječenje čira na želucu, također može pomoći u kontroli simptoma.
• ZAMKE: Lijek pod nazivom `(kanakinumab)` često je učinkovit za ovo. Također, simptomi se mogu ublažiti protuupalnim lijekovima koje propisuje liječnik, poput `(glukokortikoida)`.
• MKD:Kanakinumab je također učinkovit tretman za MKD. Davanje NSAID-a ili steroida tijekom "napada" također može biti korisno.
• Bolesti NLRP3: Za to se uspješno koriste imunomodulatori poput kanakinumaba, rilonacepta i anakinre.
• AOSD: Za AOSD se koriste različite vrste protuupalnih lijekova. Primjeri uključuju steroide, antireumatske lijekove koji modificiraju tijek bolesti (DMARD) i biološke lijekove.
• Blauov sindrom: Ovisno o simptomima vašeg djeteta, mogu se isprobati imunosupresivi, inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF) i/ili lokalni lijekovi za oči.

Jesu li ovi SAID-ovi uvjeti trajni? Ili će nestati?

Neka autoinflamatorna stanja su doživotna . Druga mogu trajati nekoliko godina i nestati s godinama. Neka stanja su doživotna, ali s vremenom se učestalost i težina napadaja mogu smanjiti. Liječnik vašeg djeteta može vam dati specifične informacije o stanju vašeg djeteta.

Odgoj djeteta s autoinflamatornom bolešću može biti izazovan. Ako imate SAID, možete koristiti svoja osobna iskustva kako biste bolje podržali skrb za svoje dijete. Također možete koristiti svoja iskustva kako biste pomogli svom djetetu da se prilagodi ovom cjeloživotnom stanju.

Najvažnije je potražiti liječenje od iskusnih stručnjaka koji su upućeni u SAID-ove. Takvi liječnici mogu pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da ima najbolje moguće djetinjstvo.

Završna poruka za ponijeti kući

Dakle, nadam se da imate neku ideju o SAID-ima o kojima smo danas razgovarali. Zapamtite, ako vaše dijete ima česte, neobjašnjive vrućice, svakako razgovarajte s liječnikom o tome . Nemojte to samo ignorirati, misleći da je normalno.

• SAID-i su skupina bolesti koje često uzrokuju vrućicu i uzrokovane su problemom s imunološkim sustavom.
• To je često genetski uvjetovano i počinje u mladoj dobi.
• Iako ne postoji trajni lijek za ovo, postoje tretmani koji mogu kontrolirati simptome.
• Važno je potražiti odgovarajuću dijagnozu i liječenje od specijalista (reumatologa).
• Ako se liječenje započne rano, mogu se spriječiti komplikacije poput amiloidoze i dijete može živjeti normalnim životom.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno pitajte svog obiteljskog liječnika ili pedijatra.

SAID -ovi, Sistemske autoinflamatorne bolesti, Česte vrućice, Genetske bolesti, Vrućice u djece, Imunološki sustav, Reumatolog