Ima li vaše dijete često vrućicu? Može li to biti zbog SAID-a (sistemskih autoinflamatornih bolesti)?

Oh, ima li vaš mališan često temperaturu ovih dana? Baš kad pomislite da vam je bolje, ponovno se pojavi? Ponekad uzrok tome možda nije običan virus ili bakterija. Danas ćemo govoriti o stanju koje je malo komplicirano, ali je vrlo važno znati. To se zove SAID, što je kratica za Sistemske autoinflamatorne bolesti . U prošlosti se to nazivalo "(Sindromi periodične vrućice)" ili "(Sindromi ponavljajuće vrućice)".

Što su SAID-ovi? Razumijemo to jednostavno.

Jednostavno rečeno, SAID-i su skupina bolesti koje su uzrokovane poremećajem ili regulatornim problemom u urođenom imunološkom sustavu našeg tijela . Zbog toga dijete može imati česte vrućice čak i bez infekcije (poput virusa ili bakterija).

Najvažnije je da se ova stanja nazvana SAID-ima ne smiju miješati s „(autoimunim bolestima)“ (na primjer, „(reumatoidnim artritisom)“ ili „(lupusom)“ za koje ste možda čuli. Kod „(autoimunih)“ bolesti, zbog neke pogreške u „(adaptivnom imunološkom sustavu)“ našeg tijela, taj sustav napada vlastite zdrave stanice. Ali kod SAID-a događa se nešto drugačije.

SAID-i su mnogo rjeđi od autoimunih bolesti. Često su nasljedni i uzrokovani genetskom mutacijom .

Obično, ali ne uvijek, simptomi SAID-a počinju kada je dijete vrlo malo, bilo kao dojenče ili malo dijete . Vaše dijete može imati "razdoblja" vrućice i drugih simptoma s ovim stanjem. Između tih razdoblja, vaše dijete možda uopće nema simptoma. Iako ne postoji lijek za SAID, često postoje tretmani koji pomažu u kontroli simptoma vašeg djeteta.

Koje su glavne vrste SAID-ova?

Istraživači su identificirali oko 60 vrsta SAID-ova, a novi se još uvijek otkrivaju. Evo nekih od najčešćih vrsta SAID-ova:

• Obiteljska mediteranska groznica (FMF): Ovo je najčešći od genetski naslijeđenih sindroma rekurentne groznice. Može uzrokovati bolno oticanje trbuha, prsnog koša i zglobova kod djece.
• Periodična vrućica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Ovo obično počinje kod male djece prije 4. godine života. Ponekad se stanje može samo od sebe poboljšati nakon 10. godine života.
• Periodični sindrom povezan s receptorom faktora tumorske nekroze (TRAPS): Može se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji ili čak odrasloj dobi.
• Nedostatak mevalonat kinaze (MKD): Prije poznat kao "Hyper-IgD sindrom", obično počinje prije nego što dijete napuni godinu dana.
• Autoinflamatorne bolesti povezane s NLRP3:To se prije nazivalo "(kriopirinom povezani periodični sindromi - CAPS)". Unutar ovoga postoje još tri podtipa.
• Stillova bolest s početkom u odrasloj dobi (AOSD): Kao što ime sugerira, ovo je oblik dječjeg stanja „Sistemski juvenilni idiopatski artritis (JIA)“ s početkom u odrasloj dobi.
• Granulomatozna bolest povezana s NOD-2 (Blauov sindrom): Obično počinje prije 4. godine života. Uglavnom zahvaća djetetovu kožu, oči i zglobove.

Koji su simptomi SAID-a?

Simptomi SAID-a obično počinju u djetinjstvu. Glavni i najčešći simptom je periodična vrućica . Tijekom razdoblja vrućice, ljudi obično mogu biti zdravi i nemati simptome. Međutim, mogu postojati i drugi simptomi koji su specifični za svaku vrstu SAID-a. Pogledajmo koji su to:

• FMF: Ovo može uzrokovati oticanje i jaku bol u djetetovom trbuhu, prsima i zglobovima . Može se pojaviti i osip na potkoljenicama ili gležnjevima.
• PFAPA: Ovo može uzrokovati grlobolju, rane u ustima i otečene limfne čvorove na vratu . Na primjer, ako vaše dijete pokazuje simptome poput čestog tonzilitisa i afti, moglo bi se raditi o PFAPA.
• TRAPS: Ovo može uzrokovati zimicu i bolove u mišićima u trupu/torzu i rukama . Također može uzrokovati bolan crveni osip koji počinje na rukama i nogama i širi se niz tijelo.
• MKD: Ovo može uzrokovati simptome poput zimice, glavobolje, bolova u trbuhu, gubitka apetita i simptoma sličnih gripi .
• Bolesti NLRP3: Ovo stanje može uzrokovati osip na koži, glavobolje, malaksalost, bolove u zglobovima i konjunktivitis/konjunktivitis .
• AOSD: Ovo je stanje karakterizirano osipom na koži, bolovima u zglobovima i mišićima . Neke osobe mogu osjetiti i grlobolju, bolove u trbuhu, umor i malaksalost.
• Blauov sindrom: Može uzrokovati kožne lezije na rukama, nogama ili srednjem dijelu tijela vaše bebe . Također može uzrokovati bol u zglobovima i bol u očima .

Koji su uzroci SAID-a?

Mnogi SAID-i su genetske bolesti . To jest, specifična mutacija (varijanta) u određenom genu uzrokuje svaki sindrom. Zamislite da naše tijelo ima skup uputa (gena) koji nam govore kako obaviti svaki zadatak, pa ako je jedno slovo u toj knjizi pogrešno, to može uzrokovati da ostatak posla krene po zlu.

Evo glavnih vrsta SAID-ova i gena povezanih s njima:

• FMF:Gen 'MEFV' daje upute o tome kako napraviti protein '(pirin)'.
• PFAPA: Točan uzrok ovoga još nije utvrđen .
• ZAMKE: Gen `TNFRSF1A`. On upućuje na proizvodnju proteina nazvanog `(receptor faktora tumorske nekroze - TNFR)`.
• MDK: Gen nazvan `MVK`. On upućuje na proizvodnju proteina nazvanog `(mevalonska kinaza)`.
• Bolesti uzrokovane NLRP3: Gen `NLRP3`. On upućuje na proizvodnju proteina zvanog `(kriopirin)`.
• AOSD: Točan uzrok tome još nije pronađen .
• Blauov sindrom: Gen `NOD2`. On upućuje na proizvodnju proteina zvanog `(NOD2)`.

Važno je shvatiti da kada su uzrok genetski čimbenici, to nije krivnja roditelja. To su vrlo složeni biološki procesi.

Komplikacije uzrokovane SAID-ima

Vrlo je važno pravilno liječiti ova stanja. Jer, ako se upala u tijelu nastavi, može dovesti do stanja koje se naziva "(amiloidoza)." "(Amiloidoza)" je nakupljanje proteina u bubrezima . To može uzrokovati trajno oštećenje bubrega . Stoga, ako postoje simptomi, bitno je odmah potražiti liječničku pomoć.

Kako se identificiraju SAID-ovi?

Iskreno, dijagnosticiranje SAID-a može biti malo izazovno jer simptomi mogu biti slični simptomima drugih ozbiljnih stanja, poput lupusa ili limfoma. Stoga je važno posjetiti liječnika koji ima posebnu obuku za upalne bolesti (reumatologa) kako bi točno dijagnosticirao i liječio stanje vašeg djeteta.

Reumatolog vašeg djeteta koristit će nekoliko čimbenika za dijagnosticiranje SAID-a. Pitat će o simptomima vašeg djeteta i je li netko u vašoj obitelji imao ova stanja (biološka obiteljska anamneza). Liječnik može posumnjati da vaše dijete ima sindrom periodične groznice ako:

• Ako imate česte vrućice
• Ako netko u obitelji ima ovakve periodične vrućice
• Ako pripadate skupini ljudi koji su skloni takvim vrućicama

Koji se testovi koriste?

Vaš liječnik može preporučiti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze. To može uključivati:

• Laboratorijski testovi: Testovi poput "(C-reaktivnog proteina - CRP)" i "(kompletne krvne slike - KKS)" mogu provjeriti upalu u tijelu. Ovi testovi su "(pozitivni)" kada postoji vrućica, a vraćaju se na normalne vrijednosti kada vrućica prođe.
• Test urina:Test proteina u urinu može se napraviti kako bi se provjerile visoke razine proteina u urinu. Kod MKD-a, test urina na organske kiseline pokazat će povišene razine mevalonske kiseline.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može provjeriti prisutnost genetskih varijanti. Međutim, kod neke djece sa SAID-ima genetska varijanta možda neće biti pronađena. Stoga, čak i ako su rezultati testa „negativni“, mogućnost SAID-a se ne može isključiti.

Kako se liječe SAID-i?

Liječenje SAID-a varira ovisno o vrsti i težini bolesti . Iako se ove bolesti ne mogu u potpunosti izliječiti, simptomi djeteta mogu se dobro kontrolirati upotrebom lijekova . Na primjer, ako vaše dijete ima ove prehlade samo nekoliko puta godišnje, lijekovi protiv bolova i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) obično mogu kontrolirati simptome. Međutim, ako je bolest teža, liječnik može predložiti druge mogućnosti liječenja.

Evo nekih takvih tretmana:

• FMF: Ovo se može liječiti lijekom pod nazivom "(kolhicin)" kako bi se smanjila upala. Ako ne možete uzimati "(kolhicin)", možete isprobati "(biološki)" lijek pod nazivom "(kanakinumab)".
• PFAPA: Pojačanja PFAPA-e mogu se skratiti davanjem steroida (često prednizona). Neka su djeca uspjela kontrolirati simptome korištenjem cimetidina, lijeka koji se koristi za liječenje čira na želucu.
• TRAPS: Lijek `(kanakinumab)` je vrlo učinkovit za TRAPS. Također, protuupalni lijekovi na recept poput `(glukokortikoida)` također mogu pomoći u ublažavanju simptoma.
• MKD: `(Kanakinumab)` je dobra opcija za liječenje MKD-a. Korištenje `(NSAID)` ili `(steroida)` tijekom vrućice također može biti korisno.
• Bolesti NLRP3: Drugi "imunomodulatori" poput "Canakinumaba", "Rilonacepta" i "Anakinre" uspješno se koriste za liječenje bolesti NLRP3.
• AOSD: Za AOSD se koriste različite vrste protuupalnih lijekova. To uključuje steroide, antireumatske lijekove koji modificiraju tijek bolesti - DMARD-ove i biološke lijekove.
• Blauov sindrom: Ovisno o simptomima djeteta, mogu se isprobati imunosupresivi, inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF) i/ili lokalni lijekovi za oči.

Poboljšava li se stanje SAID-a samo od sebe?

Neki SAID-i mogu trajati cijeli život . Drugi mogu trajati nekoliko godina i poboljšavati se s godinama. Dok su neka stanja doživotna, učestalost vrućica može se s vremenom smanjiti, a simptomi mogu postati manje ozbiljni . Vaš liječnik vam može dati specifične detalje o specifičnom stanju vašeg djeteta.

Briga za dijete sa SAID-om može biti izazovna. Možda i sami imate SAID, ali možete upotrijebiti svoja osobna iskustva kako biste pomogli svom djetetu da se brine i nosi s ovim cjeloživotnim stanjem.

Najvažnije je potražiti liječenje od stručnjaka koji su dobro upućeni u složenost SAID-a. Oni mogu pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da ima najbolje moguće djetinjstvo.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, sažet ćemo neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali.

• Ako vaše dijete ima česte, neobjašnjive vrućice , razgovarajte s liječnikom o tome. To bi mogao biti znak SAID-a.
• SAID-i su problem urođenog imunološkog sustava , a ne uobičajena zarazna bolest.
• To se razlikuje od „autoimunih“ bolesti .
• Većinu vremena, to su uzrokovani genetskim čimbenicima .
• Za točnu dijagnozu važno je posjetiti reumatologa .
• Liječenje može dobro kontrolirati simptome .
• Rano liječenje je ključno kako bi se spriječilo oštećenje bubrega.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se pitati svog obiteljskog liječnika ili pedijatra. Oni će vam moći dodatno pomoći.

SAID -ovi, nasljedna vrućica, česta vrućica, vrućica kod djece, imunološki sustav, genetske bolesti, reumatolog